Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx — инструкция и характеристики

РУ: РЗН 2014/1568 от 29.04.2014 · класс риска 2а

Производитель: "Иллюмина, Инк." (Соединенные Штаты)

Вид изделия: Секвенатор нуклеиновых кислот ИВД, секвенирование нового поколения

Автоматически отфильтрованный фрагмент инструкции по применению (страницы, где похоже, что есть таблица технических характеристик) — не полный документ. Карточка РУ на портале Росздравнадзора →

Текст инструкции: технические характеристики

--- стр. 5 ---
Rti««ia
[3/6]6


--- стр. 6 ---
Генетический секвенатор MiSeqDx 
Инструкция по безопасности и соответствия 
требованиям
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
Введение.....................................................................................................................................................4
Техника безопасности и маркировка...................................................................................................5
Символы.....................................................................................................................................................8
Соответствие требованиям и нормативным документам...............................................................9
Техническая помощь.............................................................................................................................12
.•и г
СОБСТВЕННОСТЬ КО М П АН И И  ILLUMINA 
Д окумент №  15034477 вер. 04 
Август 2021 г.
illumina


--- стр. 7 ---
Данный документ и его содержимое являются собственностью компании lllumina, Inc. и ее аффилированных 
лиц (lllumina), и предназначены исключительно для использования описанного здесь изделия (изделий) 
клиентами компании согласно договору. Данный документ и его содержимое не подлежат использованию 
или распространению для иных целей и/или передаче, раскрытию и воспроизведению каким-либо 
способом без предварительного письменного разрешения компании lllumina. Данным документом 
компания lllumina не предоставляет никаких разрешений по своему патенту, товарному знаку, правам в 
рамках обш,его права или аналогичным правам третьих лиц.
Для обеспечения правильного и безопасного использования продукта(ов), инструкции, изложенные в 
данном документе, должны строго и четко соблюдаться квалифицированным и должным образом 
обученным персоналом. Перед использованием таких изделий обязательно следует ознакомиться со всей 
информацией, представленной в настоящем документе.
НЕСОБЛЮДЕНИЕ ВСЕХ ИНСТРУКЦИЙ, СОДЕРЖАЩИХСЯ В НАСТОЯЩЕМ ДОКУМЕНТЕ, МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К 
ПОВРЕЖДЕНИЮ ПРОДУКТА{ОВ), ТРАВМАМ ЛЮДЕЙ, В ТОМ ЧИСЛЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ ИЛИ ДРУГИХ ЛИЦ, А 
ТАКЖЕ К ПОВРЕЖДЕНИЮ ДРУГОГО ИМУЩЕаВА.
КОМПАНИЯ ILLUMINA НЕ БЕРЕТ НА СЕБЯ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ ЗА ПОСЛЕДСТВИЯ НЕНАДЛЕЖАЩЕГО 
ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ПРОДУКТА (ПРОДУКТОВ), ОПИСАННОГО В ДАННОМ ДОКУМЕНТЕ (ВКЛЮЧАЯ ОТДЕЛЬНЫЕ 
ЧАСТИ, А ТАКЖЕ ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ).
© 2021 г. lllumina, Inc. Все права защищены.
lllumina, MiSeqDx, тыквенно-оранжевый цвет, и дизайн перетекающих последовательностей нуклеотидов 
являются товарными знаками компании lllumina, Inc. и/или ее аффилированных компаний в США и/или 
других странах. Все остальные названия, логотипы и другие товарные знаки являются собственностью их 
соответствующих владельцев.
Документ № ] 'jOiTT/? вер. 04


--- стр. 8 ---
История изменений
Документ № Дата Описание изменений
15034477 v04 Август 
2021 г.
Обновлен адрес уполномоченного представителя ЕС.
15034477 v03 Декабрь 
2019 г.
Обновлен адрес уполномоченного представителя ЕС. 
Обновлен адрес австралийского спонсора.
15034477 v02 Август 
2017 г.
Обновлен список справочных руководств по приборам в разделе 
«Техника безопасности и маркировка».
Обновлены рекомендации FCC по ЕМС относительно радиопомех в 
бытовых условиях.
Добавлены следующие нормативно-правовые документы;
RoHS 2011/65/EU;
Директива по радиооборудованию 2014/53/EU 
Обновлены следующие нормативно-правовые документы;
ЕМС;
директива по низковольтному оборудованию;
Обновлено заявление о соответствии нормам радиочастотного 
воздействия на человека. Добавлено заявление о соответствии 
требованиям к излучению и помехоустойчивости в разделе 
«Требования по ЭМС».
Удалены некоторые нормативно-правовые документы, так как они 
теперь доступны по адресу support.illumina.com/certificates.html. 
Удален раздел «Нормативно-правовое соответствие и маркировка». 
Добавлено заявление о радиочастотных помехах в раздел 
«Нормативно-правовые требования Кореи». Обновлена 
обязательная маркировка на задней крышке.
15034477 vOl Октябрь 
2015 г.
Обновлена обязательная маркировка на задней крышке.
Добавлена история изменений.
Изменен порядок следования разделов руководства в главе 
«Соответствие изделия и нормативно-правовые требования». 
Указано примечание, что дата изготовления и страна 
происхождения указаны на этикетке прибора.
Добавлены заявления о соответствии для Бразилии, Кореи и 
Мексики.
Внесены следующие изменения в раздел «Нормативно-правовое 
соответствие и маркировка»: 
добавлен знак для Кореи; 
удален знак FCC.
Добавлена Директива R&TTE 1999/5/ЕС в раздел «Сертификация 
изделия и нормативно-правовые требования».
Удалена информация по экранированным кабелям.
Добавлен раздел, посвященный кабелям Ethernet и вопросам ЭМС. 
в предупреждении по электробезопасности обозначение источника 
опасного напряжения перенесено с левой боковой панели на 
правую боковую панель.
Часть
№ 15034477 ред. 
А.
Февраль 
2014 г.
Первый выпуск
Документ N'5 15034477 вер. 04


--- стр. 9 ---
Введение
в данном руководстве описана важная информация по мерам безопасности 
при установке, сервисном обслуживании и эксплуатации генетического 
секвенатора MiSeqDx, а также информация о соответствии продукции и 
нормативно-правовая информация. Прочитайте этот документ перед 
выполнением любых работ на генетическом секвенаторе MiSeqDx.
Страна происхождения генетического секвенатора MiSeqDx и дата 
изготовления напечатаны на этикетке прибора.
0 
и . а
а1 
Zа
Руководство по обеспечению безопасности и соответствия требованиям для
генетического секвенатора MiSeqDx
Документ № 15034477 вер. 04


--- стр. 10 ---
Техника безопасности и маркировка
Цель данного раздела — выявить потенциальные опасности, связанные с 
установкой, обслуживанием и эксплуатацией генетического секвенатора 
MiSeqDx. Не выполняйте с прибором такие работы, которые подвергают 
пользователя риску воздействия данных опасных факторов.
Опасности, обозначенные маркировкой на приборе, описаны в этом разделе.
Все описанные опасные факторы можно исключить, следуя указаниям 
стандартных операционных процедур, включенных в справочное 
руководство по генетическому секвенатору MiSeqDx.
Тип генетического 
секвенатора 
MiSeqDx
Справочное руководство по прибору
MOS v2 Справочное руководство по  
генетическим секвенаторам MiSeqDx с  
MOS в.2 (документ N9  
1000000021961)— для генетических 
секвенаторов MiSeqDx с MOS вер. 2. (Все 
приборы с MOS v2 поставляются в 
конфигурации с двойной загрузкой.)
Общие предупреждения об опасности
Перед эксплуатацией генетического секвенатора MiSeqDx весь персонал 
должен быть обучен компанией lllumina правильной работе с прибором и 
правилам техники безопасности.
А
 ВНИМАНИЕ!
Для минимизации рисков травм или повреждения оборудования при 
работе в зонах, отмеченных данным знаком, выполняйте все указания 
рабочих инструкций.
Предупреждение об опасности электрического напряжения
Не снимайте крышки корпуса прибора. Внутри прибора отсутствуют 
компоненты, обслуживаемые пользователем. Использование прибора со 
снятыми крышками создает риск поражения электрическим током с 
напряжением сети, а также с постоянными напряжениями.
Руководство по обеспечению безопасности и соответствия требованиям для
генетического секвенатора MiSeqDx
Документ № 15034477 вер. 04


--- стр. 11 ---
/
г
А
Напряжение питания прибора составляет 100-240 В переменного тока 
частотой 50-60 Гц. Большинство источников напряжения расположены за 
правой боковой панелью, но они также могут быть доступны, если сняты 
другие панели. Некоторые внутренние части прибора могут оставаться 
под напряжением даже после отключения электропитания. Во избежание 
поражения электрическим током используйте прибор, только если все 
крышки корпуса закрыты.
Требования к электропитанию
Норма
Напряжение сети 100-240 В перем. тока 50/60 Гц
Потребляемая 400 Вт
мощность
Электрические соединения
Подключите прибор к заземленной сети, которая рассчитана на следующую 
минимальную нагрузку:
► 10 ампер для источника питания 100-110 В;
► 6 ампер для источника питания 220-240 В.
Для получения дополнительной информации см. «Руководство по  
подготовки места для установки генетического секвенаторо MiSeqDx с  
конфигурацией двойной загрузки» (документ № 15070066).
Защитное заземление
На приборе предусмотрено подключение к защитному заземлению через 
корпус. Провод предохранительного заземления в кабеле питания 
соединяется с точкой защитного заземления на корпусе прибора. Во 
время эксплуатации устройства соединение защитного заземления через 
кабель питания должно быть в нормальном рабочем состоянии. 
Предохранители
Генетический секвенатор MiSeqDx не содержит заменяемых пользователем 
предохранителей.
Предупреждение об опасности горячих поверхностей
Не используйте генетический секвенатор MiSeqDx со снятыми крышками 
корпуса.
Не прикасайтесь к держателю, расположенному внутри отсека проточной 
ячейки. Термоэлектрический нагреватель с эффектом Пельтье, 
используемый в области держателя, обычно при работе имеет 
температуру в диапазоне от комнатной (22 °С) до 95 °С. Воздействие 
температур в верхней части этого диапазона может привести к ожогам. 
Руководство по обеспечению  безопасности и соответствия требованиям для 
генетического секвенатора M iSeqDx 
Д окумент №  15034477 вер. 04
Ф
ж
I
S
зс
ш
о \ои»
о
□
й)п
X
оон
X


--- стр. 12 ---
Предупреждение об опасности тяжелых предметов
А
 Масса прибора составляет приблизительно 126 фунтов (57 кг) и может 
привести к серьезным травмам, если его уронить или неправильно 
использовать.
Распаковка, установка и перемещение прибора
Распаковку, установку и перемещение генетического секвенатора MiSeqDx 
должен проводить только уполномоченный компанией lllumina персонал. 
Если прибор необходимо переместить, обратитесь в Службу поддержки 
компании lllumina, чтобы организовать выезд сервисного инженера.
Контактная информация приведена на внутренней стороне задней обложки 
данного документа.
Ограничения по окружающим условиям
Параметр Норма
Температура Транспортировка и хранение: от -10 до 40 °С 
(от 14 ДО 104 °F); условия эксплуатации: от 19 
до 25 “С (от 66 до 77 °F)
Влажность Транспортировка и хранение: влажность без 
конденсации в условиях эксплуатации: 30- 
75 % относительная влажность (без 
конденсации)
Высота над 
уровнем моря
Устанавливайте прибор на высоте ниже 2000 
метров (6500 футов) над уровнем моря.
Качество воздуха Используйте прибор в условиях с воздухом 
степени загрязнения II или чище. Воздух 
степени загрязнения II обычно содержит 
только непроводящие загрязняющие 
вещества.
Вентиляция Проконсультируйтесь с соответствующим 
отделом вашей компании, чтобы выработать 
требования к вентиляции на основании 
характеристик тепловыделения прибора.
Руководство по обеспечению безопасности и соответствия требованиям для
генетического секвенатора MiSeqDx
Документ № 15034477 вер. 04


--- стр. 13 ---
Символы
i v d | Для диагностики in vitro
ЕС REP Уполномоченный представитель в Европейском 
сообществе
м 1
Производитель
Дата изготовления
REF Номер по каталогу
1  1 Серийный номер
О Выключить
1 Включить
Диапазон влажности (на упаковке; указывает 
допустимые пределы для транспортировки и хранения)
i
Температурный диапазон (на упаковке: указывает 
допустимые пределы для транспортировки и хранения)
о
S
2
ш
о
ь
о*
руководство по обеспечению безопасности и соответствия требованиям для
генетического секвенатора MiSeqDx
Документ № 15034477 вер. 04


--- стр. 30 ---
illumina
Генетический секвенатор MiSeqDx
ДЛЯ ПРИМЕНЕНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ IN VITRO
№ по каталогу DX-410-1001
Назначение
Генетический секвенатор MiSeqDx предназначен для целевого секвенирования библиотек 
ДНК из геномной ДНК человека, выделенной из цельной периферической крови или из 
фиксированной в формалине и залитой в парафин (далее FFPE от formaldehyde fixed-paraflln 
embedded) ткани, при использовании в диагностике ш vitro (IVD, от in vitro  diagnostic), 
выполняемой на этом приборе. Генетический секвенатор MiSeqDx не предназначен для 
секвенирования всего генома или секвенирования de novo. Генетический секвенатор MiSeqDx 
предназначен для использования с зарегистрированными и внесенными в перечень или 
утвержденными реагентами для 1VD и аналитическим программным обеспечением.
Принципы методики
Генетический секвенатор MiSeqDx производства компании «Иллюмина» (Illumina) 
предусмотрен для целевого повторного секвенирования ДНК человека с использованием 
расходных материалов для секвенирования производства компании «Иллюмина» (Illumina) и 
библиотек, полученных с геномной ДНК человека, выделенной из периферической цельной 
крови или FFPE ткани, с использованием зарегистрированных и включенных в перечень, 
допускаемых реагентов или реагентов, утвержденных для IVD. Библиотеки получают путем 
амплификации мишеней и присоединения индексов к образцам и последовательностям 
захвата. Библиотеки испытуемых образцов иммобилизуют на проточной ячейке и 
секвенируют на приборе с использованием химического метода секвенирования путем 
синтеза (далее SBS от sequencing by synthesis,). В химической технологии SBS для 
обнаружения отдельных азотистых оснований нуклеотидов по мере их включения в растущие 
цепи ДНК используют метод обратимых терминаторов. Программное обеспечение анализа в 
режиме реального времени (RTA от RealTime Analysis,) выполняет анализ изображений и 
распознавание азотистых оснований и присваивает каждому азотистому основанию баллы 
качества для каждого цикла секвенирования. По завершении основного анализа обработка 
результатов распознавания азотистых оснований осуществляется в процессе 
дополнительного анализа на приборе MiSeqDx. Обработка включает демультиплексирование, 
генерирование файла FASTQ, выравнивание, определение вариантов и генерирование файлов 
в формате определенных вариантов (далее VCF от variant call format,), содержащих 
информацию о вариантах, обнаруженных в конкретных положениях по отношению к 
стандартному образцу референсной сборки генома. В зависимости от рабочего процесса в 
генетическом секвенаторе MiSeqDx для дополнительного анализа используются различные 
модули. Доступны как модули определения для герминальных вариантов или для 
соматических вариантов, так и модули определения для специального применения.
Конфигурация двухвариантной загрузки
Конфигурация двухвариантной загрузки включает аппаратные средства, программное 
обеспечение и процедуры установки, позволяющие генетическому секвенатору MiSeqDx 
выполнять исследования последовательности как для применения в диагностике in vitro  
(IVD), так и исключительно в исследовательских целях (RUO от research use only,). 
Конфигурация двухвариантной загрузки позволяет пользователю переключать режим 
прибора с диагностического на исследовательский. Радиочастотные идентификаторы (РЧИД 
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ | 1


--- стр. 31 ---
Генетический секвенатор MiSeqDx
(RFID) на расходных материалах секвенирования предотвращают использование реагентов
RUO для rVD секвенирования.
Ограничения методики
1. Для применения в диагностике in vitro.
2. Результаты, представленные в информации о продукте, были получены при постановке 
репрезентативных панелей анализов с использованием клеток периферической цельной 
крови или линий клеток для определения герминальных мутаций или линий клеток 
FFPE для определения соматических мутаций с помощью описываемых реагентов и 
модулей программного обеспечения. Рабочие характеристики представлены 
исключительно в информационных целях. Представленное валидационное испытание в 
соответствии с требованиями специального контроля высокопроизводительных 
анализаторов последовательности ДНК предназначено исключительно в целях 
иллюстрации общих возможностей прибора и не позволяет установить возможности 
или пригодность прибора применительно к каким-либо определенным требованиям. 
Для всех диагностических тестов, разработанных для использования на данном 
приборе, необходимо проведение валидации в полном объеме для всех аспектов 
рабочих характеристик.
3. Ограничения данного устройства включают обеспечение:
Выхода секвенирования >5 Гб
Риды (прочтения) проходящие фильтры >15 млн
Длины прочтения (при прогоне секвенирования по типу парного прочтения) 2 х 
150 п. о.
Оснований с качеством выше Q30>80% при длине прочтения 2 х 150 п. о. 
Больше или равное 80% оснований имеют качество по шкале Phred выше 30, что 
указывает на точность распознавания оснований более 99,9%.
4. Генетический секвенатор MiSeqDx был валидирован только для 
последовательностей библиотек человеческой ДНК, выделенной из периферической 
цельной крови и ткани FFPE. Библиотеки, полученные из других типов образцов, не 
подлежат использованию на данном приборе для диагностики in vitro. Характеристики 
данного прибора для секвенирования нуклеиновых кислот микроорганизмов из 
клинических образцов не установлены.
5. Генетический секвенатор MiSeqDx предназначен для применения в диагностике in 
vitro с зарегистрированными и внесенными в перечень, допустимыми реагентами или 
утвержденными реагентами или тест-системами для IVD. Генетический секвенатор 
MiSeqDx может быть задействован в применении для диагностики in vitro  с 
перечисленными ниже тест-системами/наборами реагентов для анализа или 
зарегистрированными для IVD реагентами.
Название JNe по каталогу Ms документа инструкиии по 
применению
Набор реагентов Praxis® Extended R A S Panel для качественного 
определения статуса специфических мутаций генов R A S (KRAS 
(экзоны 2, 3 и 4) и N R A S (экзоны 2, 3 и 4)) методом секвенирования 
нового поколения в пробе геномной Д Н К человека, выделенной из 
образцов тканей колоректального рака, фиксированных в 
формалине, и заключенных в парафиновые блоки
20012431 1000000037190
M iSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay* 
{M iSeqDx Муковисцидоз вариант анализа -139-)
D X-10 2-10 0 4
D X-10 2-10 0 3
15038347
M iSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay*
( M iSeqDx Клинический сиквенсовый анализ муковисцидоза)
D X-10 2-10 0 1 15038344
Набор реагентов TruSeq Custom Amplicon K it Dx* 20005718 1000000029772
Набор реагентов И В Д  M iSeqDx v3 (M iSeqDx Reagent K it v3) для 
секвенирования нуклеиновых кислот
2001252/20037124 1000000030849
*Не применимо для Российской Федерации  
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03


--- стр. 32 ---
Генетический секвенагор MiSeqDx
Описанные в данной инструкции ограничения для универсальных реагентов и рабочие 
характеристики основаны на репрезентативных исследованиях. По тест-системам IVD 
необходимо смотреть инструкцию по применению, определяемые варианты и типы 
испытуемых образцов для конкретной тест-системы.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
Программное обеспечение не способно выравнивать прочтения, содержащие 
инсерции или делеций (инсерции, делеции и их комбинации) длиной более 25 п. о. 
Следовательно, программное обеспечение тест-системы не может определить инделы 
длиной более 25 п. о.
Система валидирована для определения однонуклеотидных вариантов (ОНВ) и 
делеций вплоть до 25 п. о. и инсерций 24 п. о. при использовании модуля программного 
обеспечения для герминальных вариантов (Germline) и для соматических (Somatic 
Variant). Для определения соматических вариантов с частотой вариантов 0,05 были 
обнаружены делеции 25 п. о. и инсерции 18 п. о.
Программное обеспечение может невыравнивать прочтения ампликонов с 
большим количеством вариантов, и в результате определяемая область будет указана в 
отчете как дикий тип. К прочтениям с большим количеством вариантов относятся: 
Прочтения, содержащие более трех инсерций или делеций,
Прочтения длиной как минимум 30 п. о. с содержанием ОНВ более 4% от 
общей длины ампликона-мишени (за исключением участков зонда) и
Прочтения длиной менее 30 п. о. с содержанием ОНВ более 10% от общей 
длины ампликона-мишени (включая участки зонда).
Варианты большей длины, включающие в себя многонуклеотидные варианты 
(МНВ) и большие инделы, могут быть указаны в файле результатов VCF в виде 
отдельных вариантов меньшей длины.
Делеционные варианты, охватывающие два размещенных рядом ампликона, могут 
быть отфильтрованы или пропущены, если длина делеции больше или равна региону 
перекрывания между размещенными рядом ампликонами.
Система не может обнаружить инделы, если они непосредственно примыкают к 
праймеру и не перекрываются ни одним ампликом. Для участков с перекрывающимися 
ампликонами программное обеспечение не может обнаружить делеции, если область 
перекрывания меньше, чем размер определяемой делеции. Например, если область 
перекрывания между двумя примыкающими друг к другу ампликонами состоит из двух 
(2) оснований, тест-система не может обнаружить какие-либо делеции, включающие 
оба эти основания. Делецию одного из этих оснований можно обнаружить.
При любом варианте приготовления библиотек на основе гибридизации, на 
гибридизуемые аллели и, следовательно, на определение в процессе секвенирования 
могут влиять исходные полиморфизмы, мутации, инсерции или делеции в участках, 
связывающих олигонуклеотиды. Например:
Вариант в одной фазе с вариантом, находящимся в области праймера, может не 
амплифицироваться, что приводит к ложно отрицательному результату.
Варианты, находящиеся в области праймера, могут препятствовать 
амплификации референсного аллеля, что приводит к неверному определению 
варианта как гомозиготный.
Варианты с инсерцияинсерциями или делециями в области праймера могут 
приводить к ложно положительному определению в конце прочтения, которое 
примыкает к праймеру.
Варианты с инсерцияинсерциями или делециями могут быть отфильтрованы за счет 
смещения нити ДНК, если они встречаются вблизи конца одного прочтения и 
удаляются в процессе выравнивания.
МНВ небольшого размера не были валидированы.
Варианты изменения количества копий гена или структурные варианты, такие как
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ


--- стр. 33 ---
I снетическ'нй секвенагор MiSeqDx
СЛИЯНИЯ или транслокации, не были валидированы.
16. Ограничения по протоколу для герминальных вариантов:
Система генетического секвенатора MiSeqDx, использующая модуль для 
герминальных вариантов предназначена для выдачи результатов определения 
герминальных вариантов мутаций (т. е. гомозигот, гетерозигот, дикого типа).
При использовании модуля для герминальных вариантов минимальное 
покрытие на ампликон, необходимое для точного определения варианта, составляет 
150х. На покрытие влияет количество испытуемых образцов и общее количество 
целевых оснований. На покрытие может влиять GC-состав и другое состояние 
генома.
Изменение числа копий гена может влиять на определение варианта как 
гомозиготный или как гетерозиготный.
В файлах VCF варианты в определенном контексте повторов 
отфильтровываются. Фильтр повторов RMxN используется, чтобы отфильтровывать 
варианты, если вся последовательность варианта или ее участок повторяется в 
примыкающем к варианту положении в референсном геноме. При определении 
герминального варианта для того, чтобы вариант был отфильтрован, необходимо по 
меньшей мере 9 повторов в референсном геноме, и учитываются только повторы 
длиной менее 5 п. о. (R5x9).
17. Ограничения протокола для соматических вариантов:
- Система генетического секвенатора MiSeqDx, использующая модуль для 
соматических вариантов, предназначена для выдачи качественных результатов 
определения соматических вариантов мутаций (т. е. присутствие соматического 
варианта с частотой варианта, большей или равной 0,026 при пределе обнаружения 
0,05).
- При использовании модуля для соматических вариантов минимальное покрытие на 
ампликон, необходимое для точного определения варианта, составляет 450х на пул 
олигонуклеотидов. На покрытие влияет количество испытуемых образцов и общее 
количество целевых оснований. На покрытие может влиять GC-состав и другое 
состояние генома.
- В файлах VCF варианты в определенном контексте повторов отфильтровываются. 
Фильтр повторов RMxN используется, чтобы отфильтровывать варианты во всей 
последовательности варианта или ее участке, если она повторяется в примыкающем 
к варианту положении в референсном геноме. При определении соматического 
варианта для того, чтобы вариант был отфильтрован, необходимо по меньшей мере 6 
повторов в референсном геноме, и учитываются только повторы длиной вплоть до 3 
п. о. (R3x6).
- Модуль для соматических вариантов не может отличить герминальные варианты от 
соматических. Этот модуль предназначен для обнаружения вариантов во всем 
диапазоне частот вариантов, но частоту вариантов нельзя использовать для 
дифференциации соматических вариантов от герминальных. Нормальная ткань в 
образце влияет на обнаружение вариантов. Регистрируемый предел обнаружения 
основан на частоте варианта относительно суммарной ДНК, выделенной как из 
опухолевой, так и из нормальной ткани.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ


--- стр. 34 ---
Генетический секвенагор MiSeqOx
Компоненты изделия
Генетический секвенатор MiSeqDx состоит из следующих компонентов:
Генетический секвенатор MiSeqDx (№ по каталогу DX-410-1001)
Для работы генетического секвенатора MiSeqDx и анализа данных требуются следующие 
компоненты программного обеспечения:
Программное
приложение
Назначение Описание
Операционное 
программное 
обеспечение MiSeq 
(M iSeq Operating 
Software, M OS)
Контролирует 
работу прибора
Программное приложение M OS управляет работой прибора в процессе 
секвенирования и генерирует изображения, используемые программным 
обеспечением анализа в режиме реального времени (Real-Tim e Analysis, R TA). 
Дополнительную информацию см. в документе Справочное руководство к MOS  
версия 2 генетического секвенатора MiSeqDx (документ № 1000000021961).
Программное 
обеспечение анализа в 
режиме реального 
времени (R TA )
Выполняет
первичный
анализ
Программное приложение R T A  преобразует изображения, генерируемые M OS для 
каждой ячейки на прогон цикла секвенирования. в файлы распознавания азотистых 
оснований, которые являются файлами ввода для модулей анализа локального 
менеджера прогона (Local Run Manager). Программное приложение R TA  не 
включает в себя пользовательский интерфейс.
Локальный менеджер 
прогона (Local Run 
Manager)
Интерфейс для 
выбора модуля
Программное обеспечение «Локальный менеджер прогона» (Local Run Manager) 
представляет собой систему, встроенную в процесс работы прибора, для 
управления пользователем, выполнения дополнительного анализа и мониторинга 
состояния. Дополнительную информацию см. в документе Справочное 
оуководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического  
секвенатора MiSeqDx (документ № 1000000011880).
Модуль для 
соматических вариантов 
(Somatic Variant 
Module)
Выполняет
вторичный
анализ
Этот модуль анализа программного обеспечения «Локальный менеджер прогона» 
^Local Run Manager) выполняет обработку распознавания азотистых оснований 
посредством дополнительного анализа. Обработка включает 
^мультиплексирование, генерирование файла FA STQ , выравнивание, 
определение вариантов и создание отчета. Программа определения вариантов 
[Pisces) генерирует файлы V C F , содержащие информацию о вариантах, 
обнаруженных в конкретных положениях референсного генома, и включает в себя 
определение частоты вариантов.
Модуль для 
герминальных 
вариантов (Germline 
Variant Module)
Выполняет
аополнительный
анализ
Этот модуль анализа программного обеспечения «Локальный менеджер прогона» 
[Local Run Manager) выполняет обработку распознавания азотистых оснований 
посредством дополнительного анализа. Обработка включает 
аемультиплексирование. генерирование файла FA STQ , выравнивание, 
определение вариантов и создание отчета. Программа определения вариантов 
(Pisces) генерирует файлы V C F , содержащие информацию о вариантах, 
обнаруженных в конкретных положениях референсного генома, и определяет 
каждый вариант как гетерозиготу или гомозиготу.
Хранение и обращение
Элемент Спецификации
Температура Транспортировка и хранение; от -10 °С до 40 °С (14 °F -  104 °F)  
Условия работы: от 19 °С до 25 °С (66 °F -  77 °F)
Влажность Транспортировка и хранение; влажность, не вызывающая образование конденсата 
Условия работы: относительная влажность 30-75% (не вызывающая образование  
конденсата)
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ


--- стр. 35 ---
I енегическ’ий секвенатор MiScqDx
Необходимое оборудование и материалы, не поставляемые в комплекте
Расходные материалы для секвенирования
Набор реагентов ИВД MiSeqDx v3 (MiSeqDx Reagent Kit v3) для секвенирования 
нуклеиновых кислот (№ по каталогу 20012552/20037124)
Расходные материалы, обеспечиваемые пользователем
Перед началом прогона убедитесь, что следующие обеспечиваемые пользователем расходные 
материалы имеются в наличии.
Расходный материал Назначение
Спиртовые салфетки, 70% изопропиловый спирт или  
этанол, 70%
Очистка проточной ячейки и подставки
Лабораторные салфетки из безворсовой ткани Очистка подставки проточной ячейки
Бумага для оптических стекол, 4x6 дюймов Очистка проточной ячейки
Твин-20 Промывание прибора
Пинцеты пластмассовые с прямоугольными  
(необязательно)
концамиИзвлечение проточной ячейки из транспортного  
контейнера
Вода лабораторного класса чистоты Промывание прибора
Рекомендации для воды лабораторного класса чистоты
Для проведения процедур по уходу за прибором всегда используйте воду лабораторного 
класса чистоты. Ни в коем случае не используйте водопроводную воду.
Может быть использовано любое из перечисленного ниже:
Illumina PW1 
Вода 18 Мегаом (MQ)
Вода Milli-Q 
Вода Super-Q
Вода молекулярно-биологического класса
Особые указания и меры предосторожности 
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
Федеральный закон разрешает продажу данного устройства только врачам или по заказу 
врачей или других практикующих специалистов, имеющих лицензию в соответствии с 
законодательством штата, в котором они работают, на использование или заказ 
использования данного устройства.
1. Некоторые компоненты реагентов, поставляемых компанией «Иллюмина» 
(Illumina) для использования с генетическим секвенатором MiSeqDx, содержат 
потенциально вредные химические вещества. Вред может быть причинен 
сотрудникам при вдыхании, проглатывании, попадании на кожу и попадании в 
глаза. Пользуйтесь защитным оборудованием, включая средства защиты глаз, 
перчатки и лабораторный халат, соответствующие уровню риска воздействия. 
Использованные реактивы подлежат обращению как с химическими отходами и 
утилизации в соответствии с применимыми региональными, государственными 
и местными законами и правилами. Информацию о гигиене окружающей среды и 
безопасности см. в паспортах безопасности (SDS) на сайте
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ


--- стр. 41 ---
I еиегмческий сек'вснятор MiSeql)\
Демультиплексирование
Демультиплексирование осуществляет сравнение каждого прочтения индекса 
последовательности (Index Read) с индексными последовательностями, указанными для 
прогона. На этой стадии качество не учитывается.
Прочтения индексов идентифицируют, используя следующие стадии:
• Образцы нумеруют, начиная с 1, в том порядке, в котором они перечислены для 
прогона.
• Образец под номером О резервируется для кластеров, которые не были соотнесены с 
образцом.
• Кластеры соотносят с образцом при точном совпадении с индексной 
последовательностью или при наличии не более одного несовпадения на одно 
прочтение индекса.
Генерирование файла FASTQ
После демультиплексирования программное обеспечение генерирует файлы промежуточного 
анализа в формате FASTQ, который представляет собой текстовой формат, используемый для 
отображения последовательностей. Файлы FASTQ содержат прочтения для каждого образца 
и соответствующее значение качества. Любые контроли используемые для прогона и 
кластеров, не прошедшие фильтр, исключаются.
Каждый файл FASTQ содержит прочтения последовательности только для одного 
испытуемого образца, название которого включено в название файла FASTQ. В протоколе 
для соматических вариантов на один испытуемый образец генерируется четыре файла 
FASTQ (по два на олигонуклеотидный пул), два из Прочтения 1  и два из Прочтения 2. Файлы 
FASTQ являются основными файлами ввода для выравнивания.
Выравнивание
На стадии выравнивания используется включенный алгоритм Смита-Уотермана, который 
выравнивает кластеры каждого испытуемого образца с последовательностями ампликонов, 
указанными в файле манифеста.
Включенный алгоритм Смита-Уотермана осуществляет полуглобальное выравнивание 
последовательностей для определения областей одинаковых регионов между двумя 
последовательностями. Вместо сравнения полноразмерной последовательности алгоритм 
Смита-Уотермана осуществляет сравнение сегментов всех возможных вариантов длины.
Каждое парно-концевое прочтение оценивается в соответствие с его выравниванием с 
соответствующими последовательностями зонда для данного прочтения.
• Прочтение I оценивают относительно обратно комплементарного олигонуклеотида, 
специфичного к расположенному ниже локусу (Downstream Locus-Specific Oligo, 
DLSO).
• Прочтение 2 оценивают по комплементарному олигонуклеотиду, специфичному к 
расположенному выше локусу (Upstream Locus-Specific Oligo, ULSO).
• Если начало прочтения совпадает с последовательностью зонда не более чем с 
тремя различиями (несовпадениями или сдвигами из-за приводящих к ним инсерций 
или делеций), выравнивание прочтения осуществляется по всей длине с ампликоном- 
мишенью для этой последовательности.
• Инделы в регионе DLSO и ULSO не определяются с используемым вариантом 
химии. Результаты выравнивания регистрируются в файлах выравнивания (файлы в 
формате ВАМ). Прочтения проходят через фильтр для результатов выравнивания на 
основании частоты несовпадений по всей интересующей области или полноразмерного 
ампликона в зависимости от длины ампликона. Прочтения, не прошедшие через фильтр,
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ \ 12


