Система неинвазивного пренатального тестирования для определения множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeqᵀᴹ NIPT Solution v2, анализ нуклеиновых кислот — инструкция и характеристики

РУ: РЗН 2022/18021 от 18.08.2022 · класс риска 2б

Производитель: "Иллюмина, Инк." (Соединенные Штаты)

Автоматически отфильтрованный фрагмент инструкции по применению (страницы, где похоже, что есть таблица технических характеристик) — не полный документ. Карточка РУ на портале Росздравнадзора →

Текст инструкции: технические характеристики

--- стр. 3 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq'’’^ NIPT Solution v2
Система неинвазивного пренатального тестирования для 
определения множественных врожденных анеуплоидий 
ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, анализ нуклеиновых 
кислот, в вариантах исполнения
Инструкция по применению
ДЛЯ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ в ДИАГНОСТИКЕ IN VITR O
Назначение
Система неинвазивного пренатального тестирования для определения множественных врожденных 
анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения 
представляет собой диагностический тест in vitro, предназначенный для использования в качестве 
скринингового теста для выявления генетических аномалий плода путем полногеномного анализа образцов 
материнской периферической цельной крови, взятых у беременных женщин на сроке беременности не менее 
10 недель. В диагностическом тесте VeriSeq™ NIPT Solution v2 применяется полногеномное секвенирование 
для выявления частичных делеций и дупликаций во всех аутосомах и наличие анеуплоидии для всех 
хромосом. В случае необходимости, включена возможность отдельной строкой в отчете об исследовании 
указывать наличие анеуплоидии по половым хромосомам (SCA). Этот диагностический тест нельзя 
использовать в качестве единственного основания для постановки диагноза или принятия решения о тактике 
ведения беременности.
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 включает: диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow 
Manager v2) на USB носителе для станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR , наборы 
для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kits) на 24,48,96 образцов, набор 
вспомогательных материалов для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT Accessory Box), 
набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT Workflow Tubes and 
Labels a также программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2). Система VeriSeq™ NIPT 
Solution v2 предназначена для использования с высокопроизводительным секвенатором (NGS), например, 
таким как секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq™ 550Dx, методом секвенирования нового поколения 
(NGS) с программным модулем Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ NIPT module) 
на USB носителе.
Система неинвазивного пренатального тестирования для определения множественных врожденных 
анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения (далее по 
тексту Система VeriSeq™ NIPT Solution v2)
Краткая информация об анализе и пояснения
хромосомные аномалии у плода, в частности анеуплоидии, представляют собой аномальное количество 
хромосом, являются распространенной причиной невынашивания беременности, врожденных пороков, 
задержки развития и умственной отсталости. Анеуплоидия встречается приблизительно у 1 из 300 
живорожденных младенцев и гораздо чаще ассоциированы с невынашиванием и мертворождением.^-^ До 
недавнего времени существовало два подхода пренатального тестирования для выявления этих нарушений: 
диагностический или скрининговый. Диагностическое тестирование сопряжено с проведением инвазивных 
процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Эти методы анализа являются золотым 
стандартом для обнаружения анеуплоидии у плода. Однако они связаны с риском потери беременности от 
0,11% до 0,22%.^ Традиционный биохимический скрининг по нескольким маркерам не несет риска потери 
беременности, поскольку не является инвазивным, но он менее точен по сравнению с диагностическими 
исследованиями. Вероятность обнаружения трисомии 21 хромосомы варьируется в пределах 69-96% в 
зависимости от конкретного анализа, возраста матери и срока беременности на момент проведения 
исследования.'* Важно отметить, что частота ложно-положительных результатов составляет приблизительно 
5% случаев, которые могут быть направлены на проведение инвазивного диагностического исследования для 
подтверждения полученных результатов и, следовательно, привести к риску прерывания беременности, 
связанному с самой процедурой.* Ультразвуковой скрининг позволяет обнаружить хромосомные аномалии, 
но его точность ниже, чем при использовании других методик.
Анеуплоидии хромосом 21, 18, 13, X и Y у плода можно обнаружить с высокой степенью достоверности с 
помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ), используя полногеномное секвенирование свободно 
циркулирующей ДНК (сцДНК), полученной из материнской плазмы при сроке беременности не менее 10 
недель. Проведенный недавно метаанализ нескольких клинических исследований показал, что взвешенные 
объединенные показатели обнаружения и специфичности для трисомии 21 и трисомии 18 при одноплодной
А вгуст 2021 i', Докумен! Ni! 100(ККЮ078751 v06


--- стр. 4 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
беременности были следующими: трисомия 21 - 99,7% и 99,96%; трисомия 18 - 97,9% и 99,96% 
соответственно.® По результатам одного из исследований показано, что применение НИПТ в качестве 
основного метода скрининга всех беременных женщин может на 89% снизить число назначающихся для 
подтверждения инвазивных процедур ,®
Учитывая значимое снижение уровня ложноположительных результатов при использовании НИПТ по 
сравнению с традиционным биохимическим скринингом нескольких маркеров, многие профессиональные 
медицинские сообщества опубликовали положения, поддерживающие использование НИПТ при 
определенных показаниях.
В частности, Международное общество пренатальной диагностики, Американская коллегия акушеров и 
гинекологов (АСОС)/Медицинское общество матери и плода (SMFM), Американская коллегия медицинской 
генетики и геномики (ACMG) и Европейское общество генетики человека/Американское общество генетики 
человека поддерживают предложение по проведению НИПТ для всех беременных женщин. 
Рекомендованы предварительная консультация, получение информированного согласия и проведение 
диагностического исследование для подтверждения положительного результата скрининга по сцДНК.^
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 является неинвазивным методом диагностики in vitro,  в котором 
используется полногеномное секвенирование сцДНК, полученной из образцов цельной периферической 
крови беременных женщин, начиная с 10 недель беременности. Тест предлагает два варианта скрининга: 
базовый и полногеномный. Базовый скрининг дает информацию только об анеуплоидиях хромосом 21, 18, 
13, X и Y. Полногеномный скрининг позволяет обнаружить частичные дупликации и делеции для всех аутосом 
и наличие анеуплоидии для всех хромосом. После проведения как одного, так и другого варианта скрининга, 
возможен вывод отчета об анеуплоидии по половым хромосомам {SCA), в который можно включать или не 
включать сведения о поле плода. При этом можно отключить функцию, отвечающую за создание отчета для 
SCA. Если функция создания отчета для SCA будет отключена, то пол плода также указываться не будет. 
Более подробные сведения по параметрам создания отчета по полу см. в документе «Руководст во для  
программного обеспечения» (документ №  1000000067940).
Принцип метода
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 представляет собой автоматизированное решение для лабораторного 
анализа НИПТ, которое включает в себя автоматизированные пробоподготовку и анализ данных 
секвенирования. Наборы для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit — это 
специализированные реагенты для однократного применения, которые используются вместе со станцией 
дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR для подготовки серий из 24,48 или 96 образцов для 
секвенирования следующего поколения (NGS). Данные, полученные в результате полногеномного 
секвенирования парноконцевыми прочтениями, анализируется специальным программным обеспечением 
VeriSeq ™ NIPT v2 (VeriSeq ™ NIPT Assay Software v2), c последующим созданием отчета об исследовании, в 
котором представлены результаты качественного анализа.
Рабочий процесс включает следующие этапы: сбор образцов, отделение плазмы, выделение сцДНК, 
подготовка библиотек, измерение концентрации библиотек, объединение библиотек, секвенирование и 
анализ, которые подробно описаны ниже:
Сбор образцов — 7-10 мл цельной периферической крови матери собирают в специальную 
пробирку Streck для забора крови с целью выделения сцДНК «Пробирка вакуумная стерильная для 
сбора и стабилизации образца цельной крови с целью анализа свободно циркулирующей ДНК (Cell- 
Free DNA ВСТ), в вариантах исполнения», которая предотвращает лизис клеток, геномную 
контаминацию и стабилизирует цельную кровь.
Отделение плазмы — в течение 5 дней после забора крови плазма отделяется от других 
компонентов путем центрифугирования стандартными методами. Станция дозирующая 
автоматическая VeriSeq NIPT Microlab STAR аспирирует и распределяет плазму по 96-лункам 
глубоколуночного планшета для последующей обработки. Если требуется повторное тестирование, 
то прошедшие обработку образцы в закрытых планшетах можно хранить при температуре 4°С в 
течение 5 дней (суммарно не более 10 дней после забора крови).
ВНИМАНИЕ!
j
Превышение вышеобозначенных сроков хранения может негативно повлиять на частоту 
неудачных результатов тестирования отдельных образцов.
Выделение сцДНК — очистка сцДНК из плазмы достигается путем адсорбции на ДНК-связывающем 
планшете и промывания ДНК-связывающего планшета для удаления контаминантов и элюирования. 
Подготовка библиотек — очищенные фрагменты сцДНК проходят процесс восстановления концов, 
путем преобразования «липких» 5' и 3' в тупые концы. Затем к концам 3' добавляют нуклеотид 
дезоксиаденозин для создания «липкого» конца, состоящего из одного основания. Индексированные 
адаптеры, содержащие «липкий» конец из одного основания З'-дезокситимидина, затем лигируют с 
обработанными фрагментами сцДНК. Лигированную ДНК очищают с помощью твердофазных 
микросфер с обратной иммобилизацией. Каждый образец в наборе из 24, 48 или 96 получает 
уникальный индексированный адаптер.
Док> чош № 1()0(Ю0007Х751 v06 Август 2021 г.


--- стр. 5 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Адаптеры служат для двух целей:
Индексы позволяют идентифицировать образцы при последующем секвенировании. 
Индексированные адаптеры содержат последовательности, которые позволяют захватывать 
библиотеку на твердой поверхности проточной ячейки для секвенирования с целью 
кластеризации и последующего секвенирования.
Измерение концентрации — количественную оценку полученной библиотеки оценивают с помощью 
флуоресцентного красителя с концентрацией, определенной по сравнению со стандартной кривой 
ДНК.
Объединение библиотек и секвенирование — библиотеки объединяют вместе в пулы из 24 или 
48 образцов в нормализованных количествах для минимизации вариаций в покрытии. Каждый пул 
затем секвенируют с использованием секвенатора нового поколения.
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 не включает оборудование и расходные материалы для 
секвенирования.
Анализ — для каждого образца анализ включает в себя следующие этапы:
Идентификацию фрагментов библиотек по индексированным последовательностям и 
выравнивание парноконцевых прочтений на референсный геномом человека.
Оценка фетальной фракции библиотеки путем объединения информации о распределении 
длин фрагментов и геномных координат.
После учета известных отклонений статистическая модель определяет области генома, 
которые недостаточно или чрезмерно представлены в библиотеке в соответствии с аномалией 
на рассчитанном уровне фетальной фракции.
Отчет НИПТ представляет суммарные результаты для выбранного теста в меню, где для 
образцов, прошедших контроль качества (КК), указывается ANOMALY DETECTED 
(ОБНАРУЖЕНА АНОМАЛИЯ) или N0 ANOMALY DETECTED (АНОМАЛИЙ НЕ ОБНАРУЖЕНО) с 
рассчитанным значением фетальной фракции.
В дополнительном отчете приводятся количественные показатели, характеризующие каждую из 
обнаруженных аномалий. Использование дополнительного отчета не является обязательным.
Ограничения метода
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 является скрининговым тестом, и его результаты не следует 
рассматривать отдельно от других клинических данных и результатов анализов. Заключение о 
состоянии плода и решения о тактике ведения беременности не должны основываться только на 
результатах скрининга НИПТ.^
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 информирует о следующем:
Увеличение количества хромосом 21,18 и 13 при базовом скрининге.
При полногеномном скрининговом тестировании определяет недостаточность или увеличение 
представленности для всех аутосом, включая частичные делеции и дупликации размером от 7 
МБ.
При одноплодной беременности параметр Yes (Да) или SCA (анеуплоидии половых хромосом) 
выбирается для создания отчета по полу и аномалиях по половым хромосомам: ХО, XXX, XXY 
hXYY.
При одноплодной беременности, когда выбран параметр Yes (Да) для создания отчета по полу, 
указывается пол плода.
Наличие Y хромосомы при двуплодной беременности.
Данные, подтверждающие чувствительность и специфичность тестирования, относятся к 
одноплодной и двуплодной беременности. В данных инструкциях по применению отсутствуют 
данные, касающиеся чувствительности или специфичности для беременности с большим числом 
плодов.
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 не предназначена для обнаружения полиплоидий, таких как 
триплоидия.
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 не предназначена для обнаружения сбалансированных 
хромосомных перестроек.
Для проведения анализа требуются образцы цельной периферической крови матери не ранее 10-ой 
недели беременности.
При базовом скрининге система VeriSeq™ NIPT Solution v2 осуществляет поиск определенных 
хромосомных аномалий. Результаты, в которых сообщается N0 ANOMALY DETECTED (АНОМАЛИЙ 
НЕ ОБНАРУЖЕНО), не исключают возможности хромосомных аномалий протестированных 
хромосом. Отрицательный результат не исключает возможности того, что беременность 
сопровождается другими хромосомными аномалиями, генетическими состояниями или 
врожденными пороками (например, открытый дефект нервной трубки).
При полногеномном скрининге протяженные делеции и дупликации, размер которых составляет 
менее 75 % от размера хромосомы, могут указывать на анеуплоидию всей хромосомы.
При полногеномном скрининге определенные регионы исключены из анализа. С перечнем этих 
областей можно ознакомиться на веб-сайте технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina). 
Обнаружение геномных аномалий осуществляется только в тех областях, которые не включены в 
список исключенных.
В некоторых странах государственные нормативные требования не позволяют сообщать сведения о 
поле плода.
ABrvcT202! г. Документ № 10(ННК)0078751 v06


--- стр. 6 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq’^^ NIPT Solution v2
На результаты исследования могут влиять определенные материнские и фетальные факторы, 
включающие, но не ограничивающиеся, следующим;
Недавнее переливание крови у матери
Пересадка органа у матери
Хирургическое вмешательство у матери
Иммунотерапия или терапия стволовыми клетками у матери
Злокачественная опухоль у матери
Мозаицизм у матери
Фетоплацентарный мозаицизм
Гибель плода
Нежизнеспособный близнец
Компоненты системы
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 (кат. № 20030577) включает в себя следующие наборы реагентов для 
приготовления образцов:
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit (24 
samples)), (кат. № 20025895)
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit (48 
samples)), (кат. № 15066801)
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 96 образцов (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit (96 
samples)) (кат. № 15066802)
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 (кат № 20030577) включает следующее программное обеспечение: 
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) (кат. № 20047024), 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) (при необходимости)
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) (кат. № 20028403 или 20047000), либо Блок 
серверный VeriSeq™ (VeriSeq™ Onsite Server) предыдущей версии (кат. N^ 15076164 или № 20016240), 
обновленный до v2
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на USB носителе (при 
необходимости) (кат. N» 20044988), предустановленный на станцию дозирующую автоматическую VeriSeq 
NIPT Microlab STAR
Станция дозирующая автоматическая VeriSeq NIPT Microlab STAR (кат. № Hamilton Company Reno: 
95475-01 (115V) & 95475-02 (230V), Hamilton, Company Bonaduz: 806288) *
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ NIPT module) на 
USB носителе (при необходимости) кат. N» 20044989)
*Пост авляет ся от дельно от Сист ем ы V eriSeq ™  N IP T  Solution v2
Реагенты
Поставляемые реагенты
Компания «Иллюмина» (lllumina) предоставляет следующие реагенты:
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit (24 
samples)), (кат. № 20025895), Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ 
NIPT Sample Prep Kit (48 samples)), (кат. № 15066801) и Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 
96 образцов (VeriSeq ™ NIPT Sample Prep Kit (96 samples)), (кат. N» 15066802). Наборы для приготовления 
образцов VeriSeq™ NIPT Solution v2 предназначены для использования со станцией дозирующей 
автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR, предоставляемой компанией «Гамильтон» (Hamilton), (кат. № 
95475-01*, 95475-02* или 806288).
*Не применимо для Российской Федерации
Набор реагентов для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ 
NIPT Sample Prep Kit),
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Extraction Box)
Таблица 1. Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^” NIPT, 24 образца (VeriSeq™ NIPT Extraction 
Box (24)) кат. № 20025869 и Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq™ NIPT, 48 
образцов (VeriSeq''’^ NIPT Extraction Box (48)), кат. № 15066803
Документ №' 100000007X751 v06 Август 202! г.


--- стр. 10 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq^'^ NfPT Solution v2
Если какая-либо упаковка или содержимое компонентов системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 
повреждены или вызывают сомнения, обратитесь в службу поддержки компании «Иллюмина» 
(lllumina).
Реагенты стабильны при соблюдении указанных условий хранения до даты истечения срока годности 
на этикетках набора. Условия хранения см. в столбце «Хранение» в таблицах Пост авляем ые  
реагент ы  на странице 4. Использование реагентов с истекшим сроком годности запрещено. 
Изменения внешнего вида поставляемых реагентов могут указывать на ухудшение качества 
материалов. Если меняется физический внешний вид (например, очевидные изменения цвета 
реагента или помутнение, характерное для микробной контаминации), использование этих реагентов 
запрещено.
Выполняйте следующие рекомендации при использовании шариков для очистки образца (Sample 
Purification Beads):
Никогда не замораживайте микросферы.
Перед использованием дать микросферам достичь комнатной температуры.
Непосредственно перед использованием вортексируйте микросферы для тщательного 
ресуспендирования и появления однородного цвета.
Раствор буферный для лизиса, буфер промывочный I, буфер промывочный II, буфер для элюции и 
буфер протеиназный могут образовывать видимые осадки или кристаллы. Перед использованием 
тщательно вортексируйте, а затем визуально убедитесь в отсутствие осадка.
Нельзя замораживать цельную кровь после забора.
Секвенируйте библиотеки как можно быстрее после объединения. Объединенные библиотеки 
стабильны в течение 7 дней при температуре от -25 °С до -15 '’С. В случае соблюдения срока и условий 
хранения этап дополнительной денатурации не требуется.
Оборудование и материалы
Необходимое оборудование и материалы, которые не входят в комплект 
поставки
Необходимое оборудование, которое не входит в комплект поставки
Оборудование
Одноканальные дозаторы 20 мкл
Поставщик
Любой поставщик лаборатории
Одноканальные дозаторы 200 мкл Любой поставщик лаборатории
Одноканальные дозаторы 1000 мкл Любой поставщик лаборатории
Пипеточный дозатор Любой поставщик лаборатории
Холодильник, от 2 "С до 8 ”0 Любой поставщик лаборатории
Морозильник, от -25 ®С до -15 °С Любой поставщик лаборатории
М и кроцентрифуга Любой поставщик лаборатории
Вортекс Любой поставщик лаборатории
Центрифуга с роторным блоком для пробирок для сбора крови
Рекомендуется: «Бекмен Культер» (Beckman Coulter), кат. № 392304 (120 В
Центрифуга Allegra серии X12R, 1600 г или 230 В)
Центрифуга Allegra GH-3.8 Бакет-ротор. «Бекмен Культер» (Beckman Coulter), кат. № 369704
Крышки для бакетов центрифуги Allegra, набор из двух элементов «векмен Культер» (Beckman Coulter), кат. № 392805 
Адаптер для центрифуги Allegra, 16 мм, набор из 4 шт. «Бекмен Культер» (Beckman Coulter), кат. № 359150
Аналогичные: Любой поставщик лаборатории
Центрифуга с охлаждением 1600 х g с опцией остановки без 
использования тормоза (по-Ьгзке)
Бакет ротор с совместимыми бакетами
Вставки для бакетов вместимостью 24, 48 или 96 пробирок, 
минимальная глубина 76 мм
Вставляемые адаптеры, поддерживающие пробирки для сбора 
крови размером 16 х 100 мм
Центрифуга и роторный блок для микропланшетов
Рекомендуется:
• Центрифуга Sorvall Legend XTR
• Ротор для микропланшетов HIGHPIate 6000
• Два из следующих держателей для микропланщетов:
• MicroAmp 96-луночный держатель
• Держатель 96-луночных планшетов для ПЦР анализа
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo Fisher Scientific), кат. № 
75004521 (120 В) или кат. № 75004520 (230 В)
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo Fisher Scientific), кат. № 
75003606
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo Fisher Scientific), кат. Ns 
4379590
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo Fisher Scientific), кат. № 
АВ-0563/1000
Документ Л'у 1О0()(ЮО(178751 v()6 Август 2021 г.


--- стр. 11 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq'''^ NIPT Solution v2
Аналогичные: Любой поставщик лаборатории
• Центрифуга мощностью 5600 х g
• Ротор с держателями для 96-луночных планшетов, минимальная 
глубина 76,5 мм
• Держатели для микропланшетов
Одно из следующих считывающих устройств для микропланшетов 
(флюориметр) с SoftMax Pro v€.2.2 или более поздней версией;
• Gemini XPS
• SpectraMax М2
«Молекулар Девайсеэ» (Molecular Devices), кат. № XPS 
Molecular Devices, кат. № М2
Высокоскоростное USB-устройство SpectraMax, последовательный 
адаптер «Молекулар Девайсез» (Molecular Devices), кат. № 9000-0938
Амплификатор для проведения реакций со следующими спецификацией;
• Подогреваемая крышка
• Диапазон температур: 4-98 °С
• Температурная точность ±2'"С
• Минимальная скорость линейного изменения 2 °С/сек
Совместимый с 96-луночным ПЦР-планшетом Twin.tec, с полной юбкой Любой поставщик лаборатории
Станиия дозиоуюшая автоматическая VetiSeo NIPT Microlab STAR
«Гамильтон» (Hamilton), кат. № 95475-01’ (115 В) или кат. № 
95475-02* (230 В), или кат. № 806288 (для Hamilton Company 
Bonaduz)
Система секвенирования следующего поколения со следующими 
возможностями:
• Секвенирование парноконцевыми прочтениями 2 х 36 Ьр
• Совместимость с двойными индексированными адаптерами 
из набора для приготовления библиотек VeriSeq NIPT
• Автоматическое генерирование файлов BCl
• Использование реагентов для двухканального 
секвенирования
• Генерация 400 млн парноконцевых прочтений за запуск „ ,, ........ .т., „ Поставщик прибора или компания «Иллюмина» (lllumina), кат. Совместимо с программным обеспечением VenSeq " NIPT v2 (VenSeq |^g 20005715 
NIPT Assay Software v2) или системой секвенирования NextSeq ™
550Dx.
При использовании системы секвенирования NextSeq"'550Dx:
Набор реагентов И8Д NextSeq™ 550Dx v2.5, 75 циклов (NextSeq ™ 550Dx 
High Output Reagent Kit v2.5 (75 cycles)) для секвенирования нуклеиновыхки^от V  7 н к «Иллюмина» (lllumina), кат. № 20028870
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
обновленный блок сеовеоный VeriSea™ (VeriSea™ Onsite Server)
или «Иллюмина» (lllumina), кат. № 20028403* или 20047000 (v2) 
или кат. № 15076164* или кат. № 20016240* (обновленный)
*He применимо для Российской Федерации
Опциональное оборудование, которое не входит в комплект поставки
Оборудование
Система для снятия коышек с пообиоок Piuoao
Поставщик
«LGP Consultinq» (ЛДЖИПИ Консалтинг), кат. № 4600 4450
Планшет для валидации флуооесиенции ScectraMax SpectraTest FL1«Молекулар Девайсез» (Molecular Devices), кат. № 0200-5060
Ротор для пробирок, пробирки 15 мл, 40 об./мин, 100-240 В «Термо Сайентифик» Thermo Scientific, кат. № 88881001 (США) 
или кат. № 88881002 (ЕС)
Необходимые материалы, которые не входят в комплект поставки
Расходный материал
Наконечники CO-RE с Фильтром, объемом 1000 мкл
Поставщик
«Гамильтон» (Hamilton), кат. № 235905
Наконечники CO-RE с фильтром, объемом 300 мкл «Гамильтон» (Hamilton), кат. № 235903
Наконечники CO-RE с фильтром, объемом 50 мкл «Гамильтон» (Hamilton), кат. № 235948
Резервуары глубоколуночные для реагентов, объемом 240 мл, со 
следующими спецификациями:
• Резервуар глубоколуночный, формата SLAS 1-2004 с 96 лунками 
пирамидальной или конической формы объемом не менее 240 мл.
• Полипропиленовый, предпочтительно с низким связыванием с ДНК 
всех поверхностей, контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень жидкости) подходят для 
использования на автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой станции дозирующей 
автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории 
Совместимые резервуары:
• «Корнинг Аксиджен» (Corning Axygen), кат. № RES-SW96-HP-SI
• «Аджилент» (Agilent), кат. № 201246-100
Контейнер для реагентов, объемом 20 мл. (MagNa Pure LC Medium 
Reagent Tub) со следующими спецификациями:
• Контейнер с коническим дном емкостью не менее 20 мл. который 
надежно устанавливается в станцию дозирующую автоматическую 
VeriSeq NIPT Microlab STAR
• Полипропилен, не содержащий РНКаэ/ДНКаз.
• Внутренние размеры (уровень жидкости) подходят для 
использования на автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой станции дозирующей 
автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории
Совместимый контейнер:
•: «Рош» (Roche), кат. № 3004058001
Планшеты глубоколунночные на 96 лунок, объемом 2 мл/лунка, со 
следующими спецификациями:
• Планшет глубоколуночный, формата SLAS 1-2004, 3-2004 и 4-2004 с 
96 лунками пирамидальной или конической формы с лунками 
объемом не менее 2 мл.
Любой поставщик лаборатории
Совместимые планшеты:
• «Эппендорф» (Eppendorf). кат. № 0030505301
• «Эппендорф» (Eppendorf). кат. № 30502302
/Август 2021 г. Документ 10()0()(Ю1)78751 v06


--- стр. 12 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
• Полипропиленовый, предпочтительно с низким связыванием с ДНК 
для всех поверхностей, контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень жидкости) подходят для 
использования на автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSec] NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой станции дозирующей 
автоматической VeriSea NIPT Microlab STAR.
♦ «ЮЭсЭй Сайентифик» (USA Scientific), кат. № 1896-2000
Планшет черный на 364 лунки, со следующими спецификациями; 
Планшет на 384 лунки малого объема, минимум 50 мкл
• Полистирен с защитой против света, с низким связыванием с ДМК 
для всех поверхностей, контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень жидкости) подходят для 
использования на автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT MIcrolab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой станции дозирующей 
автоматической VeriSea NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории
Совместимые планшеты;
* «Корнинг» (Corning), кат. № 3620
Планшет на 96 лунок со следующими спецификациями;
• Планшет в жесткой рамке с 96 лунками с коническим дном, высокими 
бортиками, емкостью лунок не менее 150 мкл.
• Полипропилен, не содержащий РНКаз/ДНКаз, с низким связыванием 
с ДНК для всех поверхностей, контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень жидкости) подходят для 
использования на автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой станции дозирующей 
автоматической VeriSea NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории
1
Совместимые планшеты:
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. № 30129512
• «Эппендорф» (Eppendorf). кат. Ne 30129580
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. № 30129598
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. №30129660
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. № 30129679
• «БиоРад» (BioRad), кат. № HSP9601
Одна из следующих адгезивных пленок для заклеивания планшетов:
• Пленка Microseal «Р», алюминиевая
• Алюминиевая пленка
«Био-Рад» (Bio-Rad), кат. № MSF1001
«Бекмен Культер» (Beckman Coulter), кат. № 538619
Пробирка вакуумная стерильная для сбора и стабилизации образца 
цельной крови с целью анализа внеклеточной ДНК (Cell-Free DNA 
ВСТ). в вариантах исполнения «Стоек» (Streck), кат. №218997
Вставные коышки для пообиоок диаметоом 15.7 мм «Саоштедт» (Sarstedt). №для заказа 65.602
Пообиоки с закоучиваюшимися каышками. 2 мл Любой поставщик лаборатории
Наконечники 20 мкл с фильтром для дозатора на 20 мкл Любой поставщик лаборатории
Наконечники 200 мкл с фильтром для дозатора на 200 мкл Любой поставщик лаборатории
Наконечники 1000 мкл с фильтром для дозатора 1000 мкл Любой поставщик лаборатории
Серологические пипетки, 25 мл Любой поставщик лаборатории
Серологические пипетки, 10 мл Любой поставщик лаборатории
Рекомендуется; 
Deconex® SOLARSEPT
«Борер Хеми АГ» (Borer Chemie AG)
Deconex®61 DR
Аналогичные:
Быстродействующий дезинфицирующий спрей на спиртовой основе. 
Раствор дезинфицирующего детергента
Любой поставщик лаборатории
Опциональные материалы, которые не входят в комплект поставки
Расходный иатариал Поставшик
Пробирка с завинчивающейся крышкой, 10 
КОНТРОЛЬНЫХ образцов)
мл (только для
«Сарштедт» Sarstedt. № для заказа 60.551
Пробирка с завинчивающейся крышкой. 50 мл Любой поставщик лаборатории
Сбор, транспортировка и хранение образцов
ВНИМАНИЕ!
Обращаться с образцами следует как с образцами, возможно содержащими возбудителей 
^  инфекций.
1 Необходимо ислользовать образцы цельной крови в количестве 7-10 мл, собранные в пробирки 
«Пробирка вакуумная стерильная для сбора и стабилизации образца цельной крови с целью анализа 
внеклеточной ДНК {Cell-Free DNA ВСТ), в вариантах исполнения».
2 Транспортировка цельной крови должна осуществляться в соответствие всем требованиям 
государственного регулирования транспортировки этиологических факторов. Рекомендуется 
осуществлять ускоренную доставку/ транспортировку.
3 Во время транспортировки образцы должны храниться при температуре от 4 "С до 30 °С . После 
получения их следует хранить при температуре от 2 X  до 8 °С до начала использования. Время между 
забором крови и отбором плазмы не должно превышать 5 дней.
4 Если требуется повторное тестирование, то прошедшие обработку образцы можно закрыть и 
поместить на хранение при температуре 4*0 еще на 5 дней (суммарно не более 10 дней после забора 
крови).
ВНИМАНИЕ!
'JjF превышение вышеупомянутых сроков хранения может негативно повлиять на частоту 
^  неудачных результатов тестирования отдельных образцов.
Документ№; 1000000078751 v06 Август 2021 г.
10


--- стр. 13 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Особые указания и меры предосторожности
в данном исследовании используется протеиназа К. Вдыхание, проглатывании, контакт с кожей и 
глазами данного реагента приводят к персональным повреждениям. Использовать в хорошо 
вентилируемом помещении, надевать защитную одежду, избегать вдыхания пыли и утилизировать 
любые контейнеры и неиспользованное содержимое в соответствии с применимыми 
государственными стандартами безопасности.
В данном исследовании используется гуанидингидрохлорид. Вдыхание, проглатывание или попадание 
реагента на кожу или в глаза может нанести ущерб здоровью. Использовать в хорошо вентилируемом 
помещении, надевать защитную одежду и утилизировать любые контейнеры и неиспользованное 
содержимое в соответствии с применимыми государственными стандартами безопасности.
В данном исследовании используется изопропанол - огнеопасное вещество. Хранить вдали от 
источников тепла и открытого огня. Вдыхание, проглатывание данного вещества или его попадание на 
кожу или в глаза может нанести ущерб здоровью. Использовать в хорошо вентилируемом помещении, 
надевать защитную одежду и утилизировать любые контейнеры и неиспользованное содержимое в 
соответствии с применимыми государственными стандартами безопасности.
В исследовании также используется диметилсульфоксид, агрессивная и легко воспламеняющаяся 
жидкость. Может вызывать повреждения при вдыхании, проглатывании, контакте с кожей и глазами. 
Для его использования необходимы хорошо проветриваемая зона, ношение защитной одежды, и 
утилизация всех контейнеров и неиспользованного содержимого в соответствии со стандартами 
безопасности местных регулирующих органов.
Чтобы предотвратить образование вредных газов, не выбрасывайте отходы после выделения сцДНК 
(содержащие гуанидин тиоцианат) с отходами, содержащими отбеливатель (гипохлорит натрия).
Обращаться с образцами следует как с потенциальными возбудителями инфекции.
Следует выполнять стандартные меры безопасности в лаборатории. Не набирать образец в пипетку 
ртом. Запрещается есть, пить или курить в рабочих лабораторных зонах. При работе с образцами и 
реагентами следует надевать одноразовые перчатки и лабораторные халаты. Тщательно мыть руки 
после работы с образцами и реагентами.
Не использовать аналитические компоненты с истекшим сроком годности, указанным на этикетке. Не 
брать компоненты тест-системы из разных партий. Номер партии указан на этикетке. Хранить 
компоненты тест-систем при указанной температуре.
Во избежание деградации образца или реагента до начала выполнения протокола убедитесь, что все 
пары гипохлорита натрия, образовавшиеся после уборки, полностью рассеялись.
Несоблюдение описанных процедур может привести к ошибочным результатам или значительному 
снижению качества образцов.
Немедленно сообщайте о любых серьезных инцидентах, связанных с этим продуктом, в компанию 
«Иллюмина» (lllumina) и компетентные органы страны, в которой находится пользователь и 
пострадавший.
Информацию относительно охраны окружающей среды, охраны труда и техники безопасности см. в 
паспорте безопасности (SDS) на support.illumina.com/sds.html.
Примечания к проведению процедур
Избегать контаминации
Использовать новые наконечники и новые расходные материалы.
Использование аэрозоль-устойчивых наконечников снижает риск переноса остатков предьдущего 
образца и перекрестной контаминации.
Из-за возможной контаминации необходимо постоянно проявлять особую осторожность и 
отслеживать, что все содержимое находится полностью в лунке. Не расплескивать содержимое. 
Использовать центрифугу после перемешивания на вортексе.
Действуйте согласно актуальным стандартам и руководствам в лабораторной практике и гигиене при 
обращении с кровью и производными крови.
Не используйте распыляемый отбеливатель во время получения библиотек. Следы загрязнения 
отбеливателя могут не позволить выполнить анализ.
Очистка станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR
/\вгл/ст 202! г. Дсж>мен 1'№ 1000000078751 v06
11


--- стр. 14 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Перед использованием осмотрите станцию и убедитесь в том, что она чистая. Не реже раза в неделю 
проводите техническое обслуживание и следуйте изложенным ниже инструкциям по очистке.
Извлеките все незагруженные несущие элементы, очистите их быстродействующим 
дезинфицирующим спиртосодержащим аэрозолем (Deconex® SOLARSEPT или равноценный ему) и 
дайте высохнуть. При сильном загрязнении, после обработки аэрозолем, замочите их в растворе 
дезинфицирующего детергента (чистящая жидкость Deconex® 61 DR или аналогичная), промойте 
дезинфицирующим раствором на основе этилового спирта и дайте высохнуть.
Откройте переднюю панель и протрите станцию тканью, смоченной аэрозолем Deconex® SOLARSEPT 
(или равноценным ему). Особенно внимательно нужно проверять чистоту транспортных ползунков.
Извлеките адаптер для установки планшет на вауумную систему и протрите адаптер, 
герметизирующую прокладку и внутренние отделения вакуумной системы (CVS) тканью.
Опустошите контейнер для отходов 96-канального дозатора использованных наконечников и 
независимых манипуляторов роботизированных для 4/8/12 каналов и/или 96 канального дозатора.
Извлеките рамку для сброса наконечников из станции для выброса использованных наконечников и 
очистите его; распылите аэрозоль Deconex® SOLARSEPT (или аналогичный) непосредственно на 
поверхность и вытрите ее. Наденьте на раму новый пластиковый мешок для мусора и закрепите его. 
Вставьте на место чистую рамку для сброса наконечников.
Распылите аэрозоль Deconex® SOLARSEPT (или аналогичный) непосредственно на поверхность 
контейнера для отходов 96 канального дозатора использованных наконечников и лотка протрите их 
дочиста.
Если сложно удалить накопившееся загрязнение с контейнера для отходов для использованных 
наконечников, протрите их тканью, смоченной водой без ДНКаз/РНКаз до полного очищения. 
Утилизируйте ткань надлежащим образом. Выполните стерилизацию с использованием 
дезинфицирующего раствора на основе этилового спирта.
Смочите кусок безворсовой ткани или салфетки 70% спиртом. Протрите окошко лазерного 
считывателя штрих-кодов. Той же тканью или салфеткой очистите каждую лунку адаптера для ПЦР 
планшета Модуля для нагрева/охлаждения с адаптерами для ПЦР планшетов (СРАС set PCR). Если вы 
пользуетесь тканью, протрите каждую лунку адаптера, прижимая ткань к внутренней поверхности 
лунки обратным концом ручки, чтобы как следует очистить ее.
Очистите отдельные дозирующие каналы:
Очистите муфту для сброса наконечников (внешняя часть дозирующих каналов) безворсовой 
тканью, смоченной в растворе Deconex® SOLARSEPT (или аналогичной). (См. «Руководство по 
эксплуатации на станцию дозирующую автоматическую VeriSeq NIPT Microlab STAR, 
производства «Гамильтон» (Hamilton)»).
Очистите диск ограничителя и 0-образное уплотнительное кольцо пипеттирующей головки 
(внешнюю часть дозирующих каналов) безворсовой тканью, смоченной в растворе Deconex® 
SOLARSEPT (или аналогичном ему).
Очистите дозирующее устройство с 96 каналами:
С помощью той же безворсовой ткани, смоченной в растворе Deconex® SOLARSEPT (или 
аналогичном ему), очистите корпус головки и нижнюю часть дисков ограничителей.
С помощью той же ткани, либо с помощью отдельной полоски ткани, смоченной в растворе 
Deconex® SOLARSEPT (или равноценном ему), прочистите пространства между дозирующими 
каналами устройства, чтобы очистить уплотнительные кольца. Повторите эту процедуру для 
каждого из 96 каналов дозирующего устройства.
Распылите аэрозоль Deconex® SOLARSEPT (или аналогичный ему) на переднюю и внутреннюю 
сторону защитной панели и вытрите досуха.
Очистите защитную ленту автозагрузчика тканью, смоченной в растворе Deconex® SOLARSEPT (или 
аналогичной ему), и протрите, избегая надавливания.
Когда платформа и компоненты полностью высохнут, установите на место несущие элементы. 
ПРИМЕЧАНИЕ
Ненадлежащая очистка и техническое обслуживание станции дозирующей автоматической VeriSeq 
NIPT Microlab STAR могут привести к перекрестной контаминации и низкому качеству анализов.
Контроль качества
Документ Х<! 1000000078751 \0(> Август 2021 г.
12


--- стр. 15 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Контрольный материал с известными характеристиками может быть использован для выявления различий 
в обработке и технических процедурах в лаборатории.
ПРИМЕЧАНИЕ
Использование контрольного образца с известными характеристиками или безматричного контроля 
уменьшает общее число исследуемых образцов крови женщин, которые можно проанализировать 
используя каждый набор для подготовки образцов.
Не используйте более двух безматричных контролей на серию из 24 или 48 образцов или четь 1рех 
безматричных контролей на серию из 96 образцов.
Инструкция по применению
Полезные советы и приемы
Если в протоколе не указанно, что можно безопасно приостановить работу, немедленно переходите к 
следующему этапу.
Штрих-коды планшетов
Для полногеномного скрининга в число отклонений входят трисомии, моносомии, а также частичнь[е 
делеции или дупликации не менее 7 МБ.
Штрих-коды для планшетов с полной юбкой начинаются с PL.
• Штрих-коды для глубоколуночных планшетов начинаются с DW.
• Наносите штрих-коды на планшеты с полной юбкой и глубоколуночные планшеты на стороне рядом 12 
колонкой.
• Загружайте планшеты в прибор так, чтобы штрих-код находился справа и был доступен для 
автоматического сканирования.
Запечатывание и распечатывание планшетов
Всегда запечатывайте планшет на 96 лунок перед следующими этапами протокола;
Этапы центрифугирования 
Этапы амплификации
Чтобы запечатать планшет, накройте его адгезивной пленкой и тщательно запечатайте. 
Перед тем, как открыть:
Кратковременно центрифугируйте 96-луночный планшет при 1000 х g в течение 20 сек. 
Поместите планшет на плоскую поверхность, после чего медленно удалите пленку.
Станция дозирующая автоматическая VeriSeq NiPT Microlab STAR
Перед работой проведите требуемое техническое обслуживание в соответствии с инструкциями 
производителя и отметьте, что оно проведено.
Наблюдайте за станцией дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR в ходе 
автоматизированных этапов анализа. Следите за интерфейсом диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2), чтобы видеть указания и инструкции для оператора.
Во время работы станции не поднимайте переднюю защитную панель.
На время работы станции освободите платформу от всех посторонних предметов.
При этапах вакуумирования планшета: в случае соответствующего запроса диспетчера задач 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) вручную помогите герметично соединить 
планшете коллектором вакуумной системы.
Система должна автоматически удалять наконечники с адаптера. Не удаляйте наконечники вручную 
без соответствующего запроса программы.
По запросу диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) удаляйте 
использованные реагенты и расходные материалы.
Ежедневно опорожняйте бутыли с отходами вакуумной системы. Первая бутыль никогда не должна 
быть заполнена более чем наполовину. Переполнение емкостей с отходами вакуумной системы может 
привести к поломке вакуумного насоса.
Обработка образцов
Август 2021 i. Док>мен1 Ху 100000007X751 vOO
13


--- стр. 16 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Г
3.
Методика
Выполните следующие действия для каждой аликвоты;
а Центрифугируйте образцы крови со штрих-кодами при 1600 х g в течение 10 минут при 4 °С с 
отключенным торможением.
Ь Подождите, пока центрифуга полностью остановится и только после этого достаньте пробирки с 
образцами. Отделение плазмы начинайте не лозднее, чем через 15 минут после 
центрифугирования. Если прошло более 15 минут, повторите процедуру центрифугирования.
Осмотрите каждую пробирку для оценки пригодности образца, включая следующее:
Объем образца соответствует ожидаемому.
Образец был надлежащим образом отделен во время центрифугирования.
Уровень плазмы по крайней мере на 1,5 мл выше лейкоцитарной пленки.
В образце отсутствует выраженный гемолиз (т.е. плазма не имеет насыщенного красного цвета).
В образце отсутствуют выраженные признаки липемии (т.е. образец плазмы не выглядит 
непрозрачным и мутно-белым или молочно-белым).
В образце отсутствуют сгустки.
ВНИМАНИЕ!
Образцы, которые неправильно хранились или с которыми неправильно обращались, могут стать 
непригодными. При запуске процесса подготовки такие образцы могут закупорить лунки планшета 
для связывания ДНК в процессе экстракции, в результате чего образец из них может попасть в 
соседние лунки
Снимите крышки с пробирок и установите их в специализированные держатели. Загрузите все образцы 
и все контроли с плазмой для данной серии.
Отделение плазмы 
Подготовка
1 Промаркируйте 1 глубоколуночный планшет меткой «Промежуточная плазма» и нанесите штрих-код.
2 Промаркируйте 1 глубоколуночный планшет меткой «Финальная плазма» и нанесите штрих-код.
ВНИМАНИЕ!
' Убедитесь, что используете планшет подходящего типа для промежуточных и конечных
образцов плазмы. Использование глубоколуночных резервуаров вместо глубоколуночных 
планшетов приведет к смешиванию образцов и, как следствие, к получению неверных 
результатов.
Описание процесса
1 Откройте Арр Launcher и выберите VeriSeq NIPT Method.
2 Введите идентификационный номер (ID) серии и имя пользователя, после чего выберите ОК.
ID серии не может быть длиннее 26 символов. Используйте только цифры, буквы, подчеркивания (_) 
или дефисы (-). Например; 2025- 10-16_Batch3.
3 Выберите New Batch (Новая серия).
4 После запуска выберите ОК, чтобы начать отделение плазмы.
5 Выполните одно из следующих действий:
Чтобы загрузить уже имеющийся перечень образцов, который был вами создан предварительно, 
выберите перечень, относящийся к данной серии, после чего выберите ОК.
Чтобы продолжить без выбора перечня образцов, выберите No Sample Sheet (Без перечня 
образцов).
Инструкцию по созданию перечня образцов, см. «Руководст во для программного обеспечения» (документ  
№  1000000001940).
ПРИМЕЧАНИЕ
Доку.чспт№ ИК)(Ю0()(»7Х751 \06 Август 2021 г.
14