--- стр. 42 ---
Генетическим секпеиятор MiScqDx
записываются в файлах выравнивания, но помечаются как не выровненные и не 
используются в определении вариантов.
Определение вариантов
Программа определения вариантов (Pisces) предназначена для определения вариантов ОНВ, 
МНВ и вариантов с инсерцияинделами или делециями в библиотеках, приготовленных для 
прибора.
Отчеты и дополнительные выходные файлы
Модули анализа вариантов создают отчеты в формате PDF и в формате с разделителями 
табуляции (*.txt), в которых отображены такие показатели, как глубина секвенирования и 
количество вариантов. Модули также создают выходные файлы, такие как файлы в формате 
VCF и файлы в формате распознавания геномных вариантов (gVCF).
Методики контроля качества
Программное обеспечение геномного секвенатора MiSeqDx выполняет оценку каждого 
прогона, испытуемого образца и распознавание азотистых оснований на основании 
показателей контроля качества. Оценке также подлежат образцы положительного и 
отрицательного контроля, включенные в процессе приготовления библиотеки. Оценку 
результатов контроля секвенирования для контрольных образцов осуществляют следующим 
образом:
• Если частота распознавания в контроле без матрицы (No Template Control) 
составляет >10%, возможно, произощла ошибка в процессе прохождения образцов, 
неправильная запись индексных праймеров или контаминация контрольного образца. 
Протокол считают невыполненным, и весь протокол необходимо повторить, начиная с 
этапа приготовления библиотеки.
• Для образца положительного контроля должен быть получен ожидаемый результат. 
Если в положительном контроле получен результат, отличный от ожидаемого, 
возможно, произошла ошибка в процессе прохождения образцов или неправильная 
запись индексных праймеров. Весь протокол необходимо повторить, начиная с этапа 
приготовления библиотеки.
Рабочие характеристики
В исследованиях герминальных вариантов для приготовления библиотек использовали либо 
тест-систему MiSeqDx Муковисцидоз Вариант анализа 139, либо набор реагентовов TruSeq 
Custom Amplicon Kit Dx . В этих двух наборах для приготовления библиотек используются 
идентичные реагенты, и рабочий процесс отличается только одним — количеством циклов 
полимеразной цепной реакции (ПЦР), 25 и 28, соответственно. Как продемонстрировано в 
исследовании по количеству вносимой ДНК с использованием набора реагентовов TruSeq 
Custom Amplicon Kit Dx, дополнительные циклы ПЦР позволяют вносить меньшее 
количество ДНК (50 нг) по сравнению с MiSeqDx Муковисцидоз Вариант анализа 139 (250 
нг). Библиотеки, приготовленные с использованием MiSeqDx Муковисцидоз Вариант 
анализа 139, секвенировали с помощью реагентовов для секвенирования, поставляемых в 
наборе. Библиотеки, приготовленные с помощью набора реагентовов TruSeq Custom 
Amplicon Kit Dx, секвенировали с помощью Набора реагентов ИВД MiSeq Dx v3 (MiSeq Dx 
Reagent Kit v3) для секвенирования нуклеиновых кислот. В последнем случае реагенты для 
секвенирования позволяют повысить выход по сравнению с реагентами для MiSeqDx 
Муковисцидоз Вариант анализа 139.
В исследованиях соматических вариантов мутаций использовали набор реагентовов TruSeq 
Custom Amplicon Kit Dx c помощью Набора реагентов ИВД MiSeq Dx v3 (MiSeq Dx Reagent 
Kit v3) для секвенирования нуклеиновых кислот.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 13


--- стр. 43 ---
г енетическ'ии секвенаюр MiSeqDx
Все исследования были выполнены на генетическом секвенаторе MiSeqDx. Для 
приготовления библиотек для секвенирования использовали любой из протоколов, для 
герминальных вариантов или для соматических вариантов, описанных для набора 
реагентовов TruSeq Custom Amplicon Kit Dx, после чего анализ проводили с использованием 
модуля для герминальных вариантов или модуля для соматических вариантовсоответственно, 
с двумя исключениями. В исследованиях на примере одного гена (проведение анализа 
герминальных вариантов; MiSeqDx Муковисцидоз Вариант анализа 139) или двух генов 
(проведение анализа соматических вариантов) в качестве репрезентативных панелей мутаций 
использовали протоколы и модули анализа, специфичные для данной тест-системы.
Примечание: состав по ампликону суммирован относительно цепочки ДНК, которую 
секвенировали. Для ампликонов созданных для минус цепи референсный состав генома 
обратно комплиментарный (например, поли-А регионы на минус цепи ампликонов
соответствуют поли-Т регионам на референсном геноме.
Определения расчетов, используемых в рабочих характеристиках
1. Положительный процент соответствия (Positive Percent Agreement, РРА)
рассчитывают как долю локусов, классифицированных стандартным методом как 
варианты, верно определенным методом.
• (N вариантов локусов, верно определенных методом)/(общее N локусов с 
вариантами)
Варианты локусов, определенные методом, согласующиеся с определенным 
референсным методом, являются истинно положительными (true positives, TP). 
Варианты локусов, определенные методом как референсные или содержащие другие 
варианты, являются ложно отрицательными (false negatives, FN).
2. Отрицательный процент соответствия (Negative Percent Agreement, NPA)
рассчитывают как долю локусов, классифицированных референсным методом как 
дикий тип, верно определенных методом.
• (N локусов дикого типа, верно определенных методом)/(общее N локусов дикого 
типа)
Локусы дикого типа, определенные методом, согласующиеся с определенными 
референсным методом, являются истинно отрицательными (true negatives, TN). Локусы 
дикого типа, определенные методом как содержащие варианты, являются ложно 
положительными (false positives, FP).
3. Общий процент соответствия (Overall percent agreement, ОРА) рассчитывают как 
долю локусов, верно определенных методом по сравнению с референсным методом.
• ((N вариантов локусов, верно определенных методом) + (N локусов дикого типа, 
верно определенных методом))/((общее N вариантов локусов) + (общее N локусов 
дикого типа))
4. В расчеты РРА, NPA и ОРА не включают отсутствие определения (варианты или 
референсные локусы, не проходящие один или более фильтров качества). В двух 
исследованиях случаи отсутствия определения специально включали в 
соответствующий показатель «% верных определений» и отмечали включение случаев 
отсутствия определения в соответствующие таблицы.
5. Частоту определения рассчитывают как результат деления общего количества 
локусов, прошедших фильтры, на общее количество секвенированных положений на 
хромосомах 1-22; хромосомы X и Y исключают. Этот показатель не учитывает 
соответствие определений среференсным методом.
Характеристики производительности, относящиеся к факторам, предшествующим 
анализу (например, к методам выделения или количеству вносимой ДЬ1К), см. в
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 14


--- стр. 44 ---
Генетический секвеиятор MiSeqDx
соответствующем разделе Инструкции по применению, который относится к методике 
приготовления библиотек.
Индексирование испытуемых образцов
Индексные праймеры для испытуемых образцов, который вводятся в процессе приготовления 
библиотеки, присваивают каждому образцу ДНК уникальную последовательность, что 
позволяет объединять множество испытуемых образцов в одном прогоне секвенирования. 
Индексирование испытуемых образцов используется в обоих протоколах — для определения 
герминальных вариантов и соматических вариантов.
Для верификации способности метода к единообразному генотипированию данного 
испытуемого образца среди различных комбинаций индексных праймеров было исследовано 
в общей сложности 96 индексов испытуемых образцов с помощью репрезентативного метода, 
предназначенного для определения ряда генов во всех 23 хромосомах человека, 
охватывающих 12 588 оснований на одну цепь ДНК. Поскольку Y-хромосома не содержит 
достоверно определяемых областей,ее оценку не проводили. Было исследовано восемь 
уникальных испытуемых образцов с 12 различными комбинациями индексных праймеров на 
один образец. Результаты определения испытуемых образцов с помощью модуля анализа для 
герминальных вариантов сравнивали с базой данных Platinum Genomes, версия 2016-01. Для 
каждой из 96 комбинаций индексов РРА (ОНВ и инделы) превышал 97% (истинно 
положительные определения составляли 70 для ОНВ, 38 для инсерций, 36 для делеций), а 
NPA составлял 100% (по меньшей мере 23 440 стандартных положений на одну комбинацию 
индексов). Независимо было проведено исследование одного индекса, чтобы удостовериться, 
что химический метод секвенирования с помощью Набора реагентов ИВД MiSeq Dx v3 
(MiSeq Dx Reagent Kit v3) для секвенирования нуклеиновых кислот может поддерживать 
менее 8 испытуемых образцов (предшествующий химический метод с помощью 
универсального набора реагентов MiSeqDx 1.0 был ограничен минимум 8 образцами). 
Показатели РРА для одного индекса составляли 98,9% (180/182) для ОНВ, 100% (38/38) для 
инсерций и 100% (46/46) для делеций. NPA составлял 100% (23 856/23 856).
Для измерения точности индекса при частотах соматических вариантов от 0,05 до 0,10 с 
использованием модуля для определения соматических вариантов было исследовано 
двенадцать повторностей (24 библиотеки) испытуемого образца (для определения 
соматических вариантов использовали 2 комбинации индексов на одну повторность). РРА 
составлял 100% для ОНВ (64/64), инделов (11/11) и делеций (19/19). NPA составлял 100% (по 
меньшей мере 11 590 стандартных положений на одну комбинацию индексов) для всех 
комбинаций индексов.
Перенос образца
Протокол генетического секвенатора MiSeqDx включает в себя приготовление библиотеки и 
секвенирование множества образцов с добавлением контрольных образцов, обрабатываемых 
одновременно. Чтобы оценить возможность получения ложно положительных результатов за 
счет контаминации вследствие переноса образца из одной лунки в другую во время 
приготовления библиотек испытуемых образцов, а также контаминации вследствие переноса 
из одного прогона в другой между выполняемыми подряд прогонами секвенирования, было 
проведено исследование влияния переноса образца из одной пробы в другую на результаты 
исследования. Были использованы соматические варианты, поскольку их можно обнаружить 
при более низкой частоте встречаемости аллеля, чем герминальные варианты.
Испытуемые образцы состояли из четырех образцов геномной ДНК выделенной из 
клеточных линий, каждый из которых содержал различные панели мутаций в 
репрезентативном анализе для двух генов. Образцы были подобраны так, чтобы мутация 
одного положения в одном из них имела референсную (дикого типа) последовательность в 
других.
Август 2021г. Документ № 1000000021963 в.03 | 15


--- стр. 45 ---
Генетический секвенагор MiSeqi).\
Перенос образца из одной лунки в другую рассматривают как потенциальный фактор риска 
контаминации на стадиях обработки вручную (перенос пипеткой, перемешивание 
испытуемого образа и т. д.). Для оценки переноса образца из одной лунки в другую 
проводили два испытательных прогона:
• Со схемой нанесения образцов на планшет в шахматном порядке, где испытуемый
образец с высоким исходным содержанием геномной ДНК (гДНК), содержащей 
мутацию в гене 1, чередовали с испытуемым образцом с низким исходным
содержанием гДНК, содержашей мутацию в гене 2.
• Со схемой нанесения образцов на планшет в шахматном порядке, где испытуемый
образец с высоким исходным содержанием геномной ДНК (гДНК), содержащей 
мутацию в гене 2, чередовали с испытуемым образцом с низким исходным
содержанием гДНК, содержашей мутацию в гене 1.
В каждом прогоне в общей сложности в 12 повторностях проводили оценку ложно 
положительных результатов (например, мутации в гене 1, регистрируемой в лунке, 
предназначенной для мутантного образца по гену 2, или наоборот).
Перенос образца из одного прогона в другой рассматривают как фактор риска контаминации, 
потенциально создаваемый за счет остатков предыдущего прогона секвенирования. Чтобы 
определить, происходит ли перенос между прогонами секвенирования, готовили две плашки, 
каждая из которых содержала 11 повторностей одного уникального образца с высоким 
исходным содержанием гДНК и отрицательный контрольный образец, выполняли их 
секвенирование подряд на одном генетическом секвенаторе MiSeqDx и проводили оценку 
ложно положительных результатов. Первый прогон содержал 11 повторностей мутантного 
образца по гену 2 и один отрицательный контрольный образец. Второй прогон содержал 11 
повторностей мутантного образца по гену 1  и 1  отрицательный контрольный образец. 
Сначала проводили секвенирование библиотеки образца с мутацией по гену 2 с 
последующим прогоном секвенирования библиотеки образца с мутацией по гену 1, а затем 
проводили еще один повторный прогон секвенирования библиотеки образца с мутацией по 
гену 2. Если в прогоне образца с мутацией по гену 1 наблюдали любую из мутаций по гену 2 
и наоборот, это указывало на контаминацию из одного прогона в другой.
Ни одного ложно положительного результата (0/24, 0%) за счет переноса из одной лунки в  
другую не было зарегистрировано. Все ожидаемые мутации были выявлены.
Ни одного ложно положительного результата (0/24, 0%) за счет переноса из одного прогона в  
другой не было зарегистрировано. Все ожидаемые мутации были выявлены.
Ни одного ложно положительного результата (0/48, 0%) за счет общего переноса 
(объединенного переноса из одной лунки в другую и из одного прогона в другой) не было 
зарегистрировано.
Рабочие характеристики для герминальных вариантов
В описанных в настоящем документе исследованиях для анализа данных секвенирования 
использовали модуль для определения герминальных вариантов, за исключением 
исследований с использованием панели одного гена, где использовали модуль, специфичный 
для данного метода.
Точность исследования
Исследование было проведено для оценки точности работы генетического секвенатора 
MiSeqDx с Набором реагентов ИВД MiSeq Dx v3 (MiSeq Dx Reagent Kit v3) для 
секвенирования нуклеиновых кислот и ДНК высокого качества. В этом исследовании была 
использована репрезентативная методика для оценки различных генов, включающих 12 588 
оснований в 23 различных хромосомах с использованием 150 ампликонов. Поскольку Y-
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 16


--- стр. 46 ---
Генетический секвенятор MiSeqDx
Хромосома не содержит достоверно определяемых областей, ее оценку не проводили. 
Висследовании использовали 12 уникальных испытуемых образцов от одной семьи— двух 
родителей и 10 детей, множественно секвенируемых в нескольких лабораториях и с 
использованием различных методологий секвенирования. Пять испытуемых образцов 
получено от женщин и семь — от мужчин. Каждый испытуемый образец исследовали в двух 
повторностях. Точность определяли для ОНВ, инсерций и делеций путем сравнения данных 
исследования с хорошо охарактеризованной референсной базой данных. Референсная база 
данных последовательностей (Platinum Genomes, версия 2016-01) была получена путем 
комбинирования нескольких методологий секвенирования, опубликованных данных и 
наследственной информации. Достоверные области генома были определены данным 
референсным методом, если не указано иное,. В общей сложности было выполнено 8 
прогонов испытуемых образцов, таблицы, представленные для демонстрации точности, 
включают данные первого прогона.
Таблица 1  содержит данные исследования, представлен процент положительного и 
отрицательного соответствия по каждому испытуемому образцу, где для расчета РРА 
результаты определения вариантов сравнивают с результатами, полученными хорошо 
охарактеризованным составным референсным методом. Три типа вариантов - ОНВ, 
инсерции и делении — объединены. Для расчетов NPA, поскольку референсным методом 
получают только результаты для однонуклеотидных вариантов и инсерций/делеций, 
результаты отсутствия вариантов оснований сравнивают с референсной последовательностью 
генома человека hg 19.
Таблица 1  Соответствие результатов определения оснований с помощью генетического 
секвенатора MiSeqDx на один образец
И спы туем ы й
образец
Средняя
частота
опреде. 1ения
Всего
вариантов
Всею  ТР  
вариантов
Всего FN 
вариантов
Всего не
определе
но
Общее
количество TIN 
опреле. 1 еннн
РРА N PA О РА
N A 12877 >99,9 152 152 0 4 24024 100 100 100
N A12878 >99,9 270 266 0 4 23856 100 100 100
N A 12879 >99,9 192 190 1 1 24054 99,5 100 >99,9
NA12880 >99,9 222 220 0 6 24052 100 100 100
N A 12881 >99,9 250 247 1 2 23862 99,6 100 >99,9
N A12882 >99.9 200 196 2 2 23962 99,0 100 >99,9
NA12883 >99.9 226 224 0 6 23870 100 100 100
NA12884 >99,9 228 226 1 1 23942 99,6 100 >99,9
N A12885 >99,9 244 240 2 2 23942 99,2 100 >99,9
NA12886 >99,9 230 228 I 1 23888 99,6 100 >99,9
NA12888 [>99,9 216 216 0 4 24002 100 100 100
N A12893 ?>99,9 236 234 0 2 23810 100 100 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ | 17


--- стр. 54 ---
Геиетическ'ий секвеняюр MiSeqDx
Варианты, которые не были определены, сведены в таблице 3. В таблице представлены фильтры, которые привели к отсутствию 
определения. Инсерция в ампликоне 111 была отфильтрована в 9 из 16 случаев, при этом остальные семь случаев были определены как 
стандарт и, следовательно, являются ложно отрицательными.
Ta6;in[w 3 Сводные данные о вариантах, которые не были определены
А м пликон Х ромосома : 
полож ение
В ариант С одерж ание соответствую щ его ам пликона Ф ильтр П ропущ енны е
варианты
О ж идаем ы е варианты FN
определения
64 10:55892600 Г А Ц > Т АС (11), 42%  GC R5x9‘ 10 10 0
И 1 17:39589692 Ц > Ц А П оли-А (13), 29%  GC R5x9 9 16 7
' R5x9: фильтр повторов. Вариант отфильтровывается, если вся последовательность варианта или ее участок повторяется в примыкающем к варианту положении в стандартном образце 
генома. Для этого требуется по меньшей мере 9 повторов в стандартном геноме, и учитываются только повторы длиной вплоть до 5 п. о.
Результаты секвенирования для образца NA12878 сравнивали с генотипом NA12878 высокой степени достоверности, установленным 
Национальным институтом стандартов и технологий (NIST) (v.2.19). В последовательности N1ST из 150 ампликонов 92 ампликона 
полностью располагались внутри областей генома высокой степени достоверности, 41 ампликон частично перекрывался, и 17 ампликонов 
не перекрывались. В результате было получено 10 000 координат на одну повторность для сравнения. Распознанные неизмененные 
азотистые основания сравнивали со стандартной последовательностью генома человека 19. Результаты определения точности приведены 
в таблице 4.
Таблица 4 Соответствие результатов распознавания азотистых оснований с помощью прибора MiSeqDx для образца NA12878 по 
сравнению с базой данных NIST
И спы туем ы й
образец
Кол-во ам пликонов С редняя частота 
определения
Всего Т Р вариантов Всего FN вариантов О бщ ее количество 
T.N определений
О бщ ее количество 
FP определений
РРА NPA О РА
NA12878 133 99,98 208 0 19380 0 100 100 100
Август 2021 г. ДоЕ<умент№ 1000000021963 в.ОЗ 25


--- стр. 55 ---
г енетическ'ин секвенйтор MiSeqDx
Был проведен дополнительный анализ образцов для определения небольших инделов (инсерции или делеции) (таблица 5). В некоторых 
случаях инсерцияинсерция или делеция была общей для двух или более испытуемых образцов, что отражено в столбце «Общее 
количество повторностей образцов с инсерцией или делецией». В таблицу 5 включены результаты для обеих повторностей 12 
достоверных образцов. Общее содержание инсерции или делеций составляло 71 в диапазоне 1-24 п. о. по размеру для инсерции и 1-25 п. 
о. для делеций. Каждая из 69 инсерций или делеций была определена при проценте положительного соответствия 100%. Одна делеция 
(ампликон 64; делеция 2 п. о. (хрЮ 55892600 ТАС>Т) ни в одном случае не была определена верно, поскольку каждый из этих вариантов 
не был определен из-за фильтра R5x9^); поэтому было невозможно рассчитать РРА с исключением отсутствующих определений. Другая 
инсерцияинсерция 1  п. о. (хр17 39589692 С>СА) на ампликоне 111 также ни в одном случае не была определена верно, поскольку 9 
вариантов не были определены из-за фильтра R5x9, а 7 определений были ложноотрицательными.
Таблица 5 Сводные данные определения инсерций или делеций с помощью прибора MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проанализирова
иного
фрагмента
Тип и длина инделы 
в ампликоне
Инделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией или 
делецией
Всего не 
определено
Всего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делеций
Всего 
верных 
определений 
инсерций 
или делеций
РРА
1 36450544 93 делеция 25 п. о. GAAAATTTAATGAAACACATTGTCCT>G 2 0 0 2 100
2 109465165 79 делеция 3 п .о. АСТТ>А 12 0 0 12 100
3 218353908 91 делеция 23 п. о. r>TTTTA A TA G CA A A A A G A G G CTA G A 24 0 0 24 100
4 223906701 92 делеция 17 п. о. GACAGACTGTGAGGAAGA>G 10 0 0 10 100
6 236372081 70 инсерция 5 п. о. O C T T A A G 10 0 0 10 100
7 247812083 88 инсерция 3 п. О. O C A T G 10 0 0 10 100
8 2 55862804 90 инсерция 7 п. о. T>TTTGGTAA 14 0 0 14 100
9 2 87003972 80 делеция 6 п. о. Г Т А Т С Т О Т 6 0 0 6 100
13 2 200796749 87 инсерция 5 п. о. T>TTAAAA 24 0 0 24 100
14 2 212245090 91 инсерция 12 п. о. O C TG A A A A TA G G A T 14 0 0 14 100
16 2 235016388 73 инсерция 2 п .о . A>ATG 12 0 0 12 100
17 3 4466274 93 делеция 23 п. о. TAACTTAAAATTACAAAATAACCC>T 2 0 0 2 100
19 3 49851375 70 инсерция 9 п. о. O C C TG G C TC C T 4 0 0 4 100
21 3 190106071 75 делеция I п. о. AG>A 20 0 0 20 100
25 4 56236567 66 делеция 8 п. о. TAACCGAAA>T 12 0 0 12 100
27 4 164446785 62 инсерция 11 п. о. r>TTA TG G TA TTG A 12 0 0 12 100
31 5 74077155 83 делеция 4 п. о. TAGTA>T 10 0 0 10 100
34 5 155662255 75 инсерция 8 п. о. G>GCCTACTGA 20 0 0 20 100
36 6 24950035 92 делеция 21 п. о. CCCTGGGTGCTATAGCCCACCA>C 10 0 0 10 100
37 6 31084942 100 делеция 3 п. о. GCTT>G 14 0 0 14 100
39 5 32986905 95 делеция 25 п. о. CTTTCACTTTCCCGTCTCATGCAAAG>C 12 0 0 12 100
41 6 41647442 95 делеция 23 п. о. GGCATGAGGCTTGGTGACATGGCA>G 8 0 0 8 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 26


--- стр. 56 ---
г С ‘ие1 нческий секвеня10|) MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проанализирова
иного
фрагмента
Тип и длина инделы 
в ампликоне
Инделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией или 
деленией
Всего не 
определено
Всего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делений
Всего 
верных 
определений 
инсерций 
или делений
РРА
44 7 66276142 88 инсерция 1 п. О. О С Т 16 0 0 16 100
46 7 110939983 85 деления 4 п. о. CAAGT>C 12 0 0 12 100
47 7 128533514 90 инсерция 1 п. о. 1>ТС 24 0 0 24 100
48 7 149503916 91 деления 4 п. о. GGATA>G 8 0 0 8 100
50 7 156476548 93 деления 11 п. о. GAATCTG CA CT7>G 12 0 0 12 100
52 8 24811064 90 деления 1 п. о. AG>A 24 0 0 24 100
53 8 76518677 67 инсерция 4 п. о. T>TACTG 14 0 0 14 100
55 9 105586193 65 инсерция 4 п. о. O C A A T T 2 0 0 2 100
58 9 138995370 97 деления 21 п. о. TCTGGGGGGCA GCCCCTGAGGG>T 14 0 0 14 100
59 10 5987158 79 деления 3 п. о. T A A O T 10 0 0 10 100
63 10 45084202 95 деления 16 п. о. A G CG TCTA TA A CCA A A T^A 12 0 0 12 100
64 10 55892600 89 целения 2 п. о. TAC>T 10 10 0 0 н/п
68 11 30177690 70 инсерция 2 п. о. o c t g 10 0 0 10 100
70 11 59837721 62 инсерция 8 п. о. r>TTA TG A A A A 12 0 0 12 100
75 11 118406328 85 деления 8 п. о. CAGTGTGGA>C 10 0 3 10 100
76 11 120357842 85 деления 2 п. о. CT1>C 10 0 р 10 100
78 12 2834814 84 инсерния 21 п. О. T>TTCTCAGTACGGTGAACCCCAG 24 0 3 24 100
84 13 25817002 89 инсерния 19 п. О. C>CAAAATATAAAAAGCTCCCT 24 0 0 24 100
85 13 44880152 89 инсерция 4 п. о. O C C T G T 12 3 3 12 100
86 13 77665265 77 деления 20 п. о. ATCTATTTTCTAATAGACGGC>A 14 0 0 14 100
89 14 46958967 73 деления 22 п. о. TTTAAAATTTGAATGTGATAAAA>T 24 0 3 24 100
90 14 58050081 81 инсерция 4 п. о. O C T G A T 20 0 0 20 100
91 14 82390602 91 деления 16 п. о. CTTGCTCTATAAACCGT>C 10 0 о 10 100
93 14 102808554 94 деления 5 п. о. CGTGGA>C 10 0 0 10 100
95 15 63446199 68 целения 6 п. о. С А А А А П Х : 12 0 0 12 100
96 15 77879862 95 деления 25 п. о. GCCCCTGAGCCAGCCTCCCGCTCTTA>G 14 0 0 14 100
98 15 85438311 72 инсерция 3 п. О. O C T T G 8 0 0 В 100
100 15 89864316 70 инсерция 4 п. о. G>GCTAC 8 0 0 8 100
105 16 85706416 91 деления 7 п. о. A T T A T T T O A 16 [) 0 16 100
107 17 3594276 87 целения 1 п. о. TG>T 2 0 0 2 100
108 17 3970133 91 инсерция 18 п. О. A>ATCCTATTCTACTCTGAAT 10 0 0 10 100
109 17 16084985 93 инсерция 4 п. о. A>AACAC 10 0 0 10 100
111 17 39589692 84 инсерция п. О. O C A 16 9 7 0 0
112 17 39589739 84 инсерция 24 п .о. T>TTCTGAAGGTCAAGTCTATCCCTGA 24 0 0 24 100
ИЗ 17 45438886 92 деления 4 п. о. CAGTG>C 12 0 3 12 100
114 17 61502459 79 деления 12 п. о. TTT G TA T C T G C T O T 20 0 0 20 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 27


--- стр. 57 ---
I еиетнческин ееквенаюр MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проана. 1изирова
иного
фрагмента
Тип и длина инделы 
в ампликоне
Инделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией или 
делецией
Всего не 
определено
Всего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делеции
Всего
верных
определений
инсерций
или делеций
РРА
120 18 38837054 75 инсерция 22 п. о. T>TGTATCTTAGCAAAAGTTTCTCA 24 0 0 24 100
121 18 47405425 81 инсерция 3 п. о. T>TGAG 20 0 0 20 100
122 18 54815706 85 делеция 2 п. о. АСТ>А 20 0 0 20 100
130 20 21766863 70 аелеция 15 п. о. TACTTGAGAACTGAGG>T 4 0 0 4 100
131 20 25278464 101 инсерция 5 п. о. A>AGTGGG 20 0 0 20 100
132 20 5089736! 67 инсерция 11 п. О. O G G A A TG T C A G C C 24 0 0 24 100
134 20 62690925 87 аелеция 16 □. о. TC C TG G C TG G C C TG TG O T 10 0 0 10 100
135 21 30300873 66 инсерция 11 п. о. G>GATAAAACTTTA 10 0 0 10 100
137 21 36710749 87 аелеция 21 п. о. A CTCA A G A TA A CTC A TG TTA TO A 16 0 0 16 100
138 21 46644985 69 аелеция 5 п. о. GTTGTT>G 8 0 0 8 100
140 22 25750814 ЮО инсерция 6 п. о. O C A G G G C A 20 0 0 20 100
142 22 37409885 97 инсерция 5 п. о. O C T G T T T 2 0 0 2 100
144 22 47081407 92 аелеция 10 п. о. GGGCACAGGCA>G 12 0 0 12 100
Воспроизводимость
Для оценки точности работы прибора MiSeqDx было проведено два исследования на линиях клеток (исследование 1  и 2) или крови со 
сниженным количеством лейкоцитов с добавлением линий клеток с известной концентрацией клеток (исследование 2). В исследовании 1  
использовали несколько приборов; второе исследование проведено в нескольких центрах.
Исследование 1
Воспроизводимость результатов для инструмента MiSeqDx установили с использованием двух инструментов, двух операторов и двух 
партий реагентов; всего провели восемь серий анализов. Оценка репрезентативности, образцы и метод сравнения были теми же, что для 
исследования точности, описанного выше.
Результаты, приведенные в пересчете на ампликон для каждого инструмента (таблица 6) отражают воспроизводимость распознаваний 
между инструментами. % корректных распознаваний включал как нек 0рре!сгные распознавания, так и нераспознанные нуклеотиды (один 
или более фильтров не подходили определяемому варианту). Инструменты получили схожие количества отсутствия распознавания и 
некорректного распознавания в зависимости от ампликона.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 28


--- стр. 58 ---
F еиетичсскии секвенаюр MiSeqDx
Таблица 6 Результаты исследования воспроизводимости для инструментов MiSeqDx (на уровне ампликона)
Амплико
н
Хромосома Начало
ампликона
Коней
ампликона
Размер
проанализированы 
ого фрагмента
Нуклеоти 
лов в 
достоверн 
ых
областях
Содержание 
ампликона в 
геноме
GC-состав M iSeqDx 1 M iSeqDx 2
Всего
распознано
корректно
Всего
распознано
некорректно
Всего не 
распознано
Всего
распознано
корректно
Всего
распознано
некорректно
Всего не 
распознано
1 1 36450499 36450591 93 93 Инделы 0.22 8928 0 0 8928 0 0
2 1 109465122 109465200 79 79 Поли-А (5), поли- 
Ц (5). инделы
0,38 7584 0 0 7584 0 0
3 I 218353867 218353957 91 91 Инделы 0,4 8736 0 0 8736 0 0
4 1 223906657 223906748 92 92 Инделы 0,49 8832 0 0 ^832 0 0
5 1 228526602 228526682 81 81 Поли-Г (5) 0,69 7776 0 0 7776 0 0
6 1 236372039 236372108 70 70 Поли-Т (10), 
инделы
0 3 9 6720 0 0 6720 0 0
7 1 247812041 247812128 88 88 Поли-А (5), ЦТ 
<3), ТА А (З),
инделы
0,27 8448 0 0 8448 0 0
8 2 55862774 55862863 90 90 Инделы 3,28 8640 0 0 8640 0 3
9 2 87003930 87004009 80 80 Инделы 0,38 7680 0 0 7680 0 0
10 2 177016721 177016805 85 81 Н/П 3,65 7775 1 0 7775 1 3
11 2 186625727 186625801 75 75 Поли-А (8) 0,35 7200 0 0 7200 р 0
12 2 190323504 190323591 88 88 Поли-Т (5) 0,42 8448 0 0 8448 3 3
13 2 200796740 200796826 87 87 Поли-Т (5), 
инделы
0,31 8352 0 0 8352 0 0
14 2 212245049 212245139 91 91 Поли-Т (5), поли- 
А (6). инделы
0,3 8736 0 0 8736 0 о
15 2 228147052 228147144 93 93 Н/П 0,43 8928 0 0 8928 0 0
16 2 235016350 235016422 73 73 Поли-Т (5), 
инделы
0,42 7008 0 0 7008 о 0
17 3 4466229 4466321 93 93 АТ (3), инделы 0,27 8761 0 167 8760 0 168
18 3 46620561 46620643 83 83 Н/П 0,43 7968 3 0 7968 0 0
19 3 49851331 49851400 70 70 ЦТ (3), инделы 0,49 6720 0 0 6720 0 0
20 3 189713161 189713248 88 88 Поли-А (5), поли- 
Т (5), поли-А (9), 
Г П З )
0,41 8448 0 0 8448 0 3
21 3 190106030 190106104 75 74 Инделы 0,57 7096 0 8 7096 0 8
22 4 2233667 2233744 78 78 Поли-А (6) 0,26 7488 0 0 7488 0 3
23 4 7780541 7780637 97 97 Поли-Г (6), поли- 
Т (5), поли-А (5)
0,42 9312 0 0 9312 0 3
24 4 15688604 15688681 78 78 Н/П 0,29 7488 0 0 7488 0 3
25 4 56236521 56236586 66 62 Поли-А (5), 
инделы
0,36 5952 0 0 5952 0 0
Август 2021 г. Документ№ 1000000021963 в.ОЗ 29


--- стр. 70 ---
f « .‘нешческий секвенатор MiSeqDx
Панел
ь
У®
образца
Генотип исследуемого 
образца
Варианты Общее
количество
тестов,
проведенны
X в каждом
нсс. 1е.10вате
IbCKOM
центре
Совпадающ ие
положительные
распознавания
(Варианты)
Совпадающ ие 
отрицательные 
распознавания (Дикий 
тип)
Количест
во
неверно
распозна
иных
Количест
во
нераспоз
нанных
Воспроизвод
имость
положите. 1 ьн
ых
распознаван 
ий ( % )
Воспронзво
димость
отрицатель
ных
распознава 
ний ( % )
Общее
совпадение
(% )
Исследо 
вательс 
кин 
центр I
Исследо
вате. 1 ьс
кин
центр 2
Иссле
довате
льски
й
центр
3
Исследо 
вательс 
кий 
центр I
Иссле
доват
ельск
ИЙ
центр
2
Исследо
вательс
кий
центр 3
В 724 6 21+lG > T/U 54 in sTC  (Н ЕТ) 810 12 I2 12 798 798 797 0 14 100 99,96 99,96
В 73 G542X (Н ЕТ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 100 ЮО ЮО
В 74 tsOSdel (Н ЕТ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 100 ЮО ЮО
в 752 E508del (Н ЕТ) 810 6 5 6 804 670 804 0 1352 94,44 94,44 94,44
в 76 F508del (Н ЕТ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 100 ЮО ЮО
в 77 6 2H -1G >T/A 4 55E (H ET ) 810 12 12 12 798 798 798 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 78 1812-1 G > A (H E T ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 100 ЮО ЮО
в 79 W T 810 0 0 0 810 810 810 0 0 Н/П ЮО ЮО
в 80 H 0 8 d e n i5 5 3X  (Н ЕТ) 810 12 12 12 798 798 798 0 0 100 ЮО ЮО
в 81 f508del/G 551D (H ET) 810 12 12 12 798 798 798 0 0 100 ЮО ЮО
в 82 R347P/F508del (Н ЕТ) 810 12 12 12 798 798 798 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 83 RI17H/F508del (Н ЕТ) (TG)IO  
(Т)9/ (TG )12 
(T)5
816 18 18 18 798 798 798 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 84 1507del (Н ЕТ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 85 2789+5G>A (НОМ ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 864 C FTR  dele2, 3/F508del (Н ЕТ) 810 12 12 12 798 797 798 0 14 ЮО 99,96 99,96
в 87 F508deEl 898+1 G >A  (Н ЕТ) 810 12 12 12 798 798 798 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 88 W T 810 0 0 0 810 810 810 0 0 Н/П ЮО ЮО
в 89 F508del/2143delT (Н ЕТ) 810 12 12 12 798 798 798 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 90 3905m sT(HET) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 ЮО ЮО ЮО
в 91 394delTT (Н ЕТ) 810 6 6 6 804 804 804 0 о ЮО ЮО ЮО
в 92 F508del (Н ЕТ) 810 6 6 6 804 804 804 0 0 ЮО ЮО ЮО
Всего 74556 2209 221182 4 273 99,77 99,88 99,88
' Локализация дикого типа, соответствующая варианту N 1ЗОЗК для одной повторности, привела к отсутствию определения из-за недостаточного покрытия.
^ Одна повторность образцов 5 и 75 имела частоту распознавания 0 % . Дальнейшие исследования показывают, что испытуемые образцы не могли быть добавлены в плашку до 
приготовления библиотеки, потому что объемы образцов, оставшиеся в пробирках, указывают на то, что никакой объем не был оттуда изъят.
^ Факты свидетельствуют о том. что образцы 9 и 10, вероятно, были поменяны оператором до приготовления библиотеки.
^ Локализация дикого типа, соответствующая варианту М 1V  для одной повторности каждого из двух исследуемых образцов, привела к отсутствию распознавания из-за недостаточного 
покрытия.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 41


--- стр. 71 ---
i онешческнй секвенатор MiScqDx
Рабочие характеристики для соматических вариантов
В описанных в настоящем документе исследованиях для анализа данных секвенирования использовали модуль «Соматические варианты» 
за исключением того, что в исследованиях с использованием панели двух генов, где использовали модуль, специфичный для данной тест- 
системы.
Точность
Для оценки результатов, получаемых с помощью генетического секвенатора MiSeqDx, было проведено три исследования ДНК, 
экстрагированной из образцов FFPE.
Август 2021 г. Документ№ 1000000021963 в.ОЗ | 42


--- стр. 72 ---
I енешческий секвсняюр MiSeqDx
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 | 43


--- стр. 74 ---
Генетический секвеиагор MiSeqDx
А в гу ст 20 21 г. Д окум ент №  1000000021963 в.03 | 45


--- стр. 75 ---
I с'нешческнн ссквенаюр MiSeqDx
Для покрытия различных геномных последовательностей было разработано 150 ампликонов . GC-состав в ампликонах находился в 
диапазоне 26-87%. Ампликоны также содержали ряд однонуклеотидных (например, поли-А, поли-Т), динуклеотидных и 
тринуклеотидных повторов. В анализе было использовано 6 испытуемых образцов уникальных последовательностей. Данные для 
каждого ампликона представлены в таблице 11 дляопределения влияния состава на % правильных определений. % правильных 
определений состоит из количества определения вариантов и стандарта и составляет меньше 100% даже при наличии неправильного или 
отсутствия определения. Неопределенные варианты встречаются, если определение варианта не проходит через один или более фильтров 
(например, в случае недостаточного покрытия). Неправильные определения отсутствовали. Количество отсутствующих определений 
значительно различались по ампликонам. GC-состав и несколько взаимодействий с GC-составом были наиболее значимыми факторами, 
предрасполагающими к отсутствию определения. 2040/2580 (79%) отсутствия определения были из-за несоответствия спецификации 
покрытия. Ампликоны с GC-составом более 78% приводили в основном к отсутствию определений. В ампликоне с GC-составом 78% 
определения отсутствовали в 675 случаях. В ампликоне с GC-составом 87% определения отсутствовали в 1365 случаях. Покрытие может 
быть увеличено за счет уменьшения количества образцов, загружаемых в проточную ячейку, что позволяет обнаруживать ампликоны с 
высоким GC-составом.
Таблица 11 Точность данных на уровне ампликона
Ампликон Хромосома Начало
ампликона
Конец
ампликона
Размер
проанализированного
фрагмента
Нуклеотидов в
цостоверных
областях
Содержание 
ампликона в 
геноме
GC-
состав
Всего верных 
определений
Всего
неверных
определений
Всего не 
определено
% верных 
определений
1 1 36450499 36450591 93 93 Инделы 0Д2 1395 0 0 100
2 1 109465122 109465200 79 79 Поли-А (5), 
поли-С (5), 
инделы
0,38 1185 0 0 100
3 1 218353867 218353957 91 91 Инделы 0.4 1364 0 1 ^ ,9
4 1 223906657 223906748 92 92 Инделы 0,49 1380 0 0 100
5 1 228526602 228526682 81 81 Поли-0(5) 0,69 1215 0 0 100
6 1 236372039 236372108 70 70 Поли-Т (10), 
инделы
0,39 1050 0 0 100
7 1 247812041 247812128 88 88 Поли-А (5), С Т
(3),ТА А (3),
ннделы
0Д7 1320 0 0 100
8 2 55862774 55862863 90 90 Инделы 0,28 1350 0 0 100
9 2 87003930 87004009 80 80 Инделы 0,38 1200 0 0 100
10 2 177016721 177016805 85 81 Н/П 0,65 1215 0 0 100
11 2 186625727 186625801 75 75 Поли-А (8) 0,35 1117 0 10 99,1
12 2 190323504 190323591 88 88 Поли-Т (5) 0,42 1320 0 0 100
13 2 200796740 200796826 87 87 Поли-Т (5), 
инделы
0,31 1302 0 8 99,4
14 2 212245049 212245139 91 91 Поли-Т (5), 
поли-А (6), 
инделы
0,3 1365 0 0 100
15 2 228147052 228147144 93 93 Н/П 0,43 1395 0 0 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 46


--- стр. 76 ---
t енетический секвенатор MiScqDx
Ампликон Хромосома Начало
ампликона
Конец
ампликона
Размер
проанализированного
фрагмента
Нуклеотидов в
юстоверных
областях
Содержание 
ампликона в 
геноме
GC-
состав
Всего верных 
определений
Всего
неверных
определений
Всего не 
определено
%  верных 
определений
16 2 235016350 235016422 73 73 Поли-Т (5), 
инделы
0,42 1095 0 0 100
17 3 4466229 4466321 93 93 А Т (3), инделы 0,27 1349 0 46 96,7
18 3 46620561 46620643 83 83 Н/П 0,43 1245 0 0 100
19 3 49851331 49851400 70 70 С Т  (3), инделы 0,49 1050 0 0 100
20 3 189713161 189713248 88 88 Поли-А (5), 
поли-Т (5), 
поли-А (9), TG
[3)
0,41 1305 0 30 97,8
21 3 190106030 190106104 75 74 Ннделы 0,57 1108 р 2 99,8
22 4 2233667 2233744 78 78 Поли-А (6) 0,26 1170 0 0 100
23 4 7780541 7780637 97 97 Поли-G  (6), 
поли-Т (5), 
лоли-А (5)
0,42 1455 0 0 100
24 4 15688604 15688681 78 78 Н/П 0,29 1169 0 1 99,9
25 4 56236521 66236586 66 62 Поли-А (5), 
инделы
0,36 930 0 0 100
26 4 102839244 102839314 71 69 Поли-А (5) 0,46 1035 0 0 100
27 4 164446743 164446804 52 62 Поли-А (7), 
инделы
0Д7 920 0 10 98,9
28 5 1882081 1882158 78 75 Н/П Ь,78 450 0 675 40,0
29 5 14769061 14769144 84 84 G T(3), C C A  (3) 0,62 1260 0 0 100
30 5 41069808 41069871 64 64 Н/П 0.39 960 0 0 100
31 5 74077114 74077196 S3 83 Поли-А (6), 
инделы
03 1245 0 0 100
32 5 147475343 147475409 67 67 Поли-Т (5) 037 1005 0 0 100
33 5 149323731 149323821 91 91 СТ(4), A G  (3) 0,55 1365 0 0 100
34 5 155662213 155662287 75 75 Инделы 0,43 1125 0 0 100
35 б 6318713 5318814 102 102 Поли-0 (6) 0,68 1530 0 0 100
36 6 24949983 24950074 92 92 Инделы 0,63 1380 0 0 100
37 6 31084900 31084999 100 94 О СТ (5), инделы 0,61 1383 0 27 98,1
38 6 32147987 32148084 98 98 Поли-Т (5), Т С Т  
(3), С Т Т (З )
0,55 1455 0 15 99,0
39 6 32986864 32986958 95 95 Инделы 0,53 1425 0 0 100
40 6 33408498 33408583 86 86 Поли-С (6) 0,7 1290 0 0 100
41 6 41647401 41647495 95 94 Поли-G  (5), 
инделы
0,61 1410 0 0 100
42 6 112435865 112435955 91 91 Поли-А (5) 0,44 1365 0 0 100
43 7 22202076 22202148 73 73 Н/П 0,44 1095 0 э 100
44 7 66276100 66276187 88 88 Инделы 0,35 1320 0 0 100
45 7 77365735 77365821 87 87 Поли-А (7), A G 0Д6 1299 0 6 99,5
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 47


--- стр. 84 ---
г еиетический секвенаюр MiSeqDx
Результаты секвенирования для образца сравнивали с генотипом NA12878 высокой степени достоверности, установленным 
Национальным институтом стандартов и технологий (NIST) (v.2.19). В последовательности NIST из 150 ампликонов 92 ампликона 
полностью располагались внутри областей генома высокой степени достоверности, 41 ампликон частично перекрывался, и 17 ампликонов 
не перекрывались. В результате было получено 10 000 координат на одну повторность для сравнения. Распознанные неизмененные 
азотистые основания сравнивали с референсной последовательностью генома человека hgl9. Результаты определения точности 
приведены в таблице 13.
Таблица 13 Соответствие результатов определения оснований с помощью генетического секвенатора MiSeqDx для образца GM12878 по 
сравнению с базой данных NIST
И спытуем ый
образец
Кол-во амп.тнконов Средняя
частота
определения
Всего Т Р  вариантов Всего FN  вариантов Общее
количество TN  
определений
Общее
количество FP 
определений
РРА N PA О Р А
GM 12878 150 98,43 206 0 19231 0 100 100 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 55


--- стр. 85 ---
[ енетическнй секвеняюр MiScqDx
Был проведен дополнительный анализ пяти неразведенных образцов для определения небольших инделов (инсерции или делеции) 
(таблица 14). В некоторых случаях инсерция или деления была общей для двух или более испытуемых образцов, что отражено в столбце 
«Общее количество повторностей образцов с инсерцией или делецией». В таблицу 14 включены результаты для обеих повторностей пяти 
достоверных образцов. Общее содержание инсерций или делений составляло 71 в диапазоне 1-24 п. о. по размеру для инсерций и 1-25 п. 
о. для делений. Каждая из 68 инсерций или делений была определена при проценте соответствия положительного результата 1%. Три 
инсерции и делеции ни в одном случае не были определены верно, поскольку каждый из этих вариантов не был определен из-за фильтра 
R3x6; поэтому было невозможно рассчитать РРА с исключением отсутствующих определений. Три варианта включали: делению 1 п. о 
(chr8 24811064 AG>A); делецию 2 п.о. (chrlO 55892600 ТАС>Т) и инсерцию 1  п.о. (chrl7 39589692 С>СА).
Таблица 14 Сводные данные определения инсерций или делений с помощью генетического секвенатора MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проанализированн 
ого фрагмента
Тип и длина 
инделы в 
ампликоне
Пнделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией 
или делецией
Всего не 
определено
Всего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делений
Всего 
верных 
определений 
инсерций 
или делеций
РРА
1 1 36450544 93 делеция 25 п. о. G A A A A T T T A A T G A A A C A C A T T G T C C T > G7 3 0 7 100
2 1 109465165 79 аелеция 3 п. о. А С ТТ >А 9 0 0 9 100
3 1 218353908 91 делеция 23 п. о. I^ T T T T A A T A G C A A A A A G A G G C T A G A15 0 3 15 100
4 1 223906701 92 деления 17 п. о. G A C A G A C T G T G A G G A A G A > G 11 0 Р 11 100
6 1 236372081 70 инсерция 5 п.
0.
O C T T A A G 9 0 0 9 100
7 1 247812083 88 инсерция 3 п. 
0.
C > C A TG 9 0 0 9 100
8 2 55862804 90 инсерция 7 п.
О.
r> T T T G G T A A 13 э 0 13 100
9 2 87003972 80 аелеция 6 п. о. Г Т А Т С Т О Т 11 0 0 11 100
13 2 200796749 87 инсерция 5 п. 
0.
I> T T A A A A 15 0 0 15 100
14 2 212245090 91 инсерция 12 п.
О.
C > C T G A A A A T A G G A T 11 0 0 11 100
16 2 235016388 73 инсерция 2 п 
0.
A >A TG 9 0 0 9 100
17 3 4466274 93 деления 23 п. о. T A A C T T A A A A T T A C A A A A T A A C C C > T13 0 0 13 100
19 3 49851375 70 инсерция 9 п.
О.
C > C C T G G C T C C T 7 0 0 7 100
21 3 190106071 75 аелеция 1 п. о. A G >A 13 0 0 13 100
25 4 56236567 66 деления 8 п. о. T A A C C G A A A > T 9 0 0 9 100
27 4 164446785 62 инсерция 11 п. 
о.
T > T T A T G G T A T T G A 9 0 0 9 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 56


--- стр. 86 ---
г еие1мческий ссквенаюр MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проанализированы 
ого фрагмента
Тип и длина 
инделы в 
ампликоне
Инделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией 
или делецией
Всего не 
определено
Эсего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делеций
Всего 
верных 
определений 
инсерций 
или делеций
РРА
31 5 74077155 83 делеция 4 п. о. Г А С Т А > Т 7 Р 3 7 100
34 5 155662255 75 инсерция 8 п. 
о.
O G C C T A C T G A 13 0 0 13 100
36 6 24950035 92 делеция 21 п. о. C C C T G G G T G C T A T A G C C C A C C A > C11 Р 0 11 100
37 6 31084942 100 делеция 3 п. о. G C n ^ G 15 0 0 15 100
39 6 32986905 95 делеция 25 п. о. C m C A C T T T C C C G T C T C A T G C A A A O C7 0 Р 7 100
41 6 41647442 95 делеция 23 п. о. O G C A T G A G G C T T G G T G A C A T G G C A > GИ Р 0 II 100
44 7 66276142 88 инсерция 1 п. 
0.
О С Т 13 0 0 13 100
46 7 110939983 85 делеция 4 п. о. C A A G T >C 13 0 0 13 100
47 7 128533514 90 инсерция 1 п. 
о.
Т>ТС 15 0 0 15 100
48 7 149503916 91 делеция 4 п. о. G G A TA >G 7 0 0 7 100
50 7 156476548 93 аелеция 11 п. о. G A A T C T G C A C T T ^ G 13 0 0 13 100
52 8 24811064 90 аелеция 1 п. о. A G >A 15 15 0 0 н /п
53 8 76518677 67 инсерция 4 п.
О.
r> T A C T G 9 0 0 9 100
55 9 105586193 65 инсерция 4 п.
О.
C > C A A T T 13 0 0 13 100
58 9 138995370 97 зелеция 21 п. о. rC T G G G G G G C A G C C C C T G A G G G > T9 э 3 9 100
59 10 5987158 79 аелеция 3 п. о. T A A O T И 0 0 11 100
63 10 45084202 р5 аелеция 16 п. о. A G C G T C T A T A A C C A A A T > A 11 0 3 11 100
64 10 55892600 89 аелеция 2 п. о. T A C > T 9 9 0 0 100
68 11 30177690 70 инсерция 2 п.
О.
O C T G 7 0 0 7 100
70 11 59837721 62 инсерция 8 п. 
О.
r> T T A T G A A A A 11 0 0 11 100
75 11 118406328 85 аелеция 8 п. о. C A G T G T G G A > C 9 0 0 9 100
76 11 120357842 85 аелеция 2 п. о. C TT >C 11 0 0 11 100
78 12 2834814 84 инсерция 21 п.
О.
I> T T C T C A G T A C G G T G A A C C C C A G 15 0 0 15 100
84 13 25817002 89 инсерция 19 п.
О.
O C A A A A T A T A A A A A G C T C C C T 15 0 0 15 100
85 13 44880152 89 инсерция 4 п.
О.
O C C T G T 11 0 0 11 100
86 13 77665265 77 аелеция 20 п. о. A T C T A T T T T C T A A T A G A C G G O A 9 0 0 9 100
89 14 46958967 73 аелеция 22 п. о. T T T A A A A T T T G A A T G T G A T A A A A > T15 0 0 15 100
90 14 58050081 81 инсерция 4 п. C > C T G A T 13 0 0 13 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 57


--- стр. 87 ---
i енетический секвенатор MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проана. 1изированн 
ого фрагмента
Тип и длина 
инделы в 
ампликоне
Инделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией 
или делецией
Всего не 
определено
Всего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делений
Всего 
верных 
определений 
инсерций 
или делений
РРА
э.
91 14 82390602 91 зелеция 16 п. о. C T T G C T C T A T A A A C C G T > C 11 0 0 11 100
93 14 102808554 94 делеция 5 п. о. C G T G G A > C 9 0 0 9 100
95 15 53446199 68 делецня 6 п. о. С А А А А Т Т > С 11 0 0 11 100
96 15 77879862 95 деления 25 п. о. G C C C C T G A G C C A G C C T C C C G C T C T T A > G9 0 0 9 100
98 15 85438311 72 кнсерш и 3 п.
О.
O C T T G 9 0 0 9 100
100 15 89864316 70 инсерция 4 п. 
0.
G >G C T A C 9 0 0 9 100
105 16 85706416 91 делеция 7 п. о. A T T A T T T O A 11 0 0 11 100
107 17 3594276 87 делеция 1 п. о. TG >T 13 0 0 13 100
108 17 3970133 91 инсерция 18 п. 
0.
A > A T C C T A T T C T A C T C T G A A T 11 0 0 11 100
109 17 16084985 93 инсерция 4 п, 
О.
A > A A C A C 7 0 0 7 100
111 17 39589692 84 инсерция 1 п.
О.
O C A 13 13 0 0 100
112 17 39589739 84 инсерция 24 п. 
о.
T > T T C T G A A G G T C A A G T C T A T C C C T G A15 0 0 15 100
113 17 45438886 92 деления 4 п. о. C A G TG >C 7 [) 3 7 100
114 17 61502459 79 делеция 12 п. о. r iT G T A T C T G C T O T 13 0 р 13 100
120 18 38837054 75 инсерция 22 п 
0.
r> T G T A T C T T A G C A A A A G T T T C T C A15 0 0 15 100
121 18 47405425 81 инсерция 3 п. 
о.
r> T G A G 11 0 0 11 100
122 18 54815706 85 делеция 2 п. о. A C I^ A 13 0 0 13 100
130 20 21766863 70 делеция 15 п. о. rA C T T G A G A A C T G A G G > T 9 0 0 9 100
131 20 25278464 101 инсерция 5 п.
0.
A >A G TG G G 13 0 0 13 100
132 20 50897361 67 инсерция 11 п. 
О.
G > G G A A T G T C A G C C 15 0 0 15 100
134 20 62690925 87 делеция 16 п. о. rC C T G G C T G G C C T G T G G > T 9 3 0 9 100
135 21 30300873 66 инсерция 11 п.
О.
G > G A T A A A A C T T T A 9 0 0 9 100
137 21 36710749 87 делеция 21 п. о. A C T C A A G A T A A C T C A T G T T A T O A 9 } 0 9 100
138 2! 46644985 69 делеция 5 п. о. G TTG T T> G 13 0 0 13 100
140 22 25750814 100 инсерция 6 п.
О.
O C A G G G C A 13 0 0 13 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 58


--- стр. 88 ---
Геиетческнн секвенатор MiSeqDx
Ампликон Хромосома Положение Размер
проанализированн 
ого фрагмента
Тип и длина 
ииделы в 
ампликоне
Инделы Общее 
количество 
повторностей 
образцов с 
инсерцией 
или делецией
Всего не
определено
Всего 
неверных 
определений 
инсерций 
или делеций
Всего 
верных 
определений 
инсерций 
или делений
РРА
142 22 37409885 97 инсерция 5 п. 
0.
C > C T G T T T 13 0 0 13 100
144 22 47081407 92 целеция 10 п. о. G G G C A C A G G C A > G 7 0 0 7 100
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 59


--- стр. 89 ---
Август 2021 г. 60
.1^ . .


--- стр. 90 ---
I енетческин секвснатор MiSeqDx
Исследование 2
В данном исследовании использовались зафиксированные в формалине и залитые парафином образцы ткани колоректального рака, 
анализ проводили на панеле из 2 генов, результаты которого сравнивались с референсным методом, двунаправленным секвенированием 
по Сэнгеру (Sanger). Из общего количества 1183 пациентов у 441 пациента результаты анализа по Сэнгеру и репрезентативному анализу 
были достоверными. При оценке на уровне пациента (таблица 15) 230 из 441 пациента имели положительные результаты по Сэнгеру 
(мутация обнаружена методом секвенирования по Сенгеру); из них у 227 результаты по репрезентативному анализу были 
положительными. Оставшиеся 211 из 441 пациентов имели отрицательный результат при исследовании методом секвенирования по 
Сэнгеру (мутация не обнаружена); из них у 206 результат по репрезентативному анализу был отрицательным. В результате процент 
соответствия положительных результатов (ППС) составил 98,7%, а процент соответствия отрицательных результатов (ПОС) - 97,6% 
(Таблица 15).
Таблица 15 Процент соответствия положительных и отрицательных результатов на уровне пациента
Репрезснтатнвный Метол Сэнгера Всего
анализ Положительный О трнцательный
Положительный 227' 5 232
Отрицательный 3' 206 209
Всего 230 211 441
Обзор рабочих характеристик
Статистика Точка оценки Точны й 9 5 %  ДИ
соответствия
РРА 227/230 =  98,7% [96,2%, 99,7%]
N PA 206/211 =  97,6% [94,6%, 99,2%]
‘Было получено 224 точных соответствия для результатов одного пациента на уровне всех мутаций; для 2 пациентов генетический секвенатор MiSeqDx выявил  
мутацию, обнаруженную по методу Сэнгера, и 1 дополнительную мутацию; у 1 пациента MiSeqDx и метод Сэнгера выявили разные мутации,  
одного пациента было 2 мутации, обнаруженные методом Сэнгера; У 2 пациентов была одна мутация, обнаруженная методом Сэнгера.
Исследование 3
В этом исследовании оценили ДНК библиотеки, полученные из образцов FFPE нескольких типов тканей. Всего было задействовано 109 
образов FFPE восьми разных типов тканей (толстая кишка, яичники, поджелудочная железа, надпочечники, мочевой пузырь, печень, 
щитовидная железа и молочная железа), каждый тип ткани был представлен минимум 11 образцами FFPE. Ткань надпочечника содержала 
метастазы от рака пищевода, легких, прямой кишки; в других тканях были первичные опухоли. Это исследование включало оценку 26 
генов, 21 577 нуклеотидов, в 17 различных хромосомах. Всего секвенировали 6 различных генов (KRAS, NRAS, ТР53, Р1КЗСА, EGFR и  
BRAF) по методу Сэнгера, каждая опухоль имела 1-3 гена, которые секвенировали на основании ожидаемого наличия соматических 
мутаций, характерных для данной опухоли. Результаты секвенирования по Сэнгеру показали 39 соматических мутаций ОНВ в 33 из 109 
образцов FFPE. С помощью генетического секвенатора MiSeqDx идентифицировали 36 соматических мутаций ОНВ в 32 из 109 образцов 
FFPE с 1  ложно отрицательным и 2 отсутствиями определения позиции варианта. ППС составил 97,3%. С помощью генетического 
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ | 61


--- стр. 91 ---
[ енетический секвеняюр MiSeqDx
секвенатора MiSeqDx идентифицировали 78 975 референсных нуклеотидов в 109 образцах FFPE, 29 по отношению к секвенированию по 
Сэнгеру были ложно положительными, 2437 не были распознаны. ОПС составил 99,9%. Делеция двух нуклеотидов соответствовала 
между двумя методами. В таблице 16 приведены результаты по типам тканей.
Таблица 16 Положительный и отрицательный процент соответствия по типам тканей
Т и п  ткани Кол-во
образцов
Всего
вариантов
Всего И П  
вариантов
Всего Л О  
вариантов
Всего
определено
И О
Всего
опреде.тено
Л П
Всего не 
определено
ппс пос
Надпочечники 16 6 4 1 11823 2 ^07 80 >99,9
Мочевой пуэырь 12 4 4 0 7070 3 273 100 ^99,9
Молочная железа 16 3 3 0 13439 7 479 100 99,9
Прямая кишка 11 6 5 0 8720 2 133 100 >99,9
Печень 13 3 3 0 7984 1 59 100 >99,9
Яичники 13 7 7 0 10581 1 724 100 >99,99
Поджелудочная
железа
17 7 7 0 11929 12 489 100 99,9
Щитовидная железа 11 3 3 0 7429 1 652 100 >99,9
Итого 109 39 36 1 78974 29 3416 97,3 >99,9
Воспроизводимость
Для оценки воспроизводимости результатов для генетического секвенатора MiSeqDx было проведено два исследования с ДНК, 
экстрагированной из образцов FFPE. В исследовании 1  использовали несколько инструментов; в исследовании 2 были задействованы 
разные исследовательские центры.
Исследование 1
Воспроизводимость результатов для генетического секвенатора MiSeqDx установили с использованием двух инструментов и двух 
операторов, всего провели восемь серий анализов. Оценка репрезентативности, геномный составампликона, образцы и метод сравнения 
были теми же, что для исследования точности №1, описанного выше. Результаты, приведенные в пересчете на ампликон для каждого 
инструмента (таблица 17), они отражают воспроизводимость определений между инструментами. % корректных определений включал 
как некорректные определения, так и не определенные нуклеотиды (вариант не проходил один или более фильтров). Инструменты имели 
схожие результаты по количеству отсутствия определения в зависимости от ампликона. Для MiSeqDx 1  было обнаружено только одно 
некорректное определение по известному региону, определенному референсом сравнения Platinum Genomes. Некорректное определение 
было ложно положительным определением варианта инсерции в ампликоне 64, относящемся к хромосоме 10 в позициях 55892599 - 
55892687; ампликон имел 11 динуклеотидных повторов.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 62


--- стр. 102 ---
А в густ 2021 г. Д окум ент №  1000000021963 в.ОЗ | 73


--- стр. 103 ---
I'eiierH'iecKiiii секвенатор MiSeqDx
Аналитическая чувствительность (предел холостой пробы (LoB) и предел обнаружения  
(LoD)
Это исследование направлено на верификацию порогового уровеня анализа и предел 
обнаружения (LoD) для генетического секвенатора MiSeqDx с использованием 
репрезентативной панели. Кратко, хорошо охарактеризованные клеточные линии из Platinum 
Genome GM12878 и GM12877 были зафиксированы формалином и залиты парафином, затем 
была выделена ДНК. GM12878 была смешана с GM12877 таким образом, что вариантные 
частоты семидесяти вариантов мутаций (52 ОНВ, девять инсерций и девять делеций) 
составляли около 0,05. Два образца ДНК тестировались двумя операторами с использованием 
двух генетических секвенаторов и двух товарных партий реактивов, что в общем составило 
10 прогонов секвенирования на генетическом секвенаторе MiSeqDx. В результате получено 
40 повторов для каждого варианта GM12878 и 60 повторов для каждой соответствующей 
координаты дикого типа GM12877 для каждой партии реагентов. Предел холостой пробы 
(LoB) и предел обнаружения (LoD) были рассчитаны с использованием классического 
подхода, изложенного в CLS1 ЕР17-А2, с использованием непараметрической опции. LoB и 
LoD были рассчитаны для ОНВ, инсерций и делеций отдельно, путем объединения частот 
вариантов для данного типа варианта. Ошибка типа I была определена как 0,01, а ошибка 
типа II была определена как 0,05.
Для определения LoB объединенные варианты частоты были отсортированы от наименьшего 
к наибольшему, и для каждой партии реагентов для каждого типа варианта была рассчитана 
позиция 99 (Таблица 20). Програмное обеспечение генетического секвенатора MiSeqDx 
использует пороговое значение (эффективное LoB) на уровне 0,026 частоты варианта для 
определения качественного детектирования вариантов. Рассчитанные LoB подтвердили, что 
отсечение этих результатов приводит к ошибке типа I не более 0,01.
Таблица 20 Предел холстой пробы (LOB)
Т и п  варианта Общее количество частот варианта LoB товарной партии LoB товарной партии
реагентов 1 ( % ) реагентов 2 ( % )
О Н В 3120 0,87 0,75
Инсерцни 540 0,79 0,60
Делеции 540 0,96 0,84
Для установления LoD было расчитано процентное содержание частоты индивидуальных 
мутаций для каждой товарной партии реагентов для каждого типа вариантов при отсечении 
ниже 0,026 (Таблица 21). Поскольку процентное содержание было меньше, чем ошибка типа 
II, равная 5% (0,05), медиана объединенных частот вариантов была рассчитана как LoD 
(Таблица 22). LoD для каждого типа варианта был установлен, как большее из двух значений, 
рассчитанных для двух товарных партий реагентов - 5,45% для ОНВ, 4,88% для инсерций и 
5,44% для делеций.
Таблица 21 Предел обнаружения (LoD)
Товарная партия 
реактивов
Тип
варианта
Общее количество 
частот варианта
Количество 
измерений 
вариантов частоты 
<2.6 %
%изм ерений 
вариантов частоты 
<2,6 %
Предел
обнаружения
( % )
1 ОНВ 2080 5 0,20 5,45
Вставки 360 0 0,00 4,86
Делеции 360 3 0,80 5,44
2 ОНВ 2080 26 1,30 5,44
Вставки 360 0 0,00 4,88
Делеции 360 0 0,00 5,24
Следующие исследования демонстрируют характеристики производительности 
генетического секвенатора MiSeqDx с использованием другого репрезентативного анализа, 
направленного на анализ 56 мутаций в двух клинически значимых генах участвующих в
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.ОЗ 74