--- стр. 25 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
2 Включите спектрофотометр за 10 минут до использования.
3 Нанесите штрих-код на новый планшет на 384 лунки.
4 Нанесите штрих-код на новый планшет с юбкой.
Описание процесса
Выберите ОК, чтобы начать измерение концентрации.
Если окно VeriSeq NIPT Method еще не открыто:
а Откройте программу Арр Launcher и выберите VeriSeq NIPT Method.
Ь Введите идентификационный номер (Ю) серии и имя пользователя, после чего выберите ОК.
Просканируйте штрих-коды коробки Набор вспомогательных материалов для приготовления образцов 
VeriSeq™ NIPT {VeriSeq™ NIPT Accessory Box).
Введите имя пользователя или инициалы исполнителя, готовившего реагенты, и выберите ОК. 
Загрузите наконечники в держатель для наконечников, как указано ниже, и выберите ОК.
Размер серии 
образцов
24, 48
Тип держателя
Наконечник
Дорожка Наименование
1-6 Штатив с наконечниками на 
300 мкл
Позиция
1
Штатив с наконечниками на 
50 мкл
96 Наконечник 1-6 Штатив с наконечниками на 
300 мкл
Штатив с наконечниками на 
50 мкл 2, 3
Убедитесь, что штрих-коды нанесены, а затем, в случае необходимости, снимите пленку с планшета 
«Библиотеки».
Загрузите планшеты (штрих-кодами направо) в держатель Мультифлекс, как указано ниже, после чего 
выберите ОК.
*^^^р«цов^*^ держателя Дорожка Наименование Позиция
24, 48, 96 Мультифлекс 19-24 Новые планшеты с юбкой со штрих-кодом 1
Новый планшет на 384 лунки со штрих­
кодом 2
Планшет «Библиотеки» со штрих-кодом 3
Новые 96-луночные планшеты с юбкой 4, 5
Загрузите реагентные пробирки без крышек в держатель для пробирок, как указано ниже, и выберите 
ОК.
Размер серии 
образцов
24, 48, 96
Тип
держателя
Пробирка
Дорожка Наименование
Стандарт для количественного 
46 определения ДНК (DNA Quantitation 
Standard)
Позиция
1
Реагент для количественного 
определения ДНК (DNA Quantitation 
Reaoent) 2
Загрузите контейнеры для реагентов в держатель для реагентов, как указано ниже, и 
выберите ОК.
Размер серии 
образцов
24, 48, 96
Тип держателя
Реагент
Дорожка Наименование
... Новые контейнеры для реагентов 
(пустые)
Позиция
1
Раствор буферный для повторного 
ресуспендирования (Resuspension 
Buffer) 2
10 Если вы приостановили выполнение протокола после процедуры «Приготовление библиотек», 
загрузите пересчитанные наконечники в держатели для наконечников, как указано ниже.
Размер серии 
образцов
24, 48, 96
Тип держателя
Наконечник
Дорожка Наименование
49-54 Наконечники на 1000 мкл
Позиция
1
Наконечники на 300 мкл
Наконечники на 50 мкл
Август 2021 г. Лок>мет № 10{)(К)()()()78751 v06
23


--- стр. 26 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
11 Введите местоположение первого и последнего наконечника для каждого штатива с наконечниками и 
выберите ОК.
12 Убедитесь, что элементы, лабораторное оборудование и реагенты загружены правильно, после чего 
выберите ОК на экране проверки платформы перед измерением концентрации библиотек (Quant Deck 
Verification).
13 Дождитесь завершения автоматической проверки объемов реагентов.
14 Наблюдайте за станцией дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR в ходе 
автоматизированных этапов анализа.
15 По указанию диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) убедитесь, что 
загрузочная платформа станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR свободна 
от препятствий, которые помешают ей выгрузить контейнеры.
16 Выберите Unload (Выгрузить) для выгрузки.
17 Извлеките планшет «Библиотеки».
а Осмотрите планшет, проверяя, что в каждой лунке одинаковый объем.
Ь Заклейте планшет «Библиотеки» адгезивной пленкой и храните при комнатной температуре до 
завершения анализа флюориметрических данных.
18 Извлеките остальные 96-луночные планшеты и осмотрите, проверяя, что во всех лунках одинаковый 
объем. Значительные отклонения в объеме могут указывать на ошибки на этапе пипетирования.
19 Извлеките 384-луночный планшет и осмотрите на наличие жидкости в соответствующих лунках.
20 Запечатайте планшет фольгой.
21 Центрифугируйте при 1000 х g в течение 20 секунд.
22 Инкубируйте 10 минут при комнатной температуре в темноте.
23 Извлеките все держатели и проведите очистку станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT 
Microlab STAR, после чего выберите ОК.
„ ПРИМЕЧАНИЕ
Не выкидывайте реагенты для измерений концентрации, пока не будут получены данные. В 
случае необходимости повторного измерения вам понадобятся оставшиеся реагенты.
24 После инкубирования удалите фольгу и загрузите планшет на 384 лунки в устройство для считывания 
микропланшетов спектрофотометр SpectraMax М2. Убедитесь, что при загрузке лунка А1 находится в 
верхнем левом углу.
25 Дважды щелкните левой кнопкой мыши на VeriSeq NIPT образец, чтобы открыть его в SoftMax Pro.
26 На вкладке Ноте (Главная) выберите New Experiment (Новый эксперимент).
27 Выберите Read (Прочесть).
28 Экспортируйте данные в виде XML:
а Правой кнопкой мыши выберите Plate (Планшет), а затем Rename (Переименовать).
Ь Просканируйте штрих-код на планшете для измерения концентрации и выберите ОК. 
с В верхнем левом углу экрана выберите иконку планшета и выберите в меню Export 
(Экспортировать).
d Поставьте флажок Expt name (Экспортировать имя), установите параметр данных планшета 
как необработанные данные (raw), выберите формат выведения данных как XML и выберите ОК. 
е Установите путь для сохранения файла и название файла и выберите Save (Сохранить).
Убедитесь, что место сохранения файла доступно для компьютера «Гамильтон» (Hamilton). Не 
используйте в названии файла или пути сохранения пробелы.
Анализ
1 в диспетчере задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на экране «Информация 
о сканере» (Scanner Information) введите ID спектрофотометра.
2 Введите комментарии о запуске спектрофотометра и выберите ОК.
3 Перейдите к файлу XML, содержащему данные измерений на спектрофотометре, и выберите ОК.
4 Просмотрите стандартную кривую и результаты анализа концентрации образцов, после чего выберите 
ОК.
Докумсш Ху 1000000078751 v06 Август 2021 г.
24


--- стр. 27 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
5 Если необходимо повторно просканировать планшет, выберите Rescan (Повторно просканировать). 
Образцы чувствительны к свету и времени. Если необходимо повторное сканирование, проводите его 
незамедлительно.
6 Внесите комментарии ло лункам с отклонениями и выберите ОК.
7 Оцените результаты и действуйте как указано ниже.
Если результаты соответствуют спецификации, переходите к объединению библиотек. Данные о 
спецификации см. количественные показатели контроля качества и таблицу лограничных 
значений в «Руководст ве для программного обеспечения.» (документ №  1000000001940).
Если результаты не соответствуют спецификации, система прекращает выполнение процесса. 
Повторите процесс количественного определения, начиная с Подгот овка на странице 20.
8 Выполните одно из следующих действий;
Чтобы лерейти к Объединению библиотек, выберите Yes (Да).
Чтобы остановить процесс, выберите Exit (Выход).
МОМЕНТ БЕЗОПАСНОЙ ОСТАНОВКИ ПРОЦЕССА
Если вы останавливаетесь, заклейте лланшет «Библиотеки» адгезивной пленкой, перед тем как убрать его 
на хранение. Планшет «Библиотеки» стабилен в общей сложности до 7 дней хранения лри температуре от 
-25 °С ДО-15Х.
Объединение библиотек 
Подготовка
1 Подготовьте следующие реагенты:
Наименование Хранение Инструкции
Буферный раствор для гибридизации 
(Hybridization Buffer) от -25 °С до 
-15 X
Разморозьте при комнатной температуре. 
Перемешайте на вортексе.
После использования верните в морозильник.
Планшет «Библиотеки»
от -25 “С до
Если ранее хранился в морозильнике, 
разморозьте при комнатной температуре. 
Перемешайте на вортексе при 1500 об/мин в
-15 X течение 1 минуты.
Центрифугируйте образцы при 1000 х g в 
течение 20 секунд.
Промаркируйте пустую пробирку для объединения библиотек как «Пул А». В случае серии из 96 
образцов промаркируйте вторую пустую пробирку для объединения образцов как «Пул В».
В амплификаторе с подогреваемой крышкой установите и сохраните следующую программу для этапа 
денатурации:
а Выберите опцию «Подогрев крышки» и установите на 102 “С.
Ь Установите объем реакции как 50 мкл.
с Установите максимальную скорость изменения темлературы (s2 "С в секунду), 
d Инкубируйте лри 96 °С в течение 10 минут, а затем лри 4 “С в течение 5 секунд, 
е Храните лри 4 ®С.
Описание процесса
Поместите планшет «Библиотеки» в амплификатор с заранее введенной программой и запустите 
программу денатурации.
ПРИМЕЧАНИЕ
Не выполняйте этап денатурации для образцов в планшете «Библиотеки», пока измерение 
концентрации не пройдет контроль качества, поскольку вы можете захотеть выполнить 
количественное определение повторно.
Центрифугируйте планшет «Библиотеки» при 1000 х g в течение 20 секунд.
Выберите ОК в диспетчере задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2), чтобы 
начать объединение библиотек.
Если окно VeriSeq NIPT Method еще не открыто:
а Откройте программу AppLauncher и выберите VeriSeq NIPT Method.
b Введите идентификационный номер (ID) серии и имя пользователя, после чего выберите ОК. 
Выберите концентрацию пула и выберите ОК.
При необходимости скорректируйте концентрацию пула, чтобы достичь целевой плотности кластеров 
220-260 к/мм2.
Август 2021 г. Док>\1снтХ« 1000000078751 v06
25


--- стр. 28 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
При запросе от диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) выполните 
одно из следующих действий:
Чтобы загрузить слисок образцов, выберите список, относящийся к данной серии, после чего 
выберите Load (Загрузить).
Чтобы ислользовать значения по умолчанию для оставшихся типов образцов, опцию 
определения пола или типа скрининга, выберите Use Default (Использовать значения по 
умолчанию) для каждого показателя.
Инструкцию по созданию списка образцов, см. «Руководст во для программного обеспечения.»  
(документ №  7000000067940).
ВНИМАНИЕ!
Перед выбором параметра Use Default (Использовать значения по умолчанию) следует 
убедиться, что установлены значения по умолчанию в Workflow Manager Service Tools 
(рабочие инструменты Workflow Manager). Невыполнение данного требования может 
привести к незавершению анализа образцов.
Выберите Start (Начать), чтобы начать отсчет времени для денатурирования. 
Загрузите наконечники в держатели для наконечников, как указано ниже.
Тип держателя Дорожка Наименование
Наконечник 7-12
Размер серии 
образцов
24, 48, 96 Наконечники с фильтром на 
50 мкл
Позиция
1
9 Загрузите лланшет с денатурированными библиотеками (штрих-кодами направо) в держатель 
Мультифлекс, как указано ниже, после чего выберите ОК.
Наименование Позиция
24,48,96 Мультифлекс 19-24 дена-^^ __________,,
10 Загрузите пробирки для пулов в держатель для реагентов, как указано ниже, и выберите ОК.
Размер серии Тип держателя Наименование
образцов
24, 48________Пробирка_______46 Новая пробирка на 2 мл, пул А
Позиция
1
11
96 Пробирка 46 Новая пробирка на 2 мл, пул А 1
Новая пробирка на 2 мл, пул В
Загрузите контейнеры для реагентов в держатель для реагентов, как указано ниже, и выберите ОК.
Позиция^^оврГацоГ*" Дорожка Наименование
24, 48, 96 Реагент 47 Раствор буферный для гибридизации
______________________________________(Hybridization Buffer), 3 мл__________ 1
12 Загрузите наконечники в держатели для наконечников, как указано ниже.
Размер серии 
образцов
24, 48, 96
Тип держателя
Наконечник
Дорожка Наименование
Наконечники CO-RE с 
фильтром, объемом 1000 мкл
Позиция
49-54
Наконечники CO-RE с 
фильтром, объемом 300 мкл
Наконечники CO-RE с 
фильтром, объемом 50 мкл
13 Введите местоположение первого и последнего наконечника для каждого штатива с наконечниками и 
выберите ОК.
14 Убедитесь, что держатели, лабораторное оборудование и реагенты загружены правильно, после чего 
выберите ОК на экране проверки станции перед объединением библиотек (Pooling Deck Verification 
screen).
15 Наблюдайте за станцией дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR в ходе 
автоматизированных этапов анализа.
16 Внесите комментарии по лункам с отклонениями и выберите ОК.
17 По указанию диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) убедитесь, что 
загрузочная платформа станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR свободна 
от препятствий, которые помешают ей выгрузить держатели.
Лок>мент№ 1000000078751 v06 Август 2021 г.
26


--- стр. 29 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq^^ NIPT Solution v2
18 Выберите Unload (Выгрузить) для выгрузки.
19 Разгрузите держатель пробирок.
20 Закройте каждую пробирку, вортексируйте и затем центрифугируйте в течение нескольких секунд.
21 Выберите ОК.
22 Секвенируйте библиотеки как можно скорее после объединения. Храните планшет «Библиотеки» при 
температуре от -25 °С до -15 °С до 7 дней, чтобы в случае необходимости повторно провести 
объединение библиотек.
МОМЕНТ БЕЗОПАСНОЙ ОСТАНОВКИ ПРОЦЕССА
Если вы прекращаете работу, закройте пробирки с объединенными библиотеками и храните при 
температуре от -25 “С до -15 ®С до 7 дней.
Подготовка объединенных библиотек к секвенированию
Подготовка
1 Подготовьте следующие реагенты:
Наименование Хранение Инструкции
Пробирки с
пулами
библиотек
от -25*С до -15°С Если ранее хранились в морозильнике, разморозьте при комнатной 
температуре. Кратковременно вортексируйте. Кратковременно 
центрифугируйте.
2 Подготовьте систему NGS-секвенирования, заполнив следующие поля в программном модуле Local 
Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ NIPT module):
a Run Name (Название запуска)
b Run Description (Описание запуска, опционально)
с Pool Barcode (Штрих-код пула)
Более подробные сведения по использованию программного модуля Local Run Manager VeriSeq™ 
NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ NIPT module) c m. в документе «Руководст во для программного  
обеспечения» (документ N9 1000000067940).
ВНИМАНИЕ!
Штрих-код пула, введенный в программном модуле Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ NIPT module), должен соответствовать штрих-коду пула, введенному 
в диспетчере задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2). Неверно 
указанные параметры отклоняются программным обеспечением для анализа данных, и в 
этом случае может потребоваться повторное секвенирование.
Ниже описан процесс загрузки объединенных библиотек в устройство для NGS-секвенирования, 
работающее на основе картриджей.
Описание процесса
1 Добавьте следующие расходные материалы в картридж с реагентами, а затем смешайте 
липетированием.
Раствор буферный для гибридизации (Hybridization Buffer), 900 мкл 
Пул А, 450 мкл
2 Продолжайте выполнять секвенирование на NGS-системе.
Инструкции по секвенированию см. в руководстве справочном вашего NGS-прибора. Для Секвенатора 
нуклеиновых кислот NextSeq™ 550Dx, методом секвенирования нового поколения (NGS) см. 
Руководство справочное к Секвенатору нуклеиновых кислот NextSeq™ 550Dx, методом 
секвенирования нового поколения (NGS) (документ № 1000000009513) или вкладыш улаковки прибора 
NextSeq 550Dx (документ № 1000000043133, только для США).
3 При необходимости повторите процедуру для пула В.
Чтобы получить диапазон целевой плотности кластеров, планшет библиотеки можно объединить 
повторно, используя различную концентрацию пула в компьютере «Гамильтон» (Hamilton). 
Повторное объединение делает недействительным исходный пул.
Или можно изменить отношение пула к НТ1 (450+900 мкл), чтобы получить диапазон целевой 
плотности кластеров.
Секвенирование NGS
Систему неинвазивного пренатального тестирования для определения множественных врожденных 
анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, анализ нуклеиновых кислот можно использовать с NGS 
секвенатором, обладающим следующими характеристиками:
Способность генерировать парноконцевые прочтения 2x36;
A ri vci 2021 г. /U’KjMCin № 1000000078751 v06
27


--- стр. 30 ---
Инструкция по применению, система VeriScq™ NIPT Solution v2
Совместимость с индексными адаптерами набора для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT Sample Prep kit);
Использование реагентов для двухканального секвенирования;
Автоматическое генерирование файлов BCL («сырые» данные с секвенатора);
Генерация 400 млн парноконцевых прочтений за запуск;
Совместимость с программным обеспечением VeriSeq ™ v2 (VeriSeq ™ Assay Software v2).
Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq™ 550Dx, методом секвенирования нового поколения (NGS) 
совместим с системой VeriSeq™ NIPT Solution v2.
Анализ данных секвенирования
После завершения секвенирования полученные данные автоматически переносятся в программу 
программного обеспечения VeriSeq ™ NIPT v2 (VeriSeq ™ NIPT Assay Software v2) для анализа и 
формирования отчета. Отчет включает в себя классификацию каждого образца в серии, а также оценку всех 
показателей контроля качества (КК) данного запуска. Для серии из 48 образцов анализ данных от момента 
завершения секвенирования до генерации окончательных результатов занимает приблизительно 4 часа. 
Подробную информацию по анализу данных и файлу с результатами см. «Руководст во для программного  
обеспечения» (документ №  1000000067940).
Интерпретация результатов
Алгоритм системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 использует сложную статистическую модель, которая 
объединяет в себе информацию различных типов, полученную путем сбора секвенированных 
парноконцевых фрагментов библиотеки. Данная модель используется для выявления областей генома, 
которые недостаточно или чрезмерно представлены в библиотеке каждого образца. Важно отметить, что 
данная модель позволяет определить, является ли степень недостаточного или чрезмерного 
представления достаточной по количеству для вывода о наличии анеуплоидии в геноме плода при 
рассчитанном уровне фетальной фракции для данной библиотеки.
Для всех хромосом данные парноконцевых прочтений выравниваются на референсный геном (HG19). 
Уникальные недублированные выравненные прочтения группируются в бины по 100 Кб. Подсчет 
соответствующих бинов нормируется с учетом GC -состава и в соответствии с ранее установленным 
регион-специфичным геномным покрытием. Используя такой нормированный подсчет бинов, можно 
получить статистические показатели для каждой аутосомы, сравнивая покрытие регионов, которые могут 
быть затронуты анеуплоидией, с остальными аутосомами. Для каждого образца вычисляется 
логарифмическое отношение правдоподобия (log likelihood ratio - LLR) с учетом статистического показателя, 
основанного на покрытии регионов и рассчитанной фетальной фракции. LLR — это отношение вероятности 
наличия аномалии образца при наблюдаемом покрытии и фетальной фракции к вероятности отсутствия 
аномалии образца при этом же наблюдаемом покрытии. При вычислении этого отношения также 
принимается во внимание неопределенная оценка показателя фетальной фракции. При последующих 
вычислениях используется натуральный логарифм отношения. Программное обеспечение для анализа 
оценивает LLR для каждой таргетной хромосомы и каждого образца, чтобы определить анеуплоидию.
Во время создания серии вы должны определить тип образца (одноплодная или двуплодная беременность), 
тип скрининга (базовый или полногеномный) и необходимость создания отчета по половым хромосомах 
(Yes (Да), No (Нет) и SCA) для каждого образца. Вместе эти параметры определяют сведения, которые 
указываются в отчете для каждого образца.
Для всех типов образцов тип скрининга определяет, какие аномалии аутосом будут выводиться в отчете. 
При базовом скрининге только полные хромосомные трисомии 13-й, 18-й и 21-й хромосом включаются в 
отчет. При полногеномном скрининге приводится информация о наличии полной или частичной делеции 
или дупликации для всех аутосом. Наименьший размер детектируемой частичной хромосомной делеции 
или дупликации составляет 7 МБ.
При одноплодной беременности можно выключить опцию предоставления сведений о состоянии половых 
хромосом в образцах. Также можно настроить опцию предоставление сведений об анеуплоидии по половым 
хромосомам, с указанием или без указания пола эуплоидных образцов.
При двуплодной беременности, если для образцов выбрана опция предоставления сведений о состоянии 
половых хромосом, результат будет ограничен сообщением о наличии или отсутствии Y-хромосомы в 
библиотеке. В случае двуплодной беременности невозможно определить анеуплоидии по половым 
хромосомам в образцах.
Результат ANOMALY DETECTED (ОБНАРУЖЕНА АНОМАЛИЯ) свидетельствует о том, что результаты 
скрининга образцов оказались положительными для одной или нескольких аномалий, соответствующих
Док>мет № 1000000078751 v06 Август 2021 г.
28


--- стр. 31 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
выбранному типу скрининга и параметру предоставления сведений о половых хромосомах. При 
обнаружении аномалии, она описывается в отчете с использованием цитогенетической номенклатуры.
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) использует статистику, 
полученную в ходе секвенирования, чтобы представить оценку фетальной фракции (fetal fraction estimation 
(FFE)) для каждого образца. Фетальная фракция представляет собой сцДНК плода, которая определяется 
путем количественного расчёта и указывается для каждого образца как округленная процентная доля. 
Среднее стандартное отклонение этой оценки для всех образцов в совокупности составляет 1,3%. 
Показатель фетальной фракции не может быть использован отдельно для исключения образцов при 
сообщении результатов.
Для оценки представленности хромосом программное обеспечение VeriSeq ™ NIPT v2 (VeriSeq ™ NIPT 
Assay Software v2) использует индивидуализированный тест на достоверность оценки анеуплоидии у плода 
(the individualized Fetal Aneuploidy Confidence Test - iFACT), динамический пороговый показатель, 
показывающий, было ли сгенерировано системой достаточное покрытие при секвенировании, дающее 
оценку фетальной фракции для каждого образца. Отрицательные показатели приводятся в отчете только в 
том случае, если образец соответствует пороговым значениям iFACT. Если образец не достигает этого 
порогового значения, при оценке КК отображается сообщение «FAILED iFACT» (iFACT НЕ ДОСТИГНУТ), и 
в этом случае система не формирует результат.
Помимо iFACT, программное обеспечение VeriSeq ™ NIPT v2 (VeriSeq ™ NIPT Assay Software v2) оценивает 
в ходе анализа еще несколько показателей КК. Эти показатели включают в себя оценку однородности 
покрытия на референсные геномные регионы и распределение длин фрагментов сцДНК. Оценка КК 
выводит для любого показателя за пределами приемлемого диапазона значений либо флажок КК, либо 
указание об отрицательном результате КК. В случае отрицательного результата КК система не создает 
отчет для образца. В случае отсутствия результата по причине непрохождения КК и наличия достаточного 
количества плазмы из предоставленного образца крови, исследование может быть выполнено повторно.
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 создает данные, предназначенные для использования в окончательном 
отчете. Она не создает окончательный отчет для пациента. Пользователи несут ответственность за дизайн 
и содержимое окончательного отчета по исследованию, предоставляемого на рассмотрение врачу. 
Компания «Иллюмина» (lllumina) не несет ответственность за точность формулировок в окончательном 
отчете для пользователя.
Г
 ВНИМАНИЕ!
Проверьте оценку фетальной фракции (FFE) для каждого образца. Если значения FFE 
одинаковы для всех образцов, в ходе запуска могло произойти смешивание образцов, что 
повлияло на результаты. В этом случае следует обратиться в службу технической 
поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Характеристики работы системы
Следующие данные, приведенные в разделах, посвященных клиническим и аналитическим 
характеристикам, были получены с использованием протоколов и материалов, описанных в инструкциях по 
применению, начиная с полученной плазмы. Все данные секвенирования для данного раздела были 
получены с использованием секвенаторов нуклеиновых кислот NextSeq™ 500/550 или Секвенатор 
нуклеиновых кислот NextSeq™ 550Dx методом секвенирования нового поколения (NGS) при следующих 
параметрах;
Встроенное
ПО
NextSeq'T'** 500/550
NextSeq Control Software 4.0
NextSeq™ 550Dx
NextSeq Operating Software 1.3
Версия набора Набор реагентов ИВД NextSeq™ 500/550 v2.5, 75Набор реагентов ИВД NextSeq ™ 550Dx v2.5, 75
реагентов__________циклов_________________________________циклов_________________________________
Метод Парно-концевое секвенирование 2x36 в режимеПарно-концевое секвенирование 2x36 в режиме
секвенирования_____высокого выхода_________________________высокого выхода_________________________
Клиническое исследование
Клиническая точность результатов исследования системы неинвазивного пренатального тестирования для 
определения множественных врожденных анеуллоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, анализ 
нуклеиновых кислот была показа путем оценки образцов плазмы, собранных у беременных женщин с 
одноплодными и двуплодными беременностями. Обезличенные образцы плазмы были получены из 
биобанка, где материал сохранялся после отделения из образцов периферической цельной крови. В 
исследование было включено 45000 образцов от пациентов, прошедших пренатальный скрининг на 
хромосомные анеуплоидии плода и частичные делеции и дулликации размером не менее 7 МБ. Все 
образцы от беременностей с латологией плода и ряд последующих образцов от беременностей без 
патологии подходили для тестирования при наличии доступных клинических исходов и соответствии
A bi'vci 2021 г. Док>мснтК« 100000007<Ч751 v06
29


--- стр. 32 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq'''^ NIPT Solution v2
критериям для выборки. В общей сложности были проанализированы свыше 2335 образцов. Из них 2328 
образцов относились к одноплодной беременности, а семь остальных — к двуплодной.
Из этих образцов 28 (1,2%, 28/2335) не прошли КК по результатам анализа данных, полученных при первом 
секвенировании;
1 27 не прошли оценку iFACT (один с ХО, 26 - без патологий)
2 В одном образце значения данных выходили за пределы ожидаемого диапазона
Демографические показатели и показатели беременности
Возраст женщины, срок и триместр беременности для образцов полногеномного скрининга (включая 
известные мозаичные образцы) приведены в таблице 10.
Оценка демографических показателей проводилась среди базовых и полногеномных когорт и не показала 
статистически значимого расхождения. Демографические показатели и показатели беременности были 
сходными независимо от того, были включены известные мозаичные образцы или нет.
Таблица 10. Демографические показатели и показатели беременности
ПолногеномныйСводные статистические данные , ^ . (включая известные мозаичные образцы)
Количество образцов 2307*
Возраст женщины - годы
Среднее 35,08
Стандартное отклонение 4,04
Медиана 34,95
25-й процентиль. 75-й процентиль 32,31: 37,79
Минимум, максимум 20,22: 53,02
Срок беременности в момент взятия крови -недели
Среднее 10,93
Стандартное отклонение 1,20
Медиана 10,57
25-й процентиль, 75-й процентиль 10,29: 11,14
Минимум, максимум 10,00:27,86
Триместр беременности - п (%)
Первый (< 14 недель) 2,252 (98%)
Второй 54 (2%)
Третий(> 27 недель) 1 (0%)
* Финальный выборка содержала 7 двуплодных беременностей.
Клинические характеристики
Результаты, полученные с помощью системы VehSeq™ NIPT Solution v2, сравнивали с результатами 
стандартной клинической оценки исходов беременности. Для всех исследуемых образцов имелись 
результаты стандартной клинической оценки (клиническая «истина») в отношении хромосомной 
анеуплоидии плода и частичной делеции и дупликации не менее 7 МБ. Стандартная клиническая оценка 
для включенных в исследование образцов зависела от результатов хромосомного анализа или физического 
обследования новорожденных с отрицательными результатами НИПТ, основанного на секвенировании 
NGS.Подготовленный исследовательский персонал выполнил классификацию данных стандартной 
клинической оценки в соответствии с документацией по медицинскому кодированию, предоставленной 
спонсором.
Хромосомный анализ был проведен методами стандартного цитогенетического кариотипирования, 
флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) или хромосомным микроматричным анализом (ХМА). В 
качестве материала для хромосомного анализа были использованы образцы периферической цельной 
крови или слюны новорожденных и младенцев, образцы продукты зачатия (РОС), амниоцитов, ворсин 
хориона, плацентарной ткани или послеродовой пуповинной крови.
Мозаицизм определяется как представленность двух или более клеточных линий, каждая из которых имеет 
отличный от других хромосомный набор. Клеточные линии происходят из одной и той же зиготы. Тип и 
уровень мозаицизма бывают разные и зависят от сроков возникновения мозаичного события во время 
эмбриогенеза и развития плода. Различные типы мозаицизма обнаруживаются в ходе пренатальной 
диагностики в зависимости от распределения аномальных клеточных линий относительно нормальных в
Докучен I .N« 10()()(НКЮ78751 v06 Август 2021 г.
30


--- стр. 33 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq''’'^ NIPT Solution v2
клетках трофобласта, мезенхиме или плода.'’® Хотя мозаицизм можно обнаружить в любой хромосоме, он 
чаще встречается среди редких аутосомных анеуплоидий (РАА), чем при трисомии по 21, 18 и 13 
хромосомам (Т21, Т18 и Т13).'''' При проведении оценки характеристик теста случаи мозаицизма были 
включены в полногеномный анализ, поскольку данный тип скрининга позволяет обнаружить РАА.
Характеристики базового скрининга
Режим базового скрининга включает выявление аномалий Т21, Т18 и Т13. Анализ был проведен в общей 
сложности на 2243 образцах, отобранных при одноплодной и двуплодной беременности. Во всех семи 
случаях двуплодной беременности были правильно определены случаи трисомии по хромосоме 21 (Т21), 
которые не указаны в следующей таблице.
Таблица 11. Чувствительность и специфичность системы VeriSeq^” NIPT Solution v2 в отношении 
выявления трисомии по хромосомам 21, 18 и 13 при базовом скрининге для одноллодной 
беременности (за исключением известных случаев мозаицизма)
Т21 Т18 Т13
Чувствительность>99,9% (130/130) >99,9% (41/41) > 99,9% (26/26)
2-сторонний 95% 
ДИ 97,1%; 100% 91,4%: 100% 87,1%; 100%
Специфичность 99.90% (1982/1984) 99,90% (1995/1997) 99,90% (2000/2002)
2-сторонний 95% 
-ДИ_____________ 99,63%; 99.97% 99.64%; 99.97% 99,64%; 99,97%
Характеристики анализа на основном экране, как показано в табл. 11, рассчитаны без учета набора из 64 
образцов с RAA, частичными аутосомальными делециями или дупликациями или известными типами 
мозаицизма. Эти 64 образца включали восемь случаев мозаицизма Т21 итри-Т18. Пять из этих 11 образцов 
были идентифицированы программным обеспечением VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
как образцы с аномалиями.
Характеристики полногеномного скрининга
Для полногеномного скрининга в число отклонений входят трисомии, моносомии, а также частичные 
делеции или дупликации не менее 7 МБ. Среди образцов для полногеномного скрининга было 36 образцов 
с известными случаями мозаицизма. Анализ был проведен в общей сложности на 2307 образцах, 
отобранных при одноплодной и двуплодной беременности. Во всех семи случаях двуплодной беременности 
были правильно выявлены отклонения в хромосоме 21, которые не указаны в следующих таблицах.
Характеристики полногеномного скрининга ц п я любых аномалий
Таблица 12. Чувствительность и специфичность системы VeriSeq^’’'’ NIPT Solution v2 в отношении 
выявления любых аномалий при полногеномном скрининге (включая известные случаи 
мозаицизма)
Оценка %  (n/N)
Чувствительность
95,5% (318/333)
Специфичность
99,34% (1954/1967)
2-сторонний 95% ДИ 92,7%: 97,3% 98,87%: 99,61%
Характеристики полногеномного скрининга для редких аутосомных анеуплоидий (РАА)
Таблица 13. Чувствительность и специфичность системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 в отношении 
редких аутосомных анеуплоидий (РАА) при полногеномном скрининге (включая известные случаи 
мозаицизма)
Оценка %  (n/N)
Чувствительность
96,4% (27/28)
Специфичность
99,80% (2001/2005)
2-сторонний 95% ДИ 82,3%: 99,4% 99,49%; 99,92%
Характеристики полногеномного скрининга для частичных делеций и дупликаций
Таблица 14. Чувствительность и специфичность системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 в отношении 
частичных делеций и дупликаций размером от 7 МБ при полногеномном скрининге (включая 
известные случаи мозаицизма)
Оценка %  (n/N)
Ч уститепыюсть
74,1% (20/27)
Специфичность
99,80% (2000/2004)
2-сторонний 95% ДИ 55,3%: 86,8% 99.49%; 99,92%
A bi vci  2021 I , Докумет № 1000000078751 v06
31


--- стр. 34 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Различия характеристик режимов базового и полногеномного скрининга
Методология оценки для общих трисомии и анеуллоидий половых хромосом одинакова в режиме базового 
и полногеномного скрининга. При базовом скрининге применяется только алгоритм выявления Т21, Т18 и 
Т13. При полногеномном скрининге та же методология распространяется на все случаи трисомии и РАА, а 
также на частичные дупликации и делеции.
Существует два основных различия между описанными характеристиками базового и полногеномного 
скрининга. Во-первых, при полногеномном скрининге оценивались показатели образцов с известным 
мозаицизмами как для общих трисомии, так и для РАА и частичных делеций и дупликаций. Во-вторых, в 
режиме полногеномного скрининга могут преимущественно выявляться частичные дупликации, а не полные 
трисомии. Наличие полной трисомии в дополнение к частичной дупликации или делеции можно уточнить по 
значениям LLR, приведенным в дополнительном отчете
Включение случаев мозаицизма в режим полногеномного скрининга
Мозаицизм включен в список ограничений методики анализа. При наличии мозаицизма сигнал от плодной 
ДНК при аномалии уменьшается и, следовательно, его может быть сложнее обнаружить без ущерба для 
общей специфичности анализа. Однако, поскольку мозаицизм актуален для расширенного спектра 
образцов, образцы с мозаицизмом были включены в анализ в режиме полногеномного скрининга.
Из 64 образцов, включенных в анализ в полногеномном режиме, без использования базового скрининга, 36 
образцов были идентифицированы по клиническому эталонному стандарту диагностики как имеющие 
мозаицизм. Для 23 из этих 36 образцов результат скрининга совпал с эталонной клинической оценкой.
Выявление частичной делеции или дупликации в сравнении с выявлением 
полнохромосомных анеуллоидий
в меню системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 есть параметры для базового и полногеномного скрининга. При 
выполнении базового скрининга результат ANOMALY DETECTED (ОБНАРУЖЕНА АНОМАЛИЯ) сообщается 
только в том случае, когда полная анеуплоидия обнаруживается для 21,18  или 13 хромосом и при этом все 
показатели КК соблюдены. При полногеномном скрининге система обнаруживает анеуплоидии во всех 
аутосомах и в случаях частичных делеций и дупликаций размером от 7 МБ.
При полногеномном скрининге система задает приоритет сообщения о случаях частичной делеции или 
дупликации при анализе всей хромосомы, если размер частичной делеции или дупликации охватывает не 
более 75% размера хромосомы, в которой обнаружен такой случай. Если обнаруженная область частичной 
делеции или дупликации составляет более 75% размера хромосомы, то такой случай указывается как 
полная трисомия или моносомия всей хромосомы. Поэтому очень большие частичные делеции и 
дупликации, размер которых составляет менее 75% от размера хромосомы, могут указывать на 
анеуплоидию всей хромосомы.
Для всех образцов в дополнительном отчете отражен показатель LLR для классификации всей хромосомы. 
Перед интерпретацией результатов необходимо проанализировать показатель LLR в отношении заданного 
порогового значения (рисунок 2 на стр. 39). Показатели LLR, относящиеся к хромосомному уровню, 
превышающие пороговое значение, способствуют последующей интерпретации в пользу анеуплоидии всей 
хромосомы.
В ходе клинического исследования было обнаружено два образца одноплодной беременности с 
дупликациями значительными размера (одна на 21-й хромосоме и одна на 18-й), которые составляли менее 
75% относительного размера хромосомы (см. таблицу 15). Оба случая были указаны как частичные 
дупликации, а не как полная трисомия соответствующей хромосомы. Показатели LLR для этих случаев 
превышали предел, соответствующий результатам для полной трисомии. В случае положительного 
результата НИПТ как для частичной дупликации, так и при полной трисомии хромосомы, следует 
предложить пациенту пройти подтверждающую пренатальную диагностику.
Таблица 15. Примеры значительных частичных дупликаций, обнаруженных при полногеномном 
скрининге
Образец
1
Клиническая
«истина»
Трисомия по 21
хромосоме,
одноплодн.
Результат
полногеномного
скрининга
Частичная дупликация 21 
хромосомы
Размер аномалии 
(МБ)
22,50
%  хромосомы
48,9
Показатели
LLR
19,43
Документ № 1000000078751 v06 Август 2021 г.
32


--- стр. 35 ---
Инструкция по применению, система VeriSnq™ NIPT Solution v2
Образец
2
Трисомия по 18
хромосоме,
одноплодн.
Частичная дупликация 18 
хромосомы
47,00 60,2 12,99
Дополнительные сведения о показателях КК, используемых для формирования отчета по результатам 
обнаружения анеуплоидии, см. в «Руководст ве для программного обеспечения» (документ №  
1000000067940).
Половые хромосомы
Результаты, полученные с помощью системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 для половых хромосом, были 
проанализированы в сравнении со стандартными клиническими результатами исходов беременности и 
объединены в таблице ниже. Процент совпадений был рассчитан для каждой половой хромосомы в рамках 
результата каждого клинического исхода беременности. Процент совпадений рассчитывали, как число 
образцов, в которых результаты для половых хромосом, полученные посредством системы VeriSeq™ NIPT 
Solution v2, совпадали с результатами стандартной клинической оценки, деленное на общее число образцов 
с такими же результатами стандартной клинической оценки
Таблица 16. Процент совпадений для классификации пола плода*
Результаты цитогенетического исследованияКлассификация пола 
плода
Фенотип в 
результате 
осмотра
новорожденного
Обнаружение Кариотип Женский Мужской XX XY ХО XXX XXY XYY Прочее** Отсутствует  
анеуплоидии
Аномалий не 
обнаружено
XX 997 0 21 0 2 0 0 0 0 0
Аномалий не 
обнаружено
XY 0 966 0 15 0 0 0 0 0 1
Аномалия
обнаружена
ХО 0 0 0 0 19 0 0 1 0 0
Аномалия
обнаружена
XXX 0 0 0 0 0 17 0 0 1 0
Аномалия
обнаружена
XXY 0 0 0 0 0 0 23 0 1 0
Аномалия
обнаружена
XYY 0 0 0 0 0 0 0 11 0 0
Итого 997 966 21 15 21 17 23 12 2 1
Процент
совпадений
100 100 100 100 90,5 100 100 91,7 Не
применимо
Не
применимо
* В пяти случаях двуплодной беременности было правильно установлено наличие Y-хромосомы. В двух случаях было 
правильно установлено отсутствие Y-хромосомы.
** Другими результатами цитогенетического исследования были ХХХХХ и XXYY.
Прогностическая ценность положительного и отрицательного результата 
системы VeriSeq™ NIPT Solution v2
Прогностическая ценность положительного результата (PPV) и прогностическая ценность отрицательного 
результата (NPV) дают информацию по возможности принимать клинические решения на основании 
чувствительности и специфичности исследования и вероятности до тестирования, что у плода имеется 
трисомия (распространенность). Поскольку PPV и NPV зависят от распространенности, а 
распространенность этих анеуплоидий может различаться в разных популяциях, PPV и NPV рассчитывали 
на основе чувствительности и специфичности, наблюдавшихся при базовом скрининге (без известных 
случаев мозаицизма) в исследовании клинической точности. Таблица 20 составлена на основе данных 
полногеномного скрининга (без известных случаев мозаицизма).
Таблица 17. Распространенность, PPV и NPV для трисомии по 21 хромосоме при базовом скрининге 
(без известных случаев мозаицизма)
Распространенность
(%) PPV (%)
0,05 33,17
NPV (%) 
> 99,99
0,10 49,82 > 99,99
0,20
/Август 2021 г.
66,53 > 99,99
Докумсш 1000000078751 v06
33


--- стр. 36 ---
Инструкция no применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
0,50 83,29 > 99,99
1,00 90,93 > 99,99
1,50 93,79 > 99,99
2,00 95,29 >99,99
Таблица 18. Распространенность, PPV и NPV для трисомии по 18 хромосоме при базовом скрининге 
(без известных случаев мозаицизма)
Распространенность
(%) PPV (%) NPV (%)
0,03 23,06 > 99,99
0,05 33,31 > 99,99
0,10 49,99 > 99,99
0,20 66,68 > 99,99
0,30 75,03 > 99.99
0,40 80,04 > 99,99
0,50 83,38 >99.99
Таблица 19. Распространенность, PPV и NPV для трисомии по 13 хромосоме при базовом скрининге 
(без известных случаев мозаицизма)
Распространенность
(%) PPV (%) NPV (%)
0,01 9.10 > 99,99
0,02 16,68 > 99,99
0,05 33,37 > 99,99
0,10 50,05 > 99.99
0,20 66,73 > 99.99
Таблица 20. Распространенность, PPV, NPV и любой другой аномалии при полногеномном скрининге 
(включая известные случаи мозаицизма)
Распространенность
(%) PPV (%) NPV (%)
0,01 1,42 > 99,99
0,02 2,81 > 99,99
0,05 6,74 > 99,99
0,10 12.64 > 99,99
0,20 22,45 99,99
0,50 42,07 99,98
1,00 59,34 99,95
1,50 68,75 99,93
2,00 74,68 99.91
Распределение фетальной фракции
Распределение рассчитанной фетальной фракции, полученное с помощью системы VeriSeq™ NIPT Solution 
v2 для полногеномного скрининга, включая образцы с известным мозаицизмом, отражено с данными 
стандартных клинических результатов исходов беременности на рисунке 1.Док>мснтХ<) И)0(Ю(К)07Н751 v()6 Август 2021 г.
34


--- стр. 37 ---
Инстсукция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
aЮо
Рисунок 1. Распределение фетальной фракции  
40
200
100
.1 i Г> Г-. ___________
10 20 30
Фетальная фракция (%) VeriSeq NIPT Solution v2
О
Стандартные клинические 
результаты исходов 
беременности
Общие трисомии (п=214) 
ИзСА (п=75) 
Иполмогеномиый (п=55) 
□  Все (п=2307)
У 5 образцов наблюдались отклонения в нескольких категориях.
Образцы общей трисомии включают в себя образцы стрисомиями по 21, 18 и/или 13 хромосомам. 
Полногеномные образцы включают в себя образцы с РАА или частичными делециям и/или дупликациям.
Оценки фетальной фракции в диапазоне от 2% до 34% с медианой 9%, а также в вероятностном диапазоне 
от 6% до 12%. Медиана оценки фетальной фракции для общих трисомий и случаев, обнаруженных при 
полногеномном скрининге, составляет 8%, а для SCA — 9%. Диапазон оценок фетальной фракции 
соответствовал всем результатам. Отсутствуют какие-либо видимые сдвиги в распределении фетальной 
фракции среди случаев общей трисомии, SCA, случаев, обнаруженных при полногеномном скрининге, или 
всех образцов при полногеномном анализе.
Характеристики при двуплодной беременности
Оценка трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам и характеристики Y-хромосомы при 
двуплодной беременности
Из-за низкой распространенности трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам при двуплодной беременности, 
только незначительное число аномальных образцов были доступны для проведения клинического 
исследования. Для оценки характеристик системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 при двуплодной беременности 
использовались in silico  модели, основанные на результатах исследованных клинических образцов, 
позволившие имитировать популяцию с двуплодной беременностью. Моделирование соответствовало 
популяции для которой предполагалось применение. Распределение фетальной фракции было определено 
с использованием примерно 4500 образцов двуплодной беременности и было сравнено с распределением 
для примерно 120000 образцов одноплодной беременности. Распределение фетальной фракции, 
обусловленное анеуплоидией, было определено на основе предполагаемых результатов для одноплодной 
беременности (1044 случая трисомии по 21 хромосоме, 307 случаев трисомии по 18 хромосоме и 192 случая 
трисомии по 13 хромосоме). Объединение двух распределений позволило сделать выводы об обнаружении 
анеуплоидии при двуплодной беременности. Моделировались наборы дизиготных и монозиготных 
близнецов, и для оценки чувствительности было взято средневзвешенное значение, представляющее их 
распространенность в предполагаемой популяции {2 дизиготных: 1 монозиготный). Для оценки 
специфичности были смоделированы наборы близнецов без отклонений в хромосомном наборе.
Фракция каждого смоделированного образца с трисомией {т. е. пораженная фракция) рассчитывалась 
отдельно для каждой категории образцов;
A b i'vc i 2 0 2 ! г. Докумст № 10()00(Ю078751 v06
35