--- стр. 104 ---
Генетический секвенятор MiScqDx
онкогенезе (панель мутаций). Панель мутаций предназначена для специфического выявления 
56 мутаций в двух клинически значимых генах, участвующих в онкогенезе (Ген 1  и Ген 2). 
Анализ одновременно определяет наличие или отсутствие каждой из 56 мутаций в каждом 
секвенированном образце. Эталонным методом для этих исследований было 
двунаправленное секвенирование по Сэнгеру.
Прецизионность товарных партий
Для оценки производительности генетического секвенатора MiSeqDx было проведено 
исследование прецизионности товарных партий (состоящих из реагентов для оценки качества 
образцов, реагентов для подготовки библиотеки и реагентов для секвенирования) с 
использованием репрезентативного анализа с 2 генами с использованием панели из 5 
смешанных образцов FFPE, соответствующих требованиям к образцу. Каждый FFPE образец 
содержал 2 уникальные мутации: одна с низким (приблизительно 8%) уровнем частоты и 
одна с высоким (приблизительно 14%) уровнем частоты. Двенадцать (12) наблюдений 
каждой из 5 смесей образцов были собраны в течение 3 непоследовательных дней с 
использованием 3 наборов партий реагентов. Общее количество наблюдений для 
исследования по всем партиям реагентов составило 180 по всем смесям образцов и 360 
наблюдений по всем уровням частоты мутаций. 99,7% наблюдений по всем партиям и дням 
(359/360) показали ожидаемый результат мутации. Одна низкочастотная мутация была 
неправильно определена диким типом. Для определения расчетного значения вариабильности 
системы был выполнен дисперсионный анализ компонентов для каждой мутации/уровня 
частоты мутации. Общее стандартное отклонение варьировалось в диапазоне от 0,011 до 
0,029. Общее стандартное отклонение компонентов товарной партии реагентов 
варьировалось в диапазоне от 0 до 0,015.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 75


--- стр. 105 ---
1'енетический секвсиатор MiSeqDx
История изменений
Документ JV ® Дата Описание изменений
Документ № Август Обновлен адрес уполномоченного представителя
1000000021963 в. 2021 г. ЕС.
03 Добавлена таблица истории изменений.
Патенты и торговые марки
Этот документ и его содержимое защищены правом собственности корпорации Иллюмина 
(Illumina, Inc.) и ее дочерних компаний («Illumina») и предназначены исключительно для 
использования по договору с ее заказчиками в связи с использованием приборов, описанных 
в настоящем документе, и ни для каких других целей. Этот документ и его содержимое не 
должны использоваться или распространяться для каких-либо других целей и/или иным 
образом передаваться, раскрываться или воспроизводиться каким-либо образом без 
предварительного письменного согласия корпорации Иллюмина. Этим документом 
корпорация Иллюмина не передает права ни на свои патенты, товарные знаки, авторские 
права или права общего права, ни на аналогичные права каких-либо третьих лиц.
Для обеспечения правильного и безопасного использования прибора (ов), инструкции, 
изложенные в данном документе, должны строго и четко соблюдаться квалифицированным и 
должным образом обученным персоналом. Все содержимое этого документа должно быть 
полностью прочитано и понято до использования данного прибора (ов).
ЧАСТИЧНОЕ ПРОЧТЕНИЕ И НЕВЫПОЛНЕНИЕ ВСЕХ СОДЕРЖАЩИХСЯ ЗДЕСЬ 
ИНСТРУКЦИЙ МОГУТ ПРИВЕСТИ К ПОВРЕЖДЕНИЮ ПРИБОРА (ОВ), ТРАВМАМ 
ЛЮДЕЙ, ВКЛЮЧАЯ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ ИЛИ ДРУГИХ, А ТАКЖЕ К ПОВРЕЖДЕНИЮ 
ДРУГОГО ИМУЩЕСТВА.
ИЛЛЮМИНА НЕ НЕСЕТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА НЕПРАВИЛЬНОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ 
ОПИСАННЫХ ЗДЕСЬ ПРИБОРОВ, (ВКЛЮЧАЯ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ИХ ЧАСТЕЙ ИЛИ 
ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ).
© 2021 Iliumina, Inc. Все права защищены.
Illumina, MiSeqDx, TruSeq, тыквенно оранжевый цвет и дизайн потоковых баз принадлежат 
торговой марке корпорации Иллюмина (Illumina, Inc.) и/или ее филиалу (ам) в США и/или 
других странах. Все прочие названия, логотипы и другие товарные знаки являются 
собственностью соответствующих владельцев.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 76


--- стр. 106 ---
Г енетический секвеиатор MiSeqDx
Контактная информация
И ллю м ина (lllum ina)
5200 lllum ina W ay
San Diego, California 9 2122 U .S .A .(C m A ) 
+  1.800.809.1LM N (4566)
+1.858.202.4566 (за пределами Северной 
Америки)
techsupport@ illumina.com
ww w.illum ina.com
С €
IVD
ес REP
lllum ina Netherlands В. V . 
Steenoven 19 
5626 D K  Eindhoven 
The Netherland (Нидерланды)
Австралийский заказчик: 
lllum ina Australia Pty Ltd
Nursing Association Building 
Level 3, 535 Elizabeth Street 
Melbourne, V IC  3000 
Australia (Австралия)
Маркировка прибора
Для полной ссылки на символы, которые появляются на упаковке и маркировке прибора, 
обратитесь к символьному ключу на support.illumina.com на вкладке Документация и  
литература  для вашего комплекта.
Август 2021 г. Документ № 1000000021963 в.03 77


--- стр. 107 ---
illumina'
Справочное руководство прибора  
генетический секвенатор
ля MOS..B. 2 £ТЛА^Т*ТТАА! .ri 1Г-,С
С ТТ^ 5 C C i^ G A TTvA A i -s; Л: T-v
----- iirr->CTfCiA;C!'-A‘ ' - •
ii/i'CC.^C Ш А  ■ ' f '-i’iA i
CCA-'c.. _  V.'JCrTAASAl !AOI 
AaS^GAA/vA '-aA ^' •AAATATTAACCJTACWTTAAGAIV:
AQAAJSwW^GTAACAr'ACT'Г T^.V.C'SACG.AAAACiMT'
V A A G iV i.C iA i/-v A “'tm^ gtSac*5A '_ . iAriACTe^rAm ACG'
4jA ’.aAC^T\ACj*Л А С А '"'А А С *-А С ТТ С
..лд1^ — ,1  iaaca^i
‘ . - r - . - K f  '■'■Л^ТАТСАТТААСЗАТТ/ 
I- •('A T T C A A -'-G i iwaSDV 
• ,.‘ 0:4AtAACAGTAACACJlCTTC
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
СОБСТВЕННОСТЬ КОМПАНИИ ILLUMINA 
Документ № 1000000021961 в. 03 
Август 2021 г.


--- стр. 108 ---
Данный документ и его содержимое являются собственностью компании lllumina, Inc. и ее аффилированных лиц 
(«lllumina»), и предназначены исключительно для использования описанного здесь изделия (изделий) клиентами 
компании согласно договору. Данный документ и его содержимое не подлежат использованию или распространению 
для иных целей и/или передаче, раскрытию и воспроизведению каким-либо способом без предварительного 
письменного разрешения компании lllumina. Данным документом компания lllumina не предоставляет никаких 
разрешений по своему патенту, торговой марке, правам в рамках общего права или аналогичным правам третьих 
лиц.
Разрешение на использование ПО предоставляется согласно условиям и положениям лицензионного соглашения 
ПО секвенирования компании lllumina, указанным в отдельном документе. В случае несогласия с указанными 
условиями и положениями компания lllumina не может дать вам разрешение на использование ПО, что не позволит 
вам использовать или устанавливать данное ПО.
Квалифицированный и соответствующим образом обученный персонал должен четко соблюдать все инструкции, 
указанные в данном документе, чтобы обеспечить надлежащее и безопасное использование описанного здесь 
изделия (изделий). Перед использованием такого изделия (изделий) необходимо полностью прочитать и 
разобраться в содержимом данного документа.
НЕПОЛНОЕ ОЗНАКОМЛЕНИЕ И НЕСОБЛЮДЕНИЕ ВСЕХ ИМЕЮЩИХСЯ ЗДЕСЬ ИНСТРУКЦИЙ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ 
К ПОВРЕЖДЕНИЮ ИЗДЕЛИЯ (ИЗДЕЛИЙ). ТРАВМИРОВАНИЮ ЛЮДЕЙ, В ТОМ ЧИСЛЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ, И 
ПОВРЕЖДЕНИЮ ПРОЧЕГО ИМУЩЕСТВА.
КОМПАНИЯ ILLUM1NA НЕ НЕСЕТ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ ЗА НЕПРАВИЛЬНОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ОПИСАННОГО 
ЗДЕСЬ ИЗДЕЛИЯ (ИЗДЕЛИЙ) (ВКЛЮЧАЯ ИХ ЧАСТИ ИЛИ ПРАГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ) ИЛИ ЗА 
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ТАКОГО ИЗДЕЛИЯ (ИЗДЕЛИЙ) БЕЗ ПРЯМОГО ПИСЬМЕННОГО РАЗРЕШЕНИЯ КОМПАНИИ 
ILLUMINA КАСАТЕЛЬНО ПРИОБРЕТЕНИЯ КЛИЕНТОМ ТАКОГО ИЗДЕЛИЯ (ИЗДЕЛИЙ).
©2021 г. lllumina, Inc. Все права защищены.
Все торговые марки являются собственностью компании lllumina, Inc. или соответствующих владельцев. Сведения о 
конкретной торговой марке см. на www.illumina.com/company/legai.html .
Данное ПО содержит библиотеку SeqAn Library, которая предоставлена компании lllumina и распространяется 
согласно следующей лицензии;
Авторское право © 2010 г., KnutReinert, FUBetlin. Все права защищены. Распространение и использование в 
исходном или двоичном формате с изменениями или без разрешено, при условии выполнения следующих 
требований:
1 Копии исходного кода должны содержать вышеуказанную информацию об авторском праве, данный перечень 
требований, и следующее ниже заявление об отказе от ответственности.
2 Копии в двоичном формате должны воспроизводить вышеуказанную информацию об авторском праве, данный 
перечень требований, и следующее ниже заявление об отказе от ответственности в документации, и/или других 
материалах, прилагаемых к копиям.
3 Наименования FU Berlin или Knut Reinert и соавторов не должны использоваться в качестве рекомендаций или 
для рекламы продуктов, полученных на основе данного ПО без отдельного предварительно полученного 
письменного разрешения.
ДАННОЕ ПО ПРЕДОСТАВЛЯЕТСЯ ДЕРЖАТЕЛЯМИ АВТОРСКИХ ПРАВ И СОАВТОРАМИ В СОСТОЯНИИ «КАК 
ЕСТЬ» И НЕ ДАЕТ ЯВНЫХ ИЛИ ПОДРАЗУМЕВАЕМЫХ ГАРАНТИЙ, ВКЛЮЧАЯ, НО НЕ ОГРАНИЧИВАЯСЬ, 
ПОДРАЗУМЕВАЕМЫЕ ГАРАНТИИ ТОВАРНОГО СОСТОЯНИЯ ИЛИ ПРИГОДНОСТИ ДЛЯ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ПО 
КАКОМУ-ЛИБО КОНКРЕТНОМУ НАЗНАЧЕНИЮ. НИ ПРИ КАКИХ ОБСТОЯТЕЛЬСТВАХ ВЛАДЕЛЬЦЫ АВТОРСКИХ 
ПРАВ И СОАВТОРЫ НЕ НЕСУТ НИКАКОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА КАКОЙ-ЛИБО ПРЯМОЙ, КОСВЕННЫЙ, 
СЛУЧАЙНЫЙ, СПЕЦИАЛЬНЫЙ. ШТРАФНОЙ ИЛИ ПОСЛЕДУЮЩИЙ УЩЕРБ, ВКЛЮЧАЯ, НО НЕ ОГРАНИЧИВАЯСЬ, 
ПОСТАВКИ ЗАМЕНЯЮЩИХ ТОВАРОВ ИЛИ УСЛУГ, НЕВОЗМОЖНОСТЬ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ, ПОТЕРЮ ДАННЫХ 
ИЛИ ПРИБЫЛИ, ИЛИ ПРЕРЫВАНИЕ КОММЕРЧЕСКОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ, НЕЗАВИСИМО ОТ ПРИЧИН ИЛИ ПО 
ЛЮБОМУ ПРИНЦИПУ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЕСЛИ ТАКОВЫЕ УКАЗАНЫ В ДОГОВОРЕ, 
БЕЗУСЛОВНОМУ ОБЯЗАТЕЛЬСТВУ ИЛИ ПРАВОНАРУШЕНИЮ (ВКЛЮЧАЯ ХАЛАТНОЕ ОТНОШЕНИЕ И ПРОЧЕЕ) В 
СВЯЗИ С КАКИМ-ЛИБО ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ДАННОГО ПО, ДАЖЕ ЕСЛИ БЫЛА ОГОВОРЕНА ВЕРОЯТНОСТЬ 
ПОДОБНОГО УЩЕРБА.
Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 109 ---
История изменений
Документ N° Дата Описание изменений
1000000021961 в. 03 Август 
2021 г.
Обновлен адрес уполномоченного представителя ЕС.
1000000021961 в. 02 Декабрь 
2019 г.
Обновлен адрес уполномоченного представителя ЕС. 
Обновлен адрес австралийского спонсора
1000000021961 в. 01 Март 
2018 г.
Добавлена информация про службу контроля lllumina Proactive в 
новом разделе «Установка параметра отправки сведений о 
состоянии прибора».
1000000021961 в. 00 Ноябрь 
2015 г.
Первоначальный выпуск.
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М18ед0хдля MOS в. 2


--- стр. 110 ---
[Данная страница намеренно оставлена пустой]
IV Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 111 ---
Содержание
История изменений....................................................................................................................iii
Содержание................................................................................................................................v
Глава 1 Общие сведения......................................................................1
Компоненты.................................................................................................................................2
ПО MiSeqDx................................................................................................................................5
ПО Local Run Manager.................................................................................................................7
Требуемое место на диске..........................................................................................................8
Антивирусное ПО........................................................................................................................9
Режим исследования................................................................................................................10
Глава 2 Начало работы......................................................................11
Запуск генетического секвенатора MiSeqDx.............................................................................12
Установка параметра мойки после рабочего цикла..................................................................13
Установка параметра автоматического запуска рабочего цикла..............................................14
Установка параметра отправки сведений о состоянии прибора...............................................15
Настройка предпочтений электронной почты...........................................................................16
Указание местонахождения по умолчанию для папки выходных данных ................................17
Необходимые расходные материалы.......................................................................................18
Хранение и обращение.............................................................................................................18
Глава 3 Секвенирование....................................................................19
Введение...................................................................................................................................20
Длительность рабочего процесса.............................................................................................21
Рабочий процесс MiSeqDx........................................................................................................22
Подготовка картриджа с реагентами........................................................................................23
Регистрация и выполнение подсказок для секвенирования ....................................................25
Очищение проточной ячейки....................................................................................................26
Загрузка проточной ячейки.......................................................................................................28
Загрузка реагентов....................................................................................................................30
Контроль рабочего цикла..........................................................................................................32
Выполнение мойки после рабочего цикла................................................................................34
Глава 4 Процедуры обслуживания..................................................39
Периодичность обслуживания..................................................................................................40
Профилактическое обслуживание............................................................................................41
Выполнение профилактической мойки.....................................................................................42
Мойка перед простоем..............................................................................................................45
Завершение работы прибора...................................................................................................47
Приложение 1 Поиск и устранение неполадок.........................................49
Введение...................................................................................................................................50
Комплектация для поиска и устранения неисправностей ........................................................51
Выполнение проверки системы.................................................................................................52
Пауза или остановка рабочего цикла........................................................................................53
Подъем трубок картриджа с реагентами вручную....................................................................54
Устранение ошибок настройки рабочего цикла........................................................................55
Устранение сбоя при считывании радиочастотного идентификатора.....................................56
Предотвращение перезагрузки во время рабочего цикла .......................................................58
Устранение ошибки расхода.....................................................................................................59
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 V


--- стр. 112 ---
Выполнение теста проверки объема........................................................................................60
Устранение ошибок, связанных с температурой в охладителе реагентов .............................62
Устранение ошибок анализа в Local Run Manager...................................................................63
Настройка параметров системы................................................................................................64
Приложение 2 Папка выходных данных...........................................  67
Папки рабочего цикла...............................................................................................................68
Предметный указатель....................................      69
Техническая помощь......................................................................................71
VI Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 113 ---
Общие сведения
Компоненты...................................................................................................................................................2
ПО MiSeqDx..................................................................................................................................................5
ПО Local Run Manager..................................................................................................................................7
Требуемое место на диске...........................................................................................................................8
Антивирусное ПО.........................................................................................................................................9
Режим исследования..................................................................................................................................10
О)
ш
ш
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2


--- стр. 116 ---
d;
0
q:
0
Ш
о
0
ю
О
А Охладитель реагентов
В Ручка трубки (показана в поднятом положении)
С Флакон с буфером SBS (PR2) MiSeqDx 
D Сливная емкость 
Е Картридж с реагентами
Отсек реагентов содержит охладитель, а также места для флакона с буфером SBS (PR2) MiSeqDx и 
сливной емкости.
Во время рабочего цикла охладитель реагентов удерживает одноразовый картридж с реагентами. Во 
время мойки прибора охладитель реагентов удерживает промывочный лоток. Программа 
автоматически опускает трубки в каждую емкость картриджа с реагентами в определенное время 
рабочего цикла, которое зависит от выполняемого процесса.
Справа от охладителя реагентов имеются 2 паза: один по своей форме подходит для флакона с 
буфером SBS (PR2) MiSeqDx, а другой — для сливной емкости. Ручка трубок фиксирует флакон и 
емкость и опускает соответствующие трубки в каждую из них.
Реагенты закачиваются через трубки и линии струйной автоматики, после чего попадают в проточную 
ячейку. В течение всего процесса отходы реагентов отводятся в сливную емкость.
Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 117 ---
п о MiSeqDx
Описанное в данном разделе ПО используется для настройки, выполнения и анализа данных от 
MiSeqDx.
►  Рабочее ПО MiSeq (MOS) — управление работой прибора. Интерфейс рабочего ПО MiSeq 
(MOS) обеспечивает поэтапное подведение к загрузке проточной ячейки и реагентов перед 
началом рабочего цикла. В ходе выполнения рабочего цикла отображается обзор 
статистических показателей качества. ПО устанавливается и работает на приборе.
►  Во время рабочего цикла MOS управляет подставкой для проточной ячейки, распределяет 
реагенты, регулирует температуру проточной ячейки и фиксирует изображения кластеров в 
проточной ячейке. MOS выполняет рабочий цикл согласно параметрам, указанным в ПО Local 
Run Manager.
►  Анализ в реальном времени (RTA) — это встроенное ПО, которое выполняет анализ 
изображения, распознает азотистые основания и определяет показатели качества для 
каждого азотистого основания в каждом цикле. Изображения временно сохраняются в папке 
рабочего цикла для обработки RTA, а затем автоматически удаляются по завершению 
анализа RTA.
►  ПО Local Run Manager — это используемое в приборе комплексное решение для создания 
рабочего цикла, мониторинга состояния, анализа данных секвенирования и просмотра 
результатов. Также ПО Local Run Manager отслеживает информацию об образце и управляет 
разрешениями пользователя. ПО работает на вычислительном устройстве прибора и его 
можно просматривать через веб-браузер. См. раздел «ПО Local Run Manager» на стр 7.
►  Для выполнения дополнительного анализа для рабочих циклов RUO имеется MiSeq 
Reporter.
О
( Л
CD
ОX
Индикаторы действий
в нижнем правом углу экрана интерфейса находится ряд пиктограмм. Каждая пиктограмма указывает 
действие, выполняемое прибором.
Рисунок ’ Индикаторы действий
Индикаторы отображают следующие действия (слева направо):
►  Перемещение подставки по оси Y 
> ■ Перемещение подставки по оси Z
►  Активация функций электроники 
^ Использование камеры
► Прокачивание через системы струйной автоматики
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2


--- стр. 118 ---
Пиктограммы состояния
0 )
СГ
0
m
о
0
3 "
ю
О
в правом верхнем углу главного экрана находится пи 1сгограмма состояния, которая указывает на 
изменение состояния во время настройки рабочего цикла или во время самого рабочего цикла.
Пиктограмма
состояния
Название состояния Описание
! 1
Нормальное
состояние
Без изменений. Система в нормальном состоянии.
Внимание! Важная информация. Рекомендуется выполнить действие.
■ '?Г| •
Предупреждение ' Из-за предупреждений рабочий цикл не останавливается. Но 
перед его продолжением необходимо выполнить определенные 
действия.
|х
Ошибка При возникновении ошибки обычно рабочий цикл 
останавливается, а перед его продолжением необходимо 
выполнить определенные действия.
При изменении состояния появляется соответствующая пиктограмма, которая мигает и привлекает 
внимание. В таком случае необходимо выбрать пиктограмму для открытия окна состояния, в котором 
содержится общее описание состояния.
►  Выберите любой из указанных пунктов, чтобы просмотреть подробное описание состояния и 
инструкции по его устранению, если это применимо.
►  Нажмите Acknowledge (подтвердить) для принятия сообщения и Close (закрыть) для 
закрытия диалогового окна.
Можно применить фильтры к сообщениям в окне состояния, выбрав пиктограммы вдоль верхнего края 
окна. При выборе пиктограммы состояние отображается или скрывается.
Индикаторы датчиков
В основании экрана интерфейса есть три индикатора датчиков, которые указывают состояние 
компонентов прибора.
Рисунок 2. Индикаторы датчиков
■
4.00 *С 2500*С
Индикаторы датчиков отображают следующие компоненты (слева направо):
►  Закрытое или открытое положение дверцы отсека проточной ячейки
►  Температура охладителя реагентов в °С
►  Температура проточной ячейки в °С
Документ № 1000000021961 в. 02


--- стр. 122 ---
к  Режим исследования
C D
q:
C D
CQ
о
C D
Ю
о
Используйте команду «Reboot to Research Mode» (перезагрузить в исследовательский режим), чтобы 
перевести системное ПО в режим исследования (RUO). Для использования данной функции обычному 
пользователю требуется разрешение для перезагрузки в исследовательский режим или он должен 
обладать правами администратора.
Находясь в исследовательском режиме, используйте команду «Reboot» (перезагрузить) для возврата в 
режим диагностики. После возврата в режим диагностики отобразится запрос на выполнение мойки 
после рабочего цикла.
Команда перезагрузки для перехода в режим исследования
1 На главном экране выберите Manage Instrument (управление прибором).
2 Выберите Reboot to Research Mode (перезагрузить в режим исследования).
Перезагрузка системного ПО
Используйте команду «Reboot» (перезагрузить) для перезагрузки системного ПО. Во время регулярного 
обслуживания не требуется выполнять перезагрузку ПО.
1 На главном экране выберите Manage Instrument (управление прибором).
2 Выберите Reboot (перезагрузить).
10 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 123 ---
Начало работы
Запуск генетического секвенатора MiSeqDx..............................................................................................12
Установка параметра мойки после рабочего цикла..................................................................................13
Установка параметра автоматического запуска рабочего цикла..............................................................14
Установка параметра отправки сведений о состоянии прибора ................................................................15
Настройка предпочтений электронной почты............................................................................................16
Указание местонахождения по умолчанию для папки выходных данных ................................................17
Необходимые расходные материалы.........................................................................................................18
Хранение и обращение...............................................................................................................................18
Ш
го
Ш
М
т
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 11


--- стр. 124 ---
о
ю
C D
Q .
О
с ;
C D
Т
C D
Запуск генетического секвенатора MiSeqDx
-Г
ПРИМЕЧАНИЕ
Компания lllumina рекомендует оставлять прибор во включенном состоянии. Но если нужно 
выключить прибор, соблюдайте порядок выключения, описанный в разделе -'Завершение 
работы прибора» на стр 47. Подождите не менее 60 секунд перед повторным включением 
питания прибора.
Если генетический секвенатор MiSeqDx еще не включен, то на задней панели в правой части 
прибора найдите выключатель питания. Он находится в нижнем углу, непосредственно над 
кабелем питания.
Рисунок 3. Местонахождение выключателя питания
Переведите выключатель питания во включенное положение. На приборе запустится 
встроенный компьютер.
Зарегистрируйтесь в операционной системе.
Подождите до завершения загрузки операционной системы. Рабочее ПО MiSeq (MOS) 
автоматически запускает и инициализирует прибор.
По завершению этапа инициализации необходимо зарегистрироваться, используя имя 
пользователя и пароль для ПО Local Run Manager.
Щелкните Next (далее). Откроется главный экран.
12 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 125 ---
Установка параметра мойки после рабочего цикла
Необходимо промывать прибор после каждого рабочего цикла. Программа требует, чтобы мойка была 
выполнена до настройки последующего рабочего цикла. Параметр мойки после рабочего цикла задает 
тип мойки по умолчанию. Процесс мойки после рабочего цикла занимает порядка 20 минут. 
Профилактическая мойка занимает порядка 90 минут.
1 На главном экране выберите Run Options (параметры рабочего цикла).
2 Выберите вкладку Run Settings (настройки рабочего цикла).
3 Выберите Post Run Wash (мойка после рабочего цикла) или Maintenance Wash  
(профилактическая мойка).
о
н
О)
о
ш
О)
■о
0 )
C D
н
■о
Q}
ОО
C D
■О
03
СП
О
C D
—1
О
03
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М15ед0хдля MOS в. 2 13


--- стр. 126 ---
Установка параметра автоматического запуска рабочего
О
Ю
с с
о .
ос;
03
т
03
цикла
1 На главном экране выберите Run Options (параметры рабочего цикла).
2 Выберите вкладку Run Settings (настройки рабочего цикла).
3 Поставьте галочку возле Start run after pre-run check. Do not prompt for confirmation 
(запустить рабочий цикл после предварительной проверки; подтверждение не 
предлагать). Этот параметр позволяет автоматически запустить рабочий цикл секвенирования 
после успешного выполнения автоматической проверки. Если этот параметр отключен, 
запустите рабочий цикл вручную после предварительной проверки.
14 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 127 ---
Установка параметра отправки сведений о состоянии  
прибора
1 На главном экране выберите Run Options (параметры рабочего цикла).
2 Выберите вкладку Run Settings (настройки рабочего цикла),
3 Выберите Send instrument health information to lllumina to aid technical support (отправить 
сведения о состоянии прибора в lllumina для обеспечения технической поддержки), чтобы 
включить службу контроля lllumina Proactive. Имя данного параметра в интерфейсе программы 
может отличаться от имени, указанного в настоящем руководстве, поскольку оно зависит от 
используемой версии MOS.
Если включить этот параметр, то технические данные прибора будут отправляться в компанию 
lliumina. Эти данные существенно облегчают компании lllumina устранение неполадок и 
обнаружение возможных неисправностей, позволяя проводить профилактическое обслуживание 
и максимально увеличивая полезное время работы прибора.
Эта служба:
►  Не отправляет данные секвенирования
►  Требует подключения прибора к сети с доступом к Интернету
►  Выключается по умолчанию. Чтобы подписаться на эту службу, включите параметр Send 
instrument health information to lllumina to aid technical support (отправить сведения о 
состоянии прибора в lllumina для обеспечения технической поддержки).
0  
н  
Р )
1
о
ш
7=.
03
Q )
T D
Q )
CD
Н
■О
0 )
о
н
■ о
0 )
го
о
го
0
0
Ооо
н
о
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М|ЗерОхдля MOS в. 2 15
•О
о \
о
■о
0


--- стр. 128 ---
н
о
ю
CD
Q .
О
Ц
CD
Т
CD
Настройка предпочтений электронной почты
Можно настроить генетический секвенатор MiSeqDx так, чтобы программа отправляла уведомления по 
электронной почте по завершению анализа RTA, по завершению прибором вторичного анализа или при 
возникновении критической ошибки программы MiSeqDx. Обычно это настраивается во время 
установки генетического секвенатора MiSeqDx, Для использования данной функции пользователь 
должен обладать правами администратора.
1 На главном экране выберите Run Options (параметры рабочего цикла).
2 Выберите вкладку Email Notifications (уведомления по электронной почте).
3 Введите следующую информацию;
►  Locai SMTP email server address (адрес локального SMTP-сервера электронной почты) — 
используйте экранную клавиатуру для ввода адреса локального SMTP-сервера электронной 
почты. При необходимости обратитесь за информацией к администратору учреждения.
►  Sender email address (адрес электронной почты отправителя) — используйте экранную 
клавиатуру для ввода адреса электронной почты отправителя. Это может быть ваш или 
другой адрес электронной почты, на который будут отправляться уведомления. Адрес 
электронной почты отправителя должен иметь такое же доменное имя, что и адрес сервера 
электронной почты.
►  Recipient Addresses (адрес получателя) — используйте экранную клавиатуру для ввода 
адресов электронной почты всех получателей уведомлений. Отделите адреса друг от друга с 
помощью запятой. Выберите Test (тестирование) для отправки пробного письма по 
электронной почте получателям уведомлений.
►  Notify via emali when (уведомлять по электронной почте, когда) — поставьте галочки возле 
каждого события рабочего цикла, при возникновении которого запускается уведомление.
16 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 129 ---
Указание местонахождения по умолчанию для папки  
выходных данных
в папке выходных данных генетического секвенатора MiSeqDx задается местоположение по умолчанию 
для файлов выходных данных анализа. Папки могут находиться в локальной сети или в 
вычислительном устройстве прибора. Вместо заданной по умолчанию папки выходных данных укажите 
местонахождение в сети для совместного использования или длительного хранения.
1 На главном экране выберите Run Options (параметры рабочего цикла).
2 Выберите вкладку Run Settings (настройки рабочего цикла).
3 Введите местонахождение папки выходных данных.
Обязательно введите полный путь UNC, например, 'YourServGr\Path\OutputFo!der.
I v  ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
^  При использовании сопоставленного диска, например, Z:\OutputFolder, анализ рабочего цикла 
секвенирования не заканчивается.
О)
со
ш
I
CD
i Q
О
0
-С
ш
1
О)
7 ^
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 17
ш
X
0
ь
1
X
Q)
I
X
X
X


--- стр. 130 ---
л
I-
о
ю
03
Q .
О
с ;
03
03
Необходимые расходные материалы
Расходные материалы для секвенирования
Расходные материалы, необходимые для работы генетического секвенатора MiSeqDx, поставляются 
отдельно и входят в комплект для проведения диагностики in vitro.
Расходные материалы, приобретаемые пользователем
Перед началом рабочего цикла убедитесь в наличии следующих расходных материалов, 
приобретаемых пользователем.
Расходные материалы
Салфетки, смоченные изопропиловым
спиртом (70 %)
или
Этиловый спирт (70 %)
Назначение
Чистка стекла и подставки для проточной 
ячейки
Лабораторная ткань, безворсовая Чистка подставки для проточной ячейки
Бумага для оптических стекол, 4 x 6  
дюймов
Чистка проточной ячейки
Пробирки /1ля MiSeq Промывка линии образца (дополнительно)
NaOCI, 5 % Промывка линии образца (дополнительно)
Твин 20 Мойка прибора
Пинцет с квадратными пластмассовыми 
кончиками (дополнительно)
Извлечение проточной ячейки из 
транспортного контейнера
Вода лабораторная Мойка прибора
Рекомендации касательно лабораторной воды
При выполнении любых процедур, связанных с прибором, всегда используйте лабораторную воду. 
Запрещается использовать воду из-под крана.
Вот несколько примеров воды подходящего качества:
►  lllumina PW1
►  Вода с удельным сопротивлением 18 МОм-см (Mfl)
> ■ Вода Milli-Q
►  Вода Super-Q
^ Вода для молекулярной биологии
Хранение и обращение
Параметр Характеристики
Температура Транспортировка и хранение: от -10 "С до 40 °С Условия 
эксплуатации: от 19 "С до 25
Влажность Транспортировка и хранение: Без образования конденсата Условия 
эксплуатации; относительная влажность 30-75 % (без образования 
конденсата)
18 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 131 ---
Секвенирование
Введение....................................................................................................................................................20
Длительность рабочего процесса..............................................................................................................21
Рабочий процесс MiSeqDx.........................................................................................................................22
Подготовка картриджа с реагентами.........................................................................................................23
Регистрация и следование напоминаниям для секвенирования...............................................................25
Очищение проточной ячейки......................................................................................................................26
Загрузка проточной ячейки.........................................................................................................................28
Загрузка реагентов.....................................................................................................................................30
Контроль рабочего цикла...........................................................................................................................32
Мойка прибора после рабочего цикла.......................................................................................................34
03
го
О)
со
г
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 19


--- стр. 132 ---
C D  Введение
03
m
О
Q .
Для выполнения рабочего цикла на генетическом секвенаторе MiSeqDx необходимо придерживаться 
этапов настройки, описанных в данной главе. После начала рабочего цикла вмешательства 
пользователя не требуется.
По завершению рабочего цикла секвенирования следует промыть прибор.
0
со
0
О
20 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 133 ---
Длительность рабочего процесса
Длительность рабочего цикла зависит от числа выполненных циклов. В зависимости от характеристик 
реагентов для секвенирования, генетический секвенатор MiSeqDx может выполнять рабочий цикл 
парно-концевого секвенирования до 2x301  циклов секвенирования.
Число ЦИКЛОВ за одно считывание
Число циклов, выполненных за одно считывание, на одно превышает количество проанализированных 
циклов. Один дополнительный цикл нужен для расчетов фазирования и предварительного 
фазирования.
Например, во время парно-концевого рабочего цикла на 150 циклов осуществляется 302 цикла (2 х 151) 
считывания, плюс циклы для считывания индексов. В конце рабочего цикла проводится анализ 2 х 150 
циклов.
CD
Ь
с г
оо
н
■ о
О )
а \
о
0
■ о
о
0
оо
О )
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 21


--- стр. 134 ---
0  Рабочий процесс MiSeqDx
С О
m
О
о .
0
m
0
о
Перед настройкой рабочего цикла убедитесь, что библиотеки образцов уже загружены в картридж с 
реагентами. Эти действия применимы к любому протоколу анализа.
Подготовьте картридж с реагентами, а затем загрузите объединенные 
библиотеки в обозначенный резервуар.
В интерфейсе программы выберите Sequence, чтобы запустить этапы 
настройки рабочего цикла.
Помойте и тщательно высушите проточную ячейку.
Для загрузки проточной ячейки следуйте напоминаниям программы
Пользуясь напоминаниями программы, загрузите флакон с буфером SBS (PR2) 
MiSeqDx. Убедитесь, что сливная емкость пуста, и загрузите картридж с 
реагентами.
При желании можно контролировать рабочий цикл, глядя на экран 
секвенирования.
I
г р у
Промойте прибор по завершению рабочего цикла, используя лабораторную 
воду.
Формирование кластера
Во время формирования кластеров отдельные молекулы ДНК связываются с поверхностью 
проточной ячейки, после чего амплифицируются в процессе мостиковой ПЦР для формирования 
кластеров.
Секвенирование
После формирования кластеров, с использованием LED и комбинаций фильтров, специфичных для 
каждого из 4 флюоресцентно меченных дидезоксинуклеотидов, формируются изображения. По 
завершению съемки одной части поля проточной ячейки сама проточная ячейка перемещается для 
съемки следующей части. Процесс повторяется, пока не будут отсняты все части. После анализа 
изображения программа проводит первичный анализ, который включает в себя определение 
азотистых оснований, фильтрацию и оценку качества.
Анализ
По завершению рабочего цикла автоматически запускается Local Run Manager для выполнения 
вторичного анализа. Вторичный анализ можно контролировать через подключение к Интернету с 
другого компьютера. См. в документе «Программный модуль Local Run Manager. Справочное 
руководство к генетическому секвенатору MiSeqDx.» (№ 1000000011880).
22 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 142 ---
C D  Загрузка реагентов
C D
OQ
О
Q .
0
m
C D
о
Загрузка буфера SBS (PR2) MiSeqDx и проверка сливной емкости
1 Извлеките флакон с буфером SBS (PR2) MiSeqDx из места хранения при температуре от 2 °С до
8 “С. Переверните ее, чтобы перемешать содержимое, а затем снимите крышку. 
Откройте дверцу отсека реагентов.
Поднимите ручку трубок, чтобы она зафиксировалась на месте.
Извлеките флакон для промывки и загрузите флакон с буфером SBS (PR2) MiSeqDx. 
Рисунок 13. Загрузка флакона с буфером SBS (PR2) MiSeqDx
Опорожните сливную емкость в соответствующий контейнер.
Медленно опустите ручку трубок. Убедитесь, что трубки опустились во флакон с буфером SBS 
(PR2) MiSeqDx и сливную емкость.
Рисунок 14. Опускание ручки трубок
Если программа не может распознать радиочастотный идентификатор флакона с буфером SBS 
(PR2) MiSeqDx, см. раздел «Устранение сбоя при считывании радиочастотного идентификатора» 
на стр. 56.
Г
ПРИМЕЧАНИЕ
Если невозможно выполнить считывание радиочастотного идентификатора, можно 
ввести идентификационные сведения вручную. При этом программа допускает сбой 
только для одного из трех компонентов с радиочастотным индикатором (проточная 
ячейка, картридж с реагентами, буфер SBS (PR2) MiSeqDx) во время рабочего цикла в 
лабораторных условиях. Более подробные сведения см. в разделе Устранение сбоя 
при считывании радиочастотного идентификатора» на стр 56.
30 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 143 ---
Выберите Next {далее).
Загрузка картриджа с реагентами
ПРИМЕЧАНИЕ
Не оставляйте дверцу охладителя реагентов открытой надолго.
Откройте дверцу охладителя реагентов.
Возьмите картридж с реагентами за часть, на которой имеется этикетка компании lllumina, и 
вставьте его до упора в охладитель реагентов.
Рисунок 15. Загрузка картриджа с реагентами
Г
Закройте дверцу охладителя реагентов.
Если программа не может распознать радиочастотный идентификатор картриджа с реагентами, 
см. раздел «Устранение сбоя при считывании радиочастотного идентификатора» на стр 56.
ПРИМЕЧАНИЕ
Если невозможно выполнить считывание радиочастотного идентификатора, можно ввести 
идентификационные сведения вручную. При этом программа допускает сбой только для 
одного из трех компонентов с радиочастотным индикатором (проточная ячейка, картридж с 
реагентами, буфер SBS (PR2) MiSeqDx) во время рабочего цикла в лабораторных условиях. 
Более подробные сведения см. в разделе «Устранение сбоя при считывании радиочастотного 
идентификатора» на стр, 56.
Для запуска рабочего цикла выберите один из следующих параметров.
Если система не настроена для автоматического запуска после успешного выполнения проверки, 
выберите Start Run (запустить рабочий цикл).
Если система настроена для автоматического запуска после успешного выполнения проверки, 
рабочий цикл секвенирования начинается автоматически. Ваше присутствие не требуется. Но 
если во время проверки возникнут какие-либо ошибки, рабочий цикл не запустится 
автоматически.
ПРИМЕЧАНИЕ
Если температура в охладителе реагентов не соответствует допустимой, то рабочий цикл 
секвенирования на запускается. См. раздел «Устранение ошибок, связанных с температурой в 
охладителе реагентов» на стр. 62.
СО
со
—1
■ D
СО
со
■О
C D
О )
—I
(D
О
ГО
Важное замечание перед запуском рабочего цикла
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
Генетический секвенатор MiSeqDx чувствителен к вибрации. Прикосновение к прибору 
после запуска рабочего цикла может негативно повлиять на результаты  
секвенирования.
После загрузки картриджа с реагентами и закрытия дверцы отсека реагентов не открывайте 
дверцы отсека проточной ячейки или отсека реагентов, и не трогайте монитор прибора, если 
только вам не нужно приостановить рабочий цикл. Более подробные сведения см. в разделе 
«Приостановка рабочего цикла» на стр. 53.
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 31


--- стр. 144 ---
0  Контроль рабочего цикла
03
0Q
О
О .
0
m
0
О
Во время рабочего цикла можно контролировать ход его выполнения, интенсивность и 
качественные показатели, которые отображаются на экране секвенирования. Экран 
секвенирования служит только для просмотра.
►  Run Progress (ход выполнения рабочего цикла) — отображает индикатор состояния и указывает 
число выполненных циклов.
►  Intensity (интенсивность) — отображает значение интенсивности кластера с лроцентилем 90 % 
для ка>кдой части поля проточной ячейки.
График в области экрана, отображающего интенсивность отображает число отснятых частей 
поля проточной ячейки.
►  Q-Score АН Cycles (качественные показатели всех циклов) — отображает среднее значения 
процента оснований выше Q30, которое является измерением показателя качества (Q-score, т. е. 
показатель качества). Показатель качества прогнозирует вероятность неверного определения 
азотистых оснований. Показатели качества вычисляются после 25 циклов.
Показатель качества Вероятность неверного определения азотистых оснований
Q40 1 из 10000
Q30 1 из 1000
Q20 1 из 100
Q10 1 из 10
Плотность кластера (К/мм^) — отображает число кластеров на квадратный мм для рабочего 
цикла. Оптимальная плотность кластера составляет 800 К/мм2.
¥
ПРИМЕЧАНИЕ
Чистота определения азотистых оснований это соотношение интенсивности самого 
высокого сигнала, поделенная на сумму двух самых высоких сигналов. Если больше 
чем 1 азотистое основание имеет значение чистоты меньше 0,6 за первые 25 циклов, 
то считывание не проходит фильтр качества.
Расчетная продуктивность (Мб) — показывает предполагаемое число оснований, 
определенных за рабочий цикл, которое измеряется в мегабазах. Эти данные появляются только 
после 25 циклов.
По завершению рабочего цикла появляется кнопка Next (далее). Перед тем, как перейти к 
следующим действиям, просмотрите результаты на экране секвенирования.
Г
 ПРИМЕЧАНИЕ
Экран секвенирования отображается до тех пор, пока не будет выбрано Next (далее). 
После выбора Next (далее) уже невозможно вернуться на экран секвенирования.
Выберите Next (далее), чтобы выйти из экрана секвенирования и перейти к промыванию 
прибора после рабочего цикла.
Рисунок 16 Экран секвенирования
-•■М тМ М ч'бГ''
ШаОЛт 15 »П 4 ?• 151 I I «51
raiKtorlVmMy А4Ж тт7 (A tK len№ R 4  t-sbfrvHMVM1 1М ДЖ
*
1 ^  3 R0I Н
ооеоо
32 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 153 ---
Профилактическое обслуживание
Компания lllumina рекомендует проводить профилактическое обслуживание один раз в календарный 
год . Если вы заключили договор на обслуживание, обратитесь к территориальному специалисту по 
работе с клиентами или службу технической поддержки компании lllumina, чтобы организовать 
проведение платного профилактического обслуживания.
■ о
О
- 8 -
О )
0
О
О
0
О
о \
О
го
0
0
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М15ед0хдля MOS в. 2 41


--- стр. 154 ---
о: Выполнение профилактической мойки
ГО
ш
о
ю
о
Q .
Для обеспечения оптимальных характеристик необходимо выполнять профилактическое промывание 
раз в месяц. Профилактическое промывание включает в себя три этапа, во время которых 
осуществляется тщательное промывание системы с использованием моющего раствора, 
изготовленного из лабораторной воды и Твин 20. Для выполнения мойки понадобится около 90 минут.
Можно настроить генетический секвенатор MiSeqDx таким образом, что между рабочими циклами будет 
проводиться профилактическая мойка вместо мойки, выполняемой после рабочего цикла. См. раздел 
«Установка параметра мойки после рабочего цикла» на стр. 13.
Расходные материалы, приобретаемые пользователем
►  Твин 20 (Sigma-Aldrich, № по каталогу Р7949)
►  Лабораторная вода
ВНИМАНИЕ!
Jr Обязательно закрывайте дверцу охладителя реагентов после загрузки промывочного лотка и 
перед запуском процесса промывания. Это позволяет избежать возможной травмы, если ваши 
руки оказались на пути опускающихся трубок.
0
О
о .
Процедура
- Г
Убедитесь, что использованная проточная ячейка загружена в прибор.
На главном экране выберите Perform Wash (выполнить промывание).
На экране выполнения промывания нажмите Maintenance Wash (профилактическая мойка). 
Программа автоматически поднимает трубки в охладителе реагентов.
ПРИМЕЧАНИЕ
Всегда используйте свежий моющий раствор на каждом этапе промывания. Повторное 
использование моющего раствора, оставшегося после предыдущей мойки, может привести к 
попаданию отходов в линии струйной автоматики.
Выполнение первого промывания
1 Приготовьте свежий моющий раствор из Твин 20 и лабораторной воды следующим образом;
а Добавьте 5 мл неразбавленного средства Твин 20 в 45 мл лабораторной воды. В результате 
получится 10 % раствор Твин 20.
Ь Добавьте 25 мл 10 % раствора Твин 20 в 475 мл лабораторной воды. В результате получится 
моющий 0,5 % раствор Твин 20.
с Переверните несколько раз, чтобы все перемешать.
2 Подготовьте компоненты для промывания, используя свежий моющий 0,5 % раствор Твин 20
следующим образом:
а Добавьте 6 мл моющего раствора в каждую емкость промывочного лотка.
Ь Добавьте 350 мл моющего раствора во флакон для промывки объемом 500 мл.
3 Загрузите промывочный лоток и промывочный флакон в прибор:
а Откройте дверцу отсека реагентов и дверцу охладителя реагентов, а затем извлеките 
использованный картридж с реагентами или промывочный лоток из охладителя.
Ь Вставьте промывочный лоток в охладитель реагентов до упора. Закройте дверцу охладителя 
реагентов.
с Поднимите ручку трубок, расположенную перед флаконом с буфером SBS (PR2) MiSeqDx и 
сливной емкостью, чтобы она зафиксировалась. Замените флакон с буфером SBS (PR2) 
MiSeqDx на промывочный флакон.
42 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 155 ---
ПРИМЕЧАНИЕ
После каждого рабочего цикла необходимо утилизировать флакон из-под буфера SBS 
(PR2) MiSeqDx. Запрещается повторно использовать оставшийся буфер SBS (Рг2) 
MiSeqDx.
d Извлеките сливную емкость и соответствующим образом утилизируйте ее содержимое. 
Установите сливную емкость обратно в отсек реагентов.
е Медленно опустите ручку трубок и убедитесь, что трубки опустились в промывочный флакон 
и сливную емкость.
f Закройте дверцу отсека реагентов.
Выберите Next (далее). Начнется первая промывка.
Выполнение второго промывания
1 Приготовьте свежий моющий раствор из Твин 20 и лабораторной воды следующим образом:
а Добавьте 5 мл неразбавленного средства Твин 20 в 45 мл лабораторной воды. В результате 
получится 10 % раствор Твин 20.
а Добавьте 25 мл 10 % раствора Твин 20 в 475 мл лабораторной воды. В результате получится 
0,5 % моющий раствор Твин 20 .
с Переверните несколько раз, чтобы все перемешать.
2 По завершению первой промывки извлеките промывочный лоток и промывочный флакон и 
утилизируйте оставшийся моющий раствор.
3 Залейте компоненты для промывания, используя свежий 0,5% моющий раствор Твин 20 
следующим образом:
а Добавьте 6 мл моющего раствора в каждую емкость промывочного лотка.
Ь Добавьте 350 мл моющего раствора во флакон для промывки объемом 500 мл.
4 Загрузите промывочный лоток и промывочный флакон следующим образом:
а Вставьте промывочный лоток в охладитель реагентов до упора. Закройте дверцу охладителя 
реагентов.
Ь Загрузите промывочный флакон и медленно опустите ручку трубок и убедитесь, что трубки 
опустились в промывочный флакон и сливную емкость.
с Закройте дверцу отсека реагентов.
5 Выберите Next (далее). Начнется второе промывание.
" О
О
Q )
0
О
т ;
О
0
О
а \
о
'<
0
0
0
Выполнение последнего промывания
1 Приготовьте свежий моющий раствор из Твин 20 и лабораторной воды следующим образом:
а Добавьте 5 мл неразбавленного средства Твин 20 в 45 мл лабораторной воды. В результате 
получится 10 % раствор Твин 20.
Ь Добавьте 25 мл 10 % раствора Твин 20 в 475 мл лабораторной воды. В результате получится 
0,5 % моющий раствор Твин 20
с Переверните несколько раз, чтобы все перемешать.
2 По завершению второго промывания извлеките промывочный лоток и промывочный флакон и 
утилизируйте оставшийся моющий раствор.
3 Залейте компоненты для промывания, используя свежий 0,5 % моющий раствор Твин 20 
следующим образом:
а Добавьте 6 мл моющего раствора в каждую емкость промывочного лотка.
Ь Добавьте 350 мл моющего раствора во флакон для промывки объемом 500 мл.
4 Загрузите промывочный лоток и промывочный флакон следующим образом:
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 43


--- стр. 156 ---
□ч
CD
Ш
> ч
с ;
о
ю
о
Q .
а Вставьте промывочный лоток в охладитель реагентов до упора. Закройте дверцу охладителя 
реагентов.
Ь Загрузите промывочный ($)лакон и медленно опустите ручку трубок и убедитесь, что трубки 
опустились в промывочный флакон и сливную емкость.
с Закройте дверцу отсека реагентов.
Выберите Next (далее). Начнется последняя мойка.
После промывания
По завершению промывания оставьте в приборе использованную проточную ячейку, промывочный 
лоток и промывочный флакон с остатками моющего раствора.
- Г
ПРИМЕЧАНИЕ
Нормальное положение трубок - в опущенном состоянии. Оставьте неиспользованный 
моющий раствор в промывочном лотке и промывочном флаконе, чтобы трубки не высохли и 
воздух не лопал в систему.
0
О
О .
44 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 157 ---
Мойка перед простоем
Если вы не планируете использовать прибор в течение следующих 7 дней, подготовьте его к 
вынужденному простою, выполнив соответствующий вариант промывания. Промывание позволяет 
подготовить линии струйной автоматики к простою и состоит из двух последовательных этапов, во 
время которых удаляются оставшиеся реагенты или накопившаяся соль. Каждый этап занимает 
порядка 60 минут. Для выполнения промывания понадобится около 2 часов.
По завершению промывания, которое выполняется перед простоем, прибор переходит в режим 
ожидания, а на главном экране появляется сообщение, указывающее его состояние. Когда прибор 
находится в режиме ожидания, то перед запуском рабочего цикла секвенирования необходимо 
выполнить профилактическое промывание.
Г
 ПРИМЕЧАНИЕ
Компания lllumina рекомендует проводить мойку перед простоем раз в 30 дней  в течение 
всего периода простоя.
с
О )
C D
■ О
C D
Расходные материалы, приобретаемые пользователем
►  Твин 20 (Sigma-Aldrich, № по каталогу Р7949)
Лабораторная вода
Процедура
¥
Убедитесь, что использованная проточная ячейка загружена в прибор.
На главном экране выберите Perform Wash (выполнить промывание).
На экране параметров промывания нажмите Standby Wash (мойка перед простоем). Программа 
автоматически поднимает трубки в охладителе реагентов.
ПРИМЕЧАНИЕ
Всегда используйте свежий моющий раствор на каждом этапе промывания. Повторное 
использование моющего раствора, оставшегося после предыдущего промывания, может 
привести к попаданию отходов в линии струйной автоматики.
■ о
О
о
н
о
C D
Выполнение первого промывания
1 Приготовьте свежий моющий раствор из Твин 20 и лабораторной воды следующим образом;
а Добавьте 5 мл неразбавленного средства Твин 20 в 45 мл лабораторной воды. В результате 
получится 10 % раствор Твин 20.
а Добавьте 25 мл 10 % раствора Твин 20 в 475 мл лабораторной воды. В результате получится 
0,5 % моющий раствор Твин 20
с Переверните несколько раз, чтобы все перемешать.
2 Подготовьте компоненты для промывания, используя свежий 0,5 % моющий раствор Твин 20
следующим образом:
а Добавьте 6 мл моющего раствора в каждую емкость промывочного лотка.
Ь Добавьте 350 мл моющего раствора во флакон для промывки объемом 500 мл.
3 Загрузите промывочный лоток и промывочный флакон в прибор:
а Откройте дверцу отсека реагентов и дверцу охладителя реагентов, а затем извлеките 
использованный картридж с реагентами или промывочный лоток из охладителя.
Ь Вставьте промывочный лоток в охладитель реагентов до упора. Закройте дверцу охладителя 
реагентов.
с Поднимите ручку трубок, расположенную перед флаконом с буфером SBS (PR2) MiSeqDx и 
сливной емкостью, чтобы она зафиксировалась. Замените флакон с буфером SBS (PR2) 
MiSeqOx на промывочный флакон.
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 45


--- стр. 158 ---
о :
CD
m
I
> 4
c ;
о
VD
О
CD
О
Q .
ПРИМЕЧАНИЕ
После каждого рабочего цикла необходимо утилизировать флакон из-под буфера SBS 
(PR2) MiSeqDx. Запрещается повторно использовать оставшийся буфер SBS (Рг2) 
MiSeqDx.
d Извлеките сливную емкость и соответствующим образом утилизируйте ее содержимое. 
Установите сливную емкость обратно в отсек реагентов.
е Медленно опустите ручку трубок и убедитесь, что трубки опустились в промывочный флакон 
и сливную емкость.
f Закройте дверцу отсека реагентов.
Выберите Next (далее). Начнется первое промывание.
Выполнение второго промывания
1 Приготовьте свежий моющий раствор из Твин 20 и лабораторной воды следующим образом:
а Добавьте 5 мл 100% Твин 20 в 45 мл лабораторной воды. В результате получится 10% 
раствор Твин 20.
Ь Добавьте 25 мл 10 % раствора Твин 20 в 475 мл лабораторной воды. В результате получится 
0,5 % моющий раствор Твин 20 .
с Переверните несколько раз. чтобы все перемешать.
2 По завершению первого промывания извлеките промывочный лоток и промывочный флакон и 
утилизируйте оставшийся моющий раствор.
3 Залейте компоненты для промывания, используя свежий 0,5 % моющий раствор Твин 20 
следующим образом:
а Добавьте 6 мл моющего раствора в каждую емкость промывочного лотка.
Ь Добавьте 350 мл моющего раствора во флакон для промывки объемом 500 мл.
4 Загрузите промывочный лоток и промывочный флакон следующим образом:
а Вставьте промывочный лоток в охладитель реагентов до упора. Закройте дверцу охладителя 
реагентов,
Ь Загрузите промывочный флакон и медленно опустите ручку трубок и убедитесь, что трубки 
опустились в промывочный флакон и сливную емкость,
с Закройте дверцу отсека реагентов.
5 Выберите Next (далее). Начнется второе промывание.
После промывания
По завершению мойки оставьте в приборе использованную проточную ячейку, промывочный лоток и 
промывочный флакон с остатками моющего раствора.
ПРИМЕЧАНИЕ
^ Нормальное положение трубок - в опущенном состоянии. Оставьте неиспользованный 
моющий раствор в промывочном лотке и промывочном флаконе, чтобы трубки не высохли и 
воздух не попал в систему.
46 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 160 ---
[Данная страница намеренно оставлена пустой]
48 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 161 ---
Поиск и устранение неполадок
Введение....................................................................................................................................................50
Компле 1аация для поиска и устранения неисправностей..........................................................................51
Выполнение проверки системы..................................................................................................................52
Пауза или остановка рабочего цикла........................................................................................................53
Подъем трубок картриджа с реагентами вручную....................................................................................54
Устранение ошибок настройки рабочего цикла.........................................................................................55
Устранение сбоя при считывании радиочастотного идентификатора .....................................................56
Предотвращение перезагрузки во время рабочего цикла.........................................................................58
Устранение ошибки расхода.......................................................................................................................59
Выполнениетеста проверки объема..........................................................................................................60
Устранение ошибок, связанных с температурой в охладителе реагентов ...............................................62
Устранение ошибок анализа в Local Run Manager....................................................................................63
Настройка параметров системы.................................................................................................................64
■D
о
C D
X
S
C D
>
!
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDxflnfl MOS в. 2 49


--- стр. 162 ---
о
со
с ;
о
с
0
0
0
I
£
I — О
> ч
Введение
В данном разделе описаны общие действия по поиску и устранению неисправностей, которые следует 
выполнить прежде, чем обратиться в службу технической поддержки компании lllumina. Для 
большинства ошибок на экране отображаются сообщения с инструкциями по их исправлению.
Для доступа к рассмотрению часто задаваемых вопросов по технической части см. страницы по 
поддержке генетического секвенатора MiSeqDx на сайте lllumina или же войдите в свой аккаунт 
Mylllumina для просмотра информационных сообщений для поддержки пользователей.
При возникновении проблем, касающихся качества или продуктивности рабочего цикла, обратитесь в 
службу технической поддержки компании lllumina. Более подробные сведения см. в разделе 
«Техническая помощь» на стр 71.
Как правило, представитель службы технической поддержки компании lllumina запрашивает файлы, 
касающиеся рабочего цикла, необходимые для поиска и устранения неисправностей. Вы можете 
использовать функцию Bundle Logs (комплектация) на экране управления файлами, чтобы объединить 
и сжать файлы, необходимые для поиска и устранения неисправностей. См. раздел «Комплектация для 
поиска и устранения неисправностей» на стр, 51.
О
50 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 169 ---
Картридж с реагентами
1 Перед тем, как приступить к действиям, обязательно еще раз попробуйте выполнить считывание 
радиочастотного идентификатора. Для этого откройте, а затем закройте дверцу отсека 
охладителя реагентов,
2 Если считывание радиочастотного идентификатора не удастся и во второй раз, нажмите Get 
Code (получить код).
Обратитесь в службу технической поддержки компании tllumina, чтобы получить временный код 
обхода для радиочастотного идентификатора. Срок действия временного кода истекает через 7 
дней.
3 Введите временный код с помощью экранной клавиатуры.
4 Выберите Next (далее).
5 Введите следующую информацию:
►  Номер иярих-кода набора реагентов, который указан на этикетке набора, непосредственно под 
штрих-кодом.
►  Номер набора реагентов по каталогу
6 Выберите Next (далее), чтобы вернуться на экран загрузки реагентов.
7 Выберите Next (далее), чтобы перейти к следующему этапу настройки рабочего цикла.
О
н
■ о
О )
0 )
C D
О
Е
о \
о
О )
о
н
■ о
о
■ о
0 )
о \
о
X
с о
ь
О )
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М13едОхдля MOS в. 2 57


--- стр. 170 ---
оq:
го
q
О
0
X
0
Предотвращение перезагрузки во время рабочего цикла
Если перезапуск генетического секвенатора MiSeqDx происходит посреди рабочего цикла, это может 
означать, что ПО Центра обновления Windows в сети настроено на автоматическое обновление 
(Необходимо выключить этот параметр во время установки). Обратитесь за помощью в местный отдел 
ИТ. чтобы они отключили автоматическое обновление ОС Windows, которое работает на генетическом 
секвенаторе MiSeqDx в фоновом режиме.
0
го
i
I—
о
ы :
О
58 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 171 ---
Устранение ошибки расхода
Расход — это скорость, с которой жидкость протекает по системе подачи (мкл/мин). Он измеряется 
перед каждым рабочим циклом во время предварительной проверки. Если система не может измерить 
расход, прокачайте определенный объем жидкости (буфера SBS (PR2) MiSeqDx) через систему перед 
повторной проверкой расхода.
1 Воспользуйтесь выпадающим списком или экранной клавиатурой, чтобы ввести следующее 
сведения:
• Раствор: PR2
• Объем: 250 мкл
• Кол-во всасываемой жидкости: 2500 мкл/мин
• Кол-во жидкости при дозировании: 2500 мкл/мин
2 Выберите Pump (насос).
3 По завершению работы насоса выберите Restart Check (запустить повторную проверку).
4 Если ошибка не исчезает, задайте объем закачивания 500 мкл для буфера SBS (PR2) MiSeqDx, а 
затем повторите процесс еще раз. Обратитесь в службу технической поддержки компании 
lllumina. если и после второй попытки не удалось устранить ошибку.
0  
н  
■ о
О)
1
C D
(D
О
Е
G \
" О
О)
о
X
о]:з
О)
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 59


--- стр. 175 ---
Устранение ошибок анализа в Local Run Manager
За информацией по поиску и устранению неисправностей, касающейся ошибок анализа, обратитесь в 
службу технической поддержки компании lllumina. Д о к у м е н т  « П р о г р а м м н ы й  м о д у л ь  L o c a l R u n  M a n a g e r. 
С п р а в о ч н о е  р у к о в о д с т в о  к  г е н е т и ч е с к о м у  с е к в в н а т о р у  M iS e q D x .»  (№  1 0 0 0 0 0 0 0 1 1 8 8 0 ) содержит 
инструкции по установке очередности анализа.
о
н
■ о
О)
т
C D
C D
О
Е
о \
о
О)
0}
со
0 )
ГО
оо
го
73
го
го
CQ
C D
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 63


--- стр. 176 ---
0  Настройка параметров системы
0
I
03
о .
I—
о
О
о
в M0S имеется два экрана, на которых можно получить доступ к командам для настройки системы. 
Обычно параметры системы настраиваются во время установки генетического секвенаторз MiSeqDx.
Для использования данной функции пользователь должен обладать правами администратора.
Настройка параметров IP и DNS
Настройте IP-адрес или адреса DNS-серверов в случае изменения в сети или учреждении.
1 На главном экране выберите Manage Instrument (управление прибором).
2 Выберите System Settings (параметры системы).
3 Выберите один из параметров, чтобы настроить 1Р-адрес:
^ Obtain ап IP address automatically (получить IP-адрес автоматически) — выберите этот 
параметр, чтобы получить IP-адрес с помощью DHCP-сервера.
ПРИМЕЧАНИЕ
Протокол динамической конфигурации узла (DHCP) — это стандартный сетевой 
протокол, используемый в IP-сетях для динамического распределения параметров 
конфигурации сети.
Р- Use the following IP address (использовать следующий IP-адрес) — выберите этот параметр, 
чтобы вручную подключить прибор к другому серверу. Для этого необходимо обратиться к 
администратору сети за адресом, соответствующим вашему учреждению.
• Введите 1Р-адрес. IP-адрес представляет собой серию из 4 наборов цифр, разделенных 
точками, например, 168.62.20.37.
• Введите маску подсети, которая является частью сети IP.
• Введите заданный по умолчанию шлюз, который является маршрутизатором в сети, 
подключаемой к интернету.
4 Выберите один из параметров, чтобы настроить DNS-адрес:
> ■ Obtain а DNS address automatically (получить DNS-адрес автоматически) — считывание DNS- 
адреса, связанного с IP-адресом.
> ■ Use the following DNS addresses (использовать следующие DNS-адреса) — подключение 
прибора к серверу, который преобразовывает доменные имена в IP-адреса. •
• Введите предпочтительный DNS-адрес. DNS-адрес — это имя сервера, используемое для 
преобразования доменных имен в IP-адреса.
• Введите резервный DNS-адрес. Резервный адрес используется в том случае, когда 
предпочтительный DNS-адрес не может преобразовать конкретное доменное имя в 1Р-адрес.
5 Выберите Save and Continue (сохранить и продолжить).
64 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 177 ---
Настройка параметров прибора и сети
1 На главном экране выберите Manage Instrument (управление прибором).
2 Выберите System Settings (параметры системы).
3 Выберите Save and Continue (сохранить и продолжить), чтобы перейти ко второму экрану.
4 Machine Name (имя машины) — имя машины, присвоенное компьютеру прибора во время его 
изготовления. Как правило, нет необходимости менять имя машины. Изменения имени машины, 
выполненные на этом экране, могут повлиять на соединение и требуют введения имени 
пользователя и пароля администратора сети.
В выходных данных ПО Local Run Manager имя машины регистрируется как имя прибора.
5 Необходимо следующим образом подключить компьютер прибора к домену или рабочей группе.
► For instruments connected to the internet (для приборов, подключенных к интернету) — 
выберите Domain (домен), а затем введите доменное имя. связанное с подключением к 
интернету в вашем учреждении.
►  For instruments not connected to the internet (для приборов, не подключенных к интернету) — 
выберите Workgroup (рабочая группа), а затем введите имя рабочей группы.
6 Выберите один из следующих параметров MiSeq Start-Up Options (параметры запуска MiSeq).
^ Kiosk Mode (полноэкранный режим, рекомендуется) — отображение интерфейса программы 
управления во весь экран. Программа предназначена для использования в полноэкранном 
режиме.
►  Windows Mode (режим Windows) — доступ к Windows на компьютере прибора. Взаимодействие с 
интерфейсом программы, например, в данном режиме можно изменить расположение кнопки.
Q}
О
Н
T D
О
S '
О)
О)
■о
0 )
CD
н
■оо
го
о
S
о
н
со
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М13ед0хдля MOS в. 2 65