--- стр. 38 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
В случае монозиготных близнецов для пораженной фракции каждого образца задавалось значение 
1,0, лоскольку в такой ситуации трисомия поражала обоих близнецов.
В случае дизиготных близнецов лредполагалось, что отклонения наблюдались только у одного из 
близнецов (крайне редко поражаются оба дизиготных близнеца). Были смоделированы значения 
пораженной фракции с использованием известного распределения отношений фетальной фракции, 
рассчитаной на основе клинических образцов разнополой двойни. Использовался консервативный 
подход, который подразумевал, что у пораженного близнеца фетальная фракция всегда ниже, чем у 
второго близнеца. В случае беременности плодами с трисомией по 13 и 18 хромосомам фетальная 
фракция в среднем была ниже, поэтому применялся поправочный коэффициент.
Для близнецов без отклонений был задан нулевой показатель пораженной фракции каждого образца.
Для близнецов, пораженных трисомией по 18 или 13 хромосоме, был уменьшен показатель фетальной 
фракции, соответствующий пораженной фракции образца. Уменьшение было пропорционально среднему 
уменьшению показателя фетальной фракции, наблюдавшемуся в клинических данных при трисомии по 
хромосоме 18 или 13 по отношению к эуплоидной одноплодной беременности.
И полная фетальная фракция, и пораженная фракция каждого смоделированного образца использовались 
для расчета показателя анеуплоидии с применением стандартного алгоритма системы VeriSeq™ NIPT 
Solution v2. Чувствительность рассчитывали путем определения того, как часто значения анеуплоидии для 
имитированных пораженных близнецов были выше соответствующего порога анеуплоидии. 
Соответственно, специфичность рассчитывали, определяя, как часто показатели анеуплоидии у 
симулированных незатронутых близнецов были ниже соответствующего порога анеуплоидии (таблица 19). 
95% доверительные интервалы оценивались на основе числа реальных клинических образцов двуплодной 
беременности в наборе исходных данных, которые попадали под категорию пораженных или не пораженных 
соответствующей трисомией.
Для оценки чувствительности выявления Y-хромосомы в образцах двоен были смоделированы наборы 
XY/XY и XX/XY для двуплодной беременности. Было взято средневзвешенное значение (1 XY/XY:1 XX/XY), 
отображающее их распространенность в популяции, для которой предполагалось применение. Для оценки 
специфичности Y-хромосомы в случае двойни был смоделирован набор ХХ/ХХ для двуплодной 
беременности. Общие значения фетальной фракции были смоделированы согласно известному 
распределению фетальной фракции в клинических образцах двуплодной беременности.
Для двуплодной беременности XY/XY и XX/XY была проведена оценка соответствующих показателей Y- 
хромосом с применением известного соотношения между фетальной фракцией и показателями Y- 
хромосомы в клинических образцах одноплодной беременности мужского пола. Только для двуплодной 
беременности XX/XY были смоделированы значения пораженной (т. е. мужского пола) фетальной фракции 
с использованием известного распределения отношений фетальных фракции, которые наблюдались между 
близнецами одной и той же беременности и были клинически определены как образцы разнополой двойни. 
Использовался консервативный подход, при котором выбиралась пораженная фракция, соответствующая 
меньшему из двух близнецов. Для каждого смоделированного образца XX/XY показатель Y-хромосомы 
умножался на значение пораженной фракции.
Для двуплодной беременности ХХ/ХХ показатели Y-хромосомы отбирались из показателей, которые 
наблюдались в клинических образцах одноплодной беременности женского пола. Показатель Y-хромосомы 
и общая фетальная фракция использовались для классификации каждого смоделированного образца 
относительно наличия или отсутствия Y-хромосомы с применением стандартного алгоритма системы 
VeriSeq™ NIPT Solution v2.
Расчет чувствительности проводился путем определения того, насколько часто смоделированные образцы 
двуплодной беременности XY/XY или XX/XY правильно классифицировались относительно наличия Y- 
хромосомы. Расчет специфичности проводился путем определения того, насколько часто 
смоделированные образцы двуплодной беременности ХХ/ХХ правильно классифицировались 
относительно отсутствия Y-хромосомы. 95% доверительные интервалы оценивались на основе числа 
реальных клинических образцов двуплодной беременности в наборе исходных данных, которые 
классифицировались относительно наличия или отсутствия Y-хромосомы.
Таблица 21. Оценка трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам в смоделированных группах двуплодной 
беременности
Трисомия по 
21 Трисомия по 18 Трисомия по 13 Наличие Y-
хромосоме хромосоме хромосоме хромосомы
Чувствительность 96,4% 95,7% 93,6% > 99,9%
2-сторонний 95%
ди
(86,4%:
98,9%) (68,3%; 99,4%) (64,1%; 98,9%) (99,9%; > 99,9%)
Специфичность 99,9% > 99,9% > 99,9% > 99,9%
Документ ИН)(КЮ0078751 v0(> Август 2021 г.
36


--- стр. 39 ---
Инструкция no применению, система VeriSeq^*^ NIPT Solution v2
2-сторонний 95% 
ДИ
(99,8%: > 
99,9%) (99,9%: > 99,9%) (99,9%: > 99,9%) (99,7%: > 99,9%)
В таблице 21 указаны расчетные показатели и предполагаемые 95% доверительные интервалы для 
чувствительности и специфичности системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 при выявлении трисомии по 21, 18 
и 13 хромосомам и наличия Y-хромосомы в смоделированной группе двуплодной беременности, 
соответствующей популяции предполагаемого применения. Оценка доверительных интервалов 
проводилась на основе числа клинических образцов двуплодной беременности, прошедших КК и попавших 
в категорию образцов, которые поражены или не поражены соответствующей трисомией. Расчет 
чувствительности предполагает, что две трети пораженных образцов двуплодной беременности относятся 
к дизиготным с одним пораженным плодом, а оставшаяся треть — к монозиготным с двумя пораженными 
плодами.
Приведенная в таблице 21 оценка относится только к двуплодным беременностям. Вследствие низкой 
распространенности многоплодной беременности с более высоким количеством плодов (три плода и более) 
данных для создания соответствующих статистических моделей оценки точности выявления анеуплоидии 
было недостаточно.
Аналитические характеристики 
Воспроизводимость
Для оценки и количественного определения воспроизводимости теста, с помощью программного 
обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) был проведен повторный анализ данных 
из двух предыдущих исследований, полученных с использованием системы VeriSeq™ NIPT Solution:
Исследование воспроизводимости на нескольких лабораторных площадках, включавшее 3 запуска, 
которые проводили 3 оператора на 3-х лабораторных площадках, используя одну и ту же партию 
реагентов суммарно для 9 запусков.
Внутрилабораторное изучение воспроизводимости результатов, включавшее 12 запусков в одном 
центре, которые проводились с использованием двух станций дозирующих автоматических VeriSeq 
NIPT Microlab STAR, двух систем секвенирования и трех партий реагентов.
Целью исследования воспроизводимости было количественное определение точности анализа в 
отношении трисомии 21 (Т21) и хромосомы Y и оценка вариабельности между различными инструментами, 
комплектами для подготовки библиотек и партиями реагентов для секвенирования.
Был получен пул ДНК с 5% долей ДНК плода с трисомией по 21 хромосоме, для чего объединили сцДНК из 
плазмы беременных (с плодом, имеющим трисомию по 21 хромосоме) и сцДНК из плазмы не беременных 
женщин. Также был создан пул сцДНК для 10% фетальной фракции плода мужского пола (плод XY). Панель 
образцов каждого исследования и каждого запуска включала в себя 4 реплики из пула образцов, 
пораженных Т21, с 5% фетальной фракции и 20 реплик из пула сцДНК с 10% фетальной фракцией плода 
мужского пола. Анализ проводили в течение 10 дней (в общей сложности 21 запуск для 2 исследований в 
совокупности).
Для определения качества, основанного на репрезентативности клинических условий и сложности 
выявления отклонений, были выбраны Т21 и обнаружение Y-хромосомы. Хотя 21 хромосома является 
второй из самых маленьких аутосом человека, ее размер непосредственно влияет на чувствительность 
выявления Т21, особенно при низких значениях фетальной фракции, таких как в данном исследовании. Y- 
хромосома, присутствующая в плазме беременной женщины, является исключительно плодной по своему 
происхождению, и поэтому ее легче обнаружить во время анализа.
Наблюдаемое среднее и стандартное отклонения показателя LLR для 21 хромосомы и нормализованных 
хромосомных значений (NCV) для Y-хромосомы показали, что стандартное отклонение (SD) реплики 
являлось наибольшим источником изменчивости. Разница между лабораторными площадками, приборами 
и партиями реагентов добавили незначительную вариабельность, о чем свидетельствует разница между 
общим SD и SD реплики указанным в таблице 22 и таблице 23.
Таблица 22. Сводные данные стандартного отклонения (SD) воспроизводимости результата  
секвенирования на нескольких лабораторных площадках
Реакция N Среднее SD реплики
Общее SD
воспроизводимости*
Показатель 11Рдля 21 хромосомы 36 34,43 11,36 11,36
NCV Y-хромосомы 180 190,56 7,96 10,20
* Общее значение включает изменчивость, связанную с центром,оператором.анализом, днем и репликой.
Таблица 23. Сводные данные внутрилабораторной воспроизводимости результата секвенирования
Реакция N Среднее SD реплики Общее 80 по ла6(имтории*
Показатель 1ЬРдля 21 хромосомы 48 36,01 9,07 10,25
NCV Y-хромосомы 240 198,68 7,63 7,82
* Общее значение включает изменчивость, связанную с прибором для секвенирования, партией реагентов, оператором, 
анализом, днем и репликой.
Arivc t 202I I. Докумет № 1000000078751 \06
37


--- стр. 40 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Было проведено дополнительное исследование для сравнения воспроизводимости секвенирования 
системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 (общее стандартное отклонение) с использованием проточной ячейки 
версии 2.0 в сравнении с версией 2.5. Во время исследования использовалось два типа проточных ячеек 
(версий 2.0 и 2.5), три партии наборов для секвенирования, четыре прибора, на которых проведено по два 
запуска секвенирования для каждой комбинации, что в итоге дало 48 запусков для одной лабораторной 
площадки. Один пул секвенирования был подготовлен с использованием планшетов сцДНК, 
подготовленных вручную. Панель образцов включает в себя 4 реплики из пула образцов с Т21, с 5% 
фетальной фракции и 20 реплик из пула сцДНК с 10% фетальной фракции плода мужского пола (плод XY). 
Результаты исследования представлены в таблице 24 и свидетельствуют об отсутствии разницы между 
точностью секвенирования при использовании проточных ячеек версии 2.0 и версии 2.5.
Таблица 24. Сводные данные по воспроизводимости реакции секвенирования при использовании 
проточных ячеек версии 2.0 и версии 2.5
Реакция
21 Хромосома 
Показатель LLR
Кол*во наблюдений 
для версии
96
Общий SD в. 
2.0*
9,56
Общий SD 
в. 2.5*
8,44
Статистический результат**
Статистически эквивалентный 
(значение р=0,25)___________
NCV Y-хромосомы 480 7,74 7,38 Статистически эквивалентный 
(значение р=0,38)___________
* Общее значение включает изменчивость, связанную с прибором для секвенирования, партией реагентов, анализом, 
днем и повтором.
** На основе F-критерия для дисперсионного равенства (стандартные отклонения в квадрате)
Перекрестная контаминация
Перекрестную контаминацию оценивали в процессе подготовки образцов для системы VeriSeq™ NIPT 
Solution v2. Пулы плазмы, взятой у не беременных женщин (XX) и взрослых мужчин (XY), анализировали в 
шахматном порядке в планшетах на 96 лунок в 4 планшетах. N=48 для образцов плазмы женщин и мужчин 
в каждом планшете; в общей сложности 192 женских и 192 мужских образца. Ни в одном из женских 
образцов не было данных о наличии Y хромосомы, статистически значимо превышавших фон определения, 
что говорит об отсутствии перекрестной контаминации от мужских образцов в том же планшете. В системе 
VeriSeq™ NIPT Solution v2 не наблюдалось детектируемой перекрестной контаминации.
Потенциально интерферирующие вещества
Для оценки влияния интерферирующих веществ на работу системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 
характеристики системы оценивали в присутствии потенциально интерферирующих веществ.
В пулы материнской плазмы, взятой у беременных с плодами женского пола (XX) без отклонений, по 
отдельности добавляли альбумин, билирубин, гемоглобин и триглицериды (эндогенные) в двух 
концентрациях для каждого анализируемого вещества (п = 16 в каждом случае). Влияния этих веществ на 
характеристики анализа выявлено не было.
Таблица 25. Потенциальные интерферирующие вещества (эндогенные)
Исследуемое вещество Низкая концентрация (мг/мл)
35
Высокая концентрация (мг/мл)
50
Билирубин 0,01 0,15
Гемоглобин 100 200
Триглицерид 1,5 5
Естественным образом присутствующая в плазме материнская геномная ДНК тоже потенциально может 
влиять на проведение анализа, поскольку может быть выделена вместе с сцДНК плода. Геномную ДНК в 
количестве 1.6; 3,3 и 4,9 нг на образец (что соответствует превышению средней ожидаемой концентрации 
геномной ДНК после 7 дней хранения на 1,2 и 3 стандартных отклонениям^) добавляли к сцДНК, выделенной 
из материнской плазмы беременных с плодами женского пола (XX) без отклонений. После этого образцы 
анализировали системой VeriSeq™ NIPT Solution v2 (n=16 для каждой концентрации). В присутствии 
повышенного уровня геномной ДНК изменений в характеристиках анализа выявлено не было.
В соответствии с ЕР7-А2 (Оценка мешающих влияний в клинической химии; одобренное руководство - 
второе издание) была проведена оценка двадцати потенциальных интерферирующих веществ 
(экзогенных), часто используемых или назначаемых во время беременности. Двадцать потенциальных 
интерферирующих веществ были объединены в 4 пула, затем внесены в материнскую плазму, полученную 
у беременных с плодами женского пола (XX) без отклонений, и проанализированы в системе VeriSeq™ NIPT 
Solution v2 (N=16 для каждого пула). Изменений в характеристиках анализа в присутствии этих экзогенных 
веществ выявлено не было.
Докумст N<! l()0()00no7S75l v0f> Август 2021  г.
38


--- стр. 41 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq'''^ NIPT Solution v2
Таблица 26. Потенциальные интерферирующие вещества (экзогенные)
Пул 1 Пул 2 Пул 3 Пул 4
Парацетамол Дифенгидрамин Альбутерол Цетиризин
Ацетилцистеин Эритромицин Бупропион Декстрометорфан
Бисопролол Гвайфенезин Кофеин Аскорбиновая кислота
Циталопрам Гепарин Сертралин Метопролол
Дезлоратадин Лидокаин Натрия фторид НадоЛОЛ
Предел обнаружения
Предел обнаружения (LOD) определяется как уровень фетальной фракции, который соответствует 95% 
вероятности обнаружения интересующего состояния, как. например, Т21. Чтобы оценить предел 
обнаружения системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 для различных широко распространенных состояний, были 
проведены исследования и статистический анализ.
Вероятность обнаружения интересующего состояния в пораженном образце, обработанном с помощью, 
системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 главным образом зависит от трех факторов:
^ фетальной фракции:
глубины секвенирования;
размера и сложности интересующей геномной области.
При условии постоянной глубины секвенирования заданную аберрацию легче обнаружить в образце с 
более высоким процентным отношением фетальной фракции, чем в образце с более низким. И наоборот, 
при условии постоянной фетальной фракции заданную аберрацию легче обнаружить в образце с большей 
глубиной секвенирования, нем в образце с меньшей глубиной секвенирования. И наконец, аберрации в 
более мелких или более сложных геномных областях обнаружить тяжелее, чем в более крупных или менее 
сложных геномных областях, но при этом фетальная фракция и глубина секвенирования должны быть 
постоянными.
Чтобы определить предел обнаружения Т21, был проведен анализ образцов, содержащих смеси 
объединенных образцов сТ21 и образцов без отклонений. Для создания ряда из семи уровней фетальной 
фракции (О, 2, 3, 4, 5, 6 и 10%) путем титрования было смешано два типа анализируемых веществ. Каждый 
уровень был представлен в общей сложности 10 репликами.
Чтобы увеличить разрешающую способность модулятора фетальной фракции для анализа предела 
обнаружения, данные этого исследования были дополнены данными, полученными путем разбавления in 
silico. Результаты экспериментального разбавления и титрования были смоделированы путем 
контролируемого смешивания данных секвенирования. Данные этого in silico  титрования охватывали 14 
уровней фетальной фракции (1,25; 1,50; 1,75; 2,00; 2,25; 2,50; 2,75; 3,00; 3,25; 3,50; 3,75; 4,00; 4,25 и 4,50%) 
с 32 репликами для каждого уровня. К полученным данным был применен пробит-анализ с целью 
определения предела обнаружения для Т21. Независимо от этого, была разработана статистическая 
модель, в которой использовалась фетальная фракция, глубина секвенирования и размер/сложность 
геномной области, предназначенная для прогнозирования вероятности обнаружения любых аберраций в 
образцах. Эта модель была создана с использованием данных, соответствующих набору из 1405 образцов 
XY. Предел обнаружения для Т21, прогнозируемый этой моделью, оказался соответствующим оценке на 
основе вышеописанного пробит-анализа. Данная статистическая модель использовалась для оценки 
значений предела обнаружения для анеуплоидии во всех аутосомах, а также для частичных делеций и 
дупликаций.
На рисунке 2 указана 95% вероятность обнаружения для средних областей по размеру и пределы 
обнаружения аутосом для всех видов трисомии и моносомии.
Рисунок 2. 95% вероятность обнаружения для средних областей по размеру для системы VeriSeq™ 
NIPT Solution v2
Символ отображает предел обнаружения аутосом для трисомии Символ отображает предел обнаружения аутосом для моносомии
/\Bi VC! 2021 I Док>мс(н № 1000000078751 \06
39


--- стр. 42 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
о 20 40 во во 100 1 ^  140 160 180 200 220 240 
Действительный размер (МБ)
О 20 40 60 80 100 120 1 40 160 1 80 200 220 240 
Действительный размер (МБ)
Таисоымя М01ЮСОММ)1
хр- С янм л Ло м ал LLR |Д 0 (% ) Лом ал LLR L0 0 (% )
1 0 1.44 1  13.2 1.80
2 □ 9 1,47 13.6 1.71
3 о 1 41 138 1 99
4
А 1 82 15,2 2,39
5 7.6 1 60 17 2.14
-в - • 7.3 1.60 16,4 2.09
7 ■ 6.6 1,73 14 2,25
в 4 5,6 1,63 14,8 2,25
в А 1.97 13,6 2.37
10 ▼ 8.8 2.01 14,7 2.42
11 • 12,2 2,14 16,7 2,36
Той. л ш т H0W)OO*a«i
хр Сммаол Ло м ал LLR Lo D (% ) Гк м в л i 1 R Lo O (% )
1? П 11.6 2,14 12 8 2.22
13 <> 3 1.88 16.5 2.94
14 А 127 2.68 147 2.82
15 V 9.8 3,07 16.4 3.69
16 а 10,7 3.10 15,3 3.54
17 « 16,8 4.25 15,7 4,14
18 1,98 11,3 3.02
19 © 15,5 5,01 27,5 6.26
20 10.8 3 20 18.2 3.91
21 2.5 2 58 13.2 4.40
22 13,5 4,87 15,3 5,09
Поиск и устранение ошибок
Поиск и устранение ошибок при работе с системой VeriSeq^*''* NIPT Solution v2
Вид ошибки
Недостаточно
входящего
объема
плазмы
Вероятный
результат
Отрицательный 
результат КК 
для образца
Интерпретация Рекомендованное действие Примечания
Недостаточный объем Заново возьмите новый 
плазмы образец
Основано на визуальной контроле объема 
плазмы.
Проблемы с 
кровью в 
пробирке
Нет разделения 
крови на слои
Образец не был 
отцентрифугирован
Убедитесь, что центрифуга 
начинала работу, и что 
пробирка была
центрифугирована на 
верном скоростном
режиме. Возьмите новый 
образец._______________
Неправильное 
хранение или
транспортировка 
снЗразца (гемолиз
образца)
Возьмите новый образец. В замороженных образцах разделения на 
слои не происходит. Неправильное 
хранение или транспортировка могли 
привести к гемолизу образцов.
Вид ошибки
Засорение/низкая
текучесть
образца
Вероятный
результат
Контаминация
плазмы
Интерпретация
Отдельные образцы 
могут засорять 
планшет для 
связывания ДНК при 
наличии в образце 
плазмы 
значительной 
контаминации
Рекомендованное действие Примечания
Осмотрите образец: если 
оставшаяся в пробирке 
плазма красного или 
молочно-белого цвета, 
отмените анализ образца и 
запросите повторный забор 
материала. Если образец 
выглядит нормально, 
повтооите анализ.
Переполнение Неадекватная Может указывать на
лунки с визуальная неправильную
образцом проверка каждой из 
пробирок на 
пригодность 
образца
транспортировку или 
условия хранения образца до 
процесса подготовки. 
Необходимо исключать 
неподходящие образцы.
Док>мот К» ШООО<Ю()78751 v06 Август 2021 г.
40


--- стр. 43 ---
Инструкция по применению, система VeriSnq'^’^ NIPT Solution v2
Отказ
оборудования
Недостаточное 
растворение 
материала в ходе 
выделения
Заново проанализируйте 
образец. Если проблема 
продолжает возникать в 
данной лунке и с другими 
образцами, свяжитесь с 
технической поддержкой 
компании «Иллюмина» 
(lllumiria)-
Отрицательный 
результат КК при 
определении 
концентрации 
образца
Запуск
определения
концентрации
плохого
качества
Медиана для
серии ниже
минимального
значения
Недостаточная Повторите количественное Если показатели стандартной кривой
производительность определение. Если удовлетворительны, проблема связана с
процесса проблема не решена, приготовлением библиотеки,
свяжитесь с технической
поддержкой компании
«Иллюмина» (lllumlna).
Запуск
определения
концентрации
плохого
качества
Сбой связан со 
стандартной кривой
Повторите количественное 
определение. Если
проблема не решена, 
свяжитесь с технической 
поддержкой компании
«Иллюмина» (lllumina).
К широко распространенным причинам сбоя, 
связанного со стандартной кривой, относятся 
недостаточное размораживание реагентов для 
количественного определения, различный объем 
в лунках вследствие пролива, а также ухудшение 
параметров реагентов для количественного 
определения ДНК (например, под действием 
света).
__________________________________
Ошибки при
объединении
библиотек
Не удалось 
завершить 
объединение 
библиотек
При анализе
объединения 
библиотек 
невозможно 
рассчитать нужные 
объемы пулов
Заново оцените целевую 
концентрацию пулов и 
повторно проведите анализ 
объединения библиотек.
Такое может произойти, когда все образцы серии 
имеют низкие значения концентрации, а вы 
установили высокую концентрацию пулов (как 
правило, выше 3-5 pm)._____________________
Отрицательный 
результат КК для 
отдельного 
образца
Отрицательный 
результат КК 
при
секвенировании
Недостаточное 
количество 
генетического 
материала ИЛИ 
ошибочный перенос 
материала при 
манипуляциях с 
образцом ИЛИ 
непригодные 
реагенты для
секвенирования
Проверьте описание
образца. Проверьте, не было 
ли сходных результатов для 
предшествующих образцов в 
той же лунке планшета. 
Заново проанализируйте 
образец.
Указывает либо на плохое качество введенного 
образца, либо на ошибку при переносе в станцию 
дозирующую автоматическую VeriSeq NIPT 
Microlab STAR. Недостаточное количество 
генетического материала может быть связано с 
недостаточным количеством свободно 
циркулирующей ДНК в плазме или наличием 
клеточной ДНК, вызывающей чрезмерное 
разведение образца перед секвенированием.
Низкие
показатели
фетальной
фракции или
неисключенных
сайтов
Недостаточно 
данных для того, 
чтобы выдать 
точные результаты
Проведите анализ повторно, 
начиная с плазмы.
Выявление и устранение неполадок при работе со станцией дозирующей 
автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR
Стадия Код  
процесса ошибки
Создание ЕМ0044 
серии
Сообщение об ошибке Описание
Введенный ID серии Система VeriSeq™ NIPT Solution v2
содержит допускает только цифры, буквы,
недопустимые подчеркивания и дефисы во всех полях
символы.____________ввода данных.________________________
Действия пользователя
Переименуйте серию, используя название, 
не содержащее никаких специальных 
текстовых символов.
Создание ЕМ0051 
серии
ID серии превышает 26 
символов.
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 
ограничивает длину названия серии 26 
символами или менее.
Переименуйте серию, используя название, 
содержащее менее 26 символов.
Создание ЕМ0076 
серии
Невозможно связаться 
блоком серверным 
VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ 
Onsite Server v2)
Блок серверный VetiSeq^'^ v2 (VeriSeq™ 
Onsite Server v2) не отвечает на запросы 
данных от диспетчера задач VeriSeq'^^ NIPT 
v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2).
Убедитесь в том, что:
1. Станция дозирующая автоматическая 
VeriSeq NIPT Microlab STAR подключена к 
сети.
2. Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ 
Onsite Server v2) работает.
3. Станция дозирующая автоматическая 
VeriSeq NIPT Microlab STAR может связаться 
с блоком серверным VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ 
Onsite Sen/er v2) (посредством пинг- 
запроса).
4. Если перечисленные шаги не привели к 
устранению проблемы, свяжитесь по 
электронной почте с технической 
поддержкой компании «Иллюмина» 
(lllumlna).
5. Проверьте не заполнена ли сливная 
емкость вакуумной станции больше чем на 
половину. Если это так, опорожните ее.
Создание ЕМ0118 
серии
Лкгуст 2021 I.
Сбой данной серии - не 
может быть обработан 
далее
Указанная серия дала сбой и не может быть 
обработана далее.
Отчет по данной серии на блоке серверном 
VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
указывает, что выбранная серия дала сбой. 
Дальнейшая обработка серии не 
допускается. Сформируйте новую серию с 
нужными образцами.
Докумеи! Ny 1000()00()78751 v06
41


--- стр. 44 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq™ NIPT Solution v2
Создание N\A Обработка данной 
серии серии уже закончена.
Вы хотите заново
объединить
библиотеки?
Указанная серия обработана до стадии 
объединения библиотек включительно. 
Единственная допустимая операция - 
повторное объединение библиотек.
Чтобы это сделать, выберите Re-Pool 
(Заново объединить)
ИЛИ
прервите анализ и заново проверьте 
название серии.__________________
Отделение WP0087 Загружены образцы с 
плазмы идентичными штрих­
кодами.
В систему были загружены образцы с 
идентичными штрих-кодами.
1. Следуйте указаниям диспетчера задач 
VeriSeqTM NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow 
Manager v2), чтобы определить, какие 
образцы продублированы.
2. Выньте эти образцы и либо промаркируйте 
их заново, либо замените другими.
3. Заново загрузите образцы._____________
Отделение ЕР0102 Образцы, указанные в 
плазмы перечне образцов, не
загружены.
Образцы, указанные в перечне образцов, 
отсутствуют среди загруженных в систему 
штрих-кодов.
1. Следуйте указаниям диспетчера задач 
VeriSeqTM NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow 
Manager v2), чтобы определить, какие 
образцы отсутствуют.
2. Добавьте недостающие образцы к серии и 
загрузите образцы заново
ИЛИ
прервите анализ, внесите необходимые 
поправки в перечень образцов и начните 
анализ заново.
Загрузка
планшета
N\A Ошибка маски Venus 
для штрих-кодов
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) 
обеспечивает верное соответствие 
планшетов и серий, используя маски Venus 
для штрих-кодов.
1. Проверьте положение планшета, чтобы 
убедиться, что он расположен правильно.
2. Убедитесь в том, что загружен нужный для 
указанной партии планшет.
Стадия 
процесса
Выделени WE0150 
е
сцДНК
Код ошибки Сообщение об ошибке
Давление в вакуумной 
камере слишком низкое.
Описание
диспетчера задач VeriSeq™ NIPT 
v2 (VetlSeq^^ NIPT Workflow 
Manager v2).He будет проводить 
обработку образцов, если 
давление в вакуумной линии в 
покое < 400 мм рт. ст.
Действия пользователя
1. Проверьте, нет ли перекручивания или 
других препятствий в вакуумной линии.
2. Откройте зажимы линии слива отходов, 
уравняйте давление, полностью закройте 
зажимы
3. Убедитесь, что вакуумный контроллер и 
вакуумный насос включены.
4. Если проблема сохраняется, свяжитесь с
технической поддержкой компании 
«Иллюмина!» (Illumina).___________________
WE0153
Давление в вакуумной 
камере слишком высокое.
Если измеренное давление в 
вакуумной камере перед началом 
контроля давления слишком 
высоко, возможен отказ системы.
Проверьте все вакуумные соединения на 
задней стороне контроллера
WE0996 Нет герметичного
соединения.
Система не может достичь 
герметичного соединения с 
планшетом для связывания ДНК.
ПРИМЕЧАНИЕ. Не нажимайте ОК, пока не 
будет полностью достигнуто герметичное 
соединение с планшетом.
1. Убедитесь в том, что планшет для 
связывания ДНК стоит вровень с коллектором 
вакуумной станции. Рукой в перчатке надавите 
на планшет.
2. Выберите ОК, чтобы продолжить выделение 
сцДНК.
3. Если данное сообщение об ошибке 
выводится более трех раз за запуск, свяжитесь 
по электронной почте с отделом технической 
поддержки компании «Иллюмина» (Illumina).
WM0219 Если вакуумный насос 
включен, вручную
отключите насос.
Вакуумирование может остаться 
включенным после того, как 
процесс был прерван на стадии 
выделения ДНК.
1. На контроллере вакуумной станции 
выберите кнопку питания, чтобы отключить 
вакуумирование.
2. Подождите 10 секунд и снова выберите
кнопку питания, чтобы включить
вакуумирование._________________________
ЕЕ0477 Произошла ошибка при
перемещении планшета 
(ошибка (SWAP)
В случае ошибки iSWAP (планшет 
выпал, не подобран захватом и так 
далее), система выводит для 
пользователя сообщение о 
необходимости завершить
перемещение планшета вручную.
Убедитесь в том, что планшет можно 
анализировать далее (содержимое не 
вылилось).
- Если это не так. прервите анализ.
• Если планшет можно анализировать, 
следуйте инструкциям на дисплее, чтобы 
завершить перемещение планшета вручную.
ЕЕ0519 Просканированный
штрих-код не
соответствует штрих-коду 
планшета для связывания 
ДНК, указанному в 
протоколе.
Загруженный планшет для 
связывания ДНК имеет штрих-код, 
который не соответствует штрих­
коду вынутого планшета.
Убедитесь в том, что загружаемый планшет 
соответствует указанному в протоколе штрих­
коду (загляните в журнал регистрации 
трассировки, чтобы узнать ожидаемый штрих­
код).
Стадия Код
процесса ошибки Сообщение об ошибке Описание Действия пользователя
Докумет X» 10()(Ю00078751 v06 Август 2021 г.
42


--- стр. 45 ---
Инструкция по применению, система VeriSoq^'^ NIPT Solution v2
API EA0372 Невозможно связаться с 
сервером данных.
Блок серверный VeriSeq"^” v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) не отвечает 
на запросы данных от диспетчера 
задач VeriSeqT” NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Workflow Manager v2).
Убедитесь в том,что;
1. Станция дозирующая автоматическая 
VeriSeq NIPT Microlab STAR подключена 
к сети.
2. Станция дозирующая автоматическая 
VeriSeq NIPT Microlab STAR может 
связаться с блоком серверным VeriSeq™ 
v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
(посредством пинг-запроса).
3. Блок серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) работает.
EA0774 Ошибка связывания
Связь с сервером API не 
удалось подтвердить.
Блок серверный VeriSeq^” v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2 ) перестал 
отвечать на запросы данных от 
диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeqTM NIPT Workflow Manager v2).
Убедитесь в том, что:
1, Станция дозирующая автоматическая 
VeriSeq NIPT Microlab STAR подключена 
к сети.
2, Станция дозирующая автоматическая 
VeriSeq NIPT Microlab STAR может 
связаться с блоком серверным VeriSeq™ 
v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
(посредством пинг-запроса).
3, Блок серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) работает.
EA0780 403: Неверный запрос.
Текущая операция
является недопустимой.
Посланные данные нарушают логику 
системного процесса.
Подробнее смотри сведения об ошибке. 
Наиболее частые причины включают в 
себя слишком большую длину 
введенного набора данных или 
использование недопустимых символов.
Справочные документы
10
11
12
13
14
15
16
Nagaoka S, Hassold Т, Hunt Р, Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 
2012:13{7):493-504. doi: 10.1038/nrg3245.
Garnder RJ, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th edition. New York (NY): 
Oxford University Press; 2012.
Akolekar R, Beta J, Picciarelli G. Ogilvie C, D'Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and 
chorionic villus sampling; a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1);16-26. doi: 
10.1002/uog.14636.
American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet 
Gynecol. 2016: 127(5):e123-137.
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal 
aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11, doi: 10.1002/uog. 17484.
Blanch! D, Parker R, Wentworth J et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med. 
2014:370(9):799-808. doi:10.1056/nejmoa1311037.
Benn P, Borrell A, Chiu RW, et al. "Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf 
of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis." Prenat Diagn 35 (2015): 725-34.
Gregg AR, Skotko BG. Benkendorf JL. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position 
statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016: doi:10.1038/gim.2016.97. 
Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of 
responsible innovation in prenatal screening. EurJ Hum Genet. 2015 Nov;23(11);1438-50.
Grati, et al. "Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal 
screening results." Genetics in Medicine 16 (2014): 620-624.
Brison, et al. "Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing." Prenat Diagn. 2018 
Mar;38(4):258-266. doi: 10.1002/pd.5223, Epub 2018 Feb 19.
Norton S, LechnerJ, Williams T, Fernando M et al. A Stabilizing Reagent Prevents Cell-free DNA Contamination by Cellular 
DNA in Plasma During Blood Sample Storage and Shipping as Determined by Digital PCR. Clin.l Biochem. 2013:46:1561- 
1565. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.06,002.
Bianchi D W. et al. "Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing." Obstet Gynecol 119 
(2012): 890-901.
Ehrich M, et al. “Genome-wide cTONA screening: clinical laboratory experience with the first 10,000 cases." Genet Med 19 
(2017): 1332-1337.
Florentine F. et al. “The clinical utility of genome-wide cfDNA screening." Prenat Diagn 37 (2017): 593-601.
Fertile, MD, et al. "Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto­
placental disease." Sci TransI Med 9 (2017): eaan1240.
Aiii vcT 2021 I. Докумен! Ni! IO(K1()0007875I v06
43


--- стр. 46 ---
Инструкция по применению, система VeriSeq^'^ NIPT Solution v2
Документ Дата История изменений
Документ № 1000000079751 
v06
ABfycT 2021г. Обновлен адрес Уполномоченного представителя ЕС.
Документ № 1000000079751 
v05
Декабрь 2020 г. •Обновлены разделы «Принцип метода», «Особые указания и меры 
предосторожности» и «Маркировка продукта» с дополнительными 
разъяснениями для выполнения нормативных требований. 
•Незначительные обновления в протоколе для соответствия текущему 
стилю и организации компании «Иллюмина» (lllumtna).
•Исправлено описание хромосомы 21, характеристика «вторая по 
величине у человека» заменена на «самая маленькая аутосома 
человека» в разделе «Воспроизводимость аналитического 
исследования».
•Добавлены предупреждения о ненадлежащем использовании 
резервуаров и рисках, связанных со смешиванием образцов в разделах 
«Подготовка образцов плазмы» и «Интерпретация результатов» 
•Добавлены новые номера версий блока серверного и компонентов 
профаммного обеспечения для новой модели блока серверного и- 
Добавлены новые номера блоков серверных и номеров деталей 
программного обеспечения для выпуска новой модели блока серверного 
и обновления номеров деталей программного обеспечения.
•Добавлены предостережения при выполнении процедур и информация 
об устранении неполадок относительно предотвращения переполнения 
лунок с образцом.
•Обновлены активные ингредиенты в стандарте ДНК и в блоке 
дополнительных реагентов для приведения в соответствие с паспортом 
безопасности.
•Обновлены названия программного модуля Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq^” NIPT module) для 
соответствия с остальной документацией.
•Добавлена история изменений.
Документ № 1000000079751 v04 Октябрь 2020 г. Незначительные изменения
Документ № 1000000079751 v03 Сентябрь 2020 г •Обновлен список материалов для представления спецификаций 
лабораторного оборудования и возможных вариантов совмещения 
оборудования.
Документ № 1000000079751 v02 Февраль 2020 г. •Обновлена информация о характеристиках при клинической работе для 
лучшего представления различий между основным и полногеномным 
режимами скрининга.
•Добавлены новые различия в рабочих характеристиках между 
основным и полногеномкым режимами скрининга.
•Удалена противоречивая информация о необязательности 
дополнительного отчета из раздела «Принципы методики».
•Обновлено название менеджера VeriSeq NIPT Workflow Manager v2 во 
всем документе для стилистической согласованности.
•Обновлены адреса «Иллюмина» (lllumlna) в Австралии и Нидерландах, 
отражающие последние изменения.
Документ № 1000000079751 v01 Август 2019 г. Удален продублированный в результате ошибки программного 
обеспечения при публикации этап в разделе «Извлечение сцДНК».
Документ № 1000000079751 vOO Май 2019 г. Первый выпуск.
Документ № 1()0()0()0078751 v06 Август 2021 г.
44


--- стр. 47 ---
Инструкция по применению, система УепЗед~^^ NIPT Solution v2
Патенты и товарные знаки
Данный документ и его содержимое являются собственностью компании «Иллюмина, Инк.» (Illumina, Inc.) и 
ее аффилированных лиц («Illumina»), и предназначены исключительно для использования олисанного 
здесь изделия (изделий) клиентами комлании согласно договору. Данный документ и его содержимое не 
лодлежат использованию или распространению для иных целей и/или передаче, раскрытию и 
воспроизведению каким-либо способом без предварительного лисьменного разрешения комлании 
«Иллюмина» (Illumina). Данным документом компания «Иллюмина» (Illumina) не предоставляет никаких 
разрешений ло своему патенту, товарному знаку, правам в рамках общего права или аналогичным правам 
третьих лиц.
Для обеспечения правильного и безопасного использования продукта(ов), инструкции, изложенные в 
данном документе, должны строго и четко соблюдаться квалифицированным и должным образом 
обученным персоналом. Перед использованием такого изделия (изделий) необходимо полностью 
прочитать и разобраться в содержимом данного документа.
ЕСЛИ ВСЕ СОДЕРЖАЩИЕСЯ В ДАННОМ ДОКУМЕНТЕ ИНСТРУКЦИИ НЕ БУДУТ ПОЛНОСТЬЮ 
ПРОЧИТАНЫ И НЕ БУДУТ ЧЕТКО СОБЛЮДАТЬСЯ, ЭТО МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К ПОВРЕЖДЕНИЮ 
ПРОДУКТА (ПРОДУКТОВ), ТРАВМАМ ЛЮДЕЙ, ВКЛЮЧАЯ ТЕХ, КТО ИСПОЛЬЗУЕТ ПРОДУКТ, И 
НАНЕСЕНИЮ УЩЕРБА ДРУГОЙ СОБСТВЕННОСТИ; ЭТО ЛИШАЕТ ЮРИДИЧЕСКОЙ СИЛЫ ЛЮБЫЕ 
ГАРАНТИИ НА ДАННЫЙ ПРОДУКТ.
КОМПАНИЯ ILLUMINA НЕ БЕРЕТ НА СЕБЯ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ ЗА ПОСЛЕДСТВИЯ НЕНАДЛЕЖАЩЕГО 
ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ПРОДУ1СТА (ПРОДУКТОВ), ОПИСАННОГО В ДАННОМ ДОКУМЕНТЕ (ВКЛЮЧАЯ 
ОТДЕЛЬНЫЕ ЧАСТИ, А ТАКЖЕ ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ).
©2021 г. Illumina, Inc. Все права защищены.
Все товарные знаки являются собственностью компании «Иллюмина, Инк.» (Illumina, Inc.) или 
соответствующих владельцев. Информацию по отдельным товарным знакам см. на веб-сайте 
www.illumina.com/company/legal.html.
Контактная информация:
Illumina
5200 Illumina Way
San Diego, California 92122 U.S.A. (США)
+1-SO0-8O9-ILMN (4566)
-•■1.858.202. 4566 (за пределами Северной Америки)
techsupport@lllumina.com
www.lllumlna.com
Маркировка продукта
С€
2797
IVD
ЕС I ЯЕР
Спонсор в Австралии
Illumina Australia Pty Ltd 
Nursing Association Building 
Level 3, 535 Elizabeth Street 
Melbourne, VIC 3000 
Australia (Австралия)
Illumina Netherlands B. V. 
Steenoven 19,6626 DK Eindhoven, 
The Netherland (Нидерланды)
Полный список уоловных обозначений, которые могут содержаться на упаковке и маркировке продукта, 
расшифровывается на сайте support.illumina.com в таблице «Документ ация и список лит ерат уры»  для 
вашего набора.
Краткое описание безопасности и производительности (SSP) находится по адресу 
https://ec.europa.eu/tools/eudamed, после запуска Европейской базы данных по медицинским изделиям 
(Eudamed), где она связана с базовым UDI-DI (0081627002NIPTRP).
Данная инструкция по применению предназначена для Российской Федерации (РФ) и незначительно отличается 
от инструкции по применению для Соединенных Штатов Америки (США), различия не затрагивают назначение и 
принципа метода медицинского изделия.
A bi vct  2021 г. Д<)К)'М01П № 10()0()00078751 v06
45


--- стр. 48 ---
/Логотип/: Иллюмина
llumina
Перевод с английского языка на русский язык
Система неинвазивного пренатального тестирования 
для определения множественных врожденных 
анеуплоидий ИВД VeriSeq^’'* NIPT Solution v2, анализ 
нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения
Инструкция по применению
От имени компании «Иллюмина, Инк.» (Illumina, Inc.)
/Подпись/ Дата
Аурелия Браунридж (Aurelia Brownridge), 
Старший специалист отдела нормативно­
правового регулирования 
Компания «Иллюмина, Инк.»
28 апреля 2022 г.
/Печать/: БОЛЬШАЯ ПЕЧАТЬ ШТАТА 
КАЛИФОРНИЯ
/Штамп/: ЛЕВИН. ХОУП (LEVI 
Р. НОРЕ) * Нотариус, штат 
Калифорния * Округ Сан-Диего * 
Лицензия Nq 2377029 * Срок действия 
моих полномочий истекает 30 сентября 
2025 года


--- стр. 60 ---
illumina
• Центрифуга Allegra GH-3.8 Бакет-ротор.
• Крышки для бакетов центрифуги Allegra, 
набор из двух элементов
• Адаптер для центрифуги Allegra, 16 мм,  
набор из 4 шт.
«Бекмен Культер» (Beckman Coulter), 
кат. № 369704
«Бекмен Культер» (Beckman Coulter), 
кат. № 392805
«Бекмен Культер» (Beckman Coulter), 
кат. Ко 359150
X g с 
использования
Аналогичные:
• Центрифуга с охлаждением 1600  
опцией остановки без использ  
тормоза (no-brake)
• Бакет ротор с совместимыми бакетами
• Вставки для бакетов вместимостью 24, 48 
или 96 пробирок, минимальная глубина 76
Любой поставщик лаборатории, или 
(Центрифуга лабораторная
многофункциональная серии 58 в
варианте исполнения: 5810 R, с 
принадлежностями,
РУ № РЗН 2013/757 от 21.06.2013 г.)
мм
• Вставляемые адаптеры, поддерживающие 
пробирки для сбора крови размером 16 х 100
мм
Центрифуга и роторный блок для микропланшетов
Рекомендуется:
• Центрифуга Sorvall Legend XTR
• Ротор для микропланшетов HIGHPIate  
6000
• Два из следующих держателей для  
микропланшетов:
• MicroAmp 96-луночный держатель
• Держатель 96-луночных планшетов для  
ПЦР анализа
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo 
Fisher Scientific), кат. № 75004521 (120В) 
или кат. № 75004520 (230В)
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo 
Fisher Scientific), кат. № 75003606
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo 
Fisher Scientific), кат. № 4379590 
«Термо Фишер Сайентифик» (Thermo 
Fisher Scientific), кат. № АВ-0563/1000
Аналогичные:
• Центрифуга мощностью 5600 х g
• Ротор с держателями для 96-луночных 
планшетов, минимальная глубина 76,5 мм
• Держатели для микропланшетов
Любой поставщик лаборатории, или 
(Центрифуга лабораторная, вариант 
исполнения:
II. ROTANTA 460 R в составе:
1. Основной блок - 1 шт.
2. Кабель питания - 1 шт.
3. Шестигранный штифтовый ключ 2,5 мм 
- 1 шт.
4. Шестигранный штифтовый ключ 5 мм - 1 
шт.
5. Консистентная смазка для опорной 
шейки -1 шт.
6. Руководство по эксплуатации -1 шт.
7. Указатель «Защита при 
транспортировке»-1 шт.
8. Роторы в вариантах исполнения: 8.4. 
Ротор горизонтальный, 2-местный, без 
подвесов, для центрифугирования 
планшетов, угол отклонения подвесов 90°


--- стр. 61 ---
illumina
8.7. Ротор горизонтальный, 6-местный, без 
подвесов, угол отклонения подвесов 90°
9. Подвесы в вариантах исполнения:
9.7. Подвес одноместный, круглой формы, 
с поддерживающим кольцом, для сосудов 
максимальным объемом 250 мл
9.11. Подвес одноместный, для 2-местных 
роторов, прямоугольной формы, для 
титрационных микропланшетов, ПЦР- 
планшетов и ПЦР-стрипов
10. Адаптеры в вариантах исполнения: 
11.49. Адаптер 8-местный, для пробирок 
для забора крови / мочи объемом 4 -15 мл 
11.29. Адаптер 12-местный, для пробирок 
для забора крови / мочи объемом 1.1 - 6 мл
13. Вставка в варианте исполнения; 1
3.2. Вставка поддерживающая, для ПЦР- 
планшетов на 96 лунок
14. Крышки в вариантах исполнения:
14.2. Крышка с био-герметизацией, 
аэрозоленепроницаемая, для подвесов 
круглой формы, 083 мм
14.6. Крышка аэрозоленепроницаемая, для 
подвесов прямоугольной формы, 152x124 
мм
15. Прочие компоненты в варианте 
исполнения:
15.1. Приспособление для извлечения 
планшетов, 89x127x80 мм,
РУ № РЗН 2019/8962 от 26.09.2019 г.)
Одно из следующих считывающих устройств 
для микропланшетов (флюориметр) с SoftMax 
Pro v6.2.2 или более поздней версией:
• Gemini XPS
• SpectraMax М2
«Молекулар Девайсез» (Molecular 
Devices), кат. № XPS Molecular Devices, 
кат. № М2, (Спектрофотометр SpectraMax 
М2, номер в госреестре СИ 80291-20)
Высокоскоростное USB-устройство
SpectraMax, последовательный адаптер
«Молекулар Девайсез» (Molecular 
Devices), кат. № 9000-0938,
(Высокоскоростное USB-устройство 
SpectraMax, последовательный адаптер 
входит в состав спектрофотометра 
SpectraMax М2)
Амплификатор для проведения реакций со 
следующими спецификацией:
• Подогреваемая крышка
• Диапазон температур: 4-98 °С
• Температурная точность ±2°С___________
Любой поставщик лаборатории, или 
(Термоциклер для амплификации 
нуклеиновых кислот 1000, с 
при надлежностями 
исполнение: С 1000,
РУ № ФЗС 2008/03399 от 21.06.2016 г.)