--- стр. 178 ---
[Данная страница намеренно оставлена пустой]
66 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 180 ---
X Папки рабочего цикла
J3
OJ
q:
X
I
q:о
X
ш
(_
то
Во время каждого рабочего цикла генетический секвенатор MiSeqDx создает 3 папки, у каждой из 
которых есть свое назначение;
► D;\lllumina\MiSeqTemp — после начала рабочего цикла на локальном диске компьютера 
прибора создается временная папка рабочего цикла, которая используется как рабочая область 
для MOS и РТА. Нет необходимости заходить в папку Temp (временная). Содержимое этой 
папки удаляется спустя 7 дней.
►  D:\IUumina\MtSeqOutput — РТА копирует файлы из папки Temp (временная) в папку Output 
(выходные данные). При создании файлов первичного анализа РТА копирует файлы обратно в 
папку Temp (временная) и заполняет папку Analysis (анализ). Изображения с фокусировкой и 
эскизы не копируются в папку Analysis (анализ).
►  D:\IUumina\MiSeqAnalysis — по завершению первичного анализа ПО Local Pun Manager 
получает доступ к папке Analysis (анализ) для выполнения вторичного анализа. Все файлы, 
записанные в папке Analysis (анализ), копируются в папку Output (выходные данные).
Присвоение имени корневой папке
По имени корневой папки рабочего цикла можно определить дату выполнения рабочего цикла, номер 
прибора и использованную проточную ячейку. Для любого одного рабочего цикла каждая его папка 
имеет одинаковое имя корневой папки.
По умолчанию, для имени папки используется следующий формат:
ГГММДД_<Номер прибора>_<Номер рабочего цикла>_А<Штрих-код проточной ячейки>
Номер рабочего цикла увеличивается на 1 при каждом выполнении рабочего цикла на заданном 
приборе.
68 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 181 ---
Предметный указатель
D
DNS-адрес 64
I
IP-адрес 64
А
антивирусное ПО 9
Б
буфер SBS (PR2) MiSeqDx, загрузка 30
В
включение прибора 12 
выключатель питания 12
д
датчик дверцы проточной ячейки 6 
длительность рабочего цикла 21 
документация 71 
доменное имя 64-65
завершение работы прибора 40, 47 
картридж 31
буфер SBS (PR2) MiSeqDx 30 
загрузка реагентов 
запуск рабочего цикла 14 
защелка проточной ячейки 3
И
имя пользователя 12 
имя рабочей группы 65 
индикаторы датчиков 6 
индикаторы действий 5 
интенсивность 33
К
компоненты проточной ячейки 3 
оптический модуль 2 
отсек проточной ячейки 2-3 
отсек реагентов 2, 4 
контроль рабочего цикла 32
Л
лист образца 55
М
мойка
параметры мойки, выполняемой после рабочего 
цикла 13, 17
подготовка к завершению работы 47 
подготовка к простою 45 
после рабочего цикла 34 
преимущества 34, 40 
профилактическая 13,17, 40, 42 
режим ожидания 40, 45 
мойка перед простоем 45 
мойка после рабочего цикла 34, 40
О
оптический модуль 2
остановка рабочего цикла 53
отсек проточной ячейки 2-3
отсек реагентов 2, 4
охладитель реагентов, температура 6
П
папки рабочего цикла
временная, выходные данные, анализ 68 
присвоение имени 68 
параметры рабочего цикла 13-17 
параметры сети 64 
параметры системы 64-65 
пароль 12
пауза в рабочем цикле 53 
перезагрузка 10
перезагрузка в режим исследования 10 
пиктограмма уведомления о состоянии 6 
пиктограммы 
датчики 6
индикаторы действий 5 
ошибки и предупреждения 6 
уведомление о состоянии 6 
плотность кластеров 32 
ПО
Local Run Manager 5, 7 
анализ в реальном времени 5 
антивирусное 9 
в приборе 5
длительность рабочего цикла 21 
инициализация 12 
проверка места на диске 8 
рабочее ПО MiSeqDx 5 
ПО Local Run Manager 5, 7 
ПО анализа в реальном времени 5 
папка рабочего цикла 68 
создание образца 33 
поддержка клиентов 71 
поиск и устранение неполадок 
комплектация 51
ошибки настройки рабочего цикла 55 
расход 59
РЧ идентификатор 56 
струйная автоматика 60 
файлы рабочего цикла для 50 
показатели качества 32-33 
полноэкранный режим 65 
полосовой фильтр (PF) 33 
помощь, техническая 71 
проверка места 
на диске 8
недостаточно места на диске 55 
проверка объема 60 
продолжительность считывания 21 
простой прибора 45 
проточная ячейка 3 
загрузка 28 
общие сведения 3 
чистка 26
профилактическая мойка 40, 42
Z1тз
0
ь
0
н
л
д :
Ш
Са)
О)
Н
0
:□
сг
Справочное руководство прибора генетический секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 69


--- стр. 182 ---
к
<D
Ct
О )
m
о
CD
3 "
lO
о
рабочее ПО MiSeq 5 
рабочий процесс
длительность рабочего цикла 21 
расход, поиск и устранение неисправностей 59 
расходные материалы, 
лабораторная вода 18 
поставляемые компанией lllumina 18 
приобретаемые пользователем 18 
расходные материалы, приобретаемые пользователем 
18
реагенты, 
набор 18
режим исследования 10 
режим окна 65
рекомендации по использованию лабораторной воды 
18
ручка трубок 4 
РЧ идентис|)икатор
картридж с реагентами 31
поиск и устранение неисправностей 56
проточная ячейка 28
буфер SBS (PR2) MiSeqDx 30
сетевое подключение 55 
сливная емкость 4
служба контроля lllumina Proactive 15 
создание образца 33 
состояние прибора 15
средство просмотра анализа секвенирования 32 
струйная автоматика 
мойка 42, 45
поиск и устранение неисправностей 59-60
Т
техническая помощь 71
У
уведомления по эл. почте 16
управление доменом прибора 65 
IP-адрес и DNS-адрес 64 
доменное имя 64 
имя машины 65 
параметры запуска 65 
параметры системы 64 
рабочая группа 65
Ф
формирование кластеров 33
ц
циклы секвенирования 33
Ч
число циклов за одно считывание 21
Э
экран секвенирования 32
70 Документ № 1000000021961 в. 03


--- стр. 183 ---
Техническая помощь
Для получения технической помощи обратитесь в службу технической поддержки компании lllumina.
Таблица 3. Общие контактные данные компании llluminaion
Веб-сайт www.iilumina.com
Эл. почта techsupport@illumina.com
С ОX
т .
X
C D
О
Q)
= ]
О
О
в
с г
Таблица 4. Номера телефонов службы поддержки клиентов компании lllumina
Регион Контактный номер Регион Контактный номер
Северная Америка 1.800,809,4566 Италия 800.874909
Австралия 1.800.775.688 Нидерланды 0800.0223859
Австрия 0800.296575 Новая Зеландия 0800.451.650
Бельгия 0800.81102 Норвегия 800.16836
Дания 80882346 Испания 900.812168
Финляндия 0800,918363 Швеция 020790181
Франция 0800.911850 Швейцария 0800.563118
Германия 0800.180.8994 Великобритания 0800.917.0041
Ирландия 1.800.812949 Другие страны +44.1799.534000
Паспорта безопасности
Паспорта безопасности (SDS) доступны на веб-сайте компании lllumina; support.iliumina.com/sds.html.
Документация на изделие
Документацию на изделие в формате PDF можно скачать с веб-сайта компании lllumina. Зайдите на 
support.illumjna.com, выберите изделие, а затем щелкните Documentation & Literature (документация и 
литература).
Справочное руководство прибора генетический секвенатор М18едОхдля MOS в. 2 71


--- стр. 188 ---
Состояния пароля
Возможные состояния пароля:
►  временный пароль - при создании пользователем-администратором пароля пользователя,  
пользователь-администратор присваивает новому пользователю временный пароль;
►  пароль пользователя - при первом доступе новому пользователю предлагается изменить  
временный пароль в окне входа в систему на назначенный пользователем пароль;
►  забытый пароль - в случае, если пользователь забыл пароль, пользователь-администратор может  
присвоить другой временный пароль, который можно изменить при следующем доступе;
^ использованный пароль - любой пользователь не может повторно использовать пароль в течение  
пяти циклов смены пароля;
►  запрет доступа пользователя - количество попыток входа с неверным паролем задается  
пользователем-администратором. В случае превышения пользователем количества допустимых  
попыток учетная запись пользователя блокируется. Разблокировать учетную запись или присвоить  
временный пароль может только пользователь-администратор.
Для смены пароля
1 На панели навигации вверху интерфейса выберите пиктограмму А  «Пользователь» (User) рядом с  
Вашим именем.
2 Выберите «Моя учетная запись» (Му Account) из выпадающего списка.
3 Выберите пиктограмму ^ «Редактировать» (Edit) в разделе «Пароль».
4 В поле «Старый пароль», введите свой старый пароль.
5 В поле «Новый пароль», введите новый пароль.
6 В поле «Подтвердить новый пароль», введите повторно новый пароль.
7 Выберите «Сохранить» (Save).
Общие сведения о главной странице
После регистрации в программном модуле Local Run Manager открывается главная страница. На главной  
странице можно произвести следующие операции;
►  отслеживать статус процесса секвенирования и анализа;
►  сортировать и фильтровать прогоны;
> ■ создавать и редактировать прогоны;
►  прерывать анализ или повторно ставить его в очередь;
►  просматривать статус процесса анализа;
> ■ скрывать прогоны.
На главной странице представлены в виде списка все прогоны, выполненные на приборе, по 10 прогонов  
на странице. С помощью стрелок навигации внизу списка можно просматривать страницы.
Для каждого прогона в списке указано его название, модуль анализа, статус прогона и дата последнего  
изменения прогона. Для сортировки прогонов выберите наименования столбцов.
^ Название/идентификационный номер (Ю) прогона - указывается присвоенное название прогона и  
предоставляется возможность перехода по ссылке на страницы результатов прогонов.
^ Модуль - указывается модуль анализа, назначенный прогону.
►  Статус - указывается статус прогона и имеется строка состояния выполнения. Дополнительную  
информацию см. настр. 15 «Возможные состояния прогонов».
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 189 ---
^ Последнее изменение - указана дата и время последнего изменения прогона или сеанса анализа.  
По умолчанию страница «Активные прогоны» (Active Runs) сортируется этим столбцом.
Пиктограммы «Local Run Manager»
Для выполнения различных операций в «Local Run Manager» используются следующие пиктограммы:
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Пиктог
рамма
Наименование Описание
Скопировать в 
буфер
В буфере обмена компьютера создаются копии.
а Главная
страница
Открывается главная страница.
Редактировать Позволяет редактировать параметры прогона перед секвенированием.
Экспорт Команда для экспорта данных.
А
Заблокировано Указывает на то, что прогон проходит процесс секвенирования или, что другой 
пользователь редактирует в данный момент прогон в другом сеансе браузера.
••т
Дополнительн 
ые параметры
Открывает дополнительные параметры, доступные для ввода с главной страницы.
Возврат в 
очередь
Повторно запускает анализ выбранного прогона.
Q Поиск Открывает поле поиска для поиска названий прогонов и идентификационных номеров (ID) 
образцов.
<1 Система Открывает системное меню. Доступные позиции зависят от полномочий пользователя.
Пользователь Открывает меню учетной записи пользователя.
Страница «Активные прогоны» (Active Runs)
Страница активных прогонов открывается с главной страницы. В верхней части страницы активных  
прогонов в сводных данных об активных прогонах указано количество прогонов в каждой из следующих  
категорий статусов прогонов. Для фильтрации активных прогонов по состоянию необходимо выбрать  
количество.
►  Готов - указывает на готовность прогона к секвенированию.
^ Выполняется - указывает на процесс выполнения секвенирования или анализа данных.
> ■ Остановлен или не удалось выполнить - указывает на то, что анализ был остановлен вручную  
или что не удалось выполнить анализ.
Завершен - указывает на успешное завершение анализа.
►  Итого - общее количество прогонов на странице «Активные прогоны» (Active Runs).
Фильтр отображения прогонов
1 Выбрать категорию статуса прогона в сводных данных об активных прогонах, чтобы отфильтровать  
страницу активных прогонов следующим образом.
Готов - в списке должны отображаться только прогоны, готовые для секвенирования.
Выполняется в списке должны отображаться только обрабатываемые в данный момент прогоны.
Остановлен или не удалось выполнить - в списке должны отображаться только прогоны, анализ  
которых был остановлен или который не удалось выполнить.
Завершен - в списке должны отображаться только прогоны, анализ которых был завершен.
Итого - сбрасывает фильтры, и отображаются все активные прогоны.
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 190 ---
Скрытие и восстановление прогонов
1 На странице активных прогонов выберите пиктограмму £ «Дополнительные параметры» (More  
Options), а затем выберите 0  «Скрыть» (Hide).
2 При запросе подтверждения перемещения, выберите «Скрыть» (Hide).
Прогон перемещается на страницу «Скрытые прогоны» (Hidden Runs).
3 Для отображения страницы «Скрытые прогоны» (Hidden Runs) выберите стрелку выпадающего  
списка и затем выберите «Скрытые прогоны» (Hidden Runs).
4 Для восстановления со страницы скрытых прогонов выберите пиктограмму С  «Восстановить»  
(Restore).
5 При запросе подтверждения перемещения, выберите «Восстановить» (Restore).
Прогон будет восстановлен на страницу «Активные прогоны» (Active Runs).
6 Для отображения страницы «Активные прогоны» (Active Runs) выберите стрелку выпадающего  
списка и затем выберите «Активные прогоны» (Active Runs).
Поиск прогонов ИЛИ образцов
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму «Поиск» (Search).
2 В поле поиска введите название прогона или идентификационный номер (Ю) образца.
По мере ввода данных появляется список возможных совпадений, которые помогут вам в поиске.
3 Выберите совпадение из списка или нажмите Enter.
►  Если поиск осуществляется по названию прогона, открывается вкладка «Обзор прогонов» (Run  
Overview).
►  Если поиск осуществляется по идентификационному номеру (Ю) образца, открывается вкладка  
«Образцы и результаты» (Samples and Results).
Дополнительную информацию см. на стр. 14 «Визуализация данных о прогонах и образцах».
Редактирование прогона
1 На странице активных прогонов выберите пиктограмму * «Дополнительные параметры» (More  
Options) рядом с именем прогона, который Вы хотите редактировать.
Выберите ^ «Редактировать» (Edit).
При запросе подтверждения действия, выберите «Продолжить» (Continue).
Выполните необходимое редактирование прогона.
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
По завершении выберите «Сохранить прогон» (Save Run).
На странице активных прогонов для данного прогона обновится дата последнего изменения.
Остановка анализа
1 На странице активных прогонов выберите пиктограмму * «Дополнительные параметры» (More  
Options) рядом с именем прогона, который Вы хотите остановить.
2 Выберите «Остановить» (Stop).
Команда остановка появится для прогонов, находящихся либо в состоянии «Очередь на анализ»  
(Analysis Queue), либо «Выполнение анализа» (Analysis Running).
3 При запросе подтверждения, выберите «Продолжить» (Continue).
Статус прогона изменится на «Выполняется остановка анализа» (Stopping Analysis) или «Анализ  
остановлен» (Analysis Stopped) в зависимости от состояния прогона. Прогон, анализ которого был  
прерван, может быть повторно поставлен в очередь для выполнения анализа позднее.
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 191 ---
Возврат анализа в очередь
Анализ можно повторно поставить в очередь после того, как он был остановлен, если анализ оказался  
неудачным или если Вы хотите повторно проанализировать прогон с другими настройками. Осуществить  
возврат анализа в очередь можно с главной страницы Local Run Manager или с вкладки «Образцы и  
результаты» (Sample and Results). В случае получения сообщения «Папка прогона не найдена» (Run  
Folder Not Found), необходимо переместить или скопировать прогон обратно в папку  
D;\lllumina\MiSeqAnalysis.
Возврат анализа в очередь со страницы «Активные прогоны» (Active Runs)
1 Ha странице активных прогонов выберите пиктограмму ■ «Дополнительные параметры» (More  
Options) рядом с именем прогона, который Вы хотите повторно поставить в очередь.
2 Выберите «Возврат в очередь» (Requeue).
3 При поступлении запроса, выберите одну из опций:
^ Для изменения параметров анализа выберите «Настройка редактирования» (Edit Setup). Ha  
странице «Возврат анализа в очередь» (Requeue Analysis) измените желаемые настройки, а  
затем выберите «Возврат анализа в очередь» (Requeue Analysis).
2 Выберите «Возврат в очередь» (Requeue). Анализ запустится на основании текущих  
параметров анализа.
Возврат анализа в очередь со страницы результатов
1 Выберите имя прогона на странице «Активные прогоны» (Active Runs).
2 Выберите вкладку «Образцы и результаты» (Samples and Results).
3 Выберите «Возврат анализа в очередь» (Requeue Analysis).
4 При поступлении запроса, выберите одну из опций;
^ Для изменения параметров анализа выберите «Настройка редактирования» (Edit Setup). На  
странице «Возврат анализа в очередь» (Requeue Analysis) измените желаемые настройки, а  
затем выберите «Возврат анализа в очередь» (Requeue Analysis).
2 Выберите «Возврат в очередь» (Requeue). Анализ запустится на основании текущих  
параметров анализа.
Административные настройки и задачи
права пользователя-администратора распространяются на следующие настройки и задачи;
^ управление учетными записями пользователей - добавляет пользователей, назначает права и  
устанавливает пароли;
^ редактирование параметров настройки системы MOS - разрешает редактировать операционное  
программное обеспечение MiSeq (MOS) с помощью пиктограммы управления прибором на главном  
экране генетического секвенатора MiSeqDx;
^ управление параметрами настройки системы Local Run Manager - устанавливает параметры  
безопасности системы, интервалы обслуживания и учетные записи служб;
►  просмотр контрольных журналов - контролирует частоту доступа и активность пользователей.
Полномочия на выполнение указанных ниже операций настраиваются в разделе управления  
пользователями;
^ перезагрузка в режим research use only - разрешает команде исследовательского режима  
выполнить перезагрузку для перехода системного ПО в исследовательский режим (RUO);
> ■ настройки модуля редактирования - разрешает загрузить все файлы манифеста для  
использования их со всеми прогонами в конкретном модуле анализа;
^ возврат анализа в очередь - разрешает редактирование параметров с последующим повторным  
проведением анализа. См. «Возврат анализа в очередь» на стр.  7;
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 192 ---
> минимизация MOS и доступ компьютера - разрешает сократить до минимума windows-команды  
для доступа к операционной системе прибора и любой папке на компьютере прибора при работе ПО  
управления прибором в полноэкранном режиме.
Управление пользователями
Все учетные записи пользователей перечислены на странице управления пользователями, которая  
включает в себя имя, фамилию и учетное имя пользователя для каждой учетной записи. В рамках  
информации о каждой учетной записи устанавливается право и соответствующие разрешения. Возможно  
два вида прав, либо администратор, либо пользователь.
^ Право администратора - Права администратора подразумевают по умолчанию полный пакет  
полномочий.
^ Право пользователя - Права пользователя настраиваются на основании набора возможных  
полномочий. Независимо от настройки полномочий все пользователи могут создавать прогоны.
Страница управления пользователями доступна только пользователю-администратору.
Полномочия пользователя
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Полномочие Описание Право
администратора
Право
пользователя
Добавить наборы  
библиотек
подготовки Данная функция не активирована в Разрешено Разрешено,  
ПО _________________________________если выбрано
Редактировать параметры  
настройки системы MOS
Редактирование параметров Разрешено
настройки системы MOS на  
генетическом секвенаторе MiSeqDx _____________
Не разрешено
Редактировать параметры  
настройки системы Local Run  
Manager ____________________
Установка параметров безопасности, Разрешено
обслуживания и учетных записей
служб________________________________________
Не разрешено
Редактировать  
модуля_______
настройки Загрузка файлов  
модулей анализа
описаний для Разрешено Разрешено,  
если выбрано
Управлять учетными записями  
пользователя
Создание и редактирование учетных Разрешено Не разрешено  
записей пользователя
Минимизация MOS  
компьютера_______
и доступ Доступ к компьютеру  
полноэкранном режиме
прибора в Разрешено Разрешено,  
если выбрано
Возврат анализа в очередь
Перезагрузка в
исследовательский режим
Research Use Only ___________
Повторный анализ прогонов; Разрешено Разрешено,  
редактирование параметров анализа__________________если выбрано
Переход ПО прибора в режим RUO Разрешено Разрешено,  
если выбрано
Просмотр контрольных Просмотр, установка фильтра
журналов____________________экспорт контрольных журналов
и Разрешено Не разрешено
Создание нового пользователя
1 На панели навигации главной страницы Local Run Manager выберите пиктограмму ^ «Система»  
(System), а затем выберите «Управление пользователями» (User Management).
2 На странице управления пользователями выберите «Создать пользователя» (Create User).
В диалоговом окне «Создать нового пользователя» (Create New User) введите имя и фамилию нового  
пользователя.
4 В поле «Имя пользователя» (User Name), введите имя пользователя.
Имена пользователей не должны повторяться и не могут использоваться повторно или  
редактироваться позднее.
5 В поле «Новый пароль» (New Password), введите временный пароль.
Временные пароли не сохраняются в истории паролей и могут использоваться повторно.
6 В поле «Подтвердить новый пароль» (Confirm Password), введите повторно временный пароль.
7 При выборе права «Администратора» (Admin) или «Пользователя» (User) следует переключить  
на выбираемую опцию.
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
8


--- стр. 193 ---
8 Выберите полномочия пользователя исходя из указанного права пользователя.
9 Выберите «Создать пользователя» (Create User).
Смена пароля пользователя
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму системы 'О, а затем выберите  
«Управление пользователями» (User Management).
2 Найдите имя пользователя, которое Вы хотите редактировать, и выберите пиктограмму ^ 
«Реда 1аировать» (Edit).
3 В поле «Новый пароль» (New Password), введите временный пароль.
Временные пароли не сохраняются в истории паролей и могут использоваться повторно.
4 В поле «Подтвердить новый пароль» (Confirm Password), введите повторно временный пароль.
5 Выберите «Обновить пользователя» (Update User).
Разблокировка пароля пользователя
1 На панели навигации главной страницы зайдите в меню «Инструменты» (Tools), и выберите  
«Управление пользователями» (User Management).
2 Найдите имя пользователя, которое Вы хотите редактировать, и выберите пиктограмму ^ 
«Редактировать» (Edit).
3 В диалоговом окне «Редактировать пользователя» (Edit User) выберите fi «Разблокировать  
пользователя» (Unlock User).
4 В поле «Новый пароль» (New Password), введите временный пароль.
5 В поле «Подтвердить новый пароль» (Confirm Password), введите повторно временный пароль.
6 Выберите «Обновить пользователя» (Update User).
Изменение полномочий пользователя
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму системы а затем выберите  
«Управление пользователями» (User Management).
2 Найдите имя пользователя, которое Вы хотите редактировать, и выберите пиктограмму ^ 
«Редактировать» (Edit).
3 Для изменения права «Администратора» (Admin) или «Пользователя» (User) следует  
переключить на выбираемую опцию.
4 Выберите полномочия пользователя исходя из указанного права пользователя.
5 Выберите «Обновить пользователя» (Update User).
Удаление пользователя
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму системы а затем выберите  
«Управление пользователями» (User Management).
2 Найдите имя пользователя, которое Вы хотите редактировать, и выберите пиктограмму ^ 
«Редактировать» (Edit).
3 В диалоговом окне «Создать нового пользователя» (Create New User) выберите «Удалить  
пользователя» (Delete User).
После удаления пользователя создание учетной записи с таким именем снова будет невозможно.
4 При запросе подтверждения удаления пользователя, выберите «Удалить» (Delete).
Параметры настройки системы
Параметры настройки системы - это глобальные параметры безопасности пользователя и  
автоматического обслуживания данных.
Р- Настройки безопасности пользователя включают в себя срок действия пароля, максимальное  
количество попыток входа в систему и длительность периода бездействия.
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Документ № 1000000011880 v02 9
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 194 ---
►  Настройки обслуживания данных включают в себя автоматическую очистку папок неактивных  
прогонов и частоту резервного копирования базы данных, а также команду немедленного резервного  
копирования базы данных.
►  Создание учетных записей службы анализа и служб заданий для Windows, если папка выходного  
прогона находится в сетевом пути. По умолчанию задана локальная системная учетная запись.
Страница параметров настройки системы доступна только пользователю-администратору.
Настройка параметров безопасности системы
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму системы О, а затем выберите  
«Параметры настройки системы» (System Settings).
2 Выберите вкладку «Безопасность» (Security).
3 Укажите количество дней до истечения срока действия пароля и необходимости его замены.
4 Укажите количество дней до истечения срока действия пароля, в течение которых пользователю  
делается напоминание о необходимости смены пароля.
5 Укажите максимальное количество попыток входа в систему пользователем при указании неверных  
учетных данных до блокировки его входа в систему.
6 Укажите количество минут, в течение которых система может бездействовать до автоматического  
выхода пользователя из системы.
7 Выберите «Сохранить» (Save).
Настройка параметров обслуживания системы
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму системы а затем выберите  
«Параметры настройки системы» (System Settings).
2 Выберите вкладку «Обслуживание» (Maintenance).
3 Для включения автоматического удаления неактивных локальных папок прогонов, установите  
флажок «Включить автоматическое удаление» (Enable Automatic Deletion).
При включении система удаляет неактивные папки из папки анализа по умолчанию на приборе по  
истечении указанного времени.
4 6 случае установки флажка «Включить автоматическое удаление» (Enable Automatic Deletion),  
укажите количество дней бездействия до активации команды автоматического удаления.
5 Для указания места хранения резервной копии базы данных, введите предпочтительный путь к  
местоположению резервных копий.
6 В поле «Период резервного копирования» (Backup Period) введите количество дней между каждым  
резервным копированием.
7 Для выполнения немедленного резервного копирования выберите «Создать резервную копию  
сейчас» (Backup Now).
8 Выберите «Сохранить» (Save).
Настройка учетных записей служб системы
1 На панели навигации главной страницы выберите пиктограмму системы а затем выберите  
«Параметры настройки системы» (System Settings).
2 Выберите вкладку «Учетные записи служб» (Service Accounts).
3 Для включения учетных записей Windows службы анализа и службы заданий выберите «Учетную 
запись Windows» (Windows Account).
4 В поле «Имя пользователя» (User Name), введите имя пользователя.
5 В поле «Пароль» (Password), введите пароль.
6 Выберите «Сохранить» (Save).
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
10


--- стр. 195 ---
Параметры настройки модуля
На странице настройки параметров модуля на левой панели навигации представлен список  
установленных модулей анализа. При выборе названия каждого модуля анализа открывается страница с  
информацией о версии модуля и датой последнего изменения.
Контрольные дорожки
в контрольных дорожках регистрируется информация об определенных действиях, таких как доступ  
пользователя, изменения профиля пользователя и изменения параметров системы, прогона или  
анализа. Для каждой регистрации в контрольной дорожке вносится следующая информация:
^ Когда, в виде даты в формате год/месяц/день и времени в 24-часовом формате.
►  Кто, в виде имени пользователя, выполнившего действие.
►  Что, в виде краткого заранее установленного описания выполненного действия.
►  Затрагиваемый объект, в виде 4 категорий затрагиваемого объекта; Пользователя, Прогона,  
Анализа и Системы.
►  Для сортировки списков контрольных дорожек, выберите заголовок любого столбца для сортировки  
по возрастанию или по убыванию.
Страница контрольных журналов доступна только пользователю-администратору.
Установка фильтра контрольных дорожек
1 На панели навигации главной страницы зайдите в меню «Инструменты» (Tools), и выберите  
«Контрольные дорожки» (Audit Trails).
2 На странице контрольных дорожек выберите пиктограмму Т «Фильтр» (Фильтр).
Примечание
Фильтры можно применить к ранее отфильтрованным результатам для большего уточнения  
списка. Для применения фильтра ко всей базе данных контрольных дорожек прежде всего  
необходимо сбросить предыдущие фильтры.
Фильтр по дате
1 Выберите пиктограмму Й  «Календарь» (Calendar) и затем дату «От» (From).
2 Выберите пиктограмму Й  «Календарь» (Calendar) и затем дату «До» (То).
3 Выберите «Фильтр» (Filter).
Фильтр по имени пользователя
1 в поле «Кто» (Who), введите имя пользователя.
Ввести можно любую часть имени пользователя. Звездочки (*) ставить не нужно.
2 Выберите «Фильтр» (Filter).
Фильтр по действиям
1 В поле «Что» (What), введите название действия.
Ввести можно любую часть названия. Звездочки (*) ставить не нужно.
2 Выберите «Фильтр» (Filter).
Фильтр ПО описанию затрагиваемого объекта
1 в текстовом поле затрагиваемого объекта введите любую часть описания затрагиваемого объекта.  
Этим описанием может быть, например, название прогона, имя пользователя, название модуля  
анализа или название отчета. Ввести можно любую часть названия. Звездочки (*) ставить не нужно.
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
11


--- стр. 196 ---
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора  
MiSeqDx
2 Выберите «Фильтр» {Filter),
Фильтр по категории затрагиваемого объекта
1 Для установки фильтра по категории затрагиваемого o6befcra выберите пиктограмму ^ «Категория»  
(Category) в поле затрагиваемого объекта и затем выберите один из указанных ниже вариантов;
А  «Пользователь» (User) - Фильтрует список, чтобы показать действия пользователя и действия  
аутентификации пользователя.
^  «Прогон» (Run) - Фильтрует список, чтобы показать изменения параметров прогона и статуса  
прогона
^  «Анализ» (Analysis) - Фильтрует список, чтобы показать изменения параметров анализа и  
статуса анализа,
^ «Система» (System) - Фильтрует список, чтобы показать действия на уровне системы, такие как  
загрузки файлов, обслуживание системы или настройка параметров безопасности.
2 Выберите «Фильтр» (Filter).
Экспорт контрольных журналов
1 На панели навигации главной страницы зайдите в меню «Инструменты» (Tools), и выберите  
«Контрольные дорожки» (Audit Trails).
На странице контрольных дорожек выберите пиктограмму Т «Фильтр» (Фильтр).
Примените предпочтительные фильтры.
Выберите пиктограмму А  «Экспорт» (Export).
Программа формирует отчет в формате PDF, который включает в себя имя пользователя, дату  
экспорта и параметры фильтра.
Пиктограммы контрольных дорожек
в разделе результатов контроля используются следующие значки:
Пиктогра
мма
Наименование Описание
Ш Анализ Указывает на изменение параметров анализа или статуса анализа.
ш Прогон Указывает на изменение параметров прогона или статуса прогона.
ф Система Указывает на изменение параметров настройки модуля или системы.
д Пользователь Указывает на действие пользователя или аутентификацию пользователя.
Общие сведения о рабочем процессе
в настоящем руководстве представлены общие сведения о рабочем процессе создания прогона и  
просмотра результатов анализа в программном обеспечении Local Run Manager. Поскольку  
определенные этапы у каждого модуля анализа различны, пошаговые инструкции следует смотреть в  
соответствующем руководстве по рабочему процессу используемого модуля анализа.
Рабочий процесс «Local Run Manager»
Создайте прогон, используя интерфейс «Local Run Manager»,Создать прогон
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
12


--- стр. 197 ---
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Секвенирование Используя операционное программное обеспечение прибора, выберите намеченный 
прогон, загрузите расходные материалы и приступайте ксеквенированию.
Анализ Анализ начинается автоматически после заполнения показателей секвенирования. Local 
Run Manager загружает указанный модуль анализа и выполняет анализ данных.
Просмотр
результатов
Для просмотра страницы результатов выберите завершенный прогон, используя 
интерфейс Local Run Manager.
Общие сведения об установке параметров
Установка параметров прогона производится с помощью команды «Создать прогон» (Create Run) на  
главной странице Local Run Manager и выбора модуля анализа из выпадающего списка. На странице  
создания прогона представлены варианты для выбранного модуля анализа.
Страница создания прогона состоит из текстовых полей, выпадающих списков и таблицы образцов,  
характерных для каждого модуля анализа. Страницы создания прогона имеют разделы:
►  «Название прогона» (Run Name)
►  «Образцы» (Samples)
Название прогона и описание
Название прогона представляет собой название, позволяющее идентифицировать этот прогон во всех  
текущих анализах секвенирования. Название прогона может содержать до 40 буквенно-цифровых  
символов. Допустимо использование пробелов, подчеркнутых пробелов и дефисов.
Описание прогона является произвольным и может содержать до 150 буквенно-цифровых символов.
Настройка параметров прогона
в настройках параметров прогона указывают следующие параметры прогона:
►  Тип прочтения, одиночное прочтение или парно-концевое
►  Количество прочтений индексов, 0,1,  или 2.
►  Количество циклов для каждого прочтения.
►  Прочтения, использующие заказные праймеры, если применимы.
Для некоторых модулей анализа разрешается использовать только выбор по умолчанию.
Особые параметры модуля
Особые параметров модуля, представленные в этом разделе, зависят от конкретного модуля анализа,  
выбранного для прогона. У некоторых модулей анализа отсутствуют особые параметры.
Более подробную информацию можно найти в инструкции по использованию модуля анализа.
Раздел «Образцы»
в  таблице образцов укажите образцы, подлежащие секвенированию, для каждого прогона. В таблице  
образцов указаны идентификационный номер (Ю) образца, произвольное описание и индексы,  
используемые с каждым образцом.
Столбцы индексов содержат выпадающий список совместимых адаптеров индексов.
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
13


--- стр. 198 ---
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора 
MiSeqDx
Образцы можно импортировать из совместимого текстового файла.
Импорт и экспорт образцов
в разделе «Образцы» имеются команды для импорта образцов. Для этого создайте таблицу образцов во 
внешнем файле в формате значений с разделителями-запятыми (comma-separated values; *.csv). 
Шаблон доступен для загрузки во вкладку импорта образцов (Import Samples).
Просмотр данных прогона и образца
Для просмотра результатов прогона выберите название прогона на главной странице Local Run Manager 
(Local Run Manager).
Сводка результатов представлена в следующих вкладках;
►  Общие сведения о прогоне (Run Overview)
►  Информация о секвенировании (Sequencing Information)
►  Образцы и результаты (Samples and Results)
Вкладка «Общие сведения о прогоне» (Run Overview)
Во вкладке «Общие сведения о прогоне» (Run Overview) указана информация о прогоне, сводка 
показателей секвенирования и расположение папки прогона.
Название раздела Описание
Название прогона / 
Идентификационный номер (ID) 
прогона
Название прогона присваивается при его создании.
Создан Имя пользователя, создавшего этот прогон.
Описание Описание прогона, если есть.
Папка выходных данных прогона Путь к папке выходных данных прогона секвенирования.
Для быстрого доступа к папке выходных данных выберите 
пиктограмму^ «Скопировать в буфер» (Сору to Clipboard).
Всего кластеров Количество кластеров в одном прогоне.
Процент кластеров ЧФ (% Clusters PF) Процент кластеров, проходящих через фильтр.
% > Q30 (Прочтение 1) Процент прочтений в Прочтении 1 с 30 (Q30) или более баллами качества.
% > Q30 (Прочтение 2) Процент прочтений в Прочтении 2 с 30 (Q30) или более баллами качества.
Последний цикл с баллами (Last Scored 
Cycle)
Последний цикл прогона, имеющий баллы качества. Если цикл не 
завершился досрочно, это значение представляет последний цикл прогона.
Вкладка «Информация о секвенировании» (Sequencing Information)
Во вкладке «Информация о секвенировании» (Sequencing Information) представлены сводные данные о 
параметрах прогона секвенирования. Во вкладке «Информация о секвенировании» (Sequencing 
Information) представлена следующая информация:
Название раздела Описание
Название прибора Название прибора, на котором был выполнен прогон.
Секвенирование выполнил Имя пользователя, запустившего этот прогон.
Начало секвенирования Дата и время начала прогона секвенирования .
Длина прочтений Количество прочтений и циклов каждого прочтения, выполненных во время 
прогона.
Информация О проточной ячейке Штрих-код, номер изделия, номер партии и срок годности используемой для 
прогона проточной ячейки.
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
14


--- стр. 199 ---
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Название раздела Описание
Информация О картрид>1е с реагентами Штрих-код, номер изделия, номер партии и срок годности используемого 
для прогона картриджа с реагентами.
Химический метод Химический метод подготовки библиотек.
Версия химического вещества Версия химического вещества универсального набора реагентов MiSeqDx
Версия программного обеспечения 
анализа в режиме реального времени 
(RTA)
Используемая для прогона версия программного обеспечения анализа в 
режиме реального времени (RTA)
Версия модуля Версия программного обеспечения модуля «Local Run Manager.
Информация О флаконе с буфером PR2 Штрих-код, номер изделия, номер партии и срок годности используемого 
для прогона флакона с буфером PR2.
Вкладка «Образцы и результаты» (Samples and Results)
Во вкладке «Образцы и результаты» (Samples and Results) представлены сводные данные о результатах  
анализа по каждому из указанных в таблице образцов, расположение папки анализа и опция повторной  
очередности анализа. Информация, представленная во вкладке «Образцы и результаты» (Samples and  
Results), относится к модулю анализа, используемому для прогона.
В кахедый отчет включены названия образцов, версия программного обеспечения для анализа или  
прикладного программного обеспечения, а также дата составления отчета. Вкладка содержит следующие  
информационные поля.
Название раздела Описание
Выбрать анализ (Select Analysis) Выпадающий список каждого анализа данных, сгенерированных из прогона 
секвенирования.
Для каждого запуска анализа назначается порядковый номер. Результаты 
указаны отдельно.
Папка «Анализ» (Analysis) Путь к папке анализа.
Для быстрого доступа к папке анализа выберите пиктограмму^ 
«Скопировать в буфер» (Сору to Clipboard).
Возврат анализа в очередь Команда на выполнение повторного анализа данных прогона 
секвенирования.
Команда дает возможность редактировать параметры анализа или 
действовать без изменений.
Возможные состояния прогона
В столбце статуса (Status) на главной странице отображается статус каждого из указанных прогонов. В  
таблице ниже описаны возможные состояния прогона со строкой состояния в столбце статуса (Status).
Состояние Цвет
состояния
строки Описание статуса
Готов к секвенированию Нет Ожидает начала прогона секвенирования.
Секвенирование выполняется Синий цвет Секвенирование находится в процессе 
выполнения.
Не удалось выполнить секвенирование Красный цвет Проблема секвенирования. Бездействие.
Секвенирование остановлено Красный цвет Секвенирование остановлено. Бездействие.
Секвенирование завершено Синий цвет Секвенирование завершено. Строка 
состояния светится на 50 .
Выполнен основной анализ Синий цвет Завершена установка показателей 
секвенирования Строка состояния светится 
на 50 .
Не удалось выполнить основной анализ Красный цвет Не удалось выполнить анализ в режиме 
реального времени (RTA). Строка состояния 
светится на 25 .
Анализ поставлен в очередь Синий цвет Ожидание начала анализа.
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
15


--- стр. 200 ---
Справочное руководство к программному обеспечению Local Run Manager генетического секвенатора
MiSeqDx
Состояние Цвет
состояния
строки Описание статуса
Анализ выполняется Синий цвет Анализ находится в процессе выполнения.
Не удалось выполнить анализ Красный цвет Проблема анализа. Бездействие.
Остановка анализа Красный цвет Получен запрос на остановку анализа.
Анализ остановлен Красный цвет Анализ остановлен. Бездействие,
Анализ завершен. Зеленый цвет Операция завершена.
Строка состояния светится на 100% .
Документ № 1000000011880 v02
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
16


--- стр. 205 ---
Настоящий документ и его содержание является собственностью компании lllumina, Inc. и ее 
аффилированных лиц (lllumina) и предназначен исключительно для использования заказчиком 
компании согласно договору и совместно с использованием другого (-их) изделия (-й), которые 
описаны в настоящем документе, и ни для какой другой цели. Использование или распространение 
настоящего документа для любых других целей и/или иной передачи, раскрытия или 
воспроизведения содержания документа любым способом без письменного согласия компании 
lllumina запрещены. Настоящим документом компания lllumina не передает никаких лицензий в 
соответствии со своими патентами, товарными знаками и авторскими правами или в соответствии с 
нормами общего права или подобными правами третьих лиц.
Для правильного и безопасного использования описанного (-ых) в настоящем документе изделия (-й) 
работы должны выполняться квалифицированным и специально обученным персоналом строго в 
соответствии с указанными в настоящем документе инструкциями. Перед использованием такого (-их) 
изделия (-Й) обязательно следует ознакомиться со всей информацией, представленной в настоящем 
документе.
НЕПОЛНОЕ ОЗНАКОМЛЕНИЕ С ИНФОРМАЦИЕЙ И НЕТОЧНОЕ СОБЛЮДЕНИЕ ВСЕХ УКАЗАННЫХ 
ИНСТРУКЦИЙ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К ПОВРЕЖДЕНИЮ ИЗДЕЛИЯ (-Й), ТРАВМИРОВАНИЮ ПЕРСОНАЛА, В 
ТОМ ЧИСЛЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ И ДРУГИХ ЛИЦ, И НАНЕСЕНИЮ УЩЕРБА ДРУГОМУ ИМУЩЕСТВУ.
КОМПАНИЯ ILLUMINA НЕ ПРИНИМАЕТ НА СЕБЯ НИКАКОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА НЕПРАВИЛЬНОЕ 
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ОПИСАННОГО ИЗДЕЛИЯ (-Й), ВКЛЮЧАЯ ИХ КОМПОНЕНТЫ ИЛИ ПРОГРАММНОЕ 
ОБЕСПЕЧЕНИЕ.
Авторское право © 2021 Компания lllumina, Inc. Все права защищены.
Товарными знаками компании lllumina, Inc. и ее аффилированных лиц в США и/или других странах 
являются lllumina, MiSeq, MiSeqDx, цвет оранжевой тыквы и дизайн работы базовой конструкции в 
поточном режиме. Все прочие наименования, логотипы и прочие товарные знаки принадлежат 
другим соответствующим владельцам.
Документ № 15070066 v04


--- стр. 206 ---
История редакций
Документ Ns Дата Описание изменения
Документ № 
15070066 v04
Август 
2021 г.
Обновлен адрес уполномоченного представителя ЕС.
Документ № 
15070066 v03
Декабрь 
2019 г.
Обновлен адрес уполномоченного представителя ЕС. 
Обновлен адрес заказчика в Австралии.
Документ № 
15070066 v02
Август 
2017 г.
Добавлены ссылки на Справочное руиоводство для  
генетического секвенатора MiSeqDx с MOS в.2 (№  
донументо 1000000021961).
В раздел «Расходные материалы, приобретаемые 
пользователем» добавлены материалы для промывки 
проточной системы.
Обновлены нормативные маркировочные знаки на 
задней стороне.
Документ № 
15070066 vOl
Декабрь 
2016 г.
Изменен тип воды, требующейся для промывки 
прибора: вместо воды без ДНКаз и РНКаз - вода 
лабораторного качества. Приведен перечень 
приемлемых примеров воды лабораторного качества, 
включая lllumina PW1.
Изменены рекомендации для сетевого кабеля: вместо 
экранированного сетевого кабеля САТ6 — 
неэкранированный сетевой кабель CAT 5е локальной 
компьютерной сети.
Изменения маркировки и форматирования.
Часть №
15070066 ред. А.
Март 
2015 г.
Первый выпуск. Для пользователей, у которых прибор 
с конфигурацией двойной загрузки, это Руководство 
заменяет Руководство по подготовке места для 
приборов MiSeqDx (Часть Ns 15038351).
Руководство по подготовке места для установки генетического секвенатора
MiSeqDx с конфигурацией многовзриантной загрузки
Документ № 15070066 v04


--- стр. 207 ---
Введение
В данной инструкции приведены технические требования и указания по подготовке 
места установки и эксплуатации генетического секвенатора MiSeqDx:
►  Требования к пространству в лаборатории 
^ Требования к электрической части
►  Условия окружающей среды
►  Требования к вычислительным устройствам
►  Расходные материалы и оборудование, приобретаемые пользователем
00
ш
0
го
1
п>
Дополнительные источники информации
Следующую документацию можно загрузить на странице техподдержки генетического 
секвенатора MiSeqDx на веб-сайте компании lllumina.
Тип генетического 
секвенатора MiSeqDx
Все
MOS В.2
Руководства
Р у н о в о д с т в о  п о  о б е с п е ч е н и ю  б е з о п а с н о с т и  и 
с о о т в е т с т в и я  т р е б о в а н и я м  д л я
генетического секвенатора M iS e q D x  (№  
д о н у м е н т о  1 5 0 3 4 4 7 7 )  — Приведена
информация о маркировке прибора, 
сертификации соответствия требованиям и 
технике безопасности.
С п р а в о ч н о е  р у н о в о д с т в о  д л я  г е н е т и ч е с н о г о 
с е н в е н а т о р а  M iS e q D x  с M O S  м2 (№  
д о и у м е н т а  1 0 0 0 0 0 0 0 2 1 9 6 1 } — для 
генетических секвенаторов с операционным 
программным обеспечением MiSeq (MOS) 
версии 2. (Все генетические секвенаторы с 
MOS версии 2 имеют конфигурацию 
многовариантной загрузки). Приведен обзор 
компонентов и программного обеспечения 
генетического секвенатора, инструкции по 
проведению секвенирования и методик 
надлежащего технического обслуживания 
генетического секвенатора и устранения 
неисправностей.
Чтобы получить доступ к документации, загрузке программного обеспечения, часто 
задаваемым вопросам и интернет-курсам обучения, посетите страницу техподдержки 
генетического секвенатора MiSeqDx на веб-сайте компании lllumina. Для входа в систему 
требуется логин Mylllumina.
Документ № 15070066 v04


--- стр. 208 ---
Доставка и установка прибора
Уполномоченный поставщик услуг компании lllumina осуществляет доставку, распаковку 
и размещение генетического секвенатора MiSeqDx на лабораторном столе. Перед 
доставкой пространство и рабочий стол должны быть заранее подготовлены.
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
^  Распаковывать, устанавливать и перемещать генетический секвенатор MiSeqDx 
разрешается только уполномоченным сотрудникам компании lilumina. 
Неправильная установка прибора может привести к нарушению процесса 
сборки или повреждению компонентов прибора.
'^|рг ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
^  Прибор является крупногабаритным. Неправильное распаковывание, установка 
и перемещение генетического секвенатора MiSeqDx может;
Вызвать серьезное повреждение при падении или неправильном 
обращении.
►  Вызвать повреждение или поломку генетического секвенатора.
Установку и сборку генетического секвенатора осуществляет представитель компании 
lllumina. Если планируется подключение генетического секвенатора к системе 
управления данными или к удаленному сетевому каталогу, до даты установки 
необходимо получить путь к каталогу хранения данных. Заранее выбранный путь дает 
возможность представителю компании lllumina проверить процесс передачи данных в 
ходе установки прибора.
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
^  После установки и сборки генетического секвенатора MiSeqDx представителем 
компании lllumina не изменяйте местоположение прибора. Неправильное 
перемещение прибора может нарушить сборку оптических компонентов и 
повлиять на целостность данных. Чтобы переместить прибор MiSeqDx на новое 
место, обратитесь к вашему представителю компании lllumina.
Размеры и содержание упаковки
Перевозка генетического секвенатора MiSeqDx осуществляется в одном упаковочном 
ящике. Используйте указанные ниже размеры для определения минимальной ширины 
дверного проема, необходимой для прохода транспортировочного контейнера.
Измерение Размеры в упаковке
Ширина 72,4 см {28,5 дюйма)
Высота 76,8 см (30,25 дюйма)
Глубина 83,8 см (33 дюйма)
Масса 90,7 кг (200 фунтов)
В упаковочном ящике находится генетический секвенатор MiSeqDx со следующими 
компонентами:
►  Бутыль для слива отработанной жидкости, поддон для стока и две наклейки с 
указанием мест крепежа при транспортировке.
►  Комплект дополнительных принадлежностей генетического секвенатора MiSeqDx, 
содержащий следующие компоненты:
Лоток для промывки прибора 
Бутыль для промывки прибора, 500 мл 
Крышка для банки для слива отработанной жидкости 
4 Т-образный Мб шестигранный ключ, 6 дюймов 
Т-образный 5/64"шестигранный ключ, 6 дюймов
Руководство по подготовке места для установки генетического секвенатора
MiSeqDx с конфигурацией многоеэриантной загрузки
Документ № 15070066 v04


--- стр. 212 ---
ПЦР».
Храните принадлежности, используемые в протоколах «пре ПЦР» в зоне «пре 
ПЦР», и переносите их в зону «пост ПЦР», если необходимо.
Прибор должен быть установлен в лаборатории в зоне «пост ПЦР».
Специализированное оборудование и принадлежности
Предусмотрите отдельные полные комплекты оборудования и принадлежностей 
(пипетки, термостат, термоблок, вортекс, центрифуга и т. д.) для процессов «пре 
ПЦР» и «пост ПЦР» и не используйте для них одно и то же оборудование. 
Предусмотрите отдельные места хранения (морозильные камеры и 
холодильники) для расходных материалов «пре ПЦР» и «пост ПЦР».
Руководство по подготовке места для установки генетического секеенатора
MiSeqDx с конфигурацией многовариантной загрузки
Документ № 15070066 v04
9


--- стр. 213 ---
Требования к электрической части
В этом разделе представлены технические характеристики электропитания и описаны 
требования к электрической части в вашей организации.
Технические характеристики электропитания
Тип Техническая характеристика
Напряжение сети 100-240 В перем. тока 50/60 Гц
Потребляемая мощность 400 Вт
Подключение
в вашей организации должна быть предусмотрена электропроводка со следуюш,ими 
характеристиками;
Для напряжения 100-110 В перем. тока требуется выделенная линия электропитания 
с нормальным напряжением и электрическим заземлением, обеспечивающая ток 10 
А.
Тип розетки для Северной Америки и Японии: NEMA 5-15
Для напряжения 220-240 В перем. тока требуется выделенная линия электропитания 
с нормальным напряжением и электрическим заземлением, обеспечивающая ток 6
А.
►  Если колебания напряжения составляют больше 10 % , требуется установка 
стабилизатора.
“О
П)
о \
0
о;
1  
S
т:
ш
ь
о
чхз
X
fD
О
О
Хс
X
ш
Г)
н
X
Защитное заземление
На генетическом секвенаторе MiSeqDx предусмотрено подключение корпуса к 
системе защитного заземления. Система защитного заземления кабеля 
электропитания обеспечивает относительно безопасный уровень защитного 
заземления. При работе прибора подключение защитного заземления на 
кабеле питания должно быть в надлежащем рабочем состоянии.
Кабель питания
На генетическом секвенаторе имеется гнездо сети питания, соответствующее 
требованиям международного стандарта IEC 60320 С13, и в комплекте поставляется 
кабель питания для нужного региона.
Опасные напряжения отсутствуют в генетическом секвенаторе только тогда, когда 
кабель питания отсоединен от источника напряжения сети переменного тока.
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
Для подключения генетического секвенатора к источнику питания никогда не 
используйте удлинители.
Предохранители
в генетическом секвенаторе MiSeqDx отсутствуют предохранители, которые могут быть 
заменены пользователем.
10 Документ № 15070066 v04


--- стр. 214 ---
Источник бесперебойного питания
Пользователю настоятельно рекомендуется приобрести и использовать источник 
бесперебойного питания (ИБП). Компания lllumina не несет ответственности за сбои 
рабочих циклов в связи с перебоями напряжения питания прибора, независимо от 
наличия ИБП. Использование стандартных генераторов не может обеспечить 
бесперебойное резервное питание, так как обычно перед восстановлением питания 
происходит кратковременный провал напряжения, что приводит к прерыванию прогона 
секвенирования.
Руководство по подготовке места для установки генетического секвенаторэ
MiSeqDx с конфигурацией многовариантной загрузки
Документ № 15070066 v04
11


--- стр. 215 ---
Условия окружающей среды
Элемент Техническая характеристика
Температура Транспортировка и хранение; от -10 ®С до 40 'С (от 14 °F до 
104 “F). Эксплуатация: от 19 “С до 25 °С (от 66 °F до 77 °F)
Влажность Транспортировка и хранение: Относительная влажность 
без образования конденсата. Эксплуатация; 
относительная влажность 30-75% (без образования 
конденсата)
Высота над уровнем 
моря
Устанавливайте прибор на высотной отметке ниже 2000 
метров (6500 футов).
Качество воздуха Используйте прибор в условиях воздуха степени 
загрязнения II или чиш,е. Воздух степени загрязнения II 
обычно содержит только непроводящие загрязняющие 
вещества.
Вентиляция Проконсультируйтесь с соответствующим отделом вашей 
компании, чтобы выработать требования к вентиляции на 
основании характеристик тепловыделения прибора.
Тепловыделение
Измеренная Тепловая мощность
мощность
400 Вт 1364 БТБ/ч
<
п
ь
о
GD
S
:о
О
TD
' <
X
5
-Е
п>
SC
О
"D
а>
Зь
О"
Уровень шума
в генетическом секвенаторе MiSeqDx предусмотрено воздушное охлаждение. Во время 
работы прибора шум вентилятора четко слышен.
Уровень шума (дБ) Расстояние от прибора
<62 дБ 1 м (3,3 фута)
Измеренный уровень шума <62 дБ соответствует уровню звука обычного разговора на 
расстоянии примерно 1 метр (3,3 фута).
12 Документ № 15070066 v04


--- стр. 216 ---
Требования к компьютерной сети
В связи с объемом данных, создаваемых генетическим секвенатором MiSeqDx, 
рекомендуется его подключение к компьютерной сети.
►  В комплекте с прибором прилагается неэкранированный кабель CAT 5е локальной 
компьютерной сети длиной 3 метра (9,8 фута).
Подключение к компьютерной сети 
использования следующих функций:
и Интернет-соединение требуется для
Прием и установка обновлений программного обеспечения с интерфейса 
операционной системы MiSeq (MOS).
Доступ с интерфейса MOS к файлам описания, шаблонам протокола исследования и 
ссылкам, расположенным на сервере компьютерной сети.
Простое перемещение подлежащих хранению данных предыдущих циклов и 
анализов в расположение сервера и управление свободным местом на диске 
встроенного компьютера генетического секвенатора MiSeqDx.
►  Отслеживание и управление дополнительным анализом с помощью аналитического 
программного обеспечения MiSeq Reporter.
►  Использование встроенной функции Live Help прибора, позволяющей связаться со 
службой техподдержки lllumina для устранения неисправностей.
ПРИМЕЧАНИЕ
После подключения к компьютерной сети установите конфигурацию 
обновлений Windows, чтобы не допустить автоматического обновления 
генетического секвенатора MiSeqDx. Если сохранить автоматическое 
обновление, генетический секвенатор MiSeqDx может начать перезапуск в 
середине прогона. Если это произойдет, начните прогон сначала.
Конфигурация многовариантной загрузки
Генетический секвенатор MiSeqDx имеет конфигурацию многовариантной загрузки с 
двумя операционными системами. Одна операционная система предназначена для 
работы в диагностическом режиме, а вторая — для работы в исследовательском режиме 
(RUO). Эти две разные операционные системы подключены к одному и тому же каналу. 
Каждая ОС имеет свое имя компьютера, поэтому вы видите в сети только одну из двух 
операционных систем одновременно. Если вы видите другое имя компьютера на канале, 
система работает нормально и указывает на переключение режима работы 
генетического секвенатора MiSeqDx между диагностическим и исследовательским.
Сетевая поддержка
Компания lllumina не выполняет установку и не оказывает техническую поддержку 
сетевых подключений прибора.
Для установки и технического обслуживания сетевого подключения используйте 
следующие рекомендации:
►  Используйте соединение с пропускной способностью 1 гигабит между прибором и 
системой управления данными. Это соединение можно создать напрямую или через 
сетевой коммутатор.
►  Для устранения потенциальных рисков, связанных с совместимостью системы, 
обратитесь к ИТ-специалисту вашей организации с просьбой о проверке работы 
технического обслуживания сети.
ПРИМЕЧАНИЕ
Не устанавливайте на генетический секвенатор MiSeqDx дополнительное 
программное обеспечение. Неизвестно, как дополнительное программное 
обеспечение повлияет на функционирование и рабочие характеристики 
генетического секвенатора MiSeqDx, и может нарушить его работу, 
руководство по подготовке меаа для установки генетического секвенатора
MiSeqDx с конфигурацией многовариантной загрузки 13
Документ № 15070066 v04


--- стр. 217 ---
Антивирусные программы >
I
Для защиты компьютера прибора от вирусных атак lllumina настоятельно рекомендует 
установить антивирусную программу, которую пользователь может установить 
самостоятельно.
Во избежание вмешательства в работу генетического секвенатора MiSeqDx или потери 
данных сконфигурируйте антивирусную программу следующим образом:
' Установите режим ручного сканирования; не допускайте автоматических 
сканирований.
Выполняйте сканирование только в то время, когда прибор не используется. 
Установите режим загрузки обновлений без запроса разрешения пользователя и без 
автоматической установки.
» Не допускайте автоматической перезагрузки компьютера после обновления.
►  Исключите каталог приложения и диски с данными из области действия какой-либо 
системы защиты в реальном времени.
ОЭ
“О
*<
п
I
а;
fD
TD
О
“ I
тз
14 Документ № 15070066 v04


--- стр. 229 ---
Hardware Description:
The MiSeqDx Instrument consists of six major 
hardware sub-systems that interact to provide the 
operational functionality of the system consisting of:
• Imaging module
• RFID system
■  '^low Cell holder 
4uidics system
• Reagent chiller
• E-box
• Touchscreen user interface
Описание аппаратного обеспечения:
Прибор MiSeqDx состоит из шести основных 
подсистем аппаратного обеспечения,
взаимодействие которых обеспечивает
функционирование системы, состоящей из:
• Модуль изображений
• Система РЧИД (RFID)
• Держатель проточной ячейки
• Система струйной автоматики
• Охладитель реагентов
• Электрический блок управления
• Пользовательский интерфейс с сенсорным 
экраном
MiSeqDx Operation Details:
The MiSeqDx Instrument requires limited user 
interaction to operate and commence a sequencing run 
as outlined in the Figure: Operating Performed by the 
User. The user must load the Flow Cell, wash solution 
PR2 bottle and the reagent cartridge onto the 
instrument and empty the waste bottle. The system 
en automatically initializes the fluidics and optics, 
performs cluster generation, and commences the 
sequencing by synthesis cycles while acquiring data. 
You can use a keyboard and mouse to work with the 
sequencer.
Сведения о работе прибора MiSeqDx:
Для работы прибора MiSeqDx и запуска прогона 
секвенирования требуется ограниченное участие 
пользователя, как показано на рисунке: операции, 
выполняемые пользователем. Пользователь 
должен загружать в прибор проточную ячейку, 
флакон с моющим раствором PR2 и картридж с 
реагентами и опорожнять сливную емкость. Затем 
система автоматически запускает систему 
струйной автоматики и оптическую систему, 
выполняет создание кластеров и начинает 
секвенирование посредством циклов синтеза с 
регистрацией данных.
Для работы с секвенатором может использоваться 
клавиатура и мышь.______________________________
Figure: Operating Performed by the User Рисунок: Операции,
пользователем
выполняемые


--- стр. 230 ---
« л
Prepare the pre-filled 
reagent cartridge for use
Подготовьте предварительно 
заполвеввый картридж с 
реагентами к использовавшо
______________i______________ ..т----------------------
Load Library onto the 
reagent cartridge
Загрузите библиотеку ь картридж с 
реагентами
______________*______________
Start the run set-up steps 
from the User Interface
Начните вьшолнение этапов 
настройки прогона с помощью 
программного интерфейса
______________i______________ ---------------------1---------------------
W ash and dry the flow-celi Промойте и высушите проточную 
ячейку
______________i______________ -------------------^
Load die ftow-cell Загрузите проточную ячейку
------------------
Load the PR2 bottle Загрузите флакон с PR2
---------------------^---------------------
Checit waste reservoir is 
empty
Проверьте, пуст ли сливной 
резервуар
4 г
Load die reagent cartridge Загрузите картридж с реагентами
Start run Начало прогона
O ice  run is connpiete, 
p^fomn post-run wash
По завершении прогона выполните 
промывку'после прогона
I oading the Flow Cell:
le MiSeqDx has a mechanism that moves the Flow 
Cell-holder into an exposed position to permit easy 
loading of the Flow Cell. The Flow Cell holder and 
Flow Cell have physical features that preclude 
incorrect part orientation.
The instrument contains an RFID reader that is used to 
identify the Flow Cell type and ensuring that the 
correct Flow Cell is being used.
Post-Run Operations:
Empty waste bottle 
Unload Flow Cell 
Unload reagent cartridge
Загрузка проточной ячейки:
В приборе MiSeqDx имеется механизм, 
перемещающий держатель проточной ячейки в 
открытое положение, позволяющий легко 
загружать проточную ячейку. Физические 
характеристики держателя проточной ячейки и 
проточной ячейки препятствует некорректной 
ориентации детали.
Прибор содержит ридер РЧИД, который 
используется для идентификации типа проточной 
ячейки и обеспечивает корректное использование 
проточной ячейки.
Операции, выполняемые после прогона: 
Опорожните сливную емкость 
Выгрузите проточную ячейку 
Выгрузите картридж с реагентами
Calibration Principle and Quality Control Принцип калибровки и контроль качества


--- стр. 231 ---
The instrument is calibrated in the following cases:
1. During the installation and qualification of the 
instrument.
2. 1 time a year as part of preventive maintenance 
of instrument.
3. After any maintenance work on the instrument.
4. After any movement of the instrument.
The specific service equipment is required to calibrate 
the instrument, and calibration is performed by 
qualified Illumina personnel (Field Service Engineer). 
There is no end-user calibration of the system. During 
installation of the platform, a company representative 
(Field Applications Scientist) begins a series of tests to 
validate the performance of the instrument
subsystems, which include optical alignment, fluidic 
delivery, and thermal calibration, among others. In the 
case of a test failure, the MiSeqDx company 
representative uses a set of instrument-specific tools to 
adjust and/or repair the instrument to meet operational 
ecifications. Re-calibration occurs during the 
jjieventive maintenance visit.
Калибровку прибора выполняют в следующих 
случаях:
1. Во время установки и квалификации 
прибора.
2. 1 раз в год в рамках профилактических 
мероприятий по техническому обслуживанию 
прибора.
3. После выполнения любых действий по 
ремонту и техническому обслуживанию прибора.
4. После перестановки прибора в другое 
место.
Для калибровки прибора требуется специальное 
оборудование для технического обслуживания, и 
ее проводят квалифицированные специалисты 
компании Illumina (инженер по техническому 
обслуживанию, работающий на выезде).
Конечный пользователь не выполняет калибровку 
системы. При установке платформы представитель 
компании (научный сотрудник по эксплуатации) 
начинает проведение серии испытаний по 
валидации эксплуатационных характеристик 
подсистем прибора, которые включают среди 
прочего юстировку оптических компонентов и 
калибровку подачи жидкости и температурного 
режима. Если испытания не пройдены, 
представитель компании по обслуживанию 
прибора MiSeqDx использует набор инструментов, 
предназначенных для данного прибора, чтобы 
отрегулировать и/или отремонтировать прибор 
таким образом, чтобы он соответствовал 
эксплуатационным техническим характеристикам. 
Повторную калибровку проводят в ходе 
профилактического обслуживания.
^Manufacturer’s Accompanying Information for  
e Product
Packing description
The MiSeq Dx Instrument final packaging preparation 
is outlinded below:
A thank you card is added to the final product as 
shown below:
Сопровождающая информация производителя  
для изделия
Описание упаковки
Подготовка окончательной упаковки прибора 
MiSeq Dx описана ниже:


--- стр. 232 ---
'«■S*gDx
■ г Л
\ ^  w  \
Thank you
Congr«tulBt)onB on th* purchase at your new № um tna* s-^em 
W e hope you enpy your experwrtce ano mank yo>J <nr tw)g 
part ot the ■ъапнч conmunity
A monitor protective screen is added as shown below: Добавлен защитный Э 1сран монитора, как показано 
ниже:
The MiSeq Dx Instrument gets covered from top to 
bottom using an antistatic Polyethylene bag, a outlined 
in Instrument Covered by Polyethylene Bag below.
Прибор MiSeq Dx покрывают сверху вниз с 
помощью антистатического полиэтиленового 
пакета, описанного в разделе «Прибор, покрытый 
полиэтиленовым пакетом» ниже.
Foam is installed around the instrument as it shown 
below:
Вокруг прибора 
показано ниже:
устанавливается пена, как


--- стр. 233 ---
An approved status label and other labels are placed 
on the create, as shown below:
Одобренная надлежащая маркировка и другие 
этикетки размешаются на изделии, как показано 
ниже:
' t ^ 2 5 in
Щ UUimina
ASSV,MiS«qO*?
20014737
FHA0ILE
SCiENTiFfC
INSTRUMENT
SugplWf IN 
tOT
M70864
lllilllillilli
И, N#A j15Cto30C
UOM^EA QTYt  illnm in a
M20A4 j« COO US H ium ina
Environmental transport and storage packaging label Экологическая этикетка для транспортировки и 
хранения


--- стр. 234 ---
Product labeling
The MiSeqDx immediate labels are shown in Figure: 
MiSeqDx Product Labels.
Figure: MiSeqDx Product Labels
Product label
Маркировка прибора
Непосредственные этикетки MiSeqDx показаны на 
рисунке: маркировка прибора MiSeqDx.
Рисунок: маркировка прибора MiSeqDx
Маркировка прибора
UDI
(01)00816270020002
(11)210600
(21)12345678
SN 1 12345678
сгЗ2021-06-09
I Р Ы ti03t77f R»v В
Compliance Label Маркировка соответствия стандартам


--- стр. 235 ---
illumina'
wwwJflumiRa.com
jg r| DX^IO-1001
@  [j^C€
AS
Л а ы а ш
«an
>-Lmo:10ffV<24eV 4MW
CONTAINS FCC ID: ZM7А1вЁ0 
COMT2UNSIC IMIAMitEQ 
lEfTlt: ncpium u^ iii^ i 
CMC О  Н-Ш2Э
CC Шмямш hitW iMM ay ••• { SWWfW* t*HH 0«( CtnWMiw»ТМ» tHIMrUMt*
tlWOwviMWtv
Mumtai tnc
«•MDMfB CAUm IMA 
LAMkM 1 ИМГ*|Н*уВ
PATENT» «МП1Г ilHKNMt ««m/fManW
[ЙАоПП US
eiM7-12-«TI7«
WtMR
Ml 2S71
( f l[ ^
CompHM wfiti 
IMDA ittndanl* 
DA1M2M
Mmaovto
NTC
No.. CS0-171SIMC
Ч c;i
ICT
MODEL MiSeq’Dx
TRA
REGiSTEREO No 
ER736S>/19 
DEALER No: 
OA0O75X»/tl
Thio tfovico compItM with Part IS of tho FCC Ruitt. Oparation i% aub|oct to 
tha foRowtng two con^ona; (1) thia davica may not cauaa harmful 
intaitarofKa. artd (2) thia daviea muai aecapt ar>y tntarfaranca rocawad. 
«rKtudlofl intarfararkca that may cauaa undaairad oparatien
LABEL PN aooMaravwot
Labeling with the name of the medical device in 
different languages________________________________
Маркировка c наименованием медицинского 
изделия на разных языках ________________________