--- стр. 62 ---
illumina
• Минимальная скорость линейного  
изменения 2 °С/сек
Совместимый с 96-луночным ПЦР-планшетом 
Twin.tec, с полной юбкой
Станция дозирующая автоматическая VeriSeq 
NIPT Microlab STAR
«Гамильтон» (Hamilton), кат. № 95475- 
01* (115 В) или кат. № 95475-02* (230 В), 
или кат. № 806288 (для Hamilton
Company Bonaduz)
Система секвенирования следующего 
поколения со следующими возможностями:
• Секвенирование парноконцевыми
прочтениями 2 х 36 Ьр
Совместимость с двойными
индексированными адаптерами из набора  
для приготовления библиотек VeriSeq'*^^  
NIPT
• Автоматическое генерирование файлов  
BCL
Использование реагентов для
двухканального секвенирования
• Генерация 400 млн парноконцевых 
прочтений за запуск
Совместимо с программным обеспечением 
VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ ™ Assay Software 
v2) или системой секвенирования NextSeq ™ 
550DX.
Поставщик прибора или компания 
«Иллюмина» (Illumina), кат. № 20005715 
(Секвенатор нуклеиновых кислот 
NextSeq™ 550Dx, методом секвенирования 
нового поколения (NGS),
РУ № РЗН 2021/13216 от 20.01.2021 г.)
При использовании системы секвенирования 
NextSeq™ 550Dx:
Набор реагентов ИВД NextSeq™ 550Dx v2.5, 
75 циклов (NextSeq 550Dx High Output 
Reagent Kit v2.5 (75 cycles)) для
секвенирования нуклеиновых кислот________ «Иллюмина» (Illumina), кат. № 20028870
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq^”^ Onsite 
Server v2) или обновленный блок серверный 
VeriSeq™ (VeriSeq™ Onsite Server)**_________
«Иллюмина» (Illumina), кат. № 
20028403* или 20047000 (v2) или кат. № 
15076164* или кат. № 20016240*
(обновленный)
*Не применимо для Российской Федерации 
** Входит в состав системы VeriSeq™Solution 
v2, в случае необходимости, может  
поставляться отдельно к системе.
Опциональное оборудование, которое не входит в комплект поставки 
Таблица 3. Опциональное оборудование, которое не входит в комплект поставки
Оборудование Поставщик
Система для снятия крышек с пробирок «LGP Consulting» (ЛДЖИПИ Консалтинг),
Pluggo___________________________________кат. № 4600 4450______________________
Плантет для валидации флуоресценции «Молекулар Девайсез» (Molecular 
SpectraMax SpectraTest FLl Devices), кат. 0200-5060


--- стр. 63 ---
illumina
Ротор для пробирок, пробирки 15 мл, 
об./мин, 100-240 В
40 «Термо Сайентифик» Thermo Scientific, 
кат. № 88881001 (США) или кат. № 
88881002 (ЕС)________________________
Необходимые материалы, которые не входят в комплект поставки 
Таблица 4. Необходимое оборудование, которое не входит в комплект поставки
Расходный материал Поставщик
«Гамильтон» (Hamilton), кат. № 235905, 
или Наконечники CO-RE с фильтром, 
объемом 1000 мкл, входят в состав станции 
с фильтром, объемом дозирующей автоматической VeriSeq NIPT
Microlab STAR
Наконечники CO-RE 
1000 мкл
Наконечники CO-RE с фильтром, объемом 300 
мкл
«Гамильтон» (Hamilton), кат. № 235903, 
или Наконечники CO-RE с фильтром, 
объемом 300 мкл, входят в состав станции 
дозирующей автоматической VeriSeq NIPT 
Microlab STAR
Наконечники CO-RE с фильтром, объемом 50 
мкл
«Гамильтон» (Hamilton), кат. № 235948, 
или Наконечники CO-RE с фильтром, 
объемом 50 мкл, входят в состав станции 
дозирующей автоматической VeriSeq NIPT 
Microlab STAR
Резервуары глубоколуночные для реагентов, 
объемом 240 мл со следующими 
спецификациями:
• Резервуар глубоколуночный, формата SLAS 
1-2004 с 96 лунками пирамидальной или 
конической формы объемом не менее 240 мл.
• Полипропиленовый, предпочтительно с 
низким связыванием с ДНК всех поверхностей, 
контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень 
жидкости) подходят для использования на 
автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой 
станции дозирующей автоматической VeriSeq 
NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории, или 
Резервуары глубоколуночные для 
реагентов, объемом 240 мл, входят в состав 
станции дозирующей автоматической 
VeriSeq NIPT Microlab STAR
Совместимые резервуары:
• «Корнинг Аксиджен» (Coming Axygen), 
кат. № RES-SW96-HP-SI
• «Аджилент» (Agilent), кат. № 201246-100
Контейнер для реагентов, объемом 20 мл, 
(MagNa Pure ЕС Medium Reagent Tub) со 
следующими спецификациями:
• Контейнер с коническим дном емкостью не 
менее 20 мл, который надежно 
устанавливается в станцию дозирующую 
автоматическую VeriSeq NIPT Microlab STAR
• Полипропилен, не содержащий 
РНКаз/ДНКаз.
• Внутренние размеры (уровень жидкости) 
подходят для использования на
Любой поставщик лаборатории, или 
Контейнер для реагентов, объемом 20 мл, 
входит в состав станции дозирующей 
автоматической VeriSeq NIPT Microlab 
STAR
Совместимый контейнер:
• «Рош» (Roche), кат. № 3004058001


--- стр. 64 ---
illumina
автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой 
станции дозирующей автоматической VeriSeq 
NIPT Microlab STAR.
Планшеты глубоколунночные на 96 лунок, 
объемом 2 мл/лунка, со следующими 
спецификациями:
• Планшет глубоколунночный, формата SLAS 
1-2004, 3-2004 и 4-2004 с 96 лунками 
пирамидальной или конической формы с 
лунками объемом не менее 2 мл.
• Полипропиленовый, предпочтительно с 
низким связыванием с ДНК для всех 
поверхностей, контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень 
жидкости) подходят для использования на 
автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой 
станции дозирующей автоматической VeriSeq 
NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории, или 
Планшеты глубоколунночные на 96 лунок, 
объемом 2 мл/лунка, входят в состав 
станции дозирующей автоматической 
VeriSeq NIPT Microlab STAR
Совместимые планшеты:
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. № 
0030505301
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. №
30502302
• «ЮЭсЭй Сайентифик» (USA Scientific), 
кат. № 1896-2000
Планшет черный на 384 лунки со следующими 
спецификациями:
Планшет черный на 384 лунки малого объема, 
минимум 50 мкл
• Полистирен с защитой против света, с низким 
связыванием с ДНК для всех поверхностей, 
контактирующих с образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень 
жидкости) подходят для использования на 
автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
• Размеры по высоте совместимы с работой 
станции дозирующей автоматической VeriSeq 
NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории, или 
Планшет черный на 384 лунки, входит в 
состав станции дозирующей
автоматической VeriSeq NIPT Microlab 
STAR
Совместимые планшеты:
• «Корнинг» (Coming), кат. № 3820
Планшет для ПЦР на 96 лунок с юбкой со 
следующими спецификациями:
• Планшет в жесткой рамке с 96 лунками с 
коническим дном, высокими бортиками, 
емкостью лунок не менее 150 мкл.
• Полипропилен, не содержащий 
РНКаз/ДНКаз, с низким связыванием с ДНК 
для всех поверхностей, контактирующих с 
образцами.
• Внутренние размеры лунок (уровень 
жидкости) подходят для использования на 
автоматизированных этапах аспирации и 
дозирования VeriSeq NIPT Microlab STAR.
Любой поставщик лаборатории, или 
Планшет для ПЦР на 96 лунок с юбкой, 
входит в состав станции дозирующей 
автоматической VeriSeq NIPT Microlab 
STAR
Совместимые планшеты:
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. №
30129512
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. №
30129580
• «Эппендорф» (Eppendorf), кат. №
30129598


--- стр. 65 ---
illumina
(Eppendorf), кат. № 
(Eppendorf), кат. №
• Размеры по высоте совместимы с работой • «Эппендорф» 
станции дозирующей автоматической VeriSeq 30129660 
NIPT Microlab STAR. • «Эппендорф»
30129679
__________________________________________■ «БиоРад» (BioRad), кат. № HSP96Q1
Одна из следующих адгезивных пленок для«Био-Рад» (Bio-Rad), кат. № MSF1001*
заклеивания планшетов:
• Пленка Microseal «Г», алюминиевая
• Алюминиевая пленка
«Бекмен Культер» (Beckman Coulter), кат. 
№ 538619*
Изделия медицинские полимерные для 
лабораторных исследований in vitro: 
Пленки для ПЦР плашек
Алюминизированные,
РУ № ФСЗ 2009/05024 от 08.06.2018 г. 
(Применимо только для Российской 
Федерации)___________________________
Пробирка вакуумная стерильная для сбора и 
стабилизации образца цельной крови с целью 
анализа внеклеточной ДНК (Cell-Free DNA 
ВСТ), в вариантах исполнения_______________
«Стрек» (Streck), кат. № 218997,
(Пробирка вакуумная стерильная для сбора 
и стабилизации образца цельной крови с 
целью анализа внеклеточной ДНК (Cell- 
Free DNA ВСТ), в вариантах исполнения, 
РУ № РЗН 2021/14009 от 12.04.2021г.))
Вставные крышки для пробирок диаметром 15,7 
мм
«Сарштедт» (Sarstedt), № для заказа 65.802, 
(Изделия медицинские полимерные 
лабораторные одноразовые для взятия и 
исследования биоматериалов: Крышки и 
пробки для пробирок (500 шт/уп),
РУ № ФСЗ 2009/04699 от 18.10.2017 г.)
Пробирки с закручивающимися крышками, 2 
мл
Любой поставщик лаборатории, или 
(Посуда из полимерных материалов 
для лабораторных исследований in 
vitro:
-пробирки для хранения и транспортировки 
проб и образцов,
завинчивающиеся, с основанием, без 
крышек, объемом 2,0 мл, упакованные в 
пакет, 500 шт/уп
- крышки резьбовые для пробирок, с 
прокладками, без петли, упакованные в 
пакет, 500 шт/уп,
РУ № ФСЗ 2011/10287 от 11.04.2017 г.)
Наконечники 20 мкл с фильтром для дозатора 
на 20 мкл
Любой поставщик лаборатории, или 
(Наконечники универсальные для 
дозаторов стерильные
вариант исполнения: Наконечники
универсальные для дозаторов с фильтром 
стерильные объемом 20 мкл.,
РУ № РЗН 2016/3670 от 08.02.2016 г.)
Наконечники 200 мкл с фильтром для дозатора 
на 200 мкл
Любой поставщик лаборатории, или 
(Наконечники универсальные для 
дозаторов__________________стерильные


--- стр. 66 ---
illumina
вариант исполнения: Наконечники
универсальные для дозаторов с фильтром 
стерильные объемом 200 мкл.,
РУ № РЗН 2016/3670 от 08.02.2016 г.)
Любой поставщик лаборатории, или 
(Наконечники универсальные для 
дозаторов стерильные
вариант исполнения: Наконечники
универсальные для дозаторов с фильтром 
мкл с фильтром для стерильные объемом 1000 мкл.,
РУ № РЗН 2016/3670 от 08.02.2016 г.)
Наконечники 1000 
дозатора 1000 мкл
Серологические пипетки, 25 мл
Любой поставщик лаборатории, или 
(Изделия медицинские вспомогательные 
для отбора и обработки биологических 
проб для лабораторных исследований: 
Пипетка для дозирования биологических 
жидкостей (серологическая) 25 мл., 
стерильная, апирогенно, инд.уп., уп.25 
щт./кор.500, п/с,
РУ № ФСЗ 2011/09223 от 02.03.2020 г.))
Серологические пипетки, 10 мл
Любой поставщик лаборатории, или 
(Изделия медицинские вспомогательные 
для отбора и обработки биологических 
проб для лабораторных исследований: 
Пипетка для дозирования биологических 
жидкостей (серологическая) 10 мл., 
стерильная, апирогенно, инд.уп., уп.50 
шт./кор.500, п/с,
РУ № ФСЗ 2011/09223 от 02.03.2020 г.))
Рекомендуется: 
Deconex® SOLARSEPT 
Deconex® 61 DR
«Борер Хеми АГ» (Borer Chemie AG)
Аналогичные:
Быстродействующий
Любой поставщик лаборатории, или
, ^ (Средство дезинфицирующее "Алмадез-дезинфицирующий „
спреи на спиртовой основе. ru 77 99 gg 002.Е.001670.06.20 от
Раствор дезинфицирующего детергента 25 06 2020 г )
*Не применимо для Российской Федерации
Опциональные материалы, которые не входят в комплект поставки
Таблица 5. Опциональное оборудование, которое не входит в комплект поставки
Расходный материал Поставщик
Пробирка с завинчивающейся крыщкой, 10 
мл (только для контрольных образцов)
Пробирка с завинчивающейся крыщкой, 50
«Сарштедт» Sarstedt, № для заказа 60.551 
(Изделия медицинские полимерные 
лабораторные одноразовые для взятия и 
исследования биоматериалов: Пробирки 
(1000 щт/уп),
РУ № ФСЗ 2009/04699 от 18.10.2017 г.)
мл Любой поставщик лаборатории, или


--- стр. 75 ---
illumina
Коробка
3.1. Планшет ДНК - 
связывающий (DNA Binding 
Plate) - 1 шт.
3.2. Раствор буферный для
повторного 
ресуспендирования 
(Resuspension Buffer) - 1
флакон (35мл/флакон)
3.3. Шарики для очистки
образца (Sample Purification 
Beads) - 1 пробирка (10
мл/пробирка)
3.4. Стандарт для
количественного определения 
ДНК (DNA Quantitation 
Standard) - 1 пробирка (ПО 
мкл/пробирка)
3.5. Реагент для
количественного определения 
ДНК (DNA Quantitation 
Reagent) - 1 пробирка (294 
мкл/пробирка)
Содержимое Температура
хранения
от 2 до 8 °С
Набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq™NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Tubes and Labels), в составе:
4.1. Этикетка - штрих код для 
планшета (Quantitation Plate 
Barcode Label) - 9 шт.
4.2. Этикетка - штрих код для 
планшета с глубокими 
лунками (Deep Well Plate 
Barcode Label) - 12 шт.
4.3. Пробирка пустая для
объединения образцов
VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ 
NIPT Pooling Tube-Empty) - 5
ШТ.
от 15 до 30 °C
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2)  
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) (при 
необходимости), в составе:
5.1. Программное обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок 
серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) -1
ШТ.
5.2. Кабель питания (Power 
cord) - 1 ШТ.
5.3. Панель белая (White bezel) 
(при необходимости) - 1 шт.
ОТ 19°С до
25°С (22°С 
±ГС)


--- стр. 76 ---
illumina
Коробка Содержимое
5.4. Панель черная (Black 
bezel) (при необходимости) - 2 
шт.
5.5. Ключи (Keys for bezel) 
(при необходимости) - 1 уп. (2 
шт./уп.)
5.6. Коннектор для
подключения монитора
(Display port to DVI adapter) - 1
ШТ.
Температура
хранения
Диспетчер задач VeriSeq^^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на USB носителе 
(при необходимости)
Ш*Ши88К1
Диспетчер задач VeriSeq™ 
NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Manager v2) на USB 
носителе - 1 шт.
от 15 до 30 °С
Трограммный модуль Local Run Manager VeriSeq NIPT (Local Run Manager VeriSeq^''^ 
NIPT module) на USB носителе (при необходимости)
Программный модуль Local 
Run Manager VeriSeq ™ NIPT 
(Local Run Manager VeriSeq™ 
NIPT module) на USB носителе 
- 1 шт.
от 15 до 30 °С
11.2. Описание основных технических характеристик медицинского изделия
Для каждого набора, входящего в состав системы VeriSeq™ NIPT Solution v2, исходные 
компоненты представлены в таблице ниже «Исходные компоненты для системы VeriSeq™ 
NIPT Solution v2». Артикулы наборов отличаются вследствие количества образцов, которые 
можно обработать с помощью каждого набора. Например, PN 20025895 рассчитан на 
24 образца, PN 15066801 — на48 образцов, aPN 15066802^—на 96 образцов.


--- стр. 77 ---
illumina
Таблица 7. Исходные компоненты для системы VeriSeq^*^ NIPT Solution v2
Компонент/ Фотография Количество, Описание
Номер по каталогу объем, размеры внешнего вида
(PN) Высота (В) и физических
Длина (Д) свойств/активн
Ширина (Ш) ые компоненты/
Диаметр (Дм) характеристики
Глубина(Г)
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 24 образна (VeriSeq^''^ NIPT Sample Prep Kit (24
samples)), в комплектации
PN 20025895
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^'^ NIPT, 24 образца (VeriSeq^''* NIPT Extraction Box (24)),
в составе
PN 20025869
Раствор буферный для Количество: Гуанидина
лизиса (Lysis Buffer) 1 флакон гидрохлорид в
Объем: буферном
PN 15068698 100 мл/флакон водном растворе
Размеры: Описание:
Флакон: Бесцветная
В: 10,0 см X жидкость
Дм: 5,0 см ± 10% Агрегатное
Крышка: состояние:
В: 2,0 см X Жидкость
Дм: 4,0 см ± 10% Цвет:
Бесцветная
прозрачная
Запах: Без
запаха
pH: 5
Буфер промывочный I Количество: Гуанидина
(Wash Buffer I) 1 флакон гидрохлорид и 2-
Объем: пропанол в
PN 15068699 MViHaflvl 125 мл/флакон буферном
водном
Размеры: растворе
Флакон:
В: 10,0 см X Описание:
1 Дм: 5,0 см ± 10% Бесцветная
i Крышка: жидкость
В: 2,0 см X Агрегатное
Дм: 4,0 см ± 10% состояние:
Жидкость
Цвет:
Бесцветная
Запах:
Спиртовой
pH: 7-8


--- стр. 78 ---
illumina
Буфер промывочный II 
(Wash Buffer II)
PN 15068700
Количество: Буферный
1 флакон водный раствор.
Объем: содержащий
25 мл/флакон соли
Г— Ч'* у;;:.-_ Размеры:
Флакон: Описание:
В: 10,0 см X Бесцветная
- Дм: 5,0 см ± 10% жидкость
Крышка: Агрегатное
В: 2,0 см X состояние:
Дм: 4,0 см ± 10% Жидкость
Цвет: 
Бесцветная 
Запах: 
запаха 
pH: 7,5
Без
Буфер для 
(Elution Buffer)
PN 15068701
элюции
■ __
Количество:
1 флакон 
Объем:
30 мл/флакон
Размеры:
Флакон:
В: 6,5 см X
Дм: 3,5 см ± 10%
Крышка:
В: 2,0 см X 
Дм: 3,0 см ± 10%
Буферный 
водный раствор
Описание:
Бесцветная
жидкость
Агрегатное
состояние:
Жидкость
Цвет:
Бесцветная 
Запах: Без
запаха 
pH: 8,5
Буфер протеиназый 
(Proteinase Buffer)
PN 15068702
■бия*»
Количество:
1 флакон 
Объем:
35 мл/флакон
Размеры:
Флакон:
В: 8,5 см X
Дм: 4,0 см ± 10%
Крышка:
В: 2,0 см X 
Дм: 3,0 см± 10%
Глицерин в 
буферном 
водном растворе
Описание:
Бесцветная
жидкость
Агрегатное
состояние:
Жидкость
Цвет:
Бесцветная 
Запах: Без
запаха 
pH: 8,5


--- стр. 85 ---
illumina
Кабель питания (Power 
cord)
PN 0419-0022
Панель белая (White 
bezel) (при
необходимости)
PN 20007173
Панель черная (Black 
bezel) (при
необходимости)
PN 20007085
Количество: 
1 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 1,8 метров х 
Дм: 1,0 см ± 10%
Входное
напряжение;
100-240 вольт 
переменного 
тока при частоте 
47-63 Гц
Количество: 
1 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 17,0 см X 
Ш; 25,0 смх 
В: 2,0 см X ± 10%
Количество:
2 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Кабель питания 
для подключения 
к электросети.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
Запах: н/п
Панель белая 
(White bezel) 
является
дверцей, которая 
цепляется к 
блоку
серверному для 
закрытия отсеков 
для жестких 
дисков, имеется 
замок для
закрытия/открыт 
ия. Данная
панель может не 
использоваться, 
если
используется 
специальный 
шкаф для
сервера.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Белый 
Запах: н/п
Панель черная 
(Black bezel) 
является верхней 
декоративной 
панелью для 
блока
серверного, 
существует в 
двух вариантах 
исполнения в 
зависимости от 
расположения 
сервера.
Описание: н/п


--- стр. 86 ---
ilumina
Ключи (Keys for bezel) 
(при необходимости)
PN 20051726
Переходник для
подключения монитора 
(Display port to DVI 
adapter)
PN 20051727
Диспетчер задач
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT
Workflow Manager v2) на 
USB носителе (при 
необходимости)
PN 20044988 
REF 20041804
Д: 17,0 CM X 
111:18,0 CM X 
B: 1,0 CM± 10%
Количество:
1 yn. (2 шт./уп.)
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 3,3 см X 
Ш:1,7 см X 
В: 0,2 см ±10%
Количество:
1 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 22,0 см 
Дм: 0,7 см
Количество: 
1 шт.
Объем:
16 Гб
Интерфейс:
Windows
Скоростъ
чтения:
85 Мб/с
3.0)
Скорость 
записи:
20 Мб/с
3.0)
(USB
(USB
Размеры:
В: о,7 см± 10% 
Ш: 1,7 см± 10% 
Длина с
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
Запах: н/п
Ключи (Keys for 
bezel)
предназначены
для
закрытия/открыт 
ИЯ панели белой 
(White bezel).
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет:
Метал ический 
Запах: н/п
Переходник для 
подключения 
монитора 
(Display port to 
DVI adapter)
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный с 
белым 
Запах: н/п
Диспетчер задач
VeriSeq™ NIPT
v2 (VeriSeq™
NIPT Workflow
Manager v2)
обеспечивает
простой и
интуитивно
понятный
графический
пользовательски
й интерфейс,
который
автоматизирует
подготовку
образцов крови в
соответствии с
процессом
системы
VeriSeq™ NIPT


--- стр. 87 ---
iiiumina
крышкой: 6,7 см 
± 10%
Длина без
крышки: 6,5 см± 
10%
Масса: 9,0 г ± 10
%
Solution v2.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
серебристым 
Запах: н/п
Программный модуль 
Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq^*^ 
NIPT module) на USB 
носителе (при
необходимости)
PN 20044989 
FIEF 20032669
\
20032758
LRM1 i 124 D>
Количество: 
1 ШТ.
Объем:
16 Гб
Интерфейс:
Windows
Скорость
чтения:
85 Мб/с
3.0)
Скорость 
записи:
20 Мб/с
3.0)
NIPT
Run
NIPT
(USB
(USB
Размеры:
В: 0,7 см ±10% 
Ш: 1,7 см± 10% 
Длина с
крышкой: 6,7 см 
± 10%
Длина без
крышки: 6,5 см± 
10%
Масса: 9,0 г ± 10 
%
Программный 
модуль Local Run 
Manager 
VeriSeq™
(Local 
Manager 
VeriSeq™ 
module) 
представляет 
собой
программный 
интерфейс для 
конкретного 
анализа между 
диспетчером 
задач VeriSeq^’^ 
NIPT v2
(VeriSeq^'^ NIPT 
Workflow 
Manager v2) и 
секвенатором 
NextSeq™
550Dx, который
обеспечивает
функциональное
ть для создания
последовательны
X запусков
системы
VeriSeq™ NIPT 
Solution v2.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный с 
серебристым 
Запах: н/п
Инструкция
применению
PN1000000078751
по р IPII
й
г
Количество:
1 ШТ.
Объем: н/п 
Размеры: н/п
Описание:
Немелованная 
листовая бумага, 
белого цвета
!!iiiiiii'


--- стр. 88 ---
Руководство
программного
обеспечения
PN1000000067940
illumina
для Количество:
i H i 1 шт.
i Объем: н/пe.!4 ,
p  1
4^1 1
ill i у
Размеры: н/п
Описание:
Немелованная 
листовая бумага, 
белого цвета
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ 1Ч1РТ, 48 образцов (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit (48
samples)), в комплектации
_____________________________________PN 15066801_____________________________________
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq™ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ NIPT Extraction Box
(48)), в составе 
PN 15066803
Раствор буферный для 
лизиса (Lysis Buffer)
PN 15068698
Буфер промывочный I 
(Wash Buffer I)
PN 15068699
’4
V , ___
7ян11|1ИвН
Количество:
1 флакон 
Объем:
100 мл/флакон
Размеры:
Флакон:
В: 10,0 см X 
Дм: 5,0 см ± 10% 
Крышка:
В: 2,0 см X 
Дм: 4,0 см ± 10%
Количество:
1 флакон 
Объем:
125 мл/флакон
Размеры:
Флакон:
В: 10,0 см X 
Дм: 5,0 см ± 10% 
Крышка:
В; 2,0 см X 
Дм: 4,0 см ± 10%
Гуанидина 
гидрохлорид в 
буферном 
водном растворе
Описание:
Бесцветная
жидкость
Агрегатное
состояние:
Жидкость
Цвет:
Бесцветная 
прозрачная 
Запах: Без
запаха 
pH: 5
Гуанидина 
гидрохлорид и 2- 
пропанол в
буферном 
водном 
растворе
Описание:
Бесцветная
жидкость
Агрегатное
состояние:
Жидкость
Цвет:
Бесцветная 
Запах: 
Спиртовой 
pH: 7-8


--- стр. 97 ---
illumina
Ключи (Keys for bezel) 
(при необходимости)
PN 20051726
Переходник для
подключения монитора 
(Display port to DVI 
adapter)
PN 20051727
Диспетчер задач
VeriSeq'^'^ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT
Workflow Manager v2) на 
USB носителе (при 
необходимости)
PN 20044988 
REF 20041804
I i-.
Ч ^
Ш: 18,0 CM X 
B: 1,0 CM ± 10%
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
Запах: н/п
Количество: Ключи (Keys for
1 yn. (2 шт./уп.) bezel)
Объем: предназначены
н/п
Размеры:
для
закрытия/открыт 
ия панели белой 
(White bezel).
Д: 3,3 см X Описание: н/п
Ш: 1,7 смх Агрегатное
В: 0,2 см ±10% состояние: н/п 
Цвет:
Металический 
Запах: н/п
Количество: Переходник для
1 шт. подключения
Объем: монитора
н/п (Display port to 
DVI adapter)
Размеры: Описание: н/п
Д: 22,0 см X Агрегатное
Дм: 0,7,0 см ± состояние: н/п
10% Цвет: Черный с
белым
Запах: н/п
Количество: Диспетчер задач
1 шт. VeriSeq™ NIPT
Объем: v2 (VeriSeq^'^
16 Гб NIPT Workflow 
Manager v2)
Интерфейс: обеспечивает
Windows простой и
Скорость интуитивно
чтения: понятный
85 Мб/с (USB графический
3.0) пользовательски
Скорость й интерфейс,
записи; который
20 Мб/с (USB автоматизирует
3.0) подготовку 
образцов крови в 
соответствии с
Размеры: процессом
В: 0,7 см± 10% системы
Ш: 1,7 см ± 10% VeriSeqT'^^ NIPT


--- стр. 98 ---
illumina
Длина с
крышкой: 6,7 см 
± 10%
Длина без
крышки: 6,5 см±
10%
Масса: 9,0 г ± 10
%
Solution v2.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
серебристым 
Запах: н/п
Программный модуль 
Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ 
NIPT module) на USB 
носителе (при
необходимости)
PN 20044989 
REF 20032758
Ц
20032758
Количество: 
1 ШТ.
Объем:
16 Гб
Интерфейс:
Windows
Скорость
чтения:
85 Мб/с
3.0)
Скорость 
записи:
20 Мб/с
3.0)
NIPT
Run
NIPT
(USB
(USB
Размеры:
В: о,7 см ±10% 
Ш: 1,7 см± 10% 
Длина с
крышкой: 6,7 см 
± 10 %
Длина без
крышки: 6,5 см±
10%
Масса: 9,0 г ± 10 
%
Программный 
модуль Local Run 
Manager 
VeriSeq™
(Local 
Manager 
VeriSeq™ 
module) 
представляет 
собой
программный 
интерфейс для 
конкретного 
анализа между 
диспетчером 
задач VeriSeq™ 
NIPT v2
(VeriSeq™ NIPT 
Workflow 
Manager v2) и 
секвенатором 
NextSeq^'^
550Dx, который
обеспечивает
функциональное
ть для создания
последовательны
X запусков
системы
VeriSeq™ NIPT 
Solution v2.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный с 
серебристым 
Запах: н/п
Инструкция
применению
PN 1000000078751
по
ill'■ "[J
л
ipi Pill! I
!i nil i!) Ij 11 и
H
ii
l!
llhil
iill
1! ;l i l
i
! PII
II
Количество: 
1 ШТ.
Объем: н/п 
Размеры: н/п
Описание:
Немелованная 
листовая бумага, 
белого цвета
ii
II


--- стр. 99 ---
illumina
Руководство для
программного
обеспечения
PN 1000000067940
" Ли i 
? *' * 1
fb- 5 ,
r.: 1 1Ш ; 1 1
1
1
Количество:
1 шт.
Объем: н/п 
Размеры: н/п
Описание:
Немелованная 
листовая бумага, 
белого цвета
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 96 образцов (VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit (96
samples)), в комплектации
PN 15066802
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq™ NIPT, 96 образцов (VeriSeq™ NIPT Sample Extraction
Box (96)), в составе
PN 15066807
Раствор буферный для Количество: Г уанидина
лизиса (Lysis Buffer) 1 флакон гидрохлорид в
Объем: буферном
PN 15068698 .rM tUM ff 100 мл/флакон водном растворе
riiaeiiMfl
Размеры: Описание:
Флакон: Бесцветная
В: 10,0 см X жидкость
Дм: 5,0 см ± 10% Агрегатное
Крышка: состояние:
В: 2,0 см X Жидкость
Дм: 4,0 см ± 10% Цвет:
Бесцветная
прозрачная
Запах: Без
запаха
pH: 5
Буфер промывочный I Количество: Гуанидина
(Wash Buffer I) 1 флакон гидрохлорид и 2-
Объем: пропанол в
PN 15068699 125 мл/флакон буферном
водном
§>Щ С' растворе
Размеры: Описание:
Флакон: Бесцветная
В: 10,0 см X жидкость
Дм: 5,0 см ± 10% Агрегатное
Крышка: состояние:
В: 2,0 см X Жидкость
Дм: 4,0 см ± 10% Цвет:
Бесцветная
Запах:
Спиртовой
pH: 7-8


--- стр. 107 ---
illumina
Кабель питания (Power 
cord)
PN 0419-0022
Панель белая (White 
bezel) (при
необходимости)
PN 20007173
Панель черная 
bezel)
необходимости)
PN 20007085
(Black
(при
Количество:
1 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 1,8 метров х 
Дм: 1,0 см ± 10%
Входное
напряжение;
100-240 вольт 
переменного 
тока при частоте 
47-63 Гц
Количество: 
1 шт.
Объем:
н /п
Размеры:
Д: 17,0 см X 
Ш: 25,0 см X 
В: 2,0 см± 10%
Количество: 
2 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Д; 17,0 с м  X
Кабель питания 
для подключения 
к электросети.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
Запах: н/п
Панель белая 
(White bezel) 
является
дверцей, которая 
цепляется к 
блоку
серверному для 
закрытия отсеков 
для жестких 
дисков, имеется 
замок для
закрытия/открыт 
ИЯ. Данная
панель может не 
использоваться, 
если
используется 
специальный 
шкаф для
сервера.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Белый 
Запах: н/п
Панель черная 
(Black bezel) 
является верхней 
декоративной 
панелью для 
блока
серверного, 
существует в 
двух вариантах 
исполнения в 
зависимости от 
расположения 
сервера.
Описание: н/п 
Агрегатное


--- стр. 108 ---
illumina
Ключи (Keys for bezel) 
(при необходимости)
PN 20051726
Переходник для
подключения монитора 
(Display port to DVI 
adapter)
PN 20051727
Диспетчер задач
VeriSeq^^ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT
Workflow Manager v2) на 
USB носителе (при 
необходимости)
PN 20044988 
REF 20041804
Ш; 18,0 CM X 
B: 1,0 CM ± 10%
Количество:
1 yn. (2 шт./уп.)
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 3,3 см X 
Ш: 1,7 см X 
В: 0,2 см ±10%
Количество: 
1 шт.
Объем:
н/п
Размеры:
Д: 22,0 см  X 
Дм: 0,7 с м  ± 10%
Количество: 
1 шт.
Объем:
16 Гб
Интерфейс:
Windows
Скорость
чтения:
85 Мб/с
3.0)
Скорость 
записи:
20 Мб/с
3.0)
(USB
(USB
Размеры:
В: о,7 см ±10% 
Ш: 1,7 см ± 10% 
Длина с
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
Запах: н/п
Ключи (Keys for 
bezel)
предназначены
для
закрытия/открыт 
ИЯ панели белой 
(White bezel).
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет:
Метал ический 
Запах: н/п
Переходник для 
подключения 
монитора 
(Display port to 
DVI adapter)
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный с 
белым 
Запах: н/п
Диспетчер задач
VeriSeq™ NIPT
v2 (VeriSeq™
NIPT Workflow
Manager v2)
обеспечивает
простой и
интуитивно
понятный
графический
пользовательски
й интерфейс,
который
автоматизирует
подготовку
образцов крови в
соответствии с
процессом
системы
VeriSeq™ NIPT


--- стр. 109 ---
illumina
крышкой: 6,7 см
± 10%
Длина без
крышки: 6,5 см± 
10%
Масса: 9,0 г ± 10 
%
Solution v2.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный 
серебристым 
Запах: н/п
Программный модуль 
Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ 
NIPT module) на USB 
носителе (при
необходимости)
PN 20044989 
REF 20032758
\
20032768
V *rt«*q 1 П И  1 1 C M
Количество: 
1 ШТ.
Объем:
16 Гб
Интерфейс:
Windows
Скорость
чтения:
85 Мб/с
3.0)
Скорость 
записи:
20 Мб/с
3.0)
NIPT
Run
NIPT
(USB
(USB
Размеры:
В: 0,7 см ± 10 % 
Ш: 1,7 см± 10% 
Длина с
крышкой: 6,7 см 
± 10 %
Длина без
крышки: 6,5 см± 
10%
Масса: 9,0 г ± 10 
%
Программный 
модуль Local Run 
Manager 
VeriSeq™
(Local 
Manager 
VeriSeq™ 
module) 
представляет 
собой
программный 
интерфейс для 
конкретного 
анализа между 
диспетчером 
задач VeriSeq™ 
NIPT v2
(VeriSeq™ NIPT 
Workflow 
Manager v2) и 
секвенатором 
NextSeq™
550Dx, который
обеспечивает
функциональное
ть для создания
последовательны
X запусков
системы
VeriSeq™ NIPT 
Solution v2.
Описание: н/п 
Агрегатное 
состояние: н/п 
Цвет: Черный с 
серебристым 
Запах: н/п
Инструкция
применению
PN 1000000078751
по Количество:
1 ШТ.
Объем: н/п 
Размеры: н/п
Описание:
Немелованная 
листовая бумага, 
белого цвета


--- стр. 110 ---
Руководство
программного
обеспечения
PN 1000000067940
illumina
для
lifi
i .!
Количество:
1 шт.
Объем: н/п 
Размеры: н/п
Описание:
Немелованная 
листовая бумага, 
белого цвета
11.3. Функциональное назначение компонентов медицинского изделия 
Таблица 8. Функциональное назначение компонентов медицинского изделия
Компонент Функциональное назначение
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT (VeriSeq^^^ NIPT Sample Prep Kit)
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^^ NIPT, 24, 48 и 96 образцов (VeriSeq™ NIPT 
Extraction Box (24, 48 and 96 samples))
Раствор буферный 
для лизиса (Lysis 
Buffer)
Водный раствор, который используется для денатурации белковых 
компонентов во фракции сыворотки образца крови, чтобы отделить 
ДНК от белков и предотвратить деградацию ДНК нуклеазами. 
Компоненты буфера нарушают способность белков к образованию 
вторичных структур, подавляя тем самым ферментативную 
активность.
Буфер
промывочный I 
(Wash Buffer I)
Водный раствор, который используется для удаления несвязавшихся 
компонентов с поверхности лунки микропланшета со связанной 
сцДНК. Также для подавления ферментативной активности, чтобы 
сохранить целостность сцДНК.
Буфер
промывочный II 
(Wash Buffer II)
Водный раствор, который используется для удаления несвязавшихся 
компонентов с поверхности лунки микропланшета со связанной 
сцДНК. Использует соли для ослабления неспецифического 
связывания с поверхностью лунки микропланшета.
Буфер для элюции 
(Elution Buffer)
Используется для элюирования очищенной сцДНК с поверхности 
лунки микропланшета после промывания. Использует ионную силу 
раствора для ослабления взаимодействий между ДНК и поверхностью 
лунки микропланшета. Не содержит ингибиторов последующих 
ферментативных реакций.
Буфер протеиназый 
(Proteinase Buffer)
Водный раствор с оптимальным для ферментативной активности 
протеиназы К составом.
Протеиназа К 
(Proteinase К)
Протеиназа используется для удаления из образца всех белков для 
повышения качества ДНК
Набор для приготовления образцов VeriSeq^'^ NIPT (VeriSeq^''^ NIPT Sample Prep Kit)
Набор реагентов для приготовления библиотек VeriSeq™ NIPT, 24, 48 и 96 образцов 
(VeriSeq™ NIPT Library Prep Box (24, 48 and 96 samples)
Смесь для тупления 
концов ДНК (End 
Repair Mix)
Водный раствор полимеразы, которая используетея для затупления 
выступающих концов фрагментов дцДНК, полученных в результате


--- стр. 111 ---
illumina
Компонент Функциональное назначение
процедуры выделения сцДНК. Тупые концы необходимы для 
следующего этапа приготовления образцов согласно протоколу.
Смесь для 
аденилирования (А 
~ Tailing) (А - 
Tailing Mix)
Водный раствор полимеразы, которая используется для добавления 
остатков аденина к З'-концам фрагментов дцДНК. Концевое 
аденилирование необходимо для предотвращения тандемного 
лигирования фрагментов ДНК на этапе лигирования с адаптером. 
Выступающий аденин комплементарен выступающему тимину на 
концах молекулы адаптеров.
Смесь для 
лигирования 
(Ligation Mix)
Водный раствор лигазы, который используется для присоединения 
адаптеров из дттДНК к концам фрагментов ДНК.
Раствор буферный 
для гибридизации 
(Hybridization 
Buffer)
Используется для изменения pH образцов для разных 
ферментативных реакций.
Планшет с 
адаптерами ДНК 
VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT 
DNA Adapter 
Plate)
Одноразовый планщет на 96 лунок, предварительно заполненный 
водным раствором адаптерной ДНК. Адаптеры лигируются с концами 
фрагментов ДНК и содержат последовательности, необходимые для 
гибридизации с соответствующими адаптерами в проточной ячейке, 
индексные последовательности, необходимые для того, чтобы 
различать фрагменты, происходящие из разных образцов.
Набор вспомогательных материалов для приготовления образцов VeriSeq^^ NIPT  
(VeriSeq™ NIPT Accessory Box)
Планшет ДНК —  
связываюший 
(DNA Binding Plate)
Одноразовый планшет на 96 лунок с модифицированным покрытием 
внутренних стенок, подходящим для связывания дцДНК. 
Используется для очистки сцДНК путем ее связывания на 
поверхности лунки с последующим промыванием и элюированием 
специальными буферами. Все буферы отсасываются через покрытие 
посредством вакуумного коллектора, который помещается под 
планшет.
Раствор буферный 
для повторного 
ресуспендирования 
(Resuspension 
Buffer)
Используется для элюции очищенной библиотеки с магнитных 
шариков после промывания. Использует ионную силу раствора для 
ослабления взаимодействий между ДНК и шариками. Не содержит 
ингибиторов последующих ферментативных реакций.
Шарики для 
очистки образца 
(Sample Purification 
Beads)
Магнитные шарики используются для очистки фрагментов дцДНК. 
Магнитные шарики имеют модифицированную поверхность, 
способную связывать дцДНК в присутствии специального буфера, и 
эта связь остается стабильной при промывании. Элюируюший буфер
Стандарт для 
количественного 
определения ДНК 
(DNA Quantitation 
Standard)
Неспецифическая дцДНК с известной концентрацией, которая 
используется в качестве стандарта при калибровке значений, 
полученных на флюоресцентном считывателе для планшетов. Она 
смешана с флюоресцентным красителем в последовательных


--- стр. 112 ---
iliumina
Компонент Функциональное назначение
разведениях, и полученные при считывании результаты дают 
етандартную кривую для расчета концентрации ДНК в образцах.
Реагент для 
количественного 
определения ДНК
Содержит флюоресцентный краситель, который активируется при 
связывании с дцДНК. Используется для измерения концентрации 
дцДНК без интерференции со стороны других компонентов буфера 
для образцов.
Набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq^^ NIPT (VeriSeq^^ 
NIPT Workflow Tubes and Labels)
Этикетка - штрих 
код для планшета 
(Quantitation Plate 
Barcode Label)
Самоклеящаяся этикетка с уникальным штрих кодом для маркировки 
планшета для ПЦР, используется в протоколе для прослеживания 
образцов.
Этикетка —  штрих 
код для планшета с 
глубокими лунками 
(Deep Well Plate 
Barcode Label)
Самоклеящаяся этикетка с уникальным штрих кодом для маркировки 
глубоколуночного планшета, используется в протоколе для 
прослеживания образцов.
Пробирка пустая 
для объединения 
образцов VeriSeq™ 
NIIPT (VeriSeq™ 
NIPT Pooling Tube- 
Empty)
Пробирка с низкой степенью связывания, которая используется для 
объединения готовых для секвенирования библиотек перед загрузкой 
их в картридж для секвенирования.
Программное обеспечение VeriSeq^’^ NIPT v2 (VeriSeq^^ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq^”^^ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2) (при 
необходимости)
Блок серверный, на котором установлено программное обеспечение VeriSeq*'^ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) для системы VeriSeq™ NIPT v2 используется для 
хранения данных анализа и данных по секвенированию парноконцевыми прочтениями. 
Программное обеспечение постоянно следит за данными по секвенированию и анализирует 
их, и выводит результаты для образца, отчеты об анализе и уведомления.
Диспетчер задач VeriSeq^’^ NIPT v2 (VeriSeq^'^* NIPT Workflow Manager v2) на USB 
носителе (при необходимости)
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) устанавливается 
на компьютер, входящий в состав станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT 
Microlab STAR и обеспечивает простой и интуитивно понятный графический 
пользовательский интерфейс, который автоматизирует подготовку образцов крови в 
соответствии с процессом системы VeriSeq™ NIPT Solution v2. Диспетчер задач (Workflow 
Manager) поддерживает передачу данных на блок серверный VeriSeq^*^ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2) для обработки, хранения, отслеживания образцов и обеспечения соблюдения 
логики рабочего процесса.
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^''* NIPT (Local Run Manager 
VeriSeq^^ NIPT module) на USB носителе (при необходимости)
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^*^ NIPT (Local Run Manager VeriSeq"^ 
NIPT module) представляет собой программный интерфейс для конкретного анализа между


--- стр. 113 ---
iMumina
Компонент Функциональное назначение
диспетчером задач VeriSeq^'^ NIPT v2 (VeriSeq^'^ NIPT Workflow Manager v2) и 
секвенатором NextSeq™ 550Dx, который обеспечивает функциональность для создания 
последовательных запусков системы VeriSeq^'^ NIPT Solution v2.
Модуль подключается к структуре Local Run Manager (LRM) прибора NextSeq™ 550Dx и 
настраивает секвенирование с использованием следующих параметров чтения:
- Рабочий прогон секвенирования парно-концевого чтения с 2 х 36.
-Двойная индексация с двумя прогонами по 8 прогонов считывания индекса.
11.4. Состав медицинского изделия
Таблица 9. Состав компонентов медицинского изделия
Компонент Описание
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^^* NIPT, 24,48 и 96 образцов (VeriSeq™ 
NIPT Extraction Box (24,48 and 96 samples)), в составе:
Раствор буферный для лизиса 
(Lysis Buffer)
Гуанидина гидрохлорид в буферном водном растворе
Буфер промывочный I (Wash 
Buffer I)
Гуанидина гидрохлорид и 2-пропанол в буферном 
водном растворе
Буфер промывочный II (Wash 
Buffer II)
Буферный водный раствор, содержащий соли
Буфер для элюции (Elution 
Buffer)
Буферный водный раствор
Буфер протеиназый (Proteinase 
Buffer)
Глицерин в буферном водном растворе
Протеиназа К (Proteinase К) Лиофилизированная протеиназа К
Набор реагентов для приготовления библиотек VeriSeq^*^ NIPT, 24, 48 и 96 образцов 
(VeriSeq™ NIPT Library Prep Box (24, 48 and 96 samples), в составе:
Смесь для тупления концов ДНК 
(End Repair Mix)
ДНК-полимераза и смесь dNTP в буферном водном 
растворе
Смесь для аденилирования (А - 
Tailing) (А - Tailing Mix)
ДНК-полимераза и dATP в буферном водном растворе
Смесь для лигирования (Ligation 
Mix)
ДНК-лигаза в буферном водном растворе
Раствор буферный для 
гибридизации (Hybridization 
Buffer)
Буферный водный раствор
Планшет с адаптерами ДНК 
VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT 
DNA Adapter Plate)
Олигонуклеотиды в буферном водном растворе
Набор вспомогательных материалов для приготовления образцов VeriSeq^'^^ NIPT 
(VeriSeq^*^ NIPT Accessory Box), в составе:
Планшет ДНК - связывающий 
(DNA Binding Plate)
Пропиленовый микропланшет с модифицированной 
силиконовой мембраной


--- стр. 114 ---
illumina
Раствор буферный для 
повторного ресуспендирования 
(Resuspension Buffer)
Буферный водный раствор
Шарики для очистки образца 
(Sample Purification Beads)
Твердофазные парамагнитные шарики в буферном 
водном растворе
Стандарт для количественного 
определения ДНК (DNA 
Quantitation Standard)
Стандарт дцДНК, неспецифическая ДНК и азид натрия 
в буферном водном растворе
Реагент для количественного 
определения ДНК (DNA 
Quantitation Reagent)
Интеркалирующий краситель для ДНК в ДМСО
Набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT (VeriSeq*'” 
NIPT Workflow Tubes and Labels), в составе:
Этикетка - штрих код для 
планшета (Quantitation Plate 
Barcode Label)
Не применимо
Этикетка - штрих код для 
планшета с глубокими лунками 
(Deep Well Plate Barcode Label)
Не применимо
Пробирка пустая для 
объединения образцов VeriSeq™ 
NIIPT (VeriSeq™ NIPT Pooling 
Tube-Empty)
Не применимо
Программное обеспечение VeriSeq^^ NIPT v2 (VeriSeq^'^ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) (при 
необходимости!* в составе:
Программное обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок 
серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2)
Не применимо
Кабель питания (Power cord) Не применимо
Панель белая (White bezel) (при 
необходимости) Не применимо
Панель черная (Black bezel) (при 
необходимости) Не применимо
Ключи (Keys for bezel) (при 
необходимости)
Не применимо
Переходник для подключения 
монитора (Display port to DVI 
adapter)
Не применимо
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq^'^’ NIPT Workflow Manager v2) на USB 
носителе (при необходимости)


--- стр. 115 ---
illumina
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT 
v2 (VeriSeq'^'^ NIPT Workflow 
Manager v2) на USB носителе
Не применимо
Программный модуль Local Б  
VeriSeq^^ NIPT module) на USB
МП Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager  
носителе (при необходимости)
Программный модуль Local Run 
Manager VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ NIPT 
module) на USB носителе
He применимо
Инструкция по применению
Инструкция по применению He применимо
Руководство для программного обеспечения
Руководство для программного 
обеспечения
He применимо
Подробный состав компонентов медицинского изделия для диагностики m vitro является 
коммерческой тайной компании «Иллюмина» (Illumina).
11.5. Требования к размещению и установки оборудования
Программное обеспечение VeriSeq^^ NIPT v2 (VeriSeq^'^ NIPT Assay Software v2)  
предустановленное на блок серверный VeriSeq^” ^ v2 (VeriSeq^” ^ Onsite Server v2)
Разместите блок серверный VeriSeq"^ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2) так, чтобы обеспечить: 
►
►
►
►
Подключение кабеля питания к двум розеткам и быстрое его отключение.
Надлежащую вентиляцию.
Две стандартные розетки питания в пределах 1,8 м (6 футов) от блока серверного.
Одну сетевую розетку, расположенная в пределах 1,8 м (6 футов) от блока серверного 
(или более длинный кабель питания, предоставляемый заказчиком).
Один зарезервированный статический 1Р-адрес.
Доступ для обслуживания.
ПРИМЕЧАНИЕ
Если вы намерены разместить блок серверный в стойке, потребуется стойка размером 
4U.
К блоку серверному, установленному вертикально, должен быть обеспечен доступ со всех 
сторон, с соблюдением следующих минимальных зазоров:
Доступ Минимальный зазор
По бокам С каждой стороны блока серверного должен быть зазор минимум 61,0 см (24,0 
дюйма)
Задняя сторона За блоком серверным должен быть зазор минимум 10,2 см (4,0 дюйма)
Сверху Над блоком серверным должен быть зазор минимум 61,0 см (24,0 дюйма). Если 
блок серверньЕЙ расположен под полкой, убедитесь, что соблюдены минимальные 
требования к свободному пространству.
Участок подготовки к ПЦР
Перед началом работы в лаборатории создайте специальные зоны и лабораторные процедуры 
для предотвращения загрязнения продуктами ПЦР. Продукты ПЦР могут загрязнять 
реагенты, приборы и образцы, вызывая задержки в нормальной работе и приводя к неточным 
результатам.
Чтобы избежать перекрестного загрязнения, следуйте приведенным ниже рекомендациям.


--- стр. 116 ---
► Создайте участок подготовки к ПЦР с выделенными входами для процессов, 
выполняемых перед ПЦР.
► Убедитесь, что для получения доступа на участок подготовки к ПЦР персоналу 
лаборатории не нужно проходить через любой участок пост-ПЦР.
► Поместите станцию дозирующую автоматическую VeriSeq NIPT Microlab STAR на 
участке подготовки к ПЦР.
► Не переносите материал или оборудование из любого участка после ПЦР на участок 
подготовки к ПЦР.
► Поскольку рабочий процесс системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 не включает в себя этап 
ПЦР, ваша система секвенирования следующего поколения может быть расположена на 
участке подготовки к ПЦР, если она не используется для других применений.
11.6. Технические требования к блоку серверному VeriSeq^^ (VeriSeq^^ Onsite Server)
Illumina
Таблица 10. Технические требования к блоку серверному VeriSeq™ (VeriSeq™ Onsite  
Server)
Характеристики Результат
Объем хранения данных 7,5 ТБ
Версия V2.0
Чипсет Intel С612
Процессоры Многоядерные процессоры серии Dual Intel Е5-2600 v3 
(Haswell - ЕР, LGA2011-3 Socket R3)
Память 16 гнезд для модулей памяти (U/R/LR-DIMMs) 
8-канальный DDR4 (1333/1600/1866/2133 MT/s)
I/O порты (2) интегрированные порты GbE
(1) Специализированный NIC порт для связи с сервером 
(4) USB порты (4 сзади, 2 спереди)
(1) VGA
Модули расщирения (3) РС1еЗ X 16 гнезд 
(2) РС1еЗ X 8 гнезд 
(1) РС1еЗ X 4 гнезд
Отсеки для дисков (8) 3,5” SAS/SATA с возможностью смены в ходе работы или 
(24) 2,5” SAS/SATA с возможностью смены в ходе работы 
(3) Ext. 5,25” отсек
Поддержка ОС Microsoft Windows; Linux 2.6+ kernel
Светоизлучающие диоды 
(LED)
Содержит только индикаторные светодиоды видимого 
свечения (класс 1 (I)), работающие в диапазоне длин волн от 
400 до 710 нм.
Сертификаты UL, FCC, СЕ
11.7. Требования к электропитанию
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq^'^ Onsite Server v2)
Питание Характеристики
Входное напряжение_____100-240 В- @ 47-63 Гц
Потребление энергии 525 Вт


--- стр. 117 ---
illumina
Розетки
Ваше помещение должно быть оснащено следующими розетками питания._______________
Напряжение Технические характеристики _____________________________________
220-240 В~ • Две заземленные розетки на 10 А, требуются выделенные линии с 
надлежащим напряжением и электрическим заземлением.
• Если колебания напряжения превышают 10%, требуются регуляторы 
линии питания.
Защитное заземление
Данный прибор подключен к защитному заземлению через корпус. Защитное 
заземление на шнуре питания соединяет защитное заземление с безопасной точкой 
заземления. При использовании данного устройства линия защитного заземления 
______шнура питания должна быть в хорошем рабочем состоянии._____________________
Кабель питания
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq^'^ Onsite Server v2) имеет розетки, соответствующие 
международному стандарту IEC 60320 С13 и поставляется с кабелем питания для 
конкретного региона.
Опасные напряжения отсутствуют в блоке серверном только тогда, когда кабель питания 
отключен от источника питания переменного тока.
Д ^  ВНИМАНИЕ
Никогда не используйте удлинитель для подключения блока серверного к источнику 
питания.
Предохранители
Блок серверный VeriSeq^^ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2) содержит предохранители, не 
предназначенные для замены пользователем.
Источник бесперебойного питания
Компания «Иллюмина» (Illumina) рекомендует использовать источник бесперебойного 
питания (ИБП), поставляемый пользователем. Компания «Иллюмина» (Illumina) не несет 
ответственности за потерю данных, вызванную перебоями в подаче электроэнергии, 
независимо от того, был ли блок серверный подключен к ИБП. Стандартное питание с 
резервным генератором часто не является бесперебойным, поэтому перед возобновлением 
подачи электроэнергии может произойти кратковременное ее отключение. Такие 
отключения электроэнергии прерывают анализ и передачу данных.
В таблице ниже приведены рекомендации по ИБП для блока серверного. Выходное 
напряжение для рекомендуемых моделей зависит от вашего региона.
Характеристики АРС Smart UPS 
1500 BA, ЖКД, 230 В 
Кат. № SMT1500IC 
(международный)
Максимальная выходная мощность 1000 Вт / 1500 В А
Входное напряжение (номинальное) 230 В~
Входная частота 50/60 Гц
Входное подключение IEC-320 С14 Schuko CEE7/EU1 -1 6Р British 
BS1363A
Размеры (В X Ш X Г) 21,9 см X 17,1 см X 43,9 см


--- стр. 118 ---
illumina
Хараю-еристики АРС Smart UPS 
1500 BA, ЖКД, 230 В 
Кат. № SMT1500IC 
(межаунаролный)
Вес 24,1 кг
Типовое время работы (нагрузка 50%) 30 минут
Типовое время работы (нагрузка 100%) 15 минут
Вопросы сетевого взаимодействия
Перед установкой блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) изучите 
следующие вопросы и требования, касающиеся сетевого взаимодействия.
ЛШ ПРИМЕЧАНИЕ
^ Перед выполнением установки вы должны заполнить и вернуть Форму, 
предшествующую установке блока серверного VeriSeq^^ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server  
v2). Некоторая информация в этом разделе необходима для заполнения упомянутой 
формы.
Для настройки блока сервера требуются следующие сетевые компоненты:
Адрес шлюза по умолчанию 
IP-адрес DNS-сервера 
Один выделенный статический IP-адрес 
Маска подсети для статического IP-адреса 
Сервер SMTP
Имя хоста или IP-адрес доступного NTP-сервера.
[Необязательно] Имя хоста или IP-адрес второго NTP-сервера для использования в 
качестве резервного.
Общая поддержка сетевого взаимодействия включает в себя следующие требования и 
рекомендации:
Гигабитное соединение между блоком серверным и сетью. Установите это соединение 
напрямую или через сетевой коммутатор.
Для архивирования данных используйте сетевой накопитель, использующее общую 
файловую систему Интернета (CIFS).
Поручите своему ИТ-специалисту проверить действия по обслуживанию сети на 
предмет потенциальных рисков совместимости с системой.
Требования по удаленному доступу
Чтобы помочь службе поддержки компании «Иллюмина» (Illumina) быстро выявлять и 
устранять проблемы, необходим удаленный доступ к вашей сети. Убедитесь, что Система 
управления (компьютер), который входит в состав Станции дозирования автоматическую 
VeriSeq NIPT Microlab STAR и все системы секвенирования находятся во внешней сети. 
Любое программное обеспечение для удаленной помощи, используемое службой поддержки 
компании «Иллюмина» (Illumina), включает в себя сквозную защиту данных, не требует 
открытия каких-либо портов в вашем межсетевом экране и будет соответствовать 
следующим мерам защиты:
Сеансы удаленного доступа должны быть инициированы и реализованы с участием 
клиента, и могут быть прекращены в любое время.
Перед началом совместного использования экрана, дистанционного управления или 
передачей данных всегда требуется разрешение клиента.
Действия сотрудников службы поддержки всегда видны заказчику.


--- стр. 120 ---
illumina
Плавкие предохранители
Блок серверный VeriSeq^^ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) не содержит заменяемых 
пользователем плавких предохранителей.
Предупреждение об опасности тяжелых предметов
^ I Масса каждого блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2) 
составляет приблизительно 29,0 кг (64,0 фунта). Блок серверный VeriSeq™ 
v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) может причинить серьезные травмы при 
падении или неправильном перемещении.
Распаковка, установка и перемещение блока серверного VeriSeq™ (VeriSeq™ Onsite  
Server)
Масса каждого блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
составляет приблизительно 29,0 кг (64,0 фунта). Блок серверный VeriSeq^^ 
v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) ожет причинить серьезные травмы при 
падении или неправильном перемещении.
Распаковка и установка блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2)
Распаковку и установку блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq^*^ Onsite Server v2) может 
выполнять только персонал, уполномоченный компанией «Иллюмина» (Illumina).
Перемещение блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq^’ '^  Onsite Server v2)
Если блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2) необходимо переместить, 
клиенту необходимо обратиться в Службу поддержки компании «Иллюмина» (Illumina), 
чтобы организовать выезд сервисного инженера. Для перемещения узла требуется 
поддержка специалистов компании «Иллюмина» (Illumina).
об опасности тяжелыхПредупреждение 
предметов
Масса каждого блока серверного VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) составляет 
приблизительно 29,0 кг (64,0 фунта). 
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2) может причинить серьезные травмы 
при падении или неправильном перемещении
Распаковка, установка и перемещение блока 
серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server 
v2)
Масса каждого блока серверного VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) составляет 
приблизительно 29,0 кг (64,0 фунта). 
Блок серверный VeriSeq^'^ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2) может причинить серьезные травмы 
при падении или неправильном перемещении.
Д 10в1п1Е((ЖАс11М1Флажок для подтверждения добавления 100 мл этанола во 
флакон
4 >
Символ опасности для здоровья. Описание знаков опасности и 
сопроводительное заявление об опасности приведены в


--- стр. 121 ---
illumina
паспорте безопасности (SDS), который можно загрузить по 
ссылке http://support.illumina.com/sds.html
ф
Символ опасности воспламенения. Описание символов знаков 
и сопроводительное заявление об опасности приведены в 
паспорте безопасности (SDS), который можно загрузить по 
ссылке 
http://support.illumina.com/sds.html
ф
Символ предупреждения об опасности. Описание знаков 
опасности и сопроводительное заявление об опасности 
приведены в паспорте безопасности (SDS), который можно 
загрузить по ссылке 
http://support.illumina.com/sds.htm
11.9. Требования к штрих-кодам для образцов  
Требования к печати штрих-кодов
При печати этикеток со штрих-кодом на пробирку вакуумную стерильную для сбора и 
стабилизации образца цельной крови с целью анализа внеклеточной ДНК (CellFree DNA 
ВСТ), в вариантах исполнения, следуйте приведенным ниже рекомендациям.
Таблица 11.
Характерис
тики
Тип
Технические характеристики штрих-кода 
Описание
Черные штрихи на белом фоне. ____
Система Код 128, подкласс В. Эта система обозначений охватывает символы ASCII от
обозначений 32 до 127 (0-9, A-Z, a-z) и специальные символы.__________________________
Плотность Минимальная ширина модуля (размер х), включая допуск печати: >0,1651 мм 
кода, (0,0065 дюйм). Максимальная ширина модуля (размер х), включая допуск
Допуск печати: < 0,508 мм (0,02 дюйм). Лучшая производительность считывания при
___________размере х > 0,254 мм (0,01 дюйм).____________________________
Количество 
проверочны 
X символов
Один символ.
Пустая зона > 10-кратного размера х, но не менее 3 мм (0,11811 дюйм)._________________
Качество Печать штрих-кода должна быть высококачественной. Требуется
печати напечатанный штрих-код с классом А или В согласно ANSI/CEN/ISO.
Подходит офсетная, типографская, глубокая печать и флексография. Не 
подходит механическая матричная и термоматричная печать. Поверхность 
___________может быть обработана, герметизирована или покрыта пластиком.___________
Рисунок 3. Размеры штрих-кода
с • ■ в -- •[


--- стр. 122 ---
illumina
Таблица 12. Размеры штрих-кода
Размеры Мин. Макс.
А Длина этикетки - 80 мм
В Длина кода - 74 мм
С Пустая зона 3 мм -
D Ширина этикетки 12 мм -
Е Ширина кода 12 мм -
F Расстояние от кода до края этикетки - 1 мм
12. Классификация медицинского изделия
Таблица 13. Класс потенциального риска медицинского изделия
Классификация Общий, для диагностики in vitro
Процедура оценки соответствия Приложения 11, 12 к директиве Совета ЕС 
IVDD 98/79/ЕС; Самостоятельное 
определение
Класс потенциального риска 26
Класс безопасности программного 
обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Assay Software v2)
В
Класс безопасности диспетчера задач 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq'^“ NIPT 
Workflow Manager v2) на USB носителе
А
Класс безопасности программного модуля 
Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ NIPT module) на 
USB носителе
А
13. Программное обеспечение
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 имеет три программных компонента:
1. Программное обеспеченнее VeriSeq^*^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2), 
которое предустановлено на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2);
2. Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq^'^ NIPT Workflow Manager v2) на USB 
носителе, который устанавливается на систему упарвления, которая входит в состав станции 
дозирующей автоматичской VeriSeq NIPT Microlab STAR;
3. Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ 
NIPT module) на USB носителе, который устанавливается на секвенатор нуклеиновых кислот 
NextSeq™ 550Dx, методом секвенирования нового поколения (NGS).
Описание программного обеспечения, используемого в составе системы VeriSeq^^ NIPT 
Solution v2, кратко представлено ниже.


--- стр. 123 ---
illumina
Таблица 14. Компоненты программного обеспечения и описание системы VeriSeq^^  
Ч1РТ Solution v2
Система
программного
обеспечения
Компонент программного 
обеспечения
Общее описание
Диспетчер
задач
VeriSeq™
NIPT v2
(VeriSeq™ 
NIPT Workflow 
Manager v2)
Пользовательский Web API 
«Гамильтон» (Hamilton)
(Hamilton Web API) и 
Дозирования жидкостей
(Liquid handling)
(автоматизация 
тестирования «Гамильтон» 
(Hamilton))
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Workflow Manager v2) устанавливается на 
компьютер, входящий в состав станции 
дозирующей автоматической VeriSeq NIPT 
Microlab STAR и обеспечивает простой и 
интуитивно понятный графический
пользовательский интерфейс, который 
автоматизирует подготовку образцов крови в 
соответствии с процессом системы VeriSeq™ 
NIPT Solution v2. Процесс подготовки образцов 
состоит из следующих этапов: отделение плазмы, 
выделение сцДНК, подготовка библиотек, 
измерение концентрации (количественная оценка 
полученной библиотеки). Диспетчер задач 
(Workflow Manager) поддерживает передачу 
данных на блок серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) для обработки, 
хранения, отслеживания образцов и обеспечения 
соблюдения логики рабочего процесса, а также 
результатов каждого этапа с помощью Hamilton 
API, виртуализированным на блоке серверном.
Программное
обеспеченнее
VeriSeq™
NIPT v2
(VeriSeq™ 
NIPT Assay
Software v2)
Hamilton API Программное обеспечение, функционирующее на 
блоке серверном VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2), обеспечивающее информационный 
обмен (взаимодействие) с подсистемой 
автоматизации диспетчера задач VeriSeq™ NIPT 
v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2).
Программное обеспечение 
VeriSeq™ NIPT Assay 
Control Software
Программное обеспечение, функционирующее на 
блоке серверном VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2). Данное программное обеспечение 
поддерживает все функции системного уровня, 
включая мониторинг и контроль приготовления 
образцов для испытаний по показателю 
«Количественное определение», прогонов 
секвенирования, аналитических заданий и 
составления отчетов.
Программное
o6ecne4eHHeVeriSeq™ NIPT 
Analysis Software
Программное обеспечение, функционирующее на 
блоке серверном VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2), используемое для обработки данных 
секвенирования и регистрации результатов 
анализа по определению анеуплоидии. Данное 
программное обеспечение также известно как 
cADAS.
Пользовательский 
интерфейс веб-приложения 
(программное обеспечение
Программное обеспечение, функционирующее на 
блоке серверном VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite 
Server v2). Программное обеспечение 
конфигурации и управления предназначено для


--- стр. 124 ---
illumina
Система
программного
обеспечения
Компонент программного 
обеспечения
Общее описание
конфигурации и 
управления)
(Web UI (Configuration and 
Management Software)
конфигурации системы в пользовательском 
интерфейсе веб-приложения и предоставления 
информации пользователям об оповещениях, 
возникающих на системном уровне, и изменениях 
статуса.
База данных и жесткий диск 
блока серверного VeriSeq™ 
NIPT (Database and Hard 
Drive of VeriSeq™ NIPT 
Server)
Распространение информации на основании 
совместного доступа к файлам (отчетам) на 
внещнем общем диске или на внутреннем жестком 
диске на блоке серверном VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ 
Onsite Server v2).
Программный модуль Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ 
NIPT module)
Предоставляет пользовательский интерфейс для 
настройки запусков прогонов секвенирования 
VeriSeq™ NIPT и ссылается на щтрих-коды 
образцов библиотек для привязки данных, 
полученных в процессе прогона с образцами, 
приготовленных в станции VeriSeq NIPT Microlab 
STAR. He предназначен для проведения 
вторичного анализа.
13.1. Программное обеспечение VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Assay Software v2)
Программное обеспечение VeriSeq™ v2 (VeriSeq^^ Assay Software v2) производит 
статистические данные для оценки числа копий хромосом исследуемых образцов и 
обеспечивает определение анеуплоидии на хромосомах, выбранных для анализа. Выбор 
хромосом для анализа зависит от выбранного типа скрининга: базового (хромосомы 21, 18, 
13, X и Y) или полногеномного (все хромосомы). При выборе полногеномного варианта 
программное обеспечение также проверяет наличие субхромосомных областей прироста или 
потери числа копий в пределах аутосомы. Секвенатор нового поколения формирует входной 
сигнал для анализа в виде считываний спаренных концов 36 оснований.
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
установлено на Блоке серверном VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2). Блок серверный 
VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) является центральным компонентом системы 
VeriSeq™ NIPT Solution v2 и действует как точка соединения между диспетчером задач 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2), который установлен на 
компьютер, входящий в состав станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab 
STAR, системой секвенирования нового поколения и пользователем.
Программное обеспечение для анализа сравнивает данные с эталоном генома человека и 
выполняет анализ данных, которые совпадают с уникальным участком генома. Программное 
обеспечение для анализа исключает дублирующиеся данные и участки, которые связаны с 
высокой вариацией охвата эуплоидных проб. Данные секвенирования нормализуются 
относительно содержания нуклеотид и корректируются относительно эффектов партии и 
других источников нежелательной изменчивости. Информация о длине фрагментов сцДНК 
получается из данных секвенирования спаренных концов. Программное обеспечение для 
анализа также оценивает статистику охвата секвенирования по областям, обогащенным 
эмбриональной или материнской сцДНК.
Данные, полученные из длины фрагментов и анализа охвата используются для оценки доли 
ДНК эмбриона к ДНК матери (FF) для каждого образца.


--- стр. 125 ---
illumina
Для каждого выбранного из меню тестирования варианта скрининга для образца 
программное обеспечение создает отчет о наличии или отсутствии аномалии. При базовом 
скрининге все аномалии соответствуют анеуплоидии. Для полногеномного скрининга 
аномалией может быть анеуплоидия, а также частичные делеция или дупликация.
Рисунок 4. Схема потока данных
Контроль Секвенирование Анализ Отчетность
Пр&ТКф#1ТС1ЫМ4про*е|Ж1>’кхт,кн1к
<'ос(л»1ст1? 01Ч С ТЯглуяляоаVw LstH.iem ic
Контроль - предварительная проверка действительности нового прогона 
секвенирования. Проверка действительности включает в себя проверку на 
совместимость параметров прогона (значения соответствуют ожидаемым значениям), 
связь проточной ячейки с известной существующей пробиркой пула, и подтверждение 
того, что результаты не были внесены в отчет ранее для тех же образцов в этом пуле 
(повторный прогон). Если какая-либо из этих проверок окажется неуспешной, 
пользователю отправляется сообщение посредством системы уведомлений по 
электронной почте, а также данные регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) 
в веб-интерфейсе.
Секвенирование - Постоянный контроль выполнения прогона секвенирования. 
Устанавливается таймер, который определяет время выполнения прогона. Если время 
выполнения будет превышено, пользователю отправляется сообщение посредством 
системы уведомлений по электронной почте, а также данные регистрируются в журнале 
предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе.
КК - Изучает файлы КК InterOp, создаваемые секвенатором. Программное обеспечение 
для анализа проверяет общее количество кластеров, плотность кластеров, и считывает 
показатели качества. Если критерии контроля качества не будут достигнуты, 
пользователю отправляется сообщение посредством системы уведомлений по 
электронной почте, а также данные регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) 
в веб-интерфейсе.
Анализ - Управление очередью анализа для нескольких прогонов секвенирования, 
создаваемых различными приборами, настроенными на сервере. Сервер обрабатывает 
одно задание анализа за один раз в порядке поступления (по принципу FIFO). После 
успешного завершения анализа запускается следующий запланированный анализ в 
очереди. Если прогон анализа завершается ошибкой или истекает время ожидания, 
программное обеспечение для анализа автоматически перезапускает анализ до трех раз.


--- стр. 126 ---
illumina
После каждой неудачи пользователю отправляется сообщение посредством системы 
уведомлений по электронной почте, а также данные регистрируются в журнале 
предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе.
5 Отчетность - Создание отчета, содержащего окончательные результаты после 
завершения анализа. В случае ошибки и неудачного составления отчета пользователю 
отправляется сообщение посредством системы уведомлений по электронной почте, а 
также данные регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе.
Таблица 15. Версия программного обеспечения VeriSeq^*'^ v2 (VeriSeq^’ '^ Assay Software 
v2)
Наименование Версия Фотография
Программное 
обеспечение VeriSeq^^ 
v2 (VeriSeq^'^ Assay 
Software v2)
2.0.0. и 
выше.
Пшете*
hxataMGP
ОЬкцрюим*»
aarvwAlwm
13.2. Задания программного обеспечения для анализа
Программное обеспечение для анализа выполняет как автоматизированные, так и 
запускаемые пользователем задания.
Программное обеспечение VeriSeq^^ NIPT v2 (VeriSeq^” ^ NIPT Assay Software v2)  
предустановленное на блок серверный VeriSeq^^ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2)
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) использует операционную систему 
на базе Linux и обеспечивает объем для хранения данных около 7,5 ТБ. Если принять объем 
данных на один раунд секвенирования равным 25 ГБ, сервер может хранить информацию по 
300 раундам. Если минимальный свободный объем памяти недостаточен, вьщается 
автоматическое уведомление. Блок серверный инсталлируется в локальную компьютерную 
сеть.
Локальная база данных
Программное обеспечение поддерживает локальную базу данных, в которой хранятся 
информация о библиотеках, информация о раундах секвенирования и результаты анализов. 
База данных является неотъемлемой частью программного обеспечения, и пользователь не 
имеет к ней доступа. Система обладает автоматизированным механизмом сохранения 
резервной копии данных на блоке серверном. В дополнение к следующим процессам, 
выполняемым базой данных, пользователям рекомендуется регулярно делать резервные 
копие базы данных на внешний носитель.
• Резервная копия базы данных: Снимок состояния базы данных автоматически 
копируется каждый час, каждые сутки, каждую неделю и каждый месяц. Резервные 
копии, которые делаются раз в час, удаляются после того как сделана ежесуточная 
копия данных. Точно также резервные копии, сделанные раз в сутки, удаляются после


--- стр. 129 ---
illumina
Лаборатория 
Локальная сеть
Инфориация/дэнные 
подготовки образца
Сегаематор нового поколения
Создание данных 
секвенирования
Просмотр отчетов NIPT/ 
Доступ к веб-иктерфейсу 
ceoseoaNIPT
даннь1х
секвенирования
Хранение
VeriSeq Onsite Server
VeriSeq NIPT 
no ДПЯ анализа
Создание
отчетов
(необязательно)
Блок серверный VeriSeq^^ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) является центральным 
компонентом системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 и действует в качестве соединения между 
Диспетчером задач VeriSeq^*^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2), системой 
секвенирования нового поколения, и пользователем. Блок серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) - это блок серверный, на котором размешено программное 
обеспечение VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Assay Software v2) и хранятся данные для анализа 
секвенирования спаренных концов. Программное обеспечение для анализа непрерывно 
отслеживает и анализирует данные секвенирования и выдает результаты анализа образцов, 
отчеты о процессах и уведомления.


--- стр. 130 ---
illumina
Рисунок 8. Взаимодействие изделий при проведении теста НИПТ
Станция VeriSeq NIPT Microlab STAR
могчср чалам 
VeriSeq NII'I 
Work Пой­
мана ger
Данные о серии/образце. 
переданные через API Hamilton ГиС1СМН«
npiVpjMMHOC
notfcnc'iCHiii:ScxiSuiOpcfjim t: ^M tw rin 
IN O S)
UpOIpJMMKOC 
[ввллсчснис \iTiSi4 
N II’I
< V cn S « | 'М 1 'ГА ч % .|>  
S.'«'»ait v’l
Данные прогона 
секвенирования
Программный ^IOJ^ i>
LR M
Секвенатор NextSeq™ 
550Dx
Блок серверный VeriSeq™ v2
Проверка и валидация (контроль) программного обеспечения
Программное обеспечение VeriSeq^*^ v2 (VeriSeq™ Assay Software v2) является основным 
компонентом системы VeriSeq™ NIPT Solution v2, которое обеспечивает возможность 
прослеживаемости образцов и регистрацию данных в процессе приготовления образцов на 
станции автоматической дозирующей VeriSeq NIPT Microlab STAR, мониторинг прогонов 
секвенирования, планирования и проведения анализа данных секвенирования и составления 
итогового отчета для выгрузки в систему управления лабораторной информацией заказчика 
(LIMS). Программное обеспечение включает программное обеспечение для анализа, которое 
производит обработку данных секвенирования и регистрации результатов анализа по 
определению анеуплоидии и частичное удаление или копирование результатов, создает 
статус КК для каждого образца, а также проводит классификацию и присваивает результаты 
оценки каждой из исследуемых хромосом.
Процедура управления жизненным циклом программного обеспечения обеспечивает 
выполнение процедуры разработки продукта, применимой к разработке программного 
обеспечения в компании «Иллюмина» (Illumina). Процедура управления жизненным циклом 
программного обеспечения основана на следующем стандарте:
• IEC 62304: Изделия медицинские. Программное обеспечение. Процессы 
жизненного цикла.
Процедура управления жизненным циклом программного обеспечения регулирует порядок 
разработки программного обеспечения. При разработке программного обеспечения для 
продукта, жизненный цикл программного обеспечения согласуется с процедурой разработки 
продукта. Подход к тестированию программного обеспечения
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT Assay Software) было 
протестировано на разных стадиях для проверки правильности рабочих характеристик и 
функционирования. Тестирование включает проверку и контроль программного 
обеспечения. В некоторых случаях программное обеспечение (VeriSeq™ NIPT Analysis 
Software) было отделено от программного обеспечения (VeriSeq™ NIPT Assay Software) в 
порядке, описанном выше. Было составлено два плана разработки программного


--- стр. 131 ---
illumina
обеспечения, один для программного обеспечения для анализа (Assay Software) и один для 
программного обеспечения для анализа NIPT (NIPT Analysis Software). Также было 
составлено два плана проведения проверочного тестирования программного обеспечения, 
соответствующие протоколы и отчеты.
В рамках протоколов проверки в дополнение к системному тестированию (которое включало 
тестирование взаимодействия компонентов системы программного обеспечения) были 
проведены обзоры исходного кода и покомпонентное тестирование. Все тестирование 
программного обеспечения было проведено либо в соответствии с протоколом проверки 
программного обеспечения для анализа (Assay Software), либо с протоколом проверки 
программного обеспечения для анализа NIPT (NIPT Analysis). Для каждого тестирования 
будет составлен отчет о результатах проверки программного обеспечения.
Действия по проверке программного обеспечения для анализа NIPT (NIPT Analysis Software) 
включали индивидуальную проверку двух компонентов SOUP, которые были определены 
как наиболее важные, поскольку они предназначены для согласования данных, 
используемых в алгоритме программного обеспечения (утилиты Samtools Utilities и 
программное обеспечение Bowtie Aligner Software). Проверка двух указанных компонентов 
SOUP была проведена в соответствии с отдельными протоколами проверки.
Валидация программного обеспечения была проведена в рамках общего клинического 
исследования системы VeriSeq™ NIPT Solution v2, в ходе которого были проверены все 
компоненты приложения VeriSeq NIPT Solution v2.
Проверка программного модуля
Программные модули - это элементы самого низкого уровня, определенные в техническом 
проектировании программных средств (ТППС); их проверка была проведена двумя 
способами. Сначала было проведено модульное тестирование, составленное разработчиком, 
а затем проверка тестовых сценариев низкого уровня в соответствии с ТППС и требованиями 
к программному обеспечению.
Программное обеспечение для анализа (NIPT Assay Software):
Результаты тестирования программного модуля представлены в следующих документах:
• Проверка программного обеспечения для анализа NIPT Assay Software (NIPT Assay 
Software Verification)
• Тестирование программного модуля программного обеспечения для анализа NIPT 
Assay Software (NIPT Assay Software Unit Test)
В целом было проведено 1989 циклов модульного тестирования, составленного 
разработчиком, в ходе которых были получены удовлетворительные результаты.
Программное обеспечение для анализа NIPT (NIPT Analysis Software):
Результаты проверки программного модуля представлены ниже:
• Проверка программного обеспечения для анализа NIPT Analysis Software v4.0.0 
(NIPT Analysis Software v4.0.0 Verification)
• Проверка программного обеспечения для дополнительного анализа NIPT Secondary 
Analysis SW vl.0.0 (NIPT Secondary Analysis SW vl.0.0 Verification)
• Тестирование программного модуля программного обеспечения для анализа NIPT 
(NIPT Analysis Software Unit Test)
В целом был проведен 221 цикл модульного тестирования каналов информации 
дополнительного анализа. Результаты веех циклов были удовлетворительными.
В целом было проведено 359 циклов модульного тестирования каналов информации 
третичного анализа. Результаты всех циклов были удовлетворительными.


--- стр. 132 ---
illumina
Проверка системы программного обеспечения
Проверка системы программного обеспечения включает тестирование взаимодействия 
компонентов системы и проводится в соответствии с официальными протоколами проверки; 
программного обеспечения для анализа; программное обеспечение для анализа и вторичный 
анализ определены на основании требований к программному обеспечению.
Таблица 16. Результаты автоматического тестирования программного обеспечения для 
анализа (Assay Software)
Раздел Соответствует Удовлетворительные 
результаты с 
ограничением
Неудовлетво
рительные
результаты
Без
запуска
Общий
API 652 0 0 0 652
Уведомления (Notifications) 5 1 0 0 6
Характеристики (Performance) 2 0 0 1 3
Отчеты (Reports) 101 0 0 0 101
Интеграция секвенатора 
(Sequencer Integration)
125 0 0 0 125
Система (System) 179 0 0 0 179
Пользовательский интерфейс 
веб-приложения (Web UI)
88 3 0 0 91
Общий 1152 4 0 1157
Четыре (4) теста, в ходе которых были получены условно удовлетворительные результаты, 
связаны с 2 известными ошибками: VNS-843 и VNS-476. Эти ошибки были определены как 
оказывающие достаточно низкое влияние и не связанные с необходимостью исправления до 
выпуска.
Тестовый случай не запускается при проведении тестирования реакции API. Это длительный 
тест, который был удовлетворительно проведен на более ранней тестовой сборке.
При проведении оценки рисков было сделано заключение о том, что последующие 
изменения в программном обеспечении не приведут к недействительности результатов 
тестирования. Не было обнаружено клинических рисков, связанных с невыполнением 
тестирования на окончательной версии программного обеспечения.
Таблица 17. Тестирование руководства по использованию программного обеспечения  
для анализа (Assay Software):
Раздел Соответствует Удовлетворитель 
ные результаты с 
ограничением
Неудовлетворит
ельные
результаты
Без запуска Общий
Тестовые случаи руководства 
по использованию
61 2 0 0 63
Общий 61 2 0 0 63
При проведении двух циклов тестирования были получены условно удовлетворительные 
результаты. В данном случае система выдавала непредвиденное сообщение об ошибке. Тем 
не менее, сообщение об ошибке было технически правильным и понятным, в связи с чем в 
тестовые случаи были внесены изменения для включения предположения о другой 
формулировке.


--- стр. 133 ---
Таблица 1Я. Тестирование программного обеспечения для анализа NIPT (NIPT Analysis
Software):
illumina
Категория Соответствует Удовлетворительн 
ые результаты с 
ограничением
Неудовлетв
орнтельные
результаты
Без
запуска
Общий
Полный анализ
Валидация шаблона протокола 
исследования 104 0 0 0 104
Предварительный анализ 15 0 0 0 15
Системная проверка времени 
запуска 1 0 1 0 2
Формат регистрационного файла 2 1 1 0 4
Интерфейс командной строки 
(ИКС) 46 0 0 0 46
Характеристики 15 5 0 0 20
Воспроизводимость 2 0 0 0 2
Условия использования 0 0 0 1
Третичный анализ
Интерфейс командной строки 
(ИКС) 16 0 0 0 16
Контроль ввода 15 0 0 3 18
Количество ячеек 51 3 0 8 62
КК размеров фрагментов 6 4 0 0 10
Права доступа к папке вводимых 
данных 4 0 0 0 4
КК температуры 64 10 0 2 76
Результаты анализа 74 1 1 0 76
Правильность алгоритма 
(компьютерное моделирование 
эксперимента)
54 0 0 0 54
Общий 470 24 3 13 510
Таблица 19, Тесты программного обеспечения для
^  ^  ж ж  \  ■-« ш ш г ^  • ш г т ш ш  ^ Л Ш Ш Ш  V ^WTWVWnWj^W
анализа NIPT (NIPT Analysis 
представлены в таблице ниже:
Описание Тестовые случаи
Тестовые случаи времени прогонов, которые не выдержали 
тестирования из-за неправильного оборудования, используемого 
для тестирования
Пять (5) условно удовлетворительных 
прогонов
Тестовые случаи, которые не выдержали тестирование, но которые 
не имеют клинического воздействия в связи с использованием 
программного обеспечения для анализа в процессе производства
Десять (10) условно 
удовлетворительных прогонов
Устаревшие тестовые случаи были ошибочно включены в протокол 13 без запуска
Входные данные отличались от данных, указанных в протоколе Один (1) условно удовлетворительный 
прогон


--- стр. 134 ---
illumina
Описание Тестовые случаи
Функциональность проверки файлов не реализована, но 
определено, что она не имеет клинического влияния
Семь (7) условно удовлетворительных 
прогонов
Известные ошибки 4
(3 неудовлетворительных прогона, 1 
условно удовлетворительный прогон)
Таблица 20. Тестирование программного обеспечения для вторичного  анализа NIPT 
(NIPT Analysis Software):
Категория Соответствует
Неудовлетворительные
результаты
Без
запуска
Общий
Группирование 12 0 0 12
Фильтры 24 0 0 24
КК размера фрагментов 4 0 0 4
Входные данные 18 2 0 20
Не функциональное 2 0 0 2
Результаты 4 0 0 4
Согласованность каналов 
информации
7 0 0 7
Г руппирование каналов 
информации
8 0 0 8
Конверсия каналов информации7 0 0 7
Сбор данных из каналов 
информации
1 0 0 1
Сортировка каналов информации5 0 0 5
Контроль каналов информации 34 10 0 44
Метрики каналов информации 16 0 5 21
Характеристики 1 0 0 1
Общий 143 12 5 160
Пять (5) тестовых случаев не тестировали, поскольку они были устаревшими на момент 
проведения проверки. Одиннадцать (11) тестовых случаев были определены как 
неудовлетворительные в связи с неверными предположениями об использовании 
программного обеспечения в процессе производства. Также был зарегистрирован 1 
неудовлетворительный тестовый случай, связанный с форматированием справки интерфейса 
командной строки для внутренней двоичной системы исчисления, которая не доступна для 
пользователя.
Заключение
Результаты проверки системы программного обеспечения были зарегистрированы. При 
проведении проверки программного обеспечения для анализа NIPT (NIPT Assay Software) 
было сделано заключение о том, что результаты проверки программного обеспечения были 
удовлетворительными и указывали на возможность начала контрольных испытаний. В 
отчете о результатах проверки программного обеспечения для анализа NIPT (NIPT Analysis 
Software) и отчете о результатах проверки программного обеспечения для вторичного 
анализа NIPT (NIPT Analysis Software) представлено заключение о том, что результаты 
проверки программного обеспечения были удовлетворительными и указывали на 
возможность начала контрольных испытаний. В отчетах о результатах проверки 
компонентов SOUP (утилиты Samtools Utilities и программное обеспечение Bowtie Aligner) 
также представлено заключение о том, что результаты проверки компонентов являются 
удовлетворительными и можно приступить к их контрольным испытаниям в составе 
системы.


--- стр. 135 ---
illumina
Контроль программного обеспечения
Валидацию программного обеспечения проводили в рамках клинического исследования 
системы VeriSeq^^ NIPT Solution v2 в реальных условиях работы пользователя на уровне до 
окончательной версии для промышленной эксплуатации. Все компоненты программного 
обеспечения использовали в окончательной версии на момент проведения проверки. В 
клиническом исследовании использовали версию 2.0 программного обеспечения для анализа 
(VeriSeq™ NIPT Assay Software).
Результаты данной валидации подтверждают, что программное обеспечение 
функционировало в соответствии с заданными параметрами в реальных условиях работы 
пользователя и в составе системы.
13.4. Диспетчер задач VeriSeq^''^ NIPT v2 (VeriSeq^’ '^  NIPT Workflow Manager v2) на USB 
носителе
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) - это 
программное обеспечение для управления станцией дозирующей автоматической и 
предназначенной для разведения и обеспечения точно измеренных объемов жидкости, 
манипулирования планшетами с образцами и реагентами и управления заданными 
температурными уровнями планшетов для использования в процедурах испытания.
Принцип работы диспетчера задач:
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) следует 
использовать как часть системы VeriSeq™ NIPT Solution v2. Диспетчер задач действует как 
система для управления автоматической процедурой приготовления образцов и в качестве 
центральной точки доступа для всех действий, выполняемых пользователем во время этапа 
приготовления образцов при проведении анализа.
Программное обеспечение диспетчера задач
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq^”^ NIPT Workflow Manager v2) установлен на 
компьютер, который входит в состав станции VeriSeq NIPT Microlab STAR и разработан в 
среде разработки компании «Гамильтон» (Hamilton) (называется программное обеспечение 
Venus four, компании «Гамильтон» (Hamilton)).
Диспетчер задач состоит из следующих компонентов:
• Все методы HSL (язык описания сценариев Hamilton), необходимые для проведения 
полного анализа системы VeriSeq ™ NIPT Solution v2.
• Все методы HSL, необходимые для инсталляции, валидации и поддержания в рабочем 
состоянии специфических компонентов автоматизации VeriSeq™ NIPT.
• Разработанные библиотеки HSL для взаимодействия с аналитической базой данных 
VeriSeq NIPT
• Скрипты на основе R, используемые для анализа исходных количественных данных 
и расчета окончательных объединенных объемов для каждого образца в серии.
Приготовление образцов можно разделить на несколько отдельных этапов с  
уникальными требованиями к программному обеспечению.
Эти этапы включают:
• Отделение плазмы
• Вьщеление свободно циркулирующей ДНК (сцДНК)
• Подготовку библиотек
• Количественный анализ (Количественная оценка)
• Нормализацию и объединение библиотек


--- стр. 136 ---
illumina
Ниже перечислены задачи, выполняемые диспетчером задач VeriSeq^'^ NIPT v2  
(VeriSeq^^ NIPT Workflow Manager v2):
• Выполнение всех задач автоматического приготовления образцов
• Сопоставление и хранение результатов промежуточных этапов процесса анализа
о В конце каждого этапа данные передаются в программное обеспечение NIPT 
v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2). Программное обеспечение VeriSeq™ 
NIPT v2 (VeriSeq^'^ NIPT Assay Software v2) передает эти данные назад в 
диспетчер задач на основании запроса для управления нижестоящим 
логическим узлом, используемым диспетчером задач во время обработки 
образцов. Более того, программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Assay Software v2) использует эти данные для создания отчетов о сериях 
по завершении анализа или о признании серии образцов 
недействительной/отмене серии образцов.
• Прослеживание образца, планшета, серии и реагентов
Программное обеспечение позволяет отслеживать образцы, планшеты для 
серий образцов, пробирки и информацию со штрих-кода на уровне набора.
о
Недействительный образец в процессе - программное обеспечение позволяет 
отменять образцы/признавать их недействительными/определять
неудовлетворительные результаты КК в процессе приготовления образца на 
следующих этапах процесса:
о Аннулирование после завершения каждого процесса приготовления образца 
о Аннулирование во время выделения в случае засорения фильтрующей 
пластины
о Неудовлетворительный результат после количественного анализа (оценки) на 
основании выхода, рассчитанного для отдельных образцов 
о Неудовлетворительный результат после количественного анализа (оценки) на 
основании эксплуатационных качеств серии 
о Отмена или аннулирование в любой момент времени до секвенирования с 
использованием метода Batch Manager (система управления заданиями)
Программное обеспечение Venus four, компании «Гамильтон» (Hamilton) поддерживает 
несколько пользовательских ролей. Для каждой роли назначается набор прав доступа, 
определяющий программные функции, доступ к которым может получить  
пользователь:
• Технический (Обслуживающий/Сервисный) персонал компании «Иллюмина» 
(Illumina) - исходная инсталляция, настройка и постоянная поддержка программного 
обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) и программного 
обеспечения Venus four, компании «Гамильтон» (Hamilton)
• Технолог-лаборант - Ответственность за прогон образцов, имеет право аннулировать 
отдельные образцы и отменять испытания.


--- стр. 137 ---
illumina
Рисунок 9. Обзор архитектуры программного обеспечения
о
Плазма
I ПротсятточмыЙ
метол
I вылеления  
I плазмы
аМ
^5^ IIJs6.ioH протокола  
Z  исследования.
^  С01ЛЯННЫЙ
(Л , тяказчиком (.tab)
сиДНК Нормалнзация/объединеннсПриготовление библиотекя/количественный анализ (оценка) библиотеки
Пр 1)гтсчнм1
метол
выделения сц  
ДНК
Пр утя'иша
метод
приготовления
библиотеки
Прометкуточный
метод
регулирования
Сетевая файловая
система
Промежуточн  
ЫН метод  
i колячестяеино  
го аналнта  
(оиснкн)  
библиотеки
1^.
Библиотека интеграиии ЛР1 Hamilton
@  V L§ >
ЛР1 Hamilton (API RESTful )
Блок серверный для анализа данных/база данных Postgres
-в- ti
I 5
и
Р Отделение 
плазмы
О тчет об 
иниииировании 
серии
(* Sam ple Record 
.1^)
С
Количеств енкын  
анализ (оиенка>
Записи о г Записи о 
лабораторной ! реагентах 
посуде I (*_R eagent 
(• Labw are Rep [ R eport.tab) 
ort.iab) 4 .
Количественн 
ы е данны е 
(* Q uant Rep 
ort.tab)
Аив.тн 1нческнй  
отчет
О бразец
Записи
База данных в LIV1S
Диспетчера задач VeriSeq^^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) является 
стандартной программой, предназначенной для использования с системой VeriSeq NIPT 
Solution v2.
Подход к тестированию диспетчера задач
Диспетчера задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) был 
протестирован на разных стадиях для проверки правильности рабочих характеристик и 
(|)ункционирования. Тестирование включает проверку и валидацию (контроль) 
программного обеспечения.
Проверка диспетчера задач
Составлен план проверки диспетчера задач для обеспечения официальной проверки 
соответствия всем требованиям был составлен протокол проверки.
Тестирование взаимодействия компонентов программного обеспечения и системное 
тестирование программного обеспечения проводили в рамках деятельности по проверке 
программного обеспечения.
Валидация диспетчера задач
В целом, валидацию программного обеспечения проводили в рамках клинического 
исследования системы для исследования точности работы системы VeriSeq™ NIPT Solution 
v2 в реальных условиях работы пользователя на уровне до окончательной версии для 
промышленной эксплуатации.


--- стр. 138 ---
illumina
Все компоненты программного обеспечения использовали в окончательной версии на 
момент проведения проверки. В клиническом исследовании использовали версию 
диспетчера задач v2.2.
Наконец, для выпуска версии v2.4.1 диспетчера задач было проведено валидационное 
тестирование на уровне программного обеспечения, включая тестирование 
пользовательских функций.
Результаты данного валидационного тестирования подтверждают, что программное 
обеспечение функционировало в соответствии с заданными параметрами в надлежащих 
условиях работы пользователя и в составе системы.
Диспетчер задач (Workflow Manager) предоставляет доступ к трем различным программным 
модулям, также известным как методы:
► Метод VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Method)
► Система управления партиями образцов VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Batch Manager)
► Службы VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Services)
Более подробную информацию о методах см. в Руководстве для программного обеспчения 
(Документ № 1000000067940)
Таблица 21. Версия диспетчера задач и программных модулей (методов)
Наименование Версия Фотография
Диспетчер задач 
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT 
Workflow Manager
v2)
2.4.1. и выще : $ t * r t  M in e d  - c o a p l* t* ;
: E xecute M th o d  s te n t; M ethod E ile  C iN P ro fr-M  F ite s  (xS 6}\H A H U T C M \H e tn o d s\V e riV »4fl
fre e *  - c o a p le te ; t t e e m n  V e rl& e q  HIPT W o rkflo w  H erw «er v 2.e  M ta « e » » t» a *e » a » a » e e  
Trace ■ c c M p le te ; е н е е м м е е  W o rfklo w  M ethod V e rs io n  v 2. d . i е е е е м е е еееееееем еае 
T race ' c < » p le te ; е » « е » е е е е е » и е 1 1 Н « е 1 » » е « » е « е е 1 » м м е 1 е и е е е а е е е е е > « » е » е
Метод VeriSeq NIPT 
(VeriSeq NIPT 
Method)
2.4.1. и выше
-
Система управления 
партиями образцов 
VeriSeq NIPT 
(VeriSeq NIPT Batch 
Manager)
2.10.1. и выше
Службы VeriSeq 
NIPT (VeriSeq NIPT 
Services)
2.9.1. и выше
Антивирусное ПО
Для защиты от вирусов настоятельно рекомендуется установить на управляющем 
компьютере, который входит в состав станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT 
Microlab STAR любое антивирусное ПО. Для предотвращения потерь или прерываний 
данных сконфигурируйте антивирус следующим образом:
Установите режим ручного сканирования. Не допускайте автоматических 
сканирований.
Ручное сканирование выполняйте только в то время, когда прибор не используется. 
Установите режим загрузки обновлений без авторизации пользователя, но без 
автоматической установки.


--- стр. 139 ---
illumina
He запускайте обновления во время работы прибора или блока серверного. Выполняйте 
обновления только тогда, когда можно безопасно перезагрузить управляющий 
компьютер.
Не допускайте автоматической перезагрузки компьютера после обновления.
Исключите каталог приложения и диски с данными из области действия какой-либо 
защиты файловой системы в реальном времени. Примените данную настройку к 
каталогам C:\Illumina и Z:\ilmn.
Отключите Windows Defender. Данная программа Windows может влиять на ресурсы 
операционной системы, которые используются программным обеспечением компании 
«Иллюмина» (Illumina).
Обновления Windows
Для защиты ваших данных рекомендуется регулярно устанавливать все критические 
обновления безопасности Windows на управляющий компьютер, который входит в состав 
станции дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microlab STAR. Во время обновлений 
прибор должен находиться в режиме ожидания, поскольку для некоторых обновлений 
требуется полная перезагрузка системы. Общие обновления могут подвергать рабочую среду 
системы различным рискам, поэтому они не используются.
Если обновления безопасности невозможны, альтернативой включению функции 
обновления Windows являются:
Более надежный межсетевой экран и изоляция сети (виртуальная локальная сеть). 
Локальный накопитель USB.
Действия пользователя и осуществляемое им управление для предотвращения 
ненадлежащего использования управляющего компьютера и обеспечения 
соответствующих средств управления на основе разрешений.
Для получения более подробной информации об альтернативах функции обновления 
Windows, обратитесь в службу технической поддержки компании «Иллюмина» (Illumina).
Стороннее ПО
Компания «Иллюмина» (Illumina) поддерживает только то программное обеспечение, 
которое было предоставлено при установке.
Chrome, Java, Box и другое ПО сторонних поставщиков не тестировалось и может повлиять 
на производительноеть и безопасность. Например, функция RoboCopy прерывает потоковую 
передачу, выполняемую пакетом управляющего ПО. Такое прерывание может привести к 
повреждению или утере данных секвенирования.
Действия пользователя
Управляющий компьютер, который входит в состав станции дозирующей автоматической 
VeriSeq NIPT Microlab STAR и блок серверный предназначены для работы с системой 
VeriSeq™ NIPT Solution v2. He следует рассматривать их как ПК общего назначения. Из 
соображений качества и безопасности, не используйте их для просмотра веб-страниц, 
проверки электронной почты, просмотра документов или других ненужных действий. Эти 
действия могут привести к снижению производительности или потере данных.
13.5. Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^'^ NIPT (Local Run Manager  
VeriSeq™ NIPT module) на USB носителе
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^'^ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ NIPT 
module) представляет собой программный интерфейс для конкретного анализа между 
диспетчером задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) и секвенатором 
NextSeq™ 550Dx, который обеспечивает функциональность для создания последовательных


--- стр. 140 ---
запусков системы VeriSeq^^ NIPT Solution v2.
Принцип работы программного модуля Local Run Manager VeriSeq^^ NIPT (Local Run 
Manager VeriSeq™ NIPT module):
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^^ NIPT (Local Run Manager VeriSeq^'^ NIPT 
module) следует использовать как часть системы VeriSeq™ NIPT Solution v2.
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq^'^ NIPT 
module) работает c архитектурой программного обеспечения секвенатора NextSeq^'^ 550Dx. 
Модуль определяет базовые параметры прогона, такие как параметры секвенирования, 
проверка расходных материалов и версия программного обеспечения для анализа в режиме 
реального времени (RTA).
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^^ NIPT (Local Run Manager VeriSeq^^NIPT 
module) позволяет пользователю вводить имя прогона, в некоторых случаях описание 
прогона и штрих-код пула для цикла секвенирования. Также обеспечивает определение 
предполагаемых артикулов для наборов реагентов для секвенирования для анализа.
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^^' NIPT (Local Run Manager  
VeriSeq^^ NIPT module)
Архитектура программного модуля Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT module) представлена ниже. Модуль под1Слючается к структуре Local Run 
Manager (LRM) прибора NextSeq™ 550Dx.
illumina
Рисунок 10. Архитектура программного модуля Local Run Manager VeriSeq^^^ NIPT  
(Local Run Manager VeriSeq^'^ NIPT module)
Указатель команд прибора____________________________________________________
Модуль
1Компоненты Канал
пользовательского информации для 
интерфейса модуля анализа
Модуль Local Run Manager
Внутренний и обший 
пользовательский 
интерфейс модуля 
Local Run Manager
RTA
Средство
уведомления
RTA
Система Система анализа"
обслуживания Local Local Run Manager
Run Manager 
компании 
«Иллюмина» 
(Illumina)
компании
«Иллюмина»
(Illumina)


--- стр. 141 ---
Illumina
Модуль обеспечивает доступность следующего:
1. Компоненты пользовательского интерфейса (UI) для создания прогона, изменения 
прогона, повторного прогона, настроек модуля, пользовательского интерфейса 
результатов
2. Проверка номеров расходных материалов по индивидуальному заказу
3. Сообщения, вводимые по заказу пользователя
Компоненты высокого уровня программного модуля Local Run Manager VeriSeq^'^ NIPT 
(Local Run Manager VeriSeq™ NIPT module) представлены ниже:
Рисунок 11. Компоненты высокого уровня программного модуля Local Run Manager  
VeriSeq^''^ NIPT (Local Run Manager VeriSeq^^ NIPT module)
Модуль Модуль Local Run Manager
Модуль состоит из следующих основных компонентов:
Страница пользовательского интерфейса - этот компонент предназначен для создания, 
изменения и повторного прогона, а также страницы результатов и страницы настроек 
модуля, если модуль поддерживает данную функцию. Каждый модуль определяет свои 
собственные страницы создания прогонов, потому что каждый модуль требует от 
пользователя сбора разного набора информации. Эта информация определена как 
необходимая каналом информации вторичного анализа для проведения удовлетворительного 
анализа. Страницы пользовательского интерфейса взаимодействуют с модулем Local Run 
Manager через веб-службы HTTP RESTful.


--- стр. 145 ---
illumina
Рисунок 17. Первичный порт NIC 1 (модель F8401)
Ь Подключите USB-кабели клавиатуры и мыши к задней панели блока серверного, 
с Подключите VGA-кабель монитора к задней панели блока серверного.
Настройка блока серверного производится сервисным инженером компании «Иллюмина» 
(Illimina).
14.2. Включение блока серверного VeriSeq^^' v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2)
1. Включение блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq^^ Onsite Server v2)
Включите блок серверный, нажав кнопку сетевого питания на передней панели, и 
подождите 5 минут, пока он загрузится.
При первом запуске блока серверного вентиляторы охлаждения будут работать на 
максимальной скорости с громким звуком, пока система не завершит инициализацию.
Рисунок 18. Кнопка сетевого питания
2. Во время первого включения следите за задней панелью системного блока. При первом 
подключении светодиоды источника питания мигают. После первого включения один из 
указанных светодиодов горит зеленым светом, остальные по-прежнему мигают. В


--- стр. 146 ---
противном случае, заново подключите источники питания. Выполните следующие 
действия:
а Выключите блок серверный.
Ь Нажмите на черно-зеленый выступ и извлеките источник питания.
Рисунок 19. Извлечение источника питания
iliumina
с Снова вставьте источник питания в гнездо и проверьте его надлежащую установку, 
d Блок серверный должен включиться после переустановки источника питания. В 
противном случае, включите электропитание, нажав кнопку сетевого питания, 
е Проверьте источник питания - должен гореть зеленый светодиод.
Более подробную информацию см. в Инструкции по применению (Документ № 
1000000078751) и в Руководстве для программного обеспечения (Документ № 
1000000067940)
15. Информация по маркировке и упаковке медицинского изделия
15.1. Упаковка при транспортировке
Упаковочный материал для транспортировки набора определяется Рабочими инструкциями 
по транспортировке, как описано в условиях транспортировки.
Материал, который транспортируется при комнатной температуре (от 15°С до 30°С), будет 
упакован в коробки из гофрированного картона.
Материал, который транспортируется в охлажденном состоянии (от 2°С до 8°С), будет 
упакован в изотермические контейнеры, содержащие гелевые хладоэлементы.
Материал, который транспортируется в замороженном состоянии (от -25°С до -15°С), будет 
упакован в изотермические контейнеры с сухим льдом.
Материал, который транспортируется при температуре от 19°С до 25°С , не требуют 
коробки-холодильника, помещаются в коробку из гофрированного картона


--- стр. 147 ---
illumina
Таблица 23. Транспортная упаковка
Коробка Описание Фотография
Набор реагентов для 
приготовления 
библиотек VeriSeq^'^ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Library Prep Box) 
Хранить при:
(от -25°C до-15°С)
Коробки помещают 
в контейнер с 
сухим льдом, а 
контейнер 
помещают в 
коробку из 
гофрированного 
картона.
Набор
вспомогательных 
материалов для 
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Accessory Box) 
Хранить при:
(от 2 до 8°С)
Коробки содержат 
гелевые 
хладоэлементы 
«Blue Ice» и 
помещаются в 
коробку из 
гофрированного 
картона
Набор реагентов для 
вьщеления ДНК 
VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq'^^ NIPT 
Sample Extraction Box) 
и
Набор пробирок и 
этикеток для 
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT
Упаковки, 
хранящиеся при 
комнатной 
температуре, не 
требуют коробки- 
холодильника, 
помещаются в 
коробку из 
гофрированного 
картона.


--- стр. 150 ---
illumina
Транспортная коробка с этикеткой для сухого льда:
Декларация грузоотправителя не 
требуется.
Часть В требуется
Массу сухого льда следует указать в килограммах 
Примечание 2 фунта = I кг
с у х о й  л е д
__кг.
Наименование и адрес отправителя
«ИЛЛЮМИНА, ИНК.» (ILLUMINA. INC.) 
5200, Иллюмина Уэй (5200 Illumina Way) 
Сан-Диего, Калифорния, 92122 
США
Авианакладные должны содержать 
следующую информацию:
1. «Опасный груз - декларация 
грузоотправителя не требуется»
2. Сухой лед; 9; ООН1845;
3,__X__Кг III
(Количество упаковок] 
[растворим в воде]
ООН1845
Наименование и адрес получателя
Таблица 24. Интерпретация символов
Символ Определение
Верх
Хрупкое, обращаться осторожно
Беречь от влаги
Хранить замороженным
Класс 9. Прочие опасные вещества и изделия
Температрный диапазон


--- стр. 151 ---
illumina
Предупреждение безопасности — тяжёлый 
предмет. Каждый блок серверный VeriSeq™ 
v2 (VeriSeq^'^ Onsite Server v2) весит около 
29.0 кг и может причинить серьёзные 
травмы в случае падения или неправильного 
обращения^
____________________________
Распаковка, установка и перемещение 
сервера. Каждый блок серверный VeriSeq™ 
v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) весит около 
29.0 кг и может причинить серьёзные 
травмы в случае падения или неправильного 
обращения.
____________________________
«Иллюмина®» (Illumina®) Логотип компании
15.2. Вторичная упаковка
Таблица 25. Вторичная упаковка 
Коробка Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq^''^ NIPT Sample
Prep Kit (24 samples)), в комплектации
Набор реагентов для 
выделения ДНК 
VeriSeq™ NIPT, 24 
образца (VeriSeq™ 
NIPT Extraction Box 
(24))
Набор реагентов для 
приготовления 
библиотек VeriSeq™ 
NIPT, 24 образца 
(VeriSeq™ NIPT 
Library Prep Box (24))
Размеры
Ш: 15,0 CM ± 10% 
B: 11,0 CM ± 10% 
Д: 16,0 CM ± 10%
Масса:
620,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 15,0 см ± 10% 
В: 11,0 см± 10% 
Д: 16,0 см ± 10%
Масса:
330,0 грамм ± 10%


--- стр. 152 ---
illumina
Коробка
Набор
вспомогательных
дляматериалов 
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Accessory Box)
Набор пробирок и 
этикеток для
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Tubes and 
Labels)
Программное 
обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT 
Assay Software v2) 
предустановленное 
на блок серверный 
VeriSeq™ v2
(VeriSeq™ Onsite 
Server v2) (при 
необходимости)
Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Дайна (Д)
Глубина(Г)
Размеры
Ш: 12,0 см± 10% 
В; 14,0 см± 10% 
Д: 16,0 см± 10%
Масса:
330,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 10,0 см± 10% 
В: 1,0 см ± 10% 
Д: 17,0 см± 10%
Масса:
20,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 85,1 см± 10% 
В: 41,0 см± 10% 
Г: 62,2 см± 10%
Масса:
33,1 кг ±10%


--- стр. 153 ---
illumina
Коробка
Диспетчер задач
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT
Workflow Manager v2) 
на USB носителе (при 
необходимости)
Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Размеры
В: 1,0 см ± 10% 
Ш: 19,3 см± 10% 
Д: 23,5 см ±10%
Масса:
26,0 грамм ± 10%
Программный модуль 
Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT 
(Local Run Manager 
VeriSeq'T'^ NIPT 
module) на USB 
носителе (при
необходимости)
'®^ГЖЙ11Ий
|1Ш|1Ш1мшу|1
@ illumina
Размеры
В: 1,0 см± 10% 
Ш: 19,3 см ±10% 
Д; 23,5 см ±10%
Масса:
26,0 грамм ± 10%
Набор для приготовления образцов VeriSeq^*^' NIPT, 48 образцов (VeriSeq^'^ NH*T Sample
Prep Kit (48 samples)), в комцлектации
Набор реагентов для 
выделения ДНК 
VeriSeq™ NIPT, 48 
образцов (VeriSeq™ 
NIPT Extraction 
Box (48))
swe»i * WT f*/wTw»
L
Размеры
Ш: 15,0 CM± 10% 
B: 11,0 CM± 10% 
Д: 16,0 CM± 10%
Масса:
620,0 грамм ± 10%


--- стр. 154 ---
illumina
Коробка Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Набор реагентов для 
приготовления 
библиотек VeriSeq™ 
NIPT, 48 образцов 
(VeriSeq™ NIPT 
Library Prep Box (48))
Набор
вспомогательных 
материалов для
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Accessory Box)
Набор пробирок и 
этикеток для
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Tubes and 
Labels)
Размеры
Ш: 15,0 CM± 10% 
B: 11,0 CM± 10% 
Д: 16,0 CM± 10%
Масса:
330,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 12,0 см± 10% 
В: 14,0 см± 10%
Д: 16,0 см± 10%
Масса:
330,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 10,0 см ± 10% 
В: 1,0 см± 10% 
Д; 17,0 см ± 10%
Масса:
20,0 грамм ± 10%


--- стр. 155 ---
illumina
Коробка Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Программное 
обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT 
Assay Software v2) 
предустановленное 
на блок серверный 
VeriSeq™ v2
(VeriSeq^'^ Onsite 
Server v2) (при 
необходимости)
Диспетчер задач
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT
Workflow Manager v2) 
на USB носителе (при 
необходимости)
Ir-iBfirriiii
iTiiiViiBifiiiii
illum ina
Т П и т т а  *|
Размеры
Ш: 85,1 CM± 10% 
B: 41,0 CM± 10% 
Г: 62,2 CM ±  10%
Масса:
33,1 кг ±10%
Размеры
В: 1,0 см ± 10% 
Ш: 19,3 см± 10% 
Д: 23,5 см ±10%
Масса:
26,0 грамм ± 10%
Программный модуль 
Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT 
(Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT 
module) на USB 
носителе (при
необходимости)
Размеры
В: 1,0 см ± 10% 
Ш: 19,3 см ±10% 
Д: 23,5 см ±10%
Масса:
26,0 грамм ± 10%
Набор для приготовления образцов VeriSeq^”^ NIPT, 96 образцов (VeriSeq^''^ NIPT Sample
Prep Kit (96 samples)), в комплектации_____________________


--- стр. 156 ---
illumina
Коробка
Набор реагентов для 
выделения ДНК 
VeriSeq™ NIPT, 96 
образцов (VeriSeq™ 
NIPT Sample
Extraction Box (96))
Набор реагентов для 
приготовления 
библиотек VeriSeq™ 
NIPT, 96 образцов 
(VeriSeq™ NIPT 
Library Prep Box (96))
Набор
вспомогательных 
материалов для
приготовления 
образцов VeriSeq^”^ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Accessory Box)
Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Размеры
Ш: 15,0 см± 10% 
В: 11,0 см ± 10% 
Д: 16,0 см ± 10%
Масса:
680,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 15,0 см± 10% 
В: 11,0 см± 10% 
Д: 16,0 см ± 10%
Масса:
330,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 12,0 см ± 10% 
В: 14,0 см± 10%
Д: 16,0 см ± 10%
Масса:
330,0 грамм ± 10%


--- стр. 157 ---
illumina
Коробка
Набор пробирок и 
этикеток для
приготовления 
образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Tubes and 
Labels)
Программное 
обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT 
Assay Software v2) 
предустановленное 
на блок серверный 
VeriSeq™ v2
(VeriSeq™ Onsite 
Server v2) (при 
необходимости)
Диспетчер задач
VeriSeq™ NIPT v2 
(VeriSeq™ NIPT
Workflow Manager v2) 
на USB носителе (при 
необходимости)
Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Размеры
Ш: 10,0 см± 10% 
В: 1,0 см± 10% 
Д: 17,0 см± 10%
Масса:
20,0 грамм ± 10%
Размеры
Ш: 85,1 см± 10% 
В: 41,о см± 10% 
Г: 62,2 см± 10%
Масса:
33,1 кг ±10%
Размеры
В: 1,0 см ± 10% 
Ш: 19,3 см± 10% 
Д: 23,5 см ±10%
Масса:
26,0 грамм ± 10%


--- стр. 158 ---
illumina
Коробка Фотография Размеры коробки
Ширина (Ш) 
Высота (В)
Длина (Д)
Глубина(Г)
Программный модуль 
Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT 
(Local Run Manager 
VeriSeqT^ NIPT 
module) на USB 
носителе (при
необходимости)
Размеры
В: 1,0 см± 10% 
Ш: 19,3 см± 10% 
Д: 23,5 см± 10%
Масса:
26,0 грамм ± 10%
15.3. Маркировки для вторичной и первичной упаковки
Маркировка для системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 вю 1ючает маркировку для 
программного обеспечениея VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленного на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2), диспетчера 
задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на USB носителе, 
программного модуля Local Run Manager VeriSeq ™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ 
NIPT module) на USB носителе и наборов для приготовления образцов на 24 образца, 
48 образцов и 96 образцов, как показано в таблицах ниже:


--- стр. 159 ---
iliumina
Таблица 26. Маркировка для вторичной и первичной упаковки
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^''* NIPT, 24 образца (VeriSeq^^’ NIPT 
Extraction Box (24))
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки
еи1шп|||
X
ос-90-вюг
OOOOOIV 1^
69992002 @э«ое
(WI XOfl UO!lDeJiK3 idiN
VeriSeq'" NIPT Extraction Box (24)
20025869 
[U5t1  A100000
2019-06-30
^2 4
—  ВиМм, кчв.«же «Му.
V«rWeq'“ NIPT Extraction Box (24)
icTftCP
■imrw «M ncrtvM K S.v•tM 4»r«K It MnCKtondMwtn 
Tiw NM twrunM
^  ^  (И)вМ4(}7М»М) 
[lin t НИМ
: памимм
30*C
ISX
laubcmj US
LIMPN 2002e^9«A
/
cc m
patents! w urw  5eF»'»w'«i
iSOSj swBornMieneoomiwleJHml
iliumina
Ai Г ф вт
Lycis Buffer 
Wash Buffer) 
Wa«h Buffer ti 
EMion Buffer 
Proteinate Buffer 
Proteinase К
Labtl AN: M0K1«T.O1
1 X 100 ml 
1 X 174 ml 
1 X 25 ml 
1 X ^0 ml 
1 X 35 ml 
3 X 75 mfl
iliumina'
www.inumlna.com
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента
Раствор буферный 
для лизиса (Lysis 
Buffer)
Lysis Buffer
BEf| 15066696 
YYMMXIOI
100 m l
M YYYY-MM-DD
jV30X
15°c4
lllum iru Inc.
San Otago. CA 92122 USA
(Contains Guanidinlum chloride) 
Causes skin IrrHation.
Causes serious eye Irritation. 
Harmful If swallowed.<!>W ARNING
MMt рпмш* дкткпппд xc wMca t>iuHUH»i W«n Ihanugn')'
Ii<«nten]ln« rsWULOWSD Cai • PO ISO N СеНТТС o> Оог№ фПуяп|г < yw M> unmtRoMimiti iFONSWN MiXmnfM'ffvNwMr • •  •» MUMn oecun 0« m*aee *•««. 
а(млмп. ИМ o'! ССПШПМИ ш т ч  «nd M«t MlDf> it-flM. e M EVES: am  саипмеу aMh 
m m be HHua т м и  Пвлем ссмю кти. • ривш m  мау I» di Сопмм пипу < qn 
►кмиоп iMiiMM Ом телят Сиром Ы conupqccnMner р жгоМяутр иХ
к
wcan«9cn
Label PN: 150тавЭ9.01 iliumina


--- стр. 160 ---
illumina
Буфер
промывочный I 
(Wash Buffer I)
Буфер
промывочный II 
(Wash Buffer II)
Буфер для элюции 
(Elution Buffer)
Буфер
протеиназый 
(Proteinase Buffer)
Wash Buffer I
P B  1 & 0 6 8 6 9 9  
Ш  Y Y M M / 001
125 ml
^  Y Y Y Y -M M -O D
Illu m in a  Inc.
i m  S an D tago. C A  »2122 U SA 
(Conumti
15“CI
30"C
rid*, and 2<propanol)
Caueaat*»leoae»*imiellen.
^  FlammaWa liquid and vapor.
> Г у Г  H arm tulM tw tilovrad.
^ W A R N IN o " May cauaadronrtMMaa erdUzlnaaa.
Kaaa — V iram пааи еааа’паая Паиаагчг avraeaa Naamoang Wear ewecaie gleiwaoWwne 
anda<«lacapcMBeton FiNCVta клав cauaeudyoir май вгаа*атламаа 
нагнана coraaalaraaa apeaeiaand eeayleaa.Carwue ivwg Oanaiaai.em апшока 
•nan uavig tat produn Caiatoacncanlanaociot«|idMlaal ютаи  OataaaartBniania^orlanar 
a> anurUaiiija m* lucaHadiaiaH 4 Hiia«aatnaH0>a« lagiMMna
L a M P N : 15072641 01 illumina
Wash Buffer II
Ш  1 5 0 6 6 7 0 0  
fS f\ Y Y M M / 001
25 ml
i i  Y Y Y Y -M M -O D 15”CI
30°C
W um ina Inc.
San Di« 90 . C A «2122 U SAml
□  •f 100 ml EtOH
Label PN  15072642.01
Ш \
illumina’
Elution Buffer
15068701
Il o t I  YYMM/001
30 ml
2  YYYY-MM-DD
., ,И Illumina Inc.
m i  San Diego. СД 92122 USA
Labd PN: 15072643.01
15"CI
30°C
illumina
Proteinase Buffer
Ш  1 5 0 6 6 7 0 2  
Ш  Y Y M M / 0 0 1
35 ml
„  Y Y Y Y -M M -O D
I B iu tn ln a  h K .
I  S an D Ia g o .C A  92122 U S A
Label P N  1S07263S01
15“CI
30°C
illumina


--- стр. 161 ---
Протеиназа К 
(Proteinase К)
illumina
ф < |>
(C o n ta in *  P rotaine** К )
Сшш«а»1п«М1M*v eita* (п имев МП 1мавй
•">««•«'«•«•в DANGER м« еш* tM pnwv и«яоп Смм ийаи* *)• ettM oti•wdbrewnmgdue W M >praaKawsfw*M iu*iiri9aM *i*«ct pft«K*anW M n«ioniigM yaM inM ng.iaONS>UN <мм<м№  Riw *v e> «iM r R  ип ипмнп «ran ecowr G« пмса •M M ' aiain ты»0*o«HMmna»aсММпв unt tmth fc«b41» uM If m EYtS ЯПИ cuaewRy M ti «гМ » lor wienl iw nuiM  П ипоа 
солао м м *. I  p r a n  and аму и  во. С опм а n a o  И «у» 
»t*aaonpiiM i4irmaacaiM we«aiia»iaen eenweangifr 
lan— гу аучугипа Cat»nO«ON CtW TW te«aocic»tnyaioan 
Вирва» О cdnawwan» и «ебсгимм ни имн^овгма 
naaonanramaaonai i»Qiaaan»
Proteinase К
SeR 15071526 
EOtI 1504/001 
75 mg
Y Y Y Y - M M .O D
jV30'‘C s  
15°Ca =9 мвмва
,  ,  Ш и т т а  tnc. 
■IlsanOiago. C A  92122 U S A  
Label P N : 15072636.01
illumina'
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^” ^ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ NIPT 
Extraction Box (48))
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки
.еи1шп|||
>.0£ ^
OC‘9O-6l.0Z ^
OOOOOtV 
C08990St.
(8t) код uojpejptj idiN *мЬ»$мал
VeriSeq** NIPT Extraction Box (48)
15066803
[loi1A100000
2  2021-07-19
^48
id
А К М в О О
mill
2 0 2 1 4 7 - 1 9
•a n  D an**. C A  U 1 2 2  U lA
E C  R E P  Шп1,„ тMMOMt гъамийамм
UOI |11|4М1Ю Ма»179 
ttTynam (Ц0АЮ М М
| l4 A O C P i|  US 
L4b»ll»W; 15071562-0
IpatewtsI ■'am M M B ainacenaiaaaaiiaa
ISDSl aawiat laiai.nana-iiMMna
^30*C
15*C 4
C€ (^d)2797
illumina'
VerlSeq’* NIPT Extraction Box (48)
L y o iS  B u f f a r  
W a a h  B u f f e r  1  
W a s h  B u f f e r  N  
E lu t i o n  B u f f e r  
P r o t e i n a s e  B u f f e r  
P r o t e i n a s e  К
La»*l P N . 160T1M 4 A
1 X 1 0 0  m l 
1 X 1 2 S  m l 
1 X 2 5  m l 
1 X 3 0  m l 
1 X 3 5  m i 
3  X 7 5  m g
illumina’
w w a w -lllu m in a -c o m
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента


--- стр. 162 ---
illumina
Раствор буферный 
для лизиса (Lysis 
Buffer)
Буфер
промывочный I 
(Wash Buffer I)
Буфер
промывочный II 
(Wash Buffer II)
Буфер для элюции 
(Elution Buffer)
Lysis Buffer
1 5 0 6 8 6 9 8  
Y Y M M /001
100 ml
_  Y Y Y Y -M M -D D
fV30°C
15°c4
Illum ina Inc.
San O teeo. C A  92122 USA
(Contains Guanidinlum cniorlde) 
Causes shin irritation.
Causes serious e y e  irritation. 
Harmful if swallowed.Ф
W ARNING
fiVD )
M w  gM4»<>Q«vi9 шпа рпшзюг  WmA ttwoughly
Щ^ьлп3*пд w  9iMaOWtD CM Я POISON er etocMr«»w«r rowI mh JW H
ЙГМ  rreutl IF ON SKM 1ММП МП ¥ m¥m  n «on witmon occvrv nWKOi МЯ0» 
ww.i*eoil«mirwwoddoewigenewo»W8rn»Me» ПН6Т68 йпм c«eou«v мп 
енйт lof втт Ш  и IimNo ftoM is» conioct ■ пц о Н ргмош one o«w)i ю А  CcnfflM rwni Рцго 
iHMian речИМ й и  пммыо M w;wMo«OHii Омрйо Ы септ^лппФт  г  кеопйпсе МП 
KicMTOowoiFnMQ rMPHOffiobcnii rvgJiSon» »в ■
L ^ e lP N . 15072039.01 i l l U m i n d
Wash Buffer I
^  1 5 0 6 8 6 9 9  
Ш  Y Y M M / 001
(]лЗО"С125 ml
^  Y Y Y Y -M M -D D
, . Illu m in a  Inc.
i m  San D iego, C A 92122 U S A  ( Ш !
(ComainaOuanlOin«hydr»cniorldt.an<l 2'prop*nol| 
Cauaaaaartouievainnalion 
f  /  flammable NquM ana vapor.
Harmtol* eatalloiaed.
~W ARNINQ^ May cauaa draarameae or amirteaa.
«аав а«а» асп> Ьааярайа’орая renetiw avrlataa Neamcaing Waar proMcava е11гм»хЮ11«ч 
ani aiatici pw taan Г <N EVSS oraa cavOauDv wei ума» «с aavarai шмааа 
патам conaci areaa apaaeaxane aaayeaoCanarva maig Da aai aia. Ont eranyaaa 
eraan uaaig aaa ataaua Gala toeon caManaacio» a wu laat yamaa. Oepaaa at игмгаацогнапа» 
VI aceoniatca «ЯВ lacanapanalMaauiieaaaiiiaiieraa lapiiaaMe
l^ ie lP N : 16072041.01 illumina
Wash Buffer II
Ш  1 5 0 6 8 7 0 0  
Ш  Y Y M M / 001
25 ml
Y Y Y Y -M M -D D 15°CI
IH um lna Ine.
San D iego. C A  92122 USA
□  ♦ 1 0 0  m l E tO H
L a M  PN  15072642.01
30X
[Щ
illumina
Elution Buffer
^  15068701  
Coil YYMM/001
30 ml
^  YYYY-MM-DD
.^.1  illumina Inc.
i m  San Diego. CA 02122 USA
Label PN; 15072643.01
15X-
^30"C
fiVD]
illumina’


--- стр. 163 ---
Буфер
протеиназый 
(Proteinase Buffer)
illumina
Протеиназа К 
(Proteinase К)
Proteinase Buffer
Ш  1 5 0 6 6 7 0 2
Ш  Y Y M M / 0 0 1
giiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii
3 5  m l а г з о х
^  Y Y Y Y -M M -O D 1 5 “ c 4
. .  . 1  H lu m in s Inc.
■ М  S sn  D M go. C A  02122 U S A H v o l
L s M  P N  15072638 01 illumina
< м >
MNGER
(Contains ProMnass К) 
C au*M W nnuaa> 
u«f eauM «t isMaK мгимомCAM «Btfsy Of mV«iw tymplanv 
« 1ПМППВ вноам а V (M M  
ИИ» cm m  m e m e n «tman 
С м а й  M neut «У* iriMSeA 
AinieSrMmngMI WctpiOWCSv* glBWxintiiiUCwa 
praM cten.W M nM raum M axM nonaiaO N S K M  м м п в »  
рм яуe tм и г  N« Л  к т м п  0ГМ П ceewK Q « (м ае*М И 9А  
aSM en T mi» <a cemwiWielcd dcaw ij and «aAi M d a  а ч м  W
M fv ts  Я П М cauM iialyM HiaM aim aaaM tlaanuM aam ia* 
с а м а  W M s. (  01«ип1 M  Mas В  Sft С апом  я ги ц . H ty» 
■naason 0M M I4 sal medeai aWcweeeaeen й м р а п а п ч га - 
араавсу аупампа Cai a aotSOH ССМПС et аосвиуПуМоан 
OiaseM at саивп в о а м а ж  и  аасем теа ■ *  юсаиаосяВ’ 
tiBBtiaKiMmaaBiwiSBUBSnra
Proteinase К
15071526  
IlOtI 1 5 0 4 / 0 0 1  
7 5  m g
^  Y V Y Y - M M - D D
AxJ'
15X
I iHum ina Inc.
I S«i Diago. CA 92122 USA 
LabalPN.lS072ese.0l
^30X =
illumina' J
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq^^ NIPT, 96 образцов (VeriSeq^^* NIPT 
Extraction Box (96))
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки


--- стр. 164 ---
illumina
euiujn||j
O.SI-
O t-90-610Z  ^  
OOOOOIV 'Ш  
Z09990SI ЖЭ.ОС
(96) xofl uo«p«j)X3 idiN ..b»$!J9A
VerlSeq'** NIPT Extraction Box (96)
Ш  15066807 
L O T l A100000
^  2019-06*30
18CO»0T
iWBiunK^w»»to>eM»«.eAma им
■u—!■ > »•c |Kf№I I  иммм#»««>TKtWiHm^Xi
llTHMtM 
ИМИММ
III
A 1 00000
llllllllllllllllllJ0l*O*-X
lUllillllllVtWMMM
^30*C
15^c4
IMDC M l U S
mbMPM 160T1M1C
I P A T C M T S ) .
illumina
VerlSeq"* NIPT Extraction Box (96)
L y s i s  B u f f e r  
W a s h  B u f f s r  i 
W a s h  B u f f s r  Й  
E k j t i o n  B u f N r  
P r o t s i n a s s  B u f f s r  
P r o t M n a s s  К
(.Ib S iP N  1M 71SS3.A
1 X 100 ml
1 X 12S ml
2 X 25 ml 
1 X )0 ml 
1 X 35 ml 
4 X 75 mg
illumina'
w  w w .  i l l  u  m  I n  • .  e  о  m
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента
Раствор буферный 
для лизиса (Lysis 
Buffer)
Lysis Buffer
| П Е 1 ^  1 S 0 6 S 6 9 6  
С 5т! Y Y M M / 001
jV30°C
15°c4
100 ml
у  Y Y Y Y -M M -D D
Ulumln* Ine. _MM Sw>Dt*90.CA 92122 USA [Ш!
Ф
 (Contains Gusnldlnlum chloride)
Causes shin irritation.
Causes serious eye Irritation.
W ARNING Harmful H swallowed.
вша bi»% cb Wsift »огощ|П 1у
nfto«rMndln« IP swmLOVWD Cj# # POeON Сектае w deciyi»ivi*w'if you »w immiB 
ЯЛИ irvum IF ON WMfi mv> (tenry o( sfflur p «da mbmoa o<cufB M  абм»
«aprtw oH (uxwawrmw eioemg tod «мв m iv* «v-obb. if M EVES: M ibb CBWoWy
19ЧВЯГlor SMTN iiBMBB Нвшрд comet 1вгм» кpf wni «nc мву юВо Csr*nut nmng в 
iimaBuf» pBRBsBs (M mcdiciB вДухеУявепВда Ovobb Ы ecmm twiiiiHiB*« лесеНвгк*> tsBh 
wc^iB^ooBmBBonBtvBBfniwnN гво^мвопс «■ • ___
Label PN 15072639.01 111U ГПIП Э'


--- стр. 165 ---
illumina
Буфер
промывочный I 
(Wash Buffer I)
Буфер
промывочный II 
(Wash Buffer II)
Буфер для элюции 
(Elution Buffer)
Буфер
протеиназый 
(Proteinase Buffer)
Wash Buffer I
^  1 5 0 6 6 6 9 9  
Ш  Y Y M M / 001
' (V30X
15°C^
125 ml
^  YYYY-MM-DO
. . H lum ina Inc. ^
■ l ls a n D w g o .  C A M 122U S A  U ^O J
(C onU insau*nld)n«hyereeM orlil»,««d 2-propanol| 
C iu a M  M tlo u i «Г* irrltallon.
*  /  flam m abi* KquM « Id  vapor.
HarmTuliniwaHowad.
^W AHtdirO^ Way cauM drommaia or dlztlnooa 
Km o anar Vnn Ьаиюашдр»" i^n o tm wnltcm  He rmswig n w  pa4tc«»t iP m mUuM iw 
■ЛЙ«twiiieapKMcton riMfvco im»cauaeuaiv«•<«а »M rm n u iM  
М>помсап|ас11тм«.Г|н«»<«ага1а«аг1вввСопп1алмпо Do мама dm  oitinoaa 
Mitn lang ra proOuci Cal i Boocn си—тси» V >ou m  lai—i Oopaaa «  cemmaoman' 
« аамт и са a«i lacatmHnd^mBndvaimalionil tmuMena
Label P N  150 7 2 6 4 1 .0 1  illumina
Wash Buffer II
Ш  1 5 0 6 8 7 0 0  
Ш  Y Y M M rt)01
25 mi
^  Y Y Y Y -M M -D D 15XI
ЗО'^С
H lum lnp bic-
S « iD i« g o . C A 02122 U SA
Ik
id
□  4 - 1 0 0  m l E tO H
Label PN  15072642 01 illumina
Elution Buffer
15068701
Il o t I  YYMM/001
30 ml
у  YYYY-MM-DD
Illumina Inc.
m i  San Diego. CA 92122 USA
Label PN: 15072643.01
[V30°C
15x4
illumina’
Proteinase Buffer
Ш  1 5 0 6 6 7 0 2  
Ш  Y Y M M / 0 0 1
35 ml
_  Y Y Y Y -M M -O D
I H lum ina Inc.
I S « i D i*90 . C A  92122 U S A
LatwiPN 15072636.01
15°CI
30X
illumina


--- стр. 166 ---
Протеиназа К 
(Proteinase К)
illumina
Proteinase КС а й т  «ап и м »
*  /  M arcauaaxatM VEaaxm caoai
M iyeai«a«la»g|ie«a«hniaa|rHm ra 
w bw N ngm cuW eB ew iaiad 
u A N C c H  May c a m  ram m ary  nftaaoB 
C aum  aaneya aya шааавА
а»пм t«aaw«m  аш  m a t pim caw lu n a ti c— «g arm aya*“  
pMacieaLvnan мгамдмг м м хапяпо. IF ON >NN ПМП «ЯП 
oM M aefoaiar BMBiwaaienwimeeaiia'MmaacaaMca' 
aaanton Цса cK canaaffwlaa «оИаи 9 and aa«* baaj« la uaa IF 
MSYSS Р«ли cauaoii«r «■*< «■■** aavant aaiMaa. Аашома 
cwaag unaw iteaeaniinaeaevieao.C enanw iw w o*aw  
■яаш эп paim a « и  maaiMl aHw:a’ailar«an W aapatwaong » f 
apraeiy ау д и т а  CM  a FO W N  CCNTW o> вас«е*йг«мп 
OlaaeaaaicHtaaaw w a a a iH in aewiBBiga im iia caaiagorMa' 
павопмматаавй* laoaaaora
Ш  15071526 
IlOtI 1504/001 
75 mg
i i  Y Y Y Y - M M - D D
|V30°C
15«C-^
.. .И Itumma Inc.
M i S«i Dttgo.CA 92122 USA 
Label PN: 15072636.01
iliumina'
Набор реагентов для приготовления библиотек VeriSeq^'^^ NIPT, 24 образца  
(VeriSeq^'^ NIPT Library Prep Box (24))
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки
BUftUnjlj
Эо9г*
ос-90-вюг ^ 
00000I.V (lor 
0C09Z00Z Ш
OeSV-
(W) ход dajd Aifjqn idIN n.basH*A
VeriSeq"* NtPT Library Prep Box (24)
20026030 
T o t] A100000
^  2019-06-30
il09 Bumlne Wey.■an O a^e. CAnt»2UIA
E C  R E P
■yw ioa N M h artan M  LV. tMaaaaaa il 
1471BK laidNofWi 
Th e H ath e «ian d a
’ (И»»М1«Э7М»111
-15*C
-25"C ^
|UAOr«N| US
LIMIPN: 2O0261seA
PATtHTSl a»m»Ma«<aae«F»aaia»aa
aup pen. aum lna ееи>чм. M Millumina
VeriSaq*” NIPT Library Prep Box (24)
Snd Repair Mix
A-Talling Mix
Ligation Mix
Hybridization BufTar
VeriSeq^*' NIPT ONA 
Adapter Plate
L abel «N - a O ttH lie .O l
1 X  2 .7 2  m l 
1 X  9 1 0  u l 
1 X 2 3 3  u l 
1 X  12  m l
1x1
illumina
w w w . lt lu m ln a . c o m
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента


--- стр. 167 ---
Смесь для 
тупления концов 
ДНК (End Repair 
Mix)
illumina
0 X 2 0 0 3 0 3 2  -  V  
V e r i S c q ^  N IP T  E n d  R e p a i r  M iit
W  2 0 0 0 S S 4 3  
' 1 0 ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0  
2.72 ml
2 5 “C
2 0  1 6 / 0 5 / 2 0  ,  734587*90
I Mlufflint, Me
I M  S *n l> l*o a  C « t? 1 7 2 U M
i.* b e i PN г о о о в з м  0 t
I 5 * C
['vd!
illumina'
Смесь для 
аденилирования (A 
- Tailing) (A - 
Tailing Mix)
o;Ж -m:oio:ta-o*
<•>■
illumina
A-Tailing Mix
VeriSeq"* NIPT 
(аё?1 20005845 
1234567890 
910 pi -25‘C 
2  2016/05/20 
tNumtna. Inc
Ш Ш San Oego CA 92122 USA 
Label PN 2СЮ06Э51 01
-15*C
fVD
Смесь для 
лигирования 
(Ligation Mix)
illumina
Ligation Mix
VeriSeq"* NIPT 
[Йё?] 20005847
[lOtI 1234567890
233 Ml *25 
2  2016Ю5/20
•15-C
IVD
М и г т м п а  ( n c
San Oego CA 9212? USA 
L^HPN 20008352 0?
Раствор буферный 
для гибридизации 
(Hybridization 
Buffer)
Hr 15072318 
lot 1234857890 
1 2  m l
M 2015/05/20
(•n Owge C* *2172 US* 
I CM PM  1Ut2l27ei
25 “C
j 154
IVO
illumina'
Планшет c 
адаптерами ДНК 
VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT 
DNA Adapter 
Plate)
VeriSeq™ NIPT Adapter Plate 
Г кеП  15066029
lillllllllllllllllllll
I LOT 17149465466
miiiiiiiiii
2017-12-05
fl^-15*(
•C
IVD
L«b«l PN: 15075975.02
illumina'
Набор реагентов для приготовления библиотек VeriSeq^''^ NIPT, 48 образцов  
(VeriSeq™ NIPT Library Prep Box (48))
Маркировка для вторичной упаковки


--- стр. 168 ---
illumina
Маркировка упаковки
еи1ШП||1
у  о»SZ-
ос-90-вюг ^
OOOOOIV 
6099905^ Ш
3.9t‘
(9trJ dwd AJtjqn IdtN тЬ»$Н»Л
VeriSeq*" NIPT Library Prep Box (48)
llllinillllЭД 16066809 
lof] A100000
^  2019-06-30
■ akowntiinitM iM X* W r«yш »ла*9»,слп*7» и $ л
iSOMIM
AlOOOOO
IIIIIIHIIIIIIIIII
кH
VtWOMlU
r*M i
lUQI .25I ,. СЖВ «шммм •C^
15*C
MUDC M |  us
C€ ^a?»T ‘-----
Illumina
1 М 7 1 Ф 0 0 С
;РаТ6нН1
W M W ■ и ш >| H lll'IiH .IMU
VeriSeq^** NIPT Library Prep Box (48)
E n d  R e p a i r  M ix
A - T a i l i n g  M ix
L i g a t i o n  M ix
H y b r i d i z a t i o n  B u f f e r
V a r i S a q ~  N iP T  O N A  
A d a p t e r  P l a t e
L t b t i e N ; le o T ie o z .o a
1 X 2 . 7 2  m l 
1  X 9 1 0  u l 
1 X 2 3 3  u l 
1 X 1 2  m l  
1 X 1
illumina
W W W . i l l u m i n e . c o m
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента
Смесь для 
тупления концов 
ДНК (End Repair 
Mix)
0X2003032 — VER 1  
v e r i S e q ”” n ip t E n d  R e p a i r  M b
2 0 0 0 it4 3
5^20005843 
lOT1234567890  
2.72 ml
a 2016/06/20 'I'swerg»
J
llK im m *. Inc
Uo  O <tgo C A 1 2 1 »  USA 
L A b«l PIV 200083S 0 01
1 5 * C
2 S * C
Hlumina'


--- стр. 169 ---
illumina
Смесь для 
аденилирования(А 
-Tailing) (А- 
Tailing Mix)
iiiumtna 
A-Tailing Mix
VeriSeq-NIPT 
й -------- 1йСР] 20005845
5 = =  1 tori 1284567890 1^-15*С  
910 Ml -25“С 4
Q  2016Л)5/20 *VD  
W um ina. tnc
^ = - ■ ■  San Oiego.CA 92122 USA 
Label PN 20006Э51 01
Смесь для 
лигирования 
(Ligation Mix)
-------- illumina'
Ligation Mix
VeriSeq-NlPT
[ii^ 20005847
floTj 1234567890 ^-15'C
233 Mi -25'C 4 
1 = ^  ^  2016Ю5/20
Mumna Inc
----- Ш Ш San Oego CA 92122 USA
..... Label PH 20006352 02
Раствор буферный 
для гибридизации 
(Hybridization 
Buffer)
l l l i  iillllfllil
HybridUtlion BuHer
iiiliiliii
вЛ t^ ,o ^ illumina'  labHPN  iM 72*]2ot iMumina
Планшет с 
адаптерами ДНК 
VeriSeq'^^ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT 
DNA Adapter 
Plate)
VerlSeq™ NIPT Adapter Plate -15*C  
ГЙГ] 15068029 J
llllllllllllllllllllll
1 LOT 1V149465488
^  Pllllllllllllllllllllllllllllllllllllll 
У  2017-12^ illu m in a *
Набор реагентов для приготовления библиотек VeriSeq^^* NIPT, 96 образцов 
(VeriSeq^^NIPT Library Prep Box (96))
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки


--- стр. 170 ---
illumina
8и1ШП|||
J
■Oo9Z-
0€*90*вюг 2  
00000IV ^  
0t8990Sl Ж
OoSl-
(96) Kog dajd Ajejqn IdIN ...basMeA
VeriSeq'** NIPT Ubrary Prep Box (96)
MF 15066810 
A100000 
^  2019-06-30
tSO C M iO
III
*100000
^ 9 6
mi
f C  R i F
■ипммкПв »200aumr«W*r «w^Oм•в,CA•^t77 U**
•капом <•ММек£<ипа«ап ТЬа Ma»MrtM<a
vsiMoans
liinil |^ЛЙ lOitOMwwMii; -25•ci
•15‘C
c (  m
2797  ‘ ----------
US
L a b I P N :  1 6 0 7 1 S » . C  
I PATENT^ www*ei**ewiv»eie«ti
SOS' ацррапаьтпа.сотма.пмы illumma
VeriSeq"* NIPT Library Prep Box (96)
E n d  R o p a i r  M ix  1 x  2 . 7 2  m l
A - T a i l i n g  M ix
L i g a t i o n  M ix
H y b r i d i z a t i o n  B u f f e r
V e r i S e q ^  N IP T  D N A  
A d a p t e r  P l a t e
Ltbtl RN: 16071601.02
2 x 9 1 0 u l  
2  X 2 3 3  u l 
1 X 1 2  m l 
1 X 1
illumma’
www.iKumina.com
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента
Смесь для 
тупления концов 
ДНК (End Repair 
Mix)
□ Х200Э0Э2 —  VER1
V e r i S e q " *  n ip t E n d  R e p a i r  M i x
М Г20005843 
toTl234587890  
2.72 ml
2018/05/20 "'г54в«"|9?'
I Ш иш и», w icMB »*noi*oo CAirmuu 
L a b e l РЧ  2000e3SO 01
ze-c
15"C
IV D
illumma'
Смесь для 
аденилирования(A 
-Tailing) (A- 
Tailing Mix)
o,Ж -
o-O'(4O '
I i <• >•
-15X
illumma 
A-Tailing Mix
VeriSeq* NIPT
[Й6^ 20005845
[^1234567890  
910 pi -25"C 
^  2016/05/20  
Mumra. Inc
Ш Ш San Окдо СА 92122 USA 
Label PN 20006Э5101
i


--- стр. 171 ---
illumina
Смесь для 
лигирования 
(Ligation Mix)
jjggnfc illumina
Ligation MixVeriSeq- N IPT [liiF) 20005847
i =  [l^  1234567890 |.- 15“Cа в в в ш ^в р233 pt ' 25‘C 4
2  201бЛ)5/20 *VD 
■ M unw iB  Ю с™  D iego C A 92122 U S A  ~T Label P N  20006Э52 02
Раствор буферный 
для гибридизации 
(Hybridization 
Buffer)
lliUlllllliH ybridltaiion B uffer
iiiiiiijiiiii.. M m eM ««хьч» с<*»м и«д illumina' ■ tb viP M  iur»32e <  Miumina
Планшет с 
адаптерами ДНК 
VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT 
DNA Adapter 
Plate)
VeriSeq^ NIPT Adapter Plate П/"
ГЙЁГ|15068029 Jf
llllllllllllllllllllll
1 LO T  |VU»46548e
^  nillilllllllllllllllllllllllllllillllll 
Й illumina'
Набор вспомогательных материалов для приготовления образцов VeriSeq“^ ' NIPT 
(VeriSeq^^ NIPT Accessory Box)
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки


--- стр. 172 ---
illumina
euiuin||{
Э.8J t
0.Z
ос-90-вюг 5 
oooooiv Ш
1^999091 Ж
код Ajot«d»3v idIN «.Ь»$иэл
Vert$eq~ NIPT Accessory Box
llllllllllillli(Ж) 1B0G6811
LOT] A100000
^  2019-06-30  
^ 9 6
MU
I tc Ifti»] SlCw tr*^*'« J J UWf fU« ■ ■
II
Aieoooo
llliillllllllllli
mtoooMi
UOI пшмш
(МЦЛШМ
[ « A f i i x l  US
L £ b e m <  1 1 0 7 1  W 6 .C
|N>T4iTSN
SOS
2*Ci
B*C
C€ ]^ ( 2 ) ^
illumina
VeriSeq"* NIPT Accessory Box
DNA Binding PIM* 1x1
R*sucp«nsion Buffer 1 x 35 mi
Semple Punfieation Beads 1 x 10 ml
DNA Quantitaiion Standard ixHOul
DNA Quantitation Reagent 1 x 294 u!
L U * I A N ' 1607ie0T  03
illumina
w w w . lllu m ln a . c o m
DQR 'CeaUmi Dimethyl tulfeitde)
Ceueee skin IrrNeUen 
Свиеее lerieu* ey« irntettoo 
May eeuee drowelnees 
ordiuineBi.
W ARN IN G Comburtlbie WtiuW.
Mfeex Nee. heede and any eipeeed earn thereweary ейе«  
aeedtug dfear s»eta»e »i flmaieisaaidee eteeMeg/eye  
piitiiMsaAeae efaSaiBea Aveid areemieg dewH^me*ew  
**eevepe#afwprew Uee ee^ м М ееп •« 1л e wee-»e#iewed  
eree Keep ^ e >  wem keet^eerkatepee Bewiaae>e< eerfaeee
Ф Ф
eree Keep ewey ft»m keereperXafepee  
Weeweawf Keepcde* IP W I t I 9 *i*ee «aveewehr wtm
iistar far eevem miaetee Retadve«eetact Юйме. ffpreoeei  
а л ё eeey te de CewMeaa Пм1м Meye ктПеВ «<1 pereien  
Bet MedUai ed»Uare»anllaa IP OM fRiM Weea wKA pteety  
e#eeep eed wHe# >f aXe lirBetiea eete*» Bet madltel  
edvltersMeedee Take eff l emeiedeeaee eteehteg end weea  
ae<e«a rewee IP iNMALtO Beeaeve eiedei le freak at* eed 
beep at rest te e peeHlee MuberSeSU fdr Bredtktef CeH e  
POtSON C BW Tii Ф* deewtphyeietee d yew feel weweli  
leeeeeafBre Ve# COl. dry ekeieUel. er fee* far etWeettee  
Stare le e weH weettletet p«e<e Keep ceateleer Bamfy  
cteeea Stare teekea ap Otepeae af caeteete/eaetalee*  
ta ae appraveP waete В ерам* ptaet
wrwAiw liiumma com
14B0^ S -4SBB Label PN 200MS 12 Ot
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента


--- стр. 173 ---
Планшет ДНК 
связывающий 
(DNA Binding 
Plate)
illumina
DNA Binding Plate
15072439
гх
YYMM/001
YYYY-MM-DD
Illumine Inc.
San Diego. CA 92122 USA
LAelPN 19в72М701 illumina’
Раствор буферный 
для повторного 
ресуспендирования 
(Resuspension 
Buffer)
П Х 200Э 04В  R se  
Resuspension Buffer
" i f  1 5 0 B 7 3 3 0  
LOT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0  
35 ml
M  2 0 1 6 / 0 6 / 2 0  1 2 3 4 5 в : « о '
■  Hkifntn*. Int
M B  9 *n O I*9 0  C A < }I2 2 U S A  
letMlPN 18047170 01
8X
2‘C
0^
illumina'
Шарики для 
очистки образца 
(Sample Purification 
Beads)
0 X 2 0 0 3 0  
Sample Purification Beads
.Wjl 5067744 
To»ll 234567890 
10 ml
Й  2 0 1 6 / 0 5 / 2 0  , „ « 8 7 8 4 0
__i  tllumlna. IB<
I M  San D )«eo C A 42132 USA 
L a b e l P N  le o s rs S B  01
2*C
8X
[iVD]
illumina
Стандарт для 
количественного 
определения ДНК 
(DNA Quantitation 
Standard)
illumine
DNA Quantitation
8“C1234567890
110 pi 2X
2  2016/05/20
Д Wumne. Inc
в Ш  San D m go. С/ 92122 USA 
LaMPN 1506860901
IVD


--- стр. 174 ---
illumina
Реагент для 
количественного 
определения ДНК 
(DNA Quantitation 
Reagent)
illumina
DNA Quantitation
g Reagent
g iKFj 15067761 
i  [^1234567890001294 |jl 2*C
* 2  2016/05/20
■ IKumma tnc
i
8X
IVD
M  San Diego. CA 92122 USA  
LabeiPN 15068810 01
Набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq^*'* NIPT (VeriSeq™ 
NIPT Workflow Tubes and Labels)
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка упаковки
VeriSeq^*^ NtPT W orkflow  Tubes and Labels
!Я6Г! 1S071543 
[IotI AIOOOOO
ml
tW4 0 M **.C A n i» W lA
tC I Hf P I Чи"«ч" *»I I ИМО<М>|
Ina
VeriSeq* NIPT WorkFlow Tubes and Labels
Q u a n t i i a i i o n  P l a t a  f t a r c o d e  L a b a l  9  x  1
О м р  W a ll P l a t a  b a r c o d e  L a b a l  1 2 x 1
V a r iS a q " *  W P T  P o o li n g  T u b a  - 5 x 1
E m p t y
va чм еатм
[yoi] (01)00000000000000
(Ю УИ О О О О О
lUAOf Ml J S
15*C^
30*C
C€
ItOTtaOCC 2 7 9 7
PATENTS illumina
;8 0 e  ml K M L10*I PN' liOTintA illumina-
www.llluinlna.com
Маркировка для первичной упаковки
Маркировка компонента
Этикетка - штрих 
код для планшета 
(Quantitation Plate 
Barcode Label)
PL0000020
iiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii
Этикетка - штрих 
код для планшета с 
глубокими 
лунками (Deep 
Well Plate Barcode 
Label)
DW0000001


--- стр. 175 ---
illumina
Пробирка пустая 
для объединения 
образцов VeriSeq™ 
NIIPT (VeriSeq™ 
NIPT Pooling Tube- 
Empty)
illumina
Внутренний 
штрих-код LN
1234567890
Программное обеспечение VeriSeq^'^ NIPT v2 (VeriSeq^^^ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq^^ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) (при 
необходимости)
Маркировка для вторичной упаковки__________________________________________
Маркировка упаковки
VeriSeq”*  Onsite Server v2
Ш } 20047000
iiiiiiiiiiiiiiiiiiiii
M A D E  IN  U S
■umaik. me.
5200 ач«п|п» Way 
S*n »*eo. СД 02122 USA
L a b O lF ^ N  2 0 0 4 9 1 0 1  A
illumina'
www.illumina.com
Маркировка блока серверного VeriSeq^” ^ v2 (VeriSeq^''^ Onsite Server v2)


--- стр. 176 ---
illumina
Диспетчер задач VeriSeq^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на USB  
носителе (при необходимости)
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки
WFM 24.1 USB Kit
2(х>4п:'4
■II
ЕШес:
d
S 2 M  M um UM  w « y  
» « n  D i«90 . C *  «2 1 22. U& A
illumina


--- стр. 177 ---
illumina
APPK(iVrP
|л/»м г.4.1 use ш
-«•20041804
lilllll'IMII|4u|ip« m, ifi
lOr
ш N/A I 15C to 30C
t i O M E A  Q TV 1
COO; US illumin.
Маркировка для диспетчера задач VeriSeq^^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager 
v2) на USB носителе (при необходимости)
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq^’^ NIPT (Local Run Manager 
VeriSeq NIPT module) на USB носителе (при необходимости)
Маркировка для вторичной упаковки
Маркировка упаковки
VenSeq LRM Ш  519 [>, jgg
| R i 5  2 0 0 3 2 6 6 9
Е 0 0 0 0 0 0 4 4 5
dl 2 0 1 9 - 0 3 - 1 9
Illumina. Inc.6200 Illumin» W ay San Oiaeo, CA02122.U84
»*aeL»« *ear*»w»
f i ^  illu m in a


--- стр. 178 ---
illumina
15.4. Пример дополнительной русскоязычной маркировки
Упаковка будет маркирована дополнительной этикеткой для использования на территории 
Российской Федерации.


--- стр. 179 ---
illumina
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq^'^^ NIPT Sample 
Prep Kit (24 samples)), в комплектации, Кат. № 20025895:
Система неинваэнвного пренатального тестирования для опреле. 1ення 
множественных врожденных анеуплоиднй ИВД VeriSeq^ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах испапнения:
Набор для приготовления образков VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq™ 
NIPT Sample Prep Kit (24 samples)), в комплекзацнн:
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq™ 
NIPT Extraction Box (24)), в составе:
Раствор буферный для лизиса (Lysis Buffer) - 1 флакон (100 мл/флакон)
Буфер промывочный 1 (Wash Buffer 1) - 1 флакон (125 мл/флакон)
Буфер промывочный I! (Wash Buffer 11) - 1 флакон (25 мл/флакон)
Буфер для элюцин (Elution Buffer) - I флакон (30 мл/флакон)
Буфер протеиназый (Proteinase Buffer) - 1 флакон (35 мл/флакон)
Протеиназа К (Proteinase К) - 3 пробирки (75 мг /пробирка)
Кат. JN8 20025869 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
СЮО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, 
помещение V, комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазивного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоилий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор для приготов. 1ення образцов VeriSeq™ NIPT, 24 образца (VeriSeq™ 
NIPT Sample Prep Kit (24 samples)), в комплектации:
Набор реагентов для приготов. 1ення библиотек VeriSeq™ NIPT, 24 образца 
(VeriSeq™NIPT Library Prep Box (24)), в составе:
Смесь для тупления концов ДНК (End Repair Mix) - 1 пробирка (2,72 мл/пробирка) 
Смесь для аденилирования (А - Tailing) (А - Tailing Mix) - 1 пробирка (910 
мкл/пробирка)
Смесь для лигирования (Ligation Mix) - I пробирка (233 мкл/пробирка)
Раствор буферный для гибридизации (Hybridization Buffer )- I пробирка (12 
мл/пробирка)
Планшет с адаптерами ДНК VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT DNA Adapter 
Plate) - 1 ШТ.
Кат. № 20026030 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, 
помещение V, комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +1 (495) 956-79-38 
e-mail; intb@rpharm.ru 
Произведено в США


--- стр. 180 ---
illumina
*Окопчательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазнвного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплонднй ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор вспомогательных материалов для приготовления образцов VeriSeq^'^ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT Accessory Box), в составе:
Планшет ДНК - связывающий (DNA Binding Plate) - 1 шт.
Раствор буферный для повторного ресуспендирования (Resuspension Buffer) - I 
пробирка (35 мл/пробирка)
Ш^ики для очистки образца (Sample Purification Beads) - 1 пробирка (10 
мл/пробирка)
Стандарт для количественного определения ДНК (DNA Quantitation Standard) - 1 
пробирка (110 мкл/пробирка)
Реагент для количественного определения ДНК (DNA Quantitation Reagent) - 1 
пробирка (294 мкл/пробирка)
Кат.Ла 15066811 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк,», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19. корпус 1. этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвязнвного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT Workflow Tubes and Labels), в составе:
Этикетка - штрих код для планшета (Quantitation Plate Barcode Label) - 9 шт. 
Этикетка - штрих код для планшета с глубокими лунками (Deep Well Plate Barcode 
Label) - 12 шт.
Пробирка пустая для объединения образцов VeriSeq™ NI1PT (VeriSeq™ NIPT 
Pooling Tube-Empty) - 5 шт.
Кат.№ 15071543 
Регистрационное удостоверение 
№ от г.
Условия хранения, номер партии и др. графические символы см, на заводской 
упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego. California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина Д. 19, корпус 1, этаж 1, помещение V. 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 181 ---
illumina
Система неинвазнвкого пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах нсполнення:
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software 
v2) предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server 
v2) (при необходимости), в составе:
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) -1
ШТ.
Кабель питания (Power cord) - I шт.
Панель белая (White bezel) (при необходимости) - 1 шт.
Панель черная (Black bezel) (при необходимости) - 2 шт.
Ключи (Keys for bezel) (при необходимости) - 1 уп. (2 шт./уп.)
Переходник для подключения монитора (Display port to DVI adapter) - 1 шт.
Кат. № 2(Ю47024 
Кат. № 200470(Ю 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Номер по каталогу и др. графические символы см. на заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия. 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rDharm.ru
Произведено в США ______
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазивною пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах испазнения:
Диспетчер задач VeriSeq NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на 
I'SB носителе (при необходимости) - I шт.
Кат. № 2(Х)44988 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г.
Номер партии, дата производства и др. графические символы см. на заводской 
упаковке.
Для профессионального применения.
Производитель;
«Иллюмина Инк.», США
Illumina. Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1. помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rphann.ni
Произведено в США___________________________________________________
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 182 ---
iiiumina
Система неннвазнвнога пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анали') нуклеиновых кислот, в вариан гах исполнения:
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq”™ NIPT (Local Run Manager 
VeriSeq™ NIPT module) на LSB носителе (при необходимости) - 1 шт.
Кат. Л» 20044989 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г.
Номер партии, дата производства и др. графические символы см, на заводской 
упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Iiiumina. Inc., 5200 Iiiumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж I, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38
e-mail: info@rpharm.ru
Произведено в США_______________
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Набор для приготовления образцов VeriSeq^^ NIPT, 48 образцов (VeriSeq^'^ NIPT  
Sample Prep Kit (48 samples)), в комплектации, Кат. X®  15066801:
Система неинвазивного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ NIPT 
Sample Prep Kit (48 samples)), в комплектации:
Набор реагентов для выделения ДНК VeriSeq™ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ 
NIPT Extraction Box (48)), в составе:
Раствор буферный для лизиса (Lysis Buffer) - 1 флакон (100 мл/флакон)
Буфер промывочный 1 (Wash Buffer 1) - 1 флакон (125 мл/флакон)
Буфер промывочный И (Wash Buffer II) - 1 флакон (25 мл/флакон)
Буфер для элюции (Elution Buffer) - 1 флакон (30 мл/флакон)
Буфер протеиназый (Proteinase Buffer) - 1 флакон (35 мл/флакон)
Протеиназа К (Proteinase К) - 3 пробирки (75 мг /пробирка)
Кат.М» 15066803 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
IIроизводитель:
«Иллюмина Инк.», США
Iiiumina, 1пс., 5200 Olumina Way, San Diego, CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д 19, корпус 1, этаж 1, помещение V. 
комната 9
Телефон: +1 (495) 956-79-37, Факс: -t-7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@roharm.ru
Произведено в США _____________________________________
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 183 ---
illumina
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 48 образцов (VeriSeq™ NIPT 
Sample Prep Kit (48 samples)), в компле1сгаиин:
Набор реагенгов для приготовления библиотек VeriSeq™ NIPT, 48 образцов 
(VeriSeq™ NIPT Library Prep Box (48)), в составе:
Смесь для тупления концов ДНК (End Repair Mix) - I пробирка (2,72 мл/пробирка) 
Смесь для аденилирования (А - Tailing) (A-Tailing Mix) - 1 пробирка (910 
мкл/пробирка)
Смесь для лигирования (Ligation Mix) - I пробирка (233 мкл/пробирка)
Раствор буферный для гибридизации (Hybridization Buffer) - i пробирка (12 
мл/пробирка)
Планшет с адаптерами ДНК VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT DNA Adapter 
Plate) - I ШТ.
KaT.Xs 15066809 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г,
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон; +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
Система неинвазивною пренатального тестирования ;у 1я определения
множественных врожденных анеуплоилнй ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2,
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неиивззивного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплондий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор вспомогательных материалов для приготовления образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT Accessory Box), в составе:
Планшет ДНК - связываюший (DNA Binding Plate) - I шт.
Раствор буферный для повторного ресуспендирования (Resuspension Buffer) - I 
пробирка (35 мл/пробирка)
Шарики для очистки образца (Sample Purification Beads) - 1 пробирка (10 
мл/пробирка)
Стандарт для количественного определения ДНК (DNA Quantitation Standard) - 1 
пробирка (110 мкл/пробирка)
Реагент для количественного определения ДНК (DNA Quantitation Reagent) - I 
пробирка (294 мкл/пробирка)
Кат.№ 15066811 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Условия хранения, номер п^тии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina. Inc., 5200 Illumina Way, San Diego. CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия. 123154, г. Москва, ул. Берзаринд д. 19. корпус 1, этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rphann.ru 
Произведено в США
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 184 ---
illumina
Набор пробирок н этикеток для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT 
(VerlSeq™ NIPT Workflow Tubes and Labels), в составе:
'Этикетка - штрих код для планшета (Quantitation Plate Barcode Label) - 9 шт. 
Этикетка - штрих код для планшета с глубокими лунками (Deep Well Plate Barcode 
Label) - 12 шт.
Пробирка пустая для объединения образцов VeriSeq™ NI1PT (VeriSeq™ NIPT Pooling 
Tube-Empty) - 5 шт,
Кат.Х8 15071543 
Регистрационное удостоверение 
№ от г.
Условия хранения, номер партии и др. графические символы см. на заводской 
упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д 19, корпус I, этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон; +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
Система неинвазивного пренатального тестирования для определения
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq^ NIPT Solution v2,
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах нсполнения:
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неннвазивного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах нсполнения:
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
(при необходимости), в составе:
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) - I
ШТ.
Кабель питания (Power cord) - 1 шт.
Панель белая (White bezel) (при необходимости) - 1 шт,
Панель черная (Black bezel) (при необходимости) - 2 шт.
Ключи (Keys for bezel) (при необходимости) - 1 уп. (2 шт./уп.)
Переходник для подключения монитора (Display port to DVI adapter) - 1 шт.
Кат. Л» 20047024 
Кат. JVa 20047000 
Pei H C T p a iiH O H H o c  удостоверение 
№_______от________г.
Номер по каталогу и др. графические символы см. на заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ОСЮ «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1. этаж 1, помешение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 185 ---
illumina
Система неинваэнвного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидин ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах испатнения:
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на 
USB носителе (при необходимости) - 1 шт.
Кат. JVs 20044988 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г.
Номер партии, лата производства и др. графические символы см. на заводской 
упаковке.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: inFo@roliann.ru
Произведено в США___________________________________________________
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазивною пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеушюидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager 
VerlSeq™ NIPT module) на IISB носителе (при необходимости) - I шт.
Кат. № 20044989 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г.
Номер партии, дата производства и др. фафические символы см. на заводской 
упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина д. 19. корпус 1, этаж 1, помещение V. 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@roliann.ru
Произведено в США___________________________________________________
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 186 ---
illumina
Набор для приготовления образцов VeriSeq^^ NIPT, 96 образцов (VeriSeq^^ NIPT  
Sample Prep Kit (96 samples)), в комплектации, Кат. № 15066802
Система неннва’^ивного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплондий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ иук.1еиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 96 образцов (VeriSeq™ NIPT 
Sample Prep Kit (96 samples)), в комплектации:
Набор реагентов для выде; 1ения ДНК VeriSeq™ NIPT, 96 образцов (VeriSeq™ 
NIPT Sample Extraction Box (96)), в составе:
Раствор буферный для лизиса (Lysis Buffer) - 1 флакон (100 мл/флакон)
Буфер промывочный 1 (Wash Buffer I) - 1 флакон (125 мл/флакон)
Буфер промывочный 11 (Wash Buffer 11) - 2 флакона (25 мл/флакон)
Буфер для элюции (Elution Buffer) - 1 флакон (30 мл/флакон)
Буфер протеиназый (Proteinase Buffer) - I флакон (35 мл/флакон)
Протеиназа К (Proteinase К) - 4 пробирки (75 мг /пробирка)
Кат.№ 15066807 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Инзернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, помещение V. 
комната 9
Телефон; +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail; info@rpharm.ru 
Проюведено в США
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазивного пренатальною тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплондий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT. 96 образцов (VeriSeq™ NIPT 
Sample Prep Kit (96 samples)), в комплектации:
Набор реагентов iLia приготовления библиотек VeriSeq™ NIPT, 96 образцов 
(VeriSeq™ NIPT Library Prep Box (96)), в составе:
Смесь для тупления концов ДНК (End Repair Mix) - 1 пробирка (2,72 мл/пробирка) 
Смесь для аденилирования (А - Tailing) (А - Tailing Mix) - 2 пробирки (910 
мкл/пробирка)
Смесь для лигирования (Ligation Mix) - 2 пробирки (233 мкл/пробирка)
Раствор буферный для гибридизации (Hybridization Buffer) - 1 пробирка (12 
мл/пробирка)
Планшет с адаптерами ДНК VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT DNA Adapter 
Plate) - 1 Ш Т .
KaT.Xs 15066810 
Регистрационное удостоверение
ffo_______от________г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель;
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж I, помещение V, 
комната 9
Телефон: +1 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rphann.ru
Произведено в США ___________________________
Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 187 ---
illumina
Набор вспомогательных материалов для приготов. 1ення образцов VeriSeq™ 
NIPT (VeriSeq™ NIPT Accessory Box), в составе:
Планшет ДНК - связывающий (DNA Binding Plate) - I шт.
Раствор буферный для повторного ресуспендирования (Resuspension Buffer) - I 
пробирка(35 мл/пробирка)
Шарики для очистки образца (Sample Purification Beads) - I пробирка (lO 
мл/пробирка)
Стандарт для количественного определения ДНК (DNA Quantitation Standard) - I 
пробирка (] lO мкл/пробирка)
Реагент для количественного определения ДНК (DNA Quantitation Reagent) - I 
пробирка (294 мкл/пробирка)
Кат.Хв 15066811 
Регистрационное удостоверение 
№ от г.
Условия хранения, номер партии, срок годности и др. графические символы см. на 
заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк,», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г, Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус I. этаж I, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
Система неинвазнвного пренатального тестирования для определения
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2,
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазивного пренатального тестирования для определения 
множественных врожденных анеуплоидий ИВД VeriSeq^ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Набор пробирок и этикеток для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT Workflow Tubes and Labels), в составе:
Этикетка - штрих код для планшета ((Quantitation Plate Barcode Label) - 9 шт. 
Этикетка - штрих код для планшета с глубокими лунками (Deep Well Plate Barcode 
Label) - 12 шт.
Пробирка пустая для объединения образцов VeriSeq™ NIIPT (VeriSeq™ NIPT Pooling 
Tube-Empty) - 5 шт.
Кат.№ 15071543 
Регистрационное удостовепенис 
№_______от________г.
Условия хранения, номер партии и др. графические символы см. на заводской 
упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, CA92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус I. этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rDharm.ru  
Произведено в США
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 188 ---
illumina
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) 
(при необходимости), в составе:
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) -1
QIT.
Кабель питания (Power cord) - I шт.
Панель белая (White bezel) (при необходимости) - 1 шт.
Панель черная (Black bezel) (при необходимости) - 2 шт.
Ключи (Keys for bezel) (при необходимости) - 1 уп. (2 шт./уп.)
Переходник для подключения монитора (Display port to DVl adapter) - I шт.
Кат. JVs 20047024 
Кат. № 20047000 
Регистрационное удостоверение 
№_______от________г.
Номер по каталогу др. графические символы см. на заводской упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Ulumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Ишернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д 19, корпус 1, этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон; +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rpharm.ru 
Произведено в США
Система неиивазивного пренатального тестирования для определения
множественных врожденных анеуплоилнй ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2,
анализ ную1еиновых кислот, в вариантах нспазнения:
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
Система неинвазивного пренята.зьного тестирования для определения 
множественных врож^1енных анеуплоидий ИВД VeriSeq™ NIPT Solution v2, 
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения:
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) на 
USB носителе (при необходимости) - 1 шт.
Кат. Л» 20044988 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г.
Номер партии, дата производства и др. графические символы см. на заводской 
упаковке.
Для профессионального применения.
Производитель:
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия, 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж I, помещение V, 
комната 9
Телефон; +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail: info@rT)harm.ru
Произведено в США___________________________________________________
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя


--- стр. 189 ---
illumina
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager 
VeriScq^'^ NIPT module) на USB носителе (при необходимости) - I шт.
Кат. Si 20044989 
Регистрационное удостоверение
№_______от________г,
Номер партии, дата производства и др. графические символы см. на заводской 
упаковке.
Только для диагностики ин витро.
Для профессионального применения.
Производитель;
«Иллюмина Инк.», США
Illumina, Inc., 5200 Illumina Way, San Diego, California 92122, USA 
Уполномоченный представитель производителя;
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
Россия. 123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19. корпус 1. этаж 1, помещение V, 
комната 9
Телефон: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
e-mail; info@rpharm.ru
Произведено в США___________________________________________________
С'истема неинвазнвною пренатального теспнрования для определения
множественных врожденных анеуплоиднй ИВД VeriSeq^'*' NIPT Solution v2,
анализ нуклеиновых кислот, в вариантах испо^знения:
* Окончательная версия маркировки может быть изменена по решению производителя
15.5. Расшифровка символов 
Таблица 27. Расшифровка символов
Символ
Ш
Определение
Обратитесь к инструкции по применению
Производитель
Дата изготовления
Содержимого достаточно для проведения п-количества 
тестов
I Температурный диапазон
Использовать до/Дата истечения срока годности
IVD Медицинское изделие для диагностики m vitro
LOT
REF
Номер партии
Номер по каталогу
Label PN Артикул
Маркировка СЕ
ЕС REP Уполномоченный представитель в Европе
Illumina® Логотип компании
I Штрих-код
Только по рецепту
DQR С»гшя« ВуИаий*}
Сейм* (ktn >ггЯ««Ю я 
С«иМ1 Mftev* (ггямюп 
е«ым 
о» duiin**«
WARNING
(Содержит диметилсульфоксид)
Вызывает раздражение кожи.
Вызывает серьезное раздражение глаз.
Может вызывать сонливость или головокружение


--- стр. 190 ---
illumina
Горючая жидкость.
(Contains РгаМпваа К) 
Саю м амш иаоп 
м »  сами « I а м ч к  МП см ноя 
Цпу етт»  • I i4 )i о» M hini Ц' 1»»1ч » 
вШмВ«пдОЯММ*(11гЛМв 
DANCER MwcauMrMsniDivmMen
(Содержит протеиназу К)
Вызывает раздражение кожи.
Может вызывать аллергическую кожную реакцию.
При вдыхании может вызывать аллергические или 
астматические симптомы, или затруднение дыхания. 
Может вызывать раздражение дыхательных путей. 
Вызывает серьезное раздражение глаз.________________
(Contains Guanldlnlum chloride) 
/ 1 \  Causes skin irritation.
Causes serious eye irritation. 
WARNING Harmful If swallowed.
(Содержит гуанидиния хлорид) 
Вызывает раздражение кожи.
Вызывает серьезное раздражение глаз. 
Опасно при проглатывании._________
iCeniMtiQuviMlwnyOoenienet.inei-prepinel) 
CtiMM Mnnit nr* mHtlon.
I У FMiiMMloMaitNpw
пдвчшо'^ Нч M M О КИ И КМ »
(Содержит гуанидина гидрохлорид и 2-пропанол) 
Вызывает серьезное раздражение глаз. 
Легковоспламеняющаяся жидкость и пар.
Опасно при проглатывании.
Может вызывать сонливость или головокружение.
Q  lOenlEtOHAtfded Флажок для подтверждения добавления 100 мл этанола 
(ЕЮН) во флакон__________________________________
Ф
Символ опасности для здоровья. Описание знаков 
опасности и сопроводительное заявление об опасности 
приведены в паспорте безопасности (SDS), который 
можно загрузить по ссылке
http://support.illumina.com/sds.html____________________
< 1 >
Символ опасности воспламенения. Описание символов 
знаков и сопроводительное заявление об опасности 
приведены в паспорте безопасности (SDS), который 
можно загрузить по ссылке
http://support.illumina.com/sds.html____________________
Ф
Символ предупреждения об опасности. Описание знаков 
опасности и сопроводительное заявление об опасности 
приведены в паспорте безопасности (SDS), который 
можно загрузить по ссылке
http: //support ■  illumina. com/sds.htm_____________________
©
Заземление
Идентификатор уникального прибора (Unique Device 
Identification) __________________________________
[SM DCtW l US произведено в США
nrarrs —М.М.М .М М Патенты
Запрет на повторное применение
$0$ •«•••« м<тмв <ewe«e W*Паспорт безопасности (Safety Data Sheet)
X Логотип компании «Dedicated Computing»
ОО
Знак «BSMI» для сертификации в Тайване


--- стр. 191 ---
illumina
ЕАС Знак ЕАС
Соответствие требованиям ЕАС
N V C fc
Часть знака Официального мексиканского стандарта 
(NOM) для сертификации в Мексике
Знак «BIS» означает соответствие стандартам Индии
0
Маркировка RoHS Китая для электронных 
информационных продуктов (EIP). Маркировка для 
контроля загрязнения, вызванного электронными 
информационными продуктами).
Официального мексиканского стандарта (NOM)
ном Логотип «Norma Oficial Mexicana» (Официальный 
мексиканский стандарт)
Символ «Высоты» для Китая, часть требований к 
маркировке ССС для Китая.
Знак соответствия нормативным требованиям (RCM) 
(Требования к радиосвязи Австралии/Новой Зеландии 
(ANZ))____________________________________________
Знак «IRAM» для сертификации в Аргентине
Соответствие требованиям правил ограничения 
содержания опасных веществ
(т Знак «NCC» и номер официального утверждения для 
Китая
Символ «Не жаркая зона» для Китая, часть маркировки 
ССС для Китая
J .
Логотип Южной Кореи плюс номер официального 
утверждения.
ш Логотип Федеральной комиссии по связи
Китайский текст для маркировки ССС, обозначает 
компьютерный блок серверный и произведено в США.
16. Информация из Государственного реестра лекарственных средств для 
медицинского применения, входящих в состав медицинского изделия
Не применимо.
17. Описание метода стерилизации, методов валидации стерилизации  
(включая испытания на бионагрузку, пирогенность и остаточное  
содержание стерилизующих средств) и методов валидации упаковки  
(если медицинское изделие поставляется стерильным)
Не применимо.
18. Описание процедур измерения, метрологическая прослеживаемость  
калибровочных значений и контрольные материалы
Не применимо.


--- стр. 192 ---
illumina
19. Информация о стабильности медицинского изделия, которая  
подтверждают установленный срок службы и стабильность во время  
эксплуатации и транспортировки
Срок годности 
Таблица 28. Срок годности
Наименование Временной
период
Темпера
тура
Относительн
ая
влажность
Давление
Набор реагентов для выделения 
ДНК VeriSeq™ NIPT, 
(VeriSeq™ NIPT Sample 
Extraction Box)
18 месяцев при 15-
30 “С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Набор реагентов для 
приготовления библиотек 
VeriSeq™ NIPT, (VeriSeq™ 
NIPT Library Prep Box)
18 месяцев при -25 - 
-15 °С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Набор вспомогательных 
материалов для приготовления
образцов VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT Accessory Box)
18 месяцев от 2 до 8 
°С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Набор пробирок и этикеток для 
приготовления образцов 
VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Tubes and Labels)
18 месяцев при 15-
30 °С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Программное обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок 
серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) (при 
необходимости)
Не ограничен* от 19°С 
до 25°С 
(22°С 
±3°С)
20-80%, без 
конденсации
атмосферное
Диспетчер задач VeriSeq™ 
NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Manager v He 
применимо USB носителе (при 
необходимости)
Не ограничен при 15-
30 °С
20-80%, без 
конденсации
атмосферное
Программный модуль Local Не 
применимо Run Не применимо 
Manager VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ NIPT He 
применимо module) на USB 
носителе (при необходимости)
Не ограничен при 15-
30 °С
20-80%, без 
конденсации
атмосферное
*См. раздел Гарантии производителя


--- стр. 194 ---
illumina
Набор реагентов для выделения 
ДНК VeriSeq™ NIPT, 
(VeriSeq™ NIPT Sample 
Extraction Box)
18 месяцев при 15-
30 °С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Набор реагентов для 
приготовления библиотек 
VeriSeq™ NIPT, (VeriSeq™ 
NIPT Library Prep Box)
18 месяцев при -25 —
-15 “С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Набор вспомогательных 
материалов для приготовления
образцов VeriSeq™ NIPT 
(VeriSeq™ NIPT Accessory Box)
18 месяцев от 2 до 8
°С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Набор пробирок и этикеток для 
приготовления образцов 
VeriSeq™ NIPT (VeriSeq™ NIPT 
Workflow Tubes and Labels)
18 месяцев при 15-
30 °С
10-80%, без 
конденсации
атмосферное
Программное обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ 
NIPT Assay Software v2) 
предустановленное на блок 
серверный VeriSeq™ v2 
(VeriSeq™ Onsite Server v2) (при 
необходимости)
Не ограничен* от 19°С 
до25'^С 
(22°С 
±ГС)
20-80%, без 
конденсации
атмосферное
Диспетчер задач VeriSeq™ 
NIPT v2 (VeriSeq"^^ NIPT 
Workflow Manager v2) на USB 
носителе (при необходимости)
Не ограничен при 15-
30 °С
20-80%, без 
конденсации
атмосферное
Программный модуль Local Run 
Manager VeriSeq™ NIPT (Local 
Run Manager VeriSeq™ NIPT 
module) на USB носителе (при 
необходимости)
Не ограничен при 15-
30 °С
20-80%, без 
конденсации
атмосферное
*См. раздел Гарантии производителя
Условия транспортировки с соответствующими графическими символами приводятся на 
транспортной упаковке.
Материал, требующий хранения при температуре окружающей среды fl5-30 °С), будет 
упакован в гофроящики.
Материал, требующий хранения при температуре от 19°С до 25°С (22°С ±3°С) будет 
упакован в гофроящики.
Материал, требующий хранения в холодильнике (от 2 до 8 °С), будет упакован в 
термоконтейнеры с хладоэлементами.
Материал, требующий хранения в замороженном состоянии (от -25 до -15 °С), будет 
упакован в термоконтейнеры с сухим льдом.
Примечание*:
Все реагенты предназначены только для одноразового использования. Реагенты 
следует использовать немедленно после подготовки к использованию.
Изменения внешнего вида поставляемых реагентов могут указывать на деградацию 
материалов. В случае изменений внешнего вида (например, очевидные изменения 
цвета реагента или помутнение из-за микробной контаминации) реагенты


--- стр. 195 ---
illumina
использовать не следует.
• При работе с шариками для очистки образцов придерживаются следующих 
рекомендаций:
■ Шарики не замораживают.
■ Перед использованием шарики оставляют для нагревания до комнатной 
температуры.
■ Непосредственно перед использованием шарики перемешивают на вихревой 
мешалке до полного суспензирования и однородного цвета.
• Буфер для лизиса, промывочный буфер I, промывочный буфер II, элюирующий 
буфер и буфер протеиназный могут образовывать видимый осадок или кристаллы. 
Перед использованием энергично перемешивают их на вихревой мешалке, а затем 
визуально оценивают на отсутствие осадка.
• Цельную кровь после сбора не замораживают.
• Библиотеки секвенируют как можно скорее после объединения. Объединенные 
библиотеки стабильны до 7 дней при температуре от -25 до -15 ° С.
Дополнительная денатурация не требуется в случае хранения на протяжении 
указанного периода в рекомендованных условиях.
20. Информация о наличии в медицинском изделии материалов  
животного и (или) человеческого происхождения
Не применимо. Медицинское изделие не содержит материалов животного и (или) 
человеческого происхождения. Примечание! ДНК, которая содержится в составе 
некоторых компонентов, не была выделена из животного или человеческого материала.
21. Перечень и описание материалов, содержащихся в медицинском  
изделии, вступающих в прямой или непрямой контакт с пациентом  
(телом человека)
Не вступает в контакт с пациентом (телом человека). При работе с продуктом специалист 
использует заш;итный халат и медицинские перчатки.
22. Процедура утилизации или уничтожения медицинского изделия
Отходы подлежат утилизации как эпидемиологически опасные (класс Б) в соответствии с 
установленными лабораторными правилами, а также местными и государственными 
нормами.
23. Экологические требования при использовании медицинского изделия
Медицинское изделие не наносит вреда окружающей среде при правильном использовании, 
транспортировке и хранении.
Экологические требования к блоку серверному VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server
v2)
Характеристики окружающей среды
Параметр Характеристики
Температура Поддерживайте в лаборатории температуру от 19°С до 25°С (22°С ±3°С). Данная 
температура является рабочей температурой блока серверного. Не допускайте
_____________колебания температуры окружающего воздуха более чем на ±2°С .___________________
Влажность Поддерживайте относительную влажность в пределах 20-80%, без конденсации.


--- стр. 196 ---
illumina
Параметр Характеристики
Высота Все компоненты данной системы следует располагать на высоте менее 2000 м (6500
__________футов)._____________________________________________________________
Качество Компоненты данной системы можно эксплуатировать в помещении с уровнем 
воздуха чистоты воздуха по твердым частицам согласно ISO 14644-1, класс 9 (обычный
комнатный/лабораторный воздух) или выше. Берегите данной системы от источников
__________пыли.______________________________________________________________
Вентиляция Проконсультируйтесь с техническим отделом вашего учреждения относительно 
требований к вентиляции, достаточных для уровня тепловой мощности, ожидаемой от 
__________компонентов системы._________________________________________________
Тепловая отдача
Оборудование Измеренная Теплоотдача  
мощность
Блок серверный 525 Вт
VeriSeq^'^ v2 (VeriSeq™
Onsite Server v2)
1 791 БТЕ/Ч
Уровень шума
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) имеет воздушное охлаждение. 
При работе блока серверного слышен шум от вентилятора.
Оборудование
Блок серверный VeriSeq^*^ 42,7 дБ 
v2 (VeriSeq™ Onsite Server 
v2)
Уровень шумаРасстояние
ш ___________________
1 м (3,3 фут)
Значение < 62 дБ не превышает уровня нормального разговора на расстоянии 
приблизительно 1 м (3,3 фут).
24. Требования к техническому обслуживанию и ремонту медицинского  
изделия
Для получения технической помощи обращайтесь в службу технической поддержки 
компании «Иллюмина» (Illumina).
Через веб-сайт: www.illumina.com 
Электронная почта: techsupport@illumina.com
25. Гарантия
Производитель гарантирует стабильность медицинской продукции до истечения срока 
годности в условиях транспортировки, хранения и использования, указанных в инструкции. 
Производитель гарантирует безопасность медицинской продукции, отсутствие 
неприемлемого риска причинения вреда жизни, здоровью человека и окружающей среде 
при использовании медицинской продукции по прямому назначению в условиях, 
рекомендованных производителем.
Для блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq^'^ Onsite Server v2) предусматривается 
заводская гарантия в течение 3-х лет.


--- стр. 197 ---
illumina
26. Рекламации
В случае возникновения вопросов, касающихся гарантийных обязательств производителя, 
свяжитесь с законным представителем производителя в Российской Федерации:
ООО «Р-Фарм Интернешнл»
123154, г. Москва, ул. Берзарина, д. 19, корпус 1, этаж 1, помещение V, комната 9 
Тел.: +7 (495) 956-79-37, Факс: +7 (495) 956-79-38 
Адрес электронной почты: 
info@rpharm.ru 
www.r-pharm.com
27. Список национальных и международных нормативных  
документов/стандартов, которым соответствует медицинское изделие
Таблица 31. Список национальных и международных нормативных  
документов/стандартов, которым соответствует медицинское изделие
Стандарт Описание
ASTM D 4728-06 Стандартный метод испытаний транспортных контейнеров на 
случайную вибрацию.
ASTM D 5276-98 Стандартный метод ударного испытания загруженного контейнера за 
счет свободного падения.
ASTM D 999-08 Стандартные методы вибрационных испытаний транспортных 
контейнеров.
BSEN 13640 Исследование стабильности реагентов для диагностики in vitro.
CLSI С53-А Характеристика и аттестация заменяемых стандартных образцов для 
лабораторной медицины, утвержденное руководство.
Стандарт CLSI 
ЕР12-А2
Протокол пользователя для оценки рабочих характеристик 
качественного анализа, утвержденное руководство - второе издание.
Стандарт CLSI 
ЕР17-А2
Протоколы определения пределов обнаружения и пределов 
количественного определения, утвержденное руководство.
Стандарт CLSI 
ЕР25
Оценка стабильности реагентов для диагностики in vitro.
EN 13640 Исследование стабильности реагентов для диагностики in vitro.
EN 23640 ИЗДЕЛИЯ МЕДИЦИНСКИЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO. 
Оценка стабильности реагентов для диагностики in vitro.
EN 15223-1 Медицинские изделия. Символы, применяемые при маркировании на 
медицинских изделиях, этикетках и в сопроводительной 
документации. Часть 1. Основные требования.
ENISO 18113-1 Медицинские изделия для диагностики in vitro.  Информация, 
предоставляемая производителем (маркировка). Т ермины, 
определения и основные требования.
EN ISO 18113-2 Медицинские изделия для диагностики in vitro.  Информация, 
предоставляемая производителем (маркировка). Реагенты для 
диагностики in vitro для профессионального применения.
lEC 62304 Ихделия медицинские. Программное обеспечение. Процессы 
жизненного цикла.
ISO 13485 Изделия медицинские. Системы менеджмента качества. Требования 
для целей регулирования.


--- стр. 198 ---
illumina
Стандарт Описание
ISO 14971 Изделия медицинские. Применение управления рисками к 
медицинским изделиям.
ISTA ЗА Упакованная продукция для транспортировки системой доставки 
посылок массой 150 фунтов или меньше.
ISTA 7D Терморегулирующая транспортная упаковка для транспортировки 
системой доставки посылок.
EN 55022 Электромагнитная совместимость. Радиопомехи от оборудования 
информационных технологий. Нормы и методы измерений
EN 61000-3-2 Электромагнитная совместимость (ЭМС). Часть 3-2. НОРМЫ. Нормы 
эмиссии гармонических составляющих тока (оборудование с 
входньпи током не более 16 А в одной фазе).
EN 61000-3-3 Электромагнитная совместимость (ЭМС). Часть 3-3. НОРМЫ. 
Ограничение изменений напряжения, колебаний напряжения и 
фликера в общественных низковольтных системах электроснабжения 
для оборудования с номинальным током не более 16 А (в одной фазе), 
подключаемого к сети электропитания без особых условий.
EN 61000-4-4 Электромагнитная совместимость (ЭМС). Часть 4-4. МЕТОДЫ 
ИСПЫТАНИЙ И ИЗМЕРЕНИЙ. Испытание на устойчивость к 
электрическим быстрым переходным процессам (пачкам).
EN 61000-4-5 Электромагнитная совместимость (ЭМС). Часть 4-5. МЕТОДЫ 
ИСПЫТАНИЙ И ИЗМЕРЕНИЙ. Испытание на устойчивость к 
выбросу напряжения.
EN 61000-4-6 Электромагнитная совместимость (ЭМС). Часть 6-4. ОБЩИЕ 
СТАНДАРТЫ. Стандарт электромагнитной эмиссии для 
промышленных обстановок.
EN 61000-4-11 Совместимость технических средств электромагнитная. 
УСТОЙЧИВОСТЬ к ПРОВАЛАМ, КРАТКОВРЕМЕННЫМ 
ПРЕРЫВАНИЯМ И ИЗМЕНЕНИЯМ НАПРЯЖЕНИЯ 
ЭЛЕКТРОПИТАНИЯ. Требования и методы испытаний.
lEC 60950-1 Оборудование информационных технологий. ТРЕБОВАНИЯ 
БЕЗОПАСНОСТИ. Часть 1. Общие требования
lEC 60417-2 Графические символы для использования на оборудовании. Часть 2. 
Оригиналы символов


--- стр. 199 ---
/Логотип/: Иллюмина
Перевод с английского языка на русский язык
Система неинвазивного пренатального тестирования 
для определения множественных врожденных 
анеуплоидий ИВД VeriSeq’^’^ NIPT Solution v2, анализ 
нуклеиновых кислот, в вариантах исполнения
Дополнение к инструкции по применению
От имени компании «Иллюмина, Инк.» (Illumina, Inc.)
______________/Подпись/_____________ Дата ____
Аурелия Браунридж (Aurelia Brownridge),
Старший специалист отдела нормативно­
правового регулирования 
Компания «Иллюмина, Инк.»
28 апреля 2022 г.
/Печать/: БОЛЬШАЯ ПЕЧАТЬ ШТАТА 
КАЛИФОРНИЯ
/Штамп/: ЛЕВИП. ХОУП (LEVI 
Р. НОРЕ) * Нотариус, штат 
Качифорния * Округ Сан-Диего * 
Лицензия Ля 2377029 * Срок действия 
моих полномочий истекает 30 сентября 
2025 года


--- стр. 211 ---
Глава 2 Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT 
v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2)
Введение.............................................................................................................................................................1
Метод VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Method) ..............................................................................................1
Система управления партиями образцов VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Batch Manager) ..............1
Службы VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Services)..........................................................................................6
Введение
Диспетчер задач VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2) устанавливается на компьютер, 
входящий в состав станции ML STAR и обеспечивает простой и интуитивно понятный графический 
пользовательский интерфейс, который автоматизирует подготовку образцов крови в соответствии с 
процессом системы VeriSeq™ NIPT Solution v2. Диспетчер задач (Workflow Manager) поддерживает 
передачу данных на блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) для обработки, хранения, 
отслеживания образцов и обеспечения соблюдения логики рабочего процесса.
Диспетчер задач (Workflow Manager) предоставляет доступ к трем различным программным модулям, также 
известным как методы:
►  Метод VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Method)
►  Система управления партиями образцов VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Batch Manager)
►  Службы VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Services)
Метод VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Method)
Метод VeriSeq NIPT направляет автоматизированную обработку образцов в станцию ML STAR. Метод 
осуществляет следующие этапы обработки:
►  Отделение плазмы — Перенос 1 мл выделенной плазмы из пробирки для сбора крови. По 
алгоритму процесса создается партия проб с использованием программного обеспечения для 
анализа (Assay Software). Каждая партия содержит данные образца, в том числе штрих-код пробы, 
тип образца, тип скрининга, положение лунки и маркер указания пола,
►  Выделение сцДНК — выделение сцДНК из 900 мкл плазмы.
►  Подготовка библиотеки — создание готовых для секвенирования библиотек из выделенной 
сцДНК. Библиотеки включают уникальные индексы для каждого образца в партии.
►  Количественный анализ библиотеки - определение концентрации сцДНК с использованием 
интеркалирующего флуоресцентного красителя в формате микропланшета на 384 лунки. 
Планшет включает меченую стандартную кривую ДНК и дублирует каждый образец в партии. 
Система использует необработанные данные после флуоресцентного красителя из считывателя 
микропланшета и вычисляет концентрации образцов на основе стандартной кривой.
►  Объединение и нормализация — совмещение библиотек в отдельные пулы для 
секвенирования. В системе используются предварительно определенные концентрации для 
расчета соответствующих объемов передачи для каждого образца в пуле, готовом к секвенатору.
Система управления партиями образцов VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT 
Batch Manager)
Система управления партиями образцов VeriSeq NIPT управляет состоянием образцов, партий и пулов 
посредством пользовательского интерфейса. Система позволяет отслеживать образцы в нескольких 
системах обработки жидкости и секвенаторах, а также в процессе анализа. Дополнительную информацию о 
процедурах обработки образцов можно найти в Инструкции по применению (документ № 1000000078751).
Можно управлять образцами в рамках рабочего процесса с помощью трех различных категорий, указанных в 
качестве объектов:
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 212 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Объект Описание
Образец Результат единовременного отбора 1 мл плазмы из одной пробирки с кровью. Образцы связаны со штрих-кодом 
на пробирке с кровью (штрих-код образца) и партией.
Партия Планшет на 24, 48 или 96 образцов, обрабатываемый в процессе выделения сцДНК и подготовки библиотеки.
Пул Нормализованный и разведенный объем готовых к использованию в секвенаторе библиотек с двойным
индексом. Каждый пул содержит до 48 образцов.
Во время обработки к объектам могут быть применены следующие действия:
Действие Объект Создаваемый
отчет
Описание
НедействительностьОбразец Недействительность
образца
Образец, помеченный пользователем как более недействительный 
для обработки. Для недействительных образцов результаты теста не 
выводятся.
Пример: Видимый перенос вещества из предыдущих образцов  
клеток крови при выделении плазмы.
Партия Недействительность
партии
Партия, помеченная пользователем как более недействительная. 
Если признание недействительности партии происходит до создания 
пула, все образцы признаются недействительными.
Пример: Падение или иное неправильное обращение с планшетом.
Пул Недействительность
пула
Пул, помеченный пользователем как более недействительный.  
После двух признаний пула недействительным все образцы в пуле 
становятся недействительными.
Пример; Весь объем пула был использован при двух неудачных  
прогонах секвенирования.
Ошибка контроля Образец НедействительностьСистема VeriSeq™ NIPT Solution v2 автоматически отмечает образец,
качества образца как недействительный, из-за ошибки указанной метрики контроля 
качества или выявленной системой ошибки обработки жидкости.
Партия Недействительность
партии
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 автоматически отмечает всю  
партию, как недействительную. Пример; Сбой системы во время 
обработки жидкости.
Отмена Образец Отмена образца Руководство лаборатории отмечает образец, как отмененный.  
Результат теста не выводится.
Изменение
характеристик
образца
Образец Определение пола Параметр определения пола выбирается пользователем из трех  
вариантов: Yes (Да), No (Нет) или SCA (анеуплоидия половых  
хромосом). Если для параметра определения пола выбран вариант 
«Да», указывается пол плода. Если для параметра определения  
пола выбран вариант «Нет», пол плода не указывается. Если для  
параметра определения пола выбран вариант «SCA», указывается 
только анеуплоидия половых хромосом.
Образец Тип образца Тип образца выбирается пользователем из вариантов: Singleton  
(одноплодная беременность), Twin (близнец). Control (контрольный 
образец) или No Template Control (NTC) (контроль без матрицы). 
Обозначение типа пола образца напрямую влияет на анализ теста. 
Для получения точных результатов теста тип образца должен быть 
указан точно.
Образец Тип скрининга Тип скрининга выбирается пользователем и двух вариантов:  
базового (только 21. 18, 13, X и Y) или полногеномного (все  
хромосомы).
После признания недействительным, ошибки контроля качества или отмены объект в дальнейшем не 
обрабатывается. Системы управления лабораторной информацией (LiMS) могут использовать отчеты о 
недействительности образцов для обозначения повторного анализа образца из пробирки для сбора крови.
Ввод листа образцов
Лист образцов содержит данные образцов, связанные с пациентом, включая тип образцов и данные половых 
хромосом. Для системы требуются полные данные образца перед созданием пулов секвенирования.
ВНИМАНИЕ
Во избежание ошибок не следует включать в лист образцов какую-либо информацию об образце для 
NTC (контроля без матрицы). Полностью игнорируйте их и не включайте для них строки. Система 
автоматически добавляет штрих-коды, тип скрининга, тип образца и данные о поле для NTC (контроля
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 213 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
без матрицы).
Шаблон листа образцов должен быть текстовым файлом с разделителями табуляцией в формате Имена 
столбцов в файле должны точно совпадать с именами столбцов, указанными в следующей таблице.
Заголовок
столбца
Тип данных Требование Описание
batch_name Строка/ПробелТребуется Указывает имя партии образца.
Должно совпадать с именем партии, введенным в вызывающем методе 
Диспетчера задач (Workflow Manager) для подтверждения того, что лист 
образцов связан с правильной партией. Ограничение составляет 26  
символов. Столбец может быть оставлен пустым
ПРИМЕЧАНИЕ. Листы образцов без столбца batch_name не  
принимаются.
sample_barcode Строка Требуется Штрих-коды на пробирках с образцами крови, загружаемых в ML STAR. 
Если используется целое значение в качестве штрих-кода образца, оно 
не должно превышать 15 цифр. Буквенно-цифровой штрих-код образца 
может состоять из максимум 32 символов. Используйте только цифры, 
буквы, тире (-) и символ подчеркивания (_).
sample_type Строка Требуется Указывает тип образца для анализа.
Допустимые значения: «Singleton» (одноплодная беременность), «Twin» 
(близнец). «Control» (контрольный образец) или «NTC» (контроль без 
матрицы).
Половые
хромосомы
Строка Требуется Указывает о необходимости внесения в отчет данных о половых  
хромосомах плода
Допустимые значения; «Yes» (указывать), «No» (не указывать) или  
«SCA» (указывать только анеуплоидию половых хромосом).
screen _type Строка Требуется Указывает тип скрининга для анализа. Допустимые значения: «basic» 
(базовый) и «genomewide» {полногеномный).
Лист образцов загружается в процессе выделения плазмы (Plasma Isolation) или объединения (Pooling) 
Обновленные листа образцов также могут быть загружены с помощью Batch Manager, чтобы изменить все 
атрибуты образцов, кроме типа скрининга. Информация об образце подтверждается в ходе процесса загрузки 
образца. Образцы, загруженные в процессе выделения плазмы, могут включать в себя полный список 
образцов или подмножество образцов. В процессе объединения система запрашивает недостающую 
информацию об образце, не загруженного в процессе выделения плазмы.
Пользователь управляет загрузкой образцов либо для всех образцов в партии (для партий, создаваемых 
системой управления лабораторной информацией (LIMS) пользователя), либо для повторных тестов (с 
оставшимися открытыми позициями, заполненными доступными образцами).
Выберите один из трех способов использования листа образцов;
►  Предопределенные партии (партии, созданные системой L1MS)
Произвольные партии (партии, созданные диспетчером задач (Workflow Manager))
Гибридные партии (партии, заполненные согласно приоритету системы LIMS)
Предопределенные партии —  партии, созданные системой LIMS
Партии могут создаваться с помощью системы управления лабораторной информацией (LIMS) пользователя 
до начала обработки образцов. В предопределенных партиях все образцы уже связаны с партией перед 
загрузкой в станцию ML STAR. Лист образцов, загружаемого в процессе выделения плазмы, включает в себя 
каждый образец в партии вместе со всей информацией об образце. Лист образцов для созданных системой 
LIMS партий должен содержать столбец с идентификатором партии для подтверждения того, что в начале 
обработки в диспетчере задач (Workflow Manager) был вручную введен правильный идентификатор партии.
Такой подход имеет преимущество блокирования конкретных загруженных образцов, так как система требует, 
чтобы все образцы в листе образцов были в партии. Дополнительная информация не требуется, и 
лаборатория может приступить к составлению заключительного отчета без дополнительного ввода данных.
Преимущества — Позволяет полностью контролировать содержание партий. Предотвращает загрузку 
нежелательных партий.
Недостатки — Требуется система для создания партий из имеющегося в наличии 
(усовершенствованная система LIMS), От персонала лаборатории может потребоваться получение 
правильных образцов из хранилища или может потребоваться усовершенствованная система хранения 
образцов.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 214 ---
Произвольные партии —  созданные партии
Партии можно создавать в лаборатории путем физического сбора пробирок с образцами и загрузки их в ML 
STAR в процессе выделения плазмы. Предварительная привязка образцом к партии не требуется, и 
пользователь в лаборатории определяет, какие образцы будут включены в партию.
В ответ на запрос пользователь выбирает No Sample Sheet (Без листа образцов) в процессе выделения 
плазмы. Диспетчер задач (Workflow Manager) связывает загруженные образцы с введенным вручную 
идентификатором партии и создает отчет о создании партии. Отчет может быть отправлен в систему LIMS 
лаборатории для уведомления о том, что партия была создана, и предоставления списка соответствующих 
образцов.
Преимущества — Система UMS или лист образцов не требуются. Пользователи могут изменять 
отчет о создании партии, добавляя информацию о типе образца, типе скрининга и необходимости 
определения пола в отчете для загрузки во время пулирования. Обеспечивается гибкость — 
любой образец может быть добавлен в любое время.
Недостатки — Отсутствие автоматизированного контроля того, какие образцы включены в 
партию. Пользователь может загрузить нежелательный образец. Во время пулирования должны 
быть загружены данные образца.
Гибридные партии - образцы согласно приоритету системы LIMS
Система управления лабораторной информацией (LIMS) пользователя может создать партию с 
предопределенным подмножеством образцов. Остающиеся образцы в партии заполняются с помощью 
диспетчера задач (Woricflow Manager) из загруженных образцов. В этом случае пользователь загружает 
частичный лист образцов в процессе выделения плазмы. Лабораториям рекомендуется заполнять столбец 
идентификатора партии, если требуется предопределить имена партий. Иногда пользователь может 
загрузить пустой лист образцов, который содержит только название партии, чтобы перепроверить введенное 
вручную название партии. Этот способ хорошо работает для приоритезации особо важных образцов, 
например, повторных тестов, чтобы убедиться, что эти образцы включены в анализ. Решение о том, какие 
образцы будут включены в партию, принимается частично системой LIMS и частично пользователем в 
лаборатории.
►  Преимущества — Сохранение гибкости произвольного формирования партий вместе с 
возможностью выбора имени партии и некоторых образцов в партии (т.е. повторных образцов).
►  Недостатки — Контроль образцов не в полной мере; могут быть загружены нежелательные 
образцы. Для этого способа все еще требуется информация о некоторых образцах во время 
объединения.
Изменение характеристик образца
в любой момент до начала прогона секвенирования можно использовать диспетчер VeriSeq NIPT Batch 
Manager для изменения регистрации данных о половых хромосомах, типах скрининга и типах образцов для 
отдельных образцов.
1 Войдите в систему управления партиями образцов (Batch Manager).
2 Введите идентификатор партии (Batch ID) и имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и 
нажмите ОК.
3 На схеме планшета партии выберите позицию лунки, связанную с требуемым образцом.
4 Убедитесь, что отображается правильный образец, а затем выберите тип образца (Sample Туре) из 
выпадающего списка,
5 Выберите параметр определения пола в отчете (Sex Reporting) из выпадающего списка.
6 Выберите параметр типа скрининга (Screen Туре) из выпадающего списка.
7 Нажмите Edit (Редактировать).
Недействительность образца, партии и пула
В зависимости от этапа обработки образца пользователь может признать недействительным отдельный 
образец, партии или пула образцов. После указания недействительности образец, партия или пул больше не 
обрабатываются.
В любой момент до создания отчета анализа используйте VeriSeq NIPT Method либо систему управления 
партиями образцов (Batch Manager) для признания недействительности одного или нескольких образцов.
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 215 ---
Признание недействительности с применением метода VeriSeq NIPT
1 в процессе обработки образцов в окне комментариев к лунке (Well Comments) в конце каждого 
процесса диспетчера задач (Workflow Manager), выберите отдельные лунки, которые будут считаться 
недействительными, и нажмите ОК.
2 Выберите, по крайней мере, одну аннотацию из выпадающего меню, или поставьте флажок напротив 
параметра Other (Другое) и введите комментарий.
3 Выберите параметр Fail Sample (Признать образец недействительным) и нажмите ОК.
4 Подтвердите, что система должна признать образец недействительным.
Признание недействительности с использованием Batch Manager
Система управления партиями образцов (Batch Manager) используется для признания недействительности: 
Образец
► Партия до завершения этапа создания пула.
►  Пул образцов по завершению этапа создания пула и перед созданием отчета анализа. 
ПРИМЕЧАНИЕ
Перед запуском Batch Manager закройте все запущенные в данный момент методы.
Войдите в Batch Manager.
1 Для входа в Batch Manager выполните одно из следующих действий:
► В программе запуска приложений (Арр Launcher) выберите VeriSeq NIPT Batch Manager.
► На компьютере, подключенном к сети, перейдите по пути C:\Program Files
(x86)\HAMILTON\Methods\VeriSeq NIPT и откройте файл метода Batch Manager (VeriSeq NIPT_ 
Batch_Manager.med) c помощью контроллера Hamilton Run Controller.
Недействительность образца
1 Войдите в систему управления партиями образцов (Batch Manager).
2 Введите идентификатор партии (Batch ID) и имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и 
нажмите ОК.
3 На схеме планшета партии выберите позицию лунки, связанную с недействительным образцом.
4 Убедитесь, что отображается правильный образец и выберите Invalidate Sample (Признать образец 
недействительным).
5 Введите причину отбраковки и выберите Invalidate (Признать образец недействительным).
На схеме планшета партии недействительный образец меняет цвет с зеленого на красный, и отметка
состояния изменяется с действительной на недействительную.
Недействительность партии
1 Войдите в систему управления партиями образцов (Batch Manager).
2 Введите идентификатор партии (Batch ID) и имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и 
нажмите ОК.
3 На схеме планшета партии выберите Invalidate Batch (Признать партию недействительной).
4 Введите причину отбраковки и выберите Invalidate (Признать недействительным).
На схеме планшета партии, если для партии не осталось действительных пулов, все образцы меняют цвет с
зеленого на красный. Действительные пулы в партии остаются действительными.
Недействительность пула
1 Войдите в систему управления партиями образцов (Batch Manager).
2 Введите идентификатор партии (Batch ID) и имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и 
нажмите Pool Manager (Диспетчер партии).
руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 216 ---
3 Сканируйте штрих-код пула.
4 Введите имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и нажмите ОК.
5 Введите причину отбраковки и выберите invalidate (Признать недействительным).
Загрузка листа образцов
Пользователь может загрузить лист образцов, содержащий информацию об образце, с помощью диспетчера 
Batch Manager. Используя эту функцию, пользователь может, например, загрузить или изменить информацию
06 образце в больших наборах образцов. Вы можете изменить все атрибуты образцов при загрузке листа 
образцов, за исключением типа скрининга.
1 Войдите в систему управления партиями образцов (Batch Manager).
2 Введите идентификатор партии (Batch ID) и имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и
нажмите ОК.
3 Выберите Upload New Sample Sheet (Загрузить новый лист образцов).
4 Осуществите поиск и выберите нужный лист образцов, а затем нажмите ОК.
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Отмена образца
1 Войдите в систему управления партиями образцов (Batch Manager).
2 Введите идентификатор партии (Batch ID) и имя пользователя (User Name) или инициалы оператора и 
нажмите ОК.
3 На схеме планшета партии выберите позицию лунки, связанную с отменяемым образцом.
4 Убедитесь, что отображается правильный образец, и выберите Cancel Sample (Отменить образец).
5 Введите причину отмены и выберите Cancel (Отменить).
На схеме планшета партии отмененный образец изменит цвет с зеленого на красный.
Службы VeriSeq NIPT (VeriSeq NIPT Services)
Службы VeriSeq NIPT включают в себя несколько инструментов, которые используются для настройки и 
проверки системы ML STAR и диспетчера задач (Workflow Manager). Эти инструменты не требуются для 
нормальной работы системы, но могут потребоваться для оказания помощи службам технической поддержки 
компании «Иллюмина» (lllumina) или «Гамильтон» (Hamilton) при поиске неисправностей системы. Эти 
инструменты также используются для настройки параметров системы при изменении плотности кластера.
Запуск служб VeriSeq NIPT Services
ПРИМЕЧАНИЕ
Перед запуском служб закройте все работающие методы.
Для доступа к службам VeriSeq NIPT Services выполните одно из следующих действий:
В программе запуска приложений (Арр Launcher) выберите VeriSeq NIPT Services.
На компьютере, подключенном к сети, перейдите по пути C:\Program Files 
(x86)\HAMILTON\Methods\VeriSeqNIPT\ и откройте файл метода VeriSeq NIPT Services 
(VeriSeqNIPT_Service.med) с помощью контроллера Hamilton Run Controller.
Инструменты служб позволяют выполнять два типа тестов;
►  Отдельные тесты — Тесты компонентов, используемые для поиска неисправностей 
оборудования станции ML STAR.
Служебные инструменты — Инструменты, используемые для настройки диспетчера задач 
(Workflow Manager).
Отдельные тесты
Для устранения неполадок оборудования, возникающих в диспетчере задач (Workflow Manager), могут 
потребоваться следующие тесты.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ 1N VITRO


--- стр. 217 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Тест системы Описание
Считыватель штрих-кодов / 
Базовый блок прибора с 
автоматической загрузкой 
образцов (Barcode/Autoload)
Тесты для правильной настройки платформы системы, автозагрузчика (Autoloader) и функции 
сканирования штрих-кодов.
Модули для 
нагрева/охлаждения с 
адаптерами для ПЦР плашек 
(СРАС)
Проверка функционирования встроенных систем нагрева СРАС. Также проверяет 
правильность подключения отдельных блоков к блоку управления.
Система вакуумная (CVS 
Vacuum)
Проверка функционирования основной системы вакуумной (CVS) для подтверждения того, что 
вакуум создается и достигает рабочего давления,
Independent (Отдельные) 
Channel (Канал)
Проверка функционирования отдельных каналов пипеток. Проверка удерживания жидкости 
для обнаружения капель из каналов пипеток и консистенции доставляемых объемов.
Устройство для 
транспортировки планшетов 
(iSwap)
Проверка функционирования устройства для транспортировки планшетов (iSwap) и 
подтверждение обучающих позиций на платформе.
Устройство дозирующее с 96 
каналами, объемом 1000 мкл 
(96-Head)
Проверка функционирования устройства дозирующего с 96 каналами (CO-RE 96). Проверка 
удерживания жидкости для обнаружения капель из каналов пипеток и консистенции 
доставляемых объемов.
Для выполнения отдельных тестов:
1 Выберите конкретный тест для выполнения.
ПРИМЕЧАНИЕ
При полном выполнении IOQ последовательно запускаются все шесть тестов.
2 Следуйте инструкциям на экране, отмечая проблемы в функционировании оборудования и любые 
возникающие системные ошибки.
3 По окончанию выберите Abort (Прервать) для выхода из метода.
4 При запросе предоставления системных журналов трассировки, создаваемых в процессе 
тестирования, перейдите по адресу C;\Program Files (x86)\HAMILTON\LogFiles и начните с 
VeriSeqNIPT_Services.
Служебные инструменты
Служебные инструменты позволяют настраивать диспетчер задач (Workflow Manager) и некоторые 
параметры анализа.
Тест системы Описание
Конфигурация
сервера
Настройка и проверка соединения между диспетчером задач VeriSeq’’” NIPT v2 (VeriSeq’” NIPT 
Workflow Manager v2) и программным обеспечением для анализа (Assay Software). Правильная 
связь между этими системами требуется для работы диспетчера задач (Workflow Manager).
Конфигурация
анализа
Используется для сброса концентрации библиотеки до настроек по умолчанию.
Deck Teach Tool 
(Инструмент обучения 
платформы)
Используется для экспорта и импорта обучающих позиций платформы из файла.
Конфигурация блока серверного
Если сетевой адрес блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2) изменился, укажите новый 
адрес для диспетчера задач (Workflow Manager).
1 В меню служебных инструментов (Services Tools) выберите Server Configuration (Конфигурация 
сервера).
2 Укажите новый адрес блока серверного (Onsite Server).
3 В поле ввода пароля введите сетевой пароль для блока серверного (Onsite Server).
4 Выберите Test Connection (Проверка соединения), чтобы отправить тестовое сообщение.
Если это сообщение не получено, следует обратиться в службу технической поддержки компании
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 218 ---
руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2 
«Иллюмина» (lllumina).
5 На экране настройки системы (System Configuration) выберите OK и нажмите Apply (Применить), 
чтобы сохранить новый адрес.
При обновлении сетевого адреса также следует обновлять сертификат протокола безопасных соединений 
(SSL) для функционирующего на ПК диспетчера задач (Workflow Manager). Получите доступ к программному 
обеспечению VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) посредством данного ПК компьютер и см раздел 
Загрузка и установка сертификата, стр. 25.
Конфигурация анализа
Можно регулировать концентрацию библиотек в пулах секвенатора в диспетчере задач (Workflow Manager) 
без остановки работы в процессе объединения см. Инструкцию по применению (документ №  
1000000078751).  Инструмент для настройки анализа также может использоваться для изменения значения по 
умолчанию для этой концентрации.
Инструмент для настройки анализа также используется для изменения значений других параметров. Можно 
установить параметр «Default Sex Chromosome Reporting» (Регистрация данных о половых хромосомах по 
умолчанию) в значении «Yes» (Да) или «No» (Нет). Этот параметр определяет, какой атрибут присваивается 
образцам при нажатии кнопки «Use Default» (По умолчанию) в процессе подготовки образца. Параметр 
«Screen Туре» (Тип скрининга) может быть установлен в значении «Basic» (Базовый) или «Genomewide» 
(Полногеномный) и определяет тип скрининга для образца,
1 Выберите Assay Configuration (Конфигурация анализа).
2 Введите требуемое значение (пг/мкл) в поле «Target Library Concentration» (Концентрация целевой 
библиотеки).
3 Выберите требуемое значение для параметра «Default Sex Chromosome Reporting» (Регистрация 
данных о половых хромосомах по умолчанию).
4 Выберите требуемое значение для параметра «Screen Туре» (Тип скрининга).
5 Выберите Apply (Применить).
Deck Teach Tool (Инструмент обучения платформы)
Во время поиска и устранения неисправностей может потребоваться экспорт запомненных значений позиций. 
Используйте «Deck Teach Tool» (Инструмент обучения платформы) для создания списка позиций вместе с их 
значениями.
1 Выберите Deck Teach Tool (Инструмент обучения платформы).
2 Выберите Export (Экспорт).
3 Выберите расположение для экспорта текстового файла, содержащего заполненные значения позиций 
платформы.
4 Нажмите ОК.
Инструмент обучения платформы сохраняет текстовый файл, содержащий значения всех позиций 
лабораторного оборудования для установки диспетчера задач (Wortflow Manager).
5 Выберите Cancel (Отмена), чтобы вернуться на экран выбора метода (Method Selection).
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 219 ---
Глава 3. Секвенатор нового поколения
Введение.............................................................................................................................................................9
Пул секвенирования........................................................................................................................................9
Интеграция хранилища данных....................................................................................................................9
Производительность анализа.....................................................................................................................10
Ограничения передачи данных по сети ...............................................................................................10
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT ................................................................10
Введение
Система секвенирования нового поколения выводит данные секвенирования для всех образцов в 
количественно выраженной библиотеке образцов и интегрируется с системой VeriSeq™ NIPT Solution v2 
посредством блока серверного {Onsite Server). Данные секвенирования оцениваются с помощью обработчика 
анализа (Analysis Handler) программного обеспечения для анализа (Assay Software).
При интеграции системы секвенирования нового поколения с системой VeriSeq™ NIPT Solution v2 следует 
учитывать следующие моменты.
► Интеграция хранилища данных,
ь Производительность анализа.
►  Ограничения передачи данных по сети.
Пул секвенирования
Для программного обеспечения для анализа (Assay Software) требуется секвенатор нового поколения, 
способный генерировать данные секвенирования из подготовленной библиотеки образцов в соответствии со 
следующими требованиями:
► Вывод данных секвенирования 2 х 36 парно-концевых прочтений.
► Совместимость с индексированными адаптерами Набора для приготовления образцов VeriSeq™ NIPT, 
(VeriSeq™ NIPT Sample Prep Kit).
► Химический анализ на основе двух красителей.
►  Автоматическое формирование файлов .BCL.
Интеграция хранилища данных
Для типичного прогона секвенирования системе VeriSeq^'^NIPT Solution v2 требуется 25-30 ГБ для системных 
данных секвенирования нового поколения. Фактический размер данных может изменяться в зависимости от 
конечной плотности кластера. Блок серверный (Onsite Server) обеспечивает более 7,5 ТБ дискового 
пространства, которого достаточно для около 300 прогонов секвенирования (7500/25 = 300).
Для хранения данных свяжите систему секвенирования нового поколения