--- стр. 236 ---
EN: Next-generation sequencing (NGS) analyzer
FR; Anatyseur de s^quen^age nouvelle g6n6ration (SNG)
. Analizzatore per il sequenziamento di nuova generazione  
' (Next-Generation Sequencing, NGS)
DE: NGS-Analysesystem (Next-Generation Sequencing,  
Sequenzierung der nflchsten Generation)
ES: Analizador de secuenciacidn de nueva generacidn (NGS)
Label MN 20051850 A illumina
In addition to the product labels the MiSeqDx product 
includes the following labeling:
Safety instruction:
Safety and Compliance Guide - PN 15034477-04 
»
Operational instruction:
в дополнение к маркировке прибора MiSeqDx 
включает следующую маркировку:
Инструкция по безопасности:
Инструкция по безопасности и соответствия 
требованиям - PN 15034477-04
Инструкция по эксплуатации:
Operational instruction -  PN 1000000021963 
The MiSeqDx Instrument operational manual includes 
the Intended Use, detailed instructions for use, and 
lists all reagents and consumables required to operate 
the instrument as intended.
Инструкция по эксплуатации PN 1000000021963 
Инструкция по эксплуатации прибора MiSeqDx 
включает в себя назначение, подробные 
инструкции по применению и перечисляет все 
реагенты и расходные материалы, необходимые 
для работы прибора в соответствии с назначением.
MiSeqDx Instrument Reference Guide for MOS v2 -  
PN 1000000021961
The MiSeqDx Instrument reference guide provides 
more detailed instructions, technique tips and helpful 
hints to newly trained users to help guide proper 
execution of the experimental protocol. This 
icument serves as a supplement and is not meant to 
ivplace the package insert.
Справочное руководство прибора генетический 
секвенатор MiSeqDx для MOS в. 2 PN 
1000000021961
Справочное руководство для прибора MiSeqDx 
содержит более подробные инструкции, советы по 
технике и полезные советы для недавно 
обученных пользователей, которые помогут 
правильно выполнить экспериментальный 
протокол. Этот документ служит дополнением и 
не предназначен для замены Инструкции по 
эксплуатации.
Software Reference Guide for MiSeqDx, Local Run 
Manager-PN 100000001180
The MiSeqDx Instrument software guide provides an 
overview of the software workflows on the 
instrument, instructions on how to set up a sequencing 
run, and other related activities.
Справочное руководство к генетическому 
секвенатору MiSeqDx, программный модуль Local 
Run Manager - PN 100000001180 
Справочное руководство к генетическому 
секвенатору MiSeqDx содержит обзор рабочих 
процессов программного обеспечения на приборе, 
инструкции по установке прогона секвенирования 
и другие связанные действия.
Site Prep Guide for Instruments with Dual Boot 
Configuration - PN 15070066-04
Руководство по подготовке 
приборов с конфигурацией 
загрузки - PN 15070066-04
места установки 
многовариантной


--- стр. 237 ---
Instrument Insert, document -PN  1000000042884
Appendix to the operating instructions
Вкладыш для прибора, документ - PN 
1000000042884
Приложение к Инструкции по эксплуатации ______
Additional marking for the Russian Federation Дополнительная маркировка для Российской  
Федерации________________
«Генетический секвенатор MiSeq, вариант исполнения: MiSeqDx»
Регистрационное удостоверение  
№ РЗН 2014/1568 от 29.04.2014 г.
Номер серии, дата производства, графические символы указаны на оригинальном стикере 
и упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», СШ А
«Иллюмина. Инк.» (Illumina, Inc.), зарегистрированная по адресу; 5200, Иллюмина Уэй, 
г. Сан-Диего, штат Калифорния, 92122, СШ А (5200 Illumina Way, San Diego, California 
92122, USA)
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1,этаж 1, помещение V, комната 9 
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38
* The final version of the label can be changed at the  
Wi^scretion of the manufacturer
^Окончательная версия этикетки может быть  
изменена по усмотрению производителя
Technical parameters and specifications of  
components and accessories
I. «Genetic sequencer MiSeq variant: MiSeqDx»
Технические характеристики и спецификации  
компонентов и принадлежностей
1. «Генетический секвенатор MiSeq в варианте  
исполнения MiSeqDx»
MiSeqDx instrument is intended for targeted 
sequencing of DNA libraries from human genomic 
DNA extracted from peripheral whole blood or 
formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue, 
when used with in vitro diagnostic (IVD) assays 
performed on the instrument.
Number: 1 pcs.
Width: 68.6 cm ±10% 
Depth: 56.5 cm ± 10% 
Height: 52.3 cm ± 10% 
Weight: 57.2 kg± 10%
Прибор MiSeqDx предназначен для целевого 
секвенирования библиотек ДНК из геномной ДНК 
человека, выделенной из цельной периферической 
крови или из фиксированной в формалине и 
залитой в парафин (далее FFPE от formaldehyde 
fixed-paraffin embedded) ткани при использовании 
в диагностике in vitro (IVD, от in vitro diagnostic), 
выполняемой на этом приборе.
Количество: 1 шт.
Ширина: 68,6 см ± 10 %
Глубина: 56,5 см ± 10 %
Высота: 52,3 см ± 10 %
Масса: 57,2 кг± 10 %


--- стр. 238 ---
Instrument Internal Computer:
Central Processor: Intel Core i7-2710QE 2.10 
Memory 16 GB RAM 
Hard Drive (Solid-State, 2x): 1 ТВ each 
Operating Systems: Windows 7 embedded 
Light Emitting Diode (LED):
Green excitations 530 nm 
Red-excitations 630 nm 
Power Requirements:
Line Supply 100-240 VAC @ 50/60Hz 
Peak Current 10 A
Maximum consumption power 400W 
Radio Frequency Identifier (RFID): 
Frequency 13.56 MHz 
Power 100 mW
Встроенный компьютер прибора:
Центральный процессор: Intel Core i7-2710QE 2.10 
Память 16 ГБ RAM
Жесткий диск (Solid-State, 2х): 1 ТБ каждый 
Операционные системы: встроенная Windows 7 
Светоизлучающий диод (СИД):
Возбуждение зеленой флуоресценции 530 нм 
Возбуждение красной флуоресценции 630 нм 
Требования к электропитанию:
Линия электропитания 100-240 В перем. тока (й 
50/60 Гц
Амплитуда тока 10 А
Максимальная потребляемая мощность 400 Вт 
Радиочастотный детектор (РЧИД):
Частота: 13,56 МГц 
Мощность 100 мВт
II. Includes: и. В составе:
Basic unit of the device L Базовый блок прибора
Number: 1 pcs. Количество: 1 шт.
2. Safety instruction 2. Инструкция по безопасности
il!
I
This guide provides compliance markings, regulatory 
statements and safety information pertaining to the 
installation, servicing, and operation.
Paper, white colour.
В данной инструкции представлены маркировки 
соответствия требованиям и информация по 
безопасности, относящаяся к установке, 
обслуживанию и работе прибора.
Бумага, цвет белый ______________________________


--- стр. 239 ---
Number: 1 pcs.
Количество: 1 шт.
3. Operational instruction 3. Инструкция по эксплуатации
illl
!!l!
ft
г li iiiiii ii i |[iI till i!I! p i 11
Ш  i| iliii I
I Ь
i |l i 1
.xxStruction for customers using the instrument. 
Paper, white colour.
Number: 1 pcs.
Инструкция для пользователя, использующих 
прибор.
Бумага, цвет белый.
Количество: 1 шт.
4. Tray for washing the instrument 4. Лоток для промывки прибора
9  # # # # « !
-
ш Ф т т
•  9
Description: Описание:
Tray for washing the instrument Лоток для промывки прибора
Number: 2 pcs. Количество: 2 шт.
Length: 21 cm ± 10% Длина: 21 см ± 10 %
Height: 9,3 cm ± 10% Высота: 9,3 см ± 10 %
Width: 8 cm ± 10% Ширина: 8 см ± 10 %
Weight: 355 g± 10% Вес: 355 г ±10%
5. Stickers for the left panel 5. Наклейки для левой панели


--- стр. 240 ---
Description:
Stickers for the left panel
Number: 2 pcs.
Length: 8 cm± 10% 
Width: 5,2 cm± 10% 
eight: 5 g± 10%______
Описание:
Этикетки для левой панели
Количество: 2 шт.
Длина: 8 см ± 10 % 
Ширина; 5,2 см ± 10 %
Вес: 5 г± 10 %
6. Bottle washing device 6. Бутыль для промывки прибора
Description:
"ottle for washing solution
Number: 1 pcs.
Bottle;
Volume: up to 500 ml 
Length: 17,5 cm± 10% 
Height: 7,6 cm± 10% 
Width: 7,6 cm ± 10% 
Weight: 86 g± 10%
Cap:
Diameter: 4 cm
Описание:
Бутыль для моющего раствора
Количество: 1 шт. 
Флакон:
Объем: до 500 мл 
Длина: 17,5 см ± 10 % 
Высота: 7,6 см ± 10 % 
Ширина: 7,6 см ± 10 % 
Вес: 86 г ± 10 %
Крышка: 
Диаметр: 4 см
7.Bottle for draining waste liquid 7. Банка для слива отработанной жидкости


--- стр. 241 ---
Description: Описание:
Bottle for draining waste liquid Банка для слива отработанной жидкости
Количество: 1 шт.
Number: 1 pcs.
Объем: до 800 мл
Volume: up to 800 ml Длина: 17,5 см ± 10 %
mgth: 17,5 cm± 10% Высота: 9,5 см ± 10 %
Height: 9,5 cm ± 10% Ширина: 9,5 см ± 10 %
Width: 9,5 cm ±10% 
Weight: 91 g± 10%
Вес: 91 г ± 10 %
S.Cap for the bottle of waste liquid drain can 8. Крышка для банки для слива отработанной
жидкости
Description: Описание:
Сар used with Bottle for draining waste liquid Крышка используется с банкой для слива 
отработанной жидкости
Number: 1 pcs.
Количество: 1 шт.
Volume: up to 800 ml 
Diameter: 6,8 cm± 10% Объем: до 800 мл
Height: 1,7 cm ± 10% Диаметр: 6,8 см ± 10 %
Weight: 17g± 10% Высота: 1,7 см ± 10 % 
Вес: 17 г ± 10%
9. T-shaped M6 hex key 9. Т-образный Мб шестигранный ключ, 6  
дюймов


--- стр. 242 ---
Description:
T-shaped M6 hex key, 6 inches
M6 hex key used to unlock shipping locks
Number: 1 pcs.
Length: 18 cm ± 10%
Width: 10,3 cm ±10%
^iameter: 0,6 cm ± 10%
/eight: 88 g± 10%
Описание:
Т-образный Мб шестигранный ключ, 6 дюймов 
Шестигранный ключ Мб используется для 
разблокировки транспортных фиксаторов
Количество: 1 шт.
Длина: 18 см ± 10 %
Ширина: 10,3 см ± 10 %
Диаметр: 0,6 см ± 10 %
Вес: 88 г ± 10 %
10, T-shaped 5/64 ” hex key 10. Т-образный 5/64” шестигранный ключ
Description:
T-shaped 5/64 " hex key, 6 inches 
64 hex key used to unlock Z-axis lock
Number: 1 pcs.
Length: 16,5 cm ± 10%
Width: 7,5 cm± 10%
Diameter: 0,2 cm ±10%
Weight: 11 g± 10%
Описание:
Т-образный 5/64” шестигранный ключ, 6 дюймов 
Шестигранный ключ 5/64” используется для 
разблокировки оси Z
Количество: 1 шт.
Длина: 16,5 см ± 10 %
Ширина: 7,5 см ± 10 %
Диаметр: 0,2 см ± 10 %
Вес: 11 г± 10 %
11. Cable for connecting to the Internet network 11. Кабель для подключения к интернет сети


--- стр. 243 ---
Description:
Cable for connecting to the Internet network
Number: 1 pcs.
Cable:
:ngth: 3 m ± 10% 
x^xameter: 0,6 cm ± 10% 
Connector (RJ45): 
Length: 4,5 cm ± 10% 
Height: 0,6 cm ± 10% 
Width: 1 cm± 10% 
Weight: 89 g ± 10%
Описание:
Кабель для подключения к интернет сети 
Количество: I шт.
Кабель:
Длина: 3 м ± 10 %
Диаметр: 0,6 см ± 10 %
Коннектор (RJ45):
Длина: 4,5 см ± 10 %
Высота: 0,6 см ± 10 %
Ширина: 1 см ± 10 %
Вес: 89 г ± 10 %
12. Power cord 12. Кабель электропитания
Description: Описание:
Region specific power cord. Used for system Кабель электропитания для данного региона.
connection to power supply Используется для подключения прибора к 
электросети
Number: 1 pcs.
Количество: 1 шт.
Length: 2,5 m ± 10% 
Diameter: 0,7 cm ± 10% Длина: 2,5 м ± 10 %
Connector: (lEC C13) Диаметр: 0,7 см ± 10 %
Weight: 276g±10% Коннектор: (IEC С13) 
Вес: 276 г ± 10%


--- стр. 244 ---
Manufacturer's Warranty
The manufacturer guarantees the safety of the medical 
product, the absence of unacceptable risk of harm to 
life, human health and the environment when using the 
medical product for its intended purpose under the 
conditions stipulated by the manufacturer.
Гарантия производителя
Производитель гарантирует безопасность 
медицинского изделия, отсутствие недопустимого 
риска вреда жизни и здоровью человека и 
окружающей среде при использовании данного 
медицинского изделия по прямому назначению в 
условиях, обозначенных производителем.
_________
Life time
It is anticipated that with annual Preventative 
Maintenance (PM) and service support the instrument 
will meet a 10-year service life.
The MiSeqDx Instrument does not have any shelf life 
limitations.
Срок годности
Ожидается, что при ежегодном профилактическом 
обслуживании и технической поддержке срок 
службы прибора составит 10 лет.
Прибор MiSeqDx не имеет ограничений по сроку 
годности.
Environmental Protection
At operation and storage MiSeqDx has no negative 
impact on the patient, medical staff and the 
“ ivironment while respecting the rules specified in the 
perators Manual.
Защита окружающей среды
При эксплуатации и хранении прибор MiSeqDx не 
оказывает отрицательного влияния на пациента, 
медицинский персонал и окружающую среду при 
условии соблюдения правил, обозначенных в 
руководстве пользователя.________________________
MiSeqDx Specifications
Instrument Internal Computer
Central Processor Intel Core i7-27  
10OE2.10
Memory 16 GB RAM
Hard Drive (Solid-State, 2x) 1 ТВ each
Operating System Windows 7  
embedded
Operatine Environment
Temperature 19-25®C
Humidity 30-75% Non­
condensing
Altitude < 2000m (6,500
ft)
Air Quality Pollution degree  
rating 11
Ventilation Maximum of  
1,364 BTU/h
Light Emitting Diode (LED)
Green excitation 530 nm
Red excitation 630 nm
Dimensions
Instrument
Width 68.6 cm (27.0 in)
Depth 56.5 cm (22.2 in)
Height 52.3 cm (20.6 in)
Weight 57.2kg(1261bs)
Crated
Width 72.4 cm (28.5 in)
Depth 83.8 cm (33 in)
Height 76.8 cm (30.25 in)
Спецификации прибора MiSeqDx
Встроенный компьютер прибора
Центральный процессор Intel Core i7-27  
10ОЕ2.10
Память 16 ГБ RAM
Жесткий диск (Solid-State, 2х) 1 ТВ каждый
Операционная система Встроенная 
Windows 7
Условия работы
Температура 19-25 °С
Влажность 30-75 % без
образования
конденсата
Высота над уровнем моря <2000 м (6500 фт)
Качество воздуха Степень
загрязнения П  
класса
Вентиляция Максимум 1364  
БТЕ/ч
Светоизлучающий диод (СИД)
Возбуждение зеленой  
флуоресценции
530 нм
Возбуждение красной  
Флуоресценции
630 нм
Габариты
Прибор
Ширина 68,6 см (27,0  
дюймов)
Глубина 56,5 см (22,2  
дюйма)
Высота 52,3 см (20,6  
дюйма)


--- стр. 245 ---
Weight 90.9 kg (200 lbs.)
Power Requirements
Line Supply 100-240 VAC @
50/60HZ
Peak Current lOA
Power 400W
Radio Freauencv Identifier (RFID)
Frequency 13.56 MHz
Power 100 mW
Product Safety and Compliance
NRTL Certified lEC 61010-1
CE marked
FCC/IC approved
Software Application
MiSeq Operating  
Software (MOS)
MOS version
Real-time Analysis  
Software (RTA)
RTA version
Local Run Manager
Local Run Manager  
version
Somatic
Module
Variant
Somatic Variant  
Module version
Germline
Module
Variant
The MOS software application  
manages the operation of the  
instrument during sequencing and  
generates images for use by Real-  
Time Analysis (RTA) software.
v.2.2.4.3 and higher
The RTA software application  
converts the images generated by  
MOS for each tile per cycle of the  
sequencing run into base call files,  
which are inputs for Local Run  
Manager analysis modules. The  
RTA software application does not  
contain a user interface.
1.18.54.3 and higher
The Local Run Manager software  
is an on-instrument integrated  
solution for user management,  
executing secondary analysis, and  
monitoring status._______________
1.4.5. 0 and higher
This Local Run Manager analysis  
module software processes base  
calls through secondary analysis.  
The processing includes  
demultiplexing, FASTQ file  
generation, alignment, variant  
calling, and reporting. The variant  
caller (Pisces) generates VCF files  
that contain information about  
variants found at specific positions  
in a reference genome and  
includes the measured variant  
frequency.______________________
1.1.0.146 and higher
This Local Run Manager analysis  
module software processes base  
calls through secondary analysis.  
The processing includes  
demultiplexing, FASTQ file  
generation, alignment, variant  
calling, and reporting. The variant  
caller (Pisces) generates VCF files  
that contain information about
Масса 57,2 кг (126  
фунтов)
В упакованном виде
Ширина 72,4 см (28,5  
дюйма)
Глубина 83,8 см (33  
дюйма)
Высота 76,8 см (30,25  
дюйма)
Масса 90,9 кг (200  
фунтов)
Требования к электропитанию
Электропитание 100-240 В перем.  
тока (а ), 50/60 Гц
Амплитуда тока 20 А
Потребляемая мощность 400 Вт
Радиочастотный детектор (РЧИД (RF1D))
Частота 13,56 МГц
Мощность 100 мВт
Безопасность изделия и соответствие требованиям
NRTL Сертификат IEC 61010-1
Маркировка СЕ
Утверждено FCC/IC
Программное приложение
Операционное 
программное 
обеспечение MiSeq  
(MiSeq Operating  
Software, MOS)
Программное приложение MOS  
управляет работой прибора в  
процессе секвенирования и  
генерирует изображения,  
используемые программным  
обеспечением анализа в режиме  
реального времени (Real-Time  
Analysis. RTA).
Версия MOS Версия 2.2.4.3 и выше
Программное 
обеспечение анализа  
в режиме реального  
времени (RTA)
Программное приложение RTA  
преобразует изображения,  
генерируемые MOS для каждой  
ячейки на прогон цикла  
секвенирования, в файлы  
распознавания азотистых  
оснований, которые являются  
файлами ввода для модулей  
анализа локального менеджера  
прогона (Local Run Manager).  
Программное приложение RTA  
не включает в себя  
пользовательский интерфейс.
Версия RTA 1.18.54.3 и выше
Локальный менеджер  
прогона (Local Run  
Manager)
Программное обеспечение  
«Локальный менеджер прогона»  
(Local Run Manager)  
представляет собой систему,  
встроенную в процесс работьЕ  
прибора, для управления  
пользователем, выполнения  
дополнительного анализа и  
мониторинга состояния.
Версия Local Run  
Manager
1.4.5.0 и выше
Модуль для Этот модуль анализа


--- стр. 246 ---
variants found at specific positions  
in a reference genome and  
identifies each variant as  
heterozygous or homozygous.
Germline Variant  
Module version
1.1.0.67 and higher
Storage capacity approximately 550 GB
Number of  
concurrent tests
1
Product Performance
Number of flow cells 1
Reads per Run > 15 million
Maximum Read Length  
in Diagnostic Mode (in  
paired end run)
2x 150 bp
Sequencing output >5Gb
The number of types of  
^uorescently labeled  
ucleotides supplied to  
the reaction module in  
each sequencing cycle
Not less than 4
Standard lengths of  
readable DNA  
fragments when reading  
from both ends
2x75, 2x150 bp
Q30 score (at read  
length of 2xl50bp)
>80%
The number of clusters  
of DNA molecules  
formed during  
sequencing from one  
end of the fragment
12-15 millions
The number of clusters  
of DNA molecules  
formed during  
sequencing from both  
nds of the fragment
24-30 millions
he number of identical  
DNA molecules  
forming one cluster
More than 1000
Samples per Run 8-96 samples/run depending on  
assay
Run duration Depending on the version of  
MiSeqDx reagents, the MiSeqDx  
can perform a paired-end  
sequencing run up to 2 x 301  
sequencing cycles.
The maximum number  
of amplicons analyzed  
within one sample in  
one run
1 536
Maximum number of  
amplicons analyzed per  
system start
147 456
соматических 
вариантов (Somatic  
Variant Module)
Версия Somatic
Variant Module
Модуль для
герминальных 
вариантов (Germline  
Variant Module)
Версия Germline  
Variant Module)______
Емкость памяти
Количество 
одновременно  
выполняемых тестов
программного обеспечения  
«Локальный менеджер прогона»  
(Local Run Manager) выполняет  
обработку распознавания
азотистых оснований
посредством дополнительного  
анализа. Обработка включает  
демультиплексирование,  
генерирование файла FASTQ,  
выравнивание, определение  
вариантов и создание отчета.  
Программа определения
вариантов (Pisces) генерирует  
файлы VCF, содержащие  
информацию о вариантах,  
обнаруженных в конкретных  
положениях референсного
генома, и включает в себя  
определение частоты вариантов.
1.1.0.146 и выше
Этот модуль анализа  
программного обеспечения  
«Локальный менеджер прогона»  
(Local Run Manager) выполняет  
обработку распознавания
азотистых оснований
посредством дополнительного  
анализа. Обработка включает  
демультиплексирование,  
генерирование файла FASTQ,  
выравнивание, определение  
вариантов и создание отчета.  
Программа определения
вариантов (Pisces) генерирует  
файлы VCF, содержащие  
информацию о вариантах,  
обнаруженных в конкретных  
положениях референсного
генома, и определяет каждый  
вариант как гетерозиготу или  
гомозиготу _____________________
1.1.0.67 и выше
примерно 550 ГБ
1
Рабочие характеристики изделия
Количество проточных  
ячеек
1
Количество прочтений  
за один прогон
>15 млн
Максимальная длина  
прочтения в  
диагностическом  
режиме (при прогоне  
секвенирования по  
типу парно-концевого  
прочтения)
2 X 150 п. О.
Выход секвенирования >5 ГБ


--- стр. 247 ---
Количество типов
флуоресцентно  
меченных 
нуклеотидов, 
подаваемых в
реакционный модуль в  
каждом цикле
секвенирования_______
Стандартные длины  
читаемых фрагментов  
ДНК при прочтении с  
обоих концов
Балл Q30 (при длине  
прочтения 2x150 п. о.)
Количество кластеров  
молекул ДНК,
образующихся в
процессе
секвенирования с  
одного конца
фрагмента____________
Количество кластеров  
молекул ДНК,
образующихся в
процессе
секвенирования с  
обоих концов
фрагмента____________
Количество
одинаковых молекул  
ДНК, образующих  
один кластер__________
Максимальное 
количество 
ампликонов, 
анализируемых внутри  
одного образца за один  
запуск________________
Продолжительность
прогона
Максимальное 
количество 
ампликонов, 
анализируемых внутри  
одного образца за  
один запуск___________
Максимальное 
количество 
ампликонов, 
анализируемых за один  
запуск системы________
Не менее 4
2x75, 2x150 пар оснований
>80 %
12-15 млн
24-30 млн
Более 1000
8-96 образов в зависимости от  
вида анализа
В зависимости от версии  
реагентов MiSeqDx прибор  
MiSeqDx может выполнять  
прогон парно-концевого
секвенирования до 2 х 301  
циклов секвенирования._________
1536
147 456


--- стр. 248 ---
List of national and international rules / standards to which the medical device complies / Перечень  
национальных и международных правил/стандартов, которым соответствует медицинское  
изделие
Symbol Table / Таблица символов
Labels / Маркировка Description / Описание
!
Fragile. Caution / Хрупкое, обращаться осторожно
t
Keep away from moisture / Беречь от влаги
и Up / Верх
У
Manufacturer / Изготовитель
IVD In vitro Diagnostic Medical Device / Медицинское изделие для 
диагностического применения in vitro
REF Catalog Number / Номер по каталогу
SN Serial Number / Серийный номер
C£
European Union Conformity / Соответствие требованиям 
Европейского союза
ЕС REP Authorized representative in the European Community / 
Уполномоченный представитель в Европейском сообществе
Д
Refer to the instructions for use / Обратитесь к инструкции по 
применению
Production date / Дата изготовления
Certification authorityTUV Rheinland / Орган по сертификации 
«ТЮФ Рейнланд» (TUV Rheinland)


--- стр. 249 ---
А
Danger warning / Осторожно! Обратитесь к инструкции по 
применению
Ж
Do not dispose with household waste / He выбрасывать вместе с 
бытовыми отходами
ш
Korea Certification / Сертификация в Корее
111111IIBarcode / Баркод
Ukrainian standards and regulatory documents Conformity / 
Соответствие стандартам и регуляторным документам Украины
А
C-Tick Compliant / Соответствует C-Tick
\^А
Serbian mark of conformity / Сербский знак соответствия
•M a n a t e l
Compliance with Brazilian industry standards / Соответствие 
бразильским отраслевым стандартам
JLсслпрт ш 9
NCC mark and approval number / Знак NCC и номер одобрения
\ liСЙ
ICT
Vietnamese mark of conformity / Вьетнамский знак соответствия
Compliance logo to the Radio frequency requirements governed by the 
Ministry of Internal Affairs and Communications (MIC) of Japan / 
Соответствие логотипа требованиям радиочастот, регулируемым 
Министерством внутренних дел и связи (MIC) Японии
Illumina® Logotip of Company / Логотип компании
ER [ ЕАС compliance / Соответствие стандартам ЕАС
r\ j alternating current / переменный ток
О
Off / Выключено


--- стр. 250 ---
I
On / Вютючено
Humidity Range (on packaging: indicates acceptable shipping and 
storage
limits) / Диапазон влажности (на упаковке: указывает на 
приемлемую доставку и
пределы хранения) _____________________________________________
i
Temperature Range (on packaging: indicates acceptable shipping and 
storage
limits) / Диапазон температуры (на упаковке: указывает на 
приемлемую доставку и пределы хранения) ______________________
А
General Safety Warnings / Общее предупреждение по безопасности
Electrical Safety Warnings / 
электробезопасности
Предупреждения по
Protective Earth / Защитное заземление
Hot Surface Safety Warning / Предупреждение о безопасности - 
горячая поверхность
TRA
«{GISrCRtONo
ER72CSI/19
MALlRSo
О А О О П Ю Ы 11
Heavy Object Safety Warning / Предупреждение о безопасности - 
тяжелый предмет
Certification of TUV / Сертификация TUV
The registration of the instrument in Saudi Arabia / Регистрация 
прибора в Саудовской Аравии
UDI Unique Device Identification / Идентификатор уникального прибора
US MADE IN US / Произведено в США
I PATENT^ PATENS / ПАТЕНТЫ
List of national and international rules / standards to which the medical device complies / Перечень  
национальных и международных правил/стандартов, которым соответствует медицинское  
изделие
Standard
Number/Revision /  
Номер
стандарта/редакция
Title / Название
EN ISO 14971:2012 Medical devices - Application of risk management to medical devices / Изделия


--- стр. 251 ---
Standard
Number/Revision / 
Номер
стандарта/редакция
Title / Название
медицинс 1сие. Применение управления рисками к медицинским изделиям
EN ISO 13485:2012
Medical devices - Quality management systems - Requirements for regulatory 
purposes / Изделия медицинские. Системы управления качеством. 
Системные требования для регуляторных целей
EN 61010-1:2010
Safety requirements for electrical equipment for measurement, control, and 
laboratory use - Part 1: General requirements / Безопасность электрических 
контрольно-измерительных приборов и лабораторного оборудования. Часть 
1: Общие требования
EN 61010-2-101:2015
Safety requirements for electrical equipment for measurement, control, and 
laboratory use - Part 2-101: Requirements for in vitro diagnostic (IVD) medical 
equipment / Безопасность электрических контрольно-измерительных 
приборов и лабораторного оборудования. Часть 2-101: Частные требования 
к медицинскому оборудованию для лабораторной диагностики (IVD)
EN 61010-2-081:2015
Safety requirements for electrical equipment for measurement, control, and 
laboratory use - Part 2-081: Requirements for automatic and semi-automatic 
laboratory equipment for analysis and other purposes / Безопасность 
электрических контрольно-измерительных приборов и лабораторного 
оборудования. Часть 2-081: Частные требования к автоматическому и 
полуавтоматическому лабораторному оборудованию для проведения 
анализов и других целей
EN 62304:2006 Medical device software - Software life-cycle processes / Изделия медицинские. 
Программное обеспечение. Процессы жизненного цикла
EN 61326-2-6:2012
Electrical equipment for measurement, control and laboratory use - EMC 
requirements - Part 2-6: Requirements -  In vitro diagnostic (IVD) medical 
equipment / Оборудование электрическое для измерения, управления и 
лабораторного применения. Требования электромагнитной совместимости. 
Часть 2-6: Частные требования. Медицинское оборудование для 
диагностики (IVD) в лабораторных условиях
EN ISO 18113-1:2011
In vitro diagnostic medical devices - Information supplied by the manufacturer 
(labelling) - Part 1: Terms, definitions and general requirements / Медицинские 
изделия для диагностики in vitro. Информация, предоставляемая 
изготовителем (маркировка). Часть 1: Термины, определения и общие 
требования
ENISO  18113-3:2011
In vitro diagnostic medical devices - Information supplied by the manufacturer 
(labelling) - Part 3: In vitro diagnostic instruments for professional use / 
Медицинские изделия для диагностики in vitro. Информация, 
предоставляемая изготовителем (маркировка). Часть 3: Инструменты для 
диагностики in vitro для профессионального применения
EN 13612:2002
Performance evaluation of in vitro diagnostic medical devices / Оценка 
функциональных хараюгеристик медицинских изделий для диагностики in 
vitro
EN 62366:2008
Medical devices - Application of usability engineering to medical devices / 
Изделия медицинские. Проектирование медицинских изделий с учетом 
эксплуатационной пригодности
EN ISO 15223-1:2016
Medical Devices - Symbols to be used with medical device labels, labelling and 
information to be supplied / Изделия медицинские. Символы, применяемые 
при маркировании на медицинских изделиях, этикетках и в 
сопроводительной документации


--- стр. 252 ---
Complaint Рекламации
For technical advice and support, please contact the 
authorized representative of the manufacturer in the 
Russian Federation:
LLC "R-Pharm International"
Russia, 123154, Moscow, Berzarina str., h. 19, 
building 1, floor 1, room V, room 9
Tel.:+7 (495) 956-79-37
Fax: +7 (495) 956-79-38
E-mail: info@rpharm.ru
In case of side effects not specified in the instructions 
for use or the user manual of the medical device, 
idesirable reactions during its use, the peculiarities 
the interaction of medical devices with each other, 
facts and circumstances that pose a threat to the life 
and health of citizens and medical workers in the 
application and operation of medical devices 
products, you must send a message containing the 
specified information to the Federal Service for 
Supervision in the Field of Health in accordance with 
applicable law bst.
Для получения технических консультаций и 
поддержки обратитесь к уполномоченному 
представителю производителя в Российской 
Федерации:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, 
корпус 1, этаж 1, кабинет V, комната 9
Тел.:+7 (495) 956-79-37
Факс:+7 (495) 956-79-38
e-mail: info@rpharm.ru
В случае обнаружения побочных эффектов, не 
указанных в инструкциях по эксплуатации или 
руководстве пользователя медицинского 
устройства, нежелательных реакций в ходе его 
эксплуатации, нарушений во взаимодействии 
медицинских устройств между собой, фактов и 
обстоятельств, которые представляют угрозу 
жизни и здоровью граждан и медицинских 
работников при применении и эксплуатации 
медицинских устройств, необходимо направить 
сообщение, содержащее детальную информацию, 
в Федеральную службу по надзору в сфере 
здравоохранения в соответствии с применимым 
законом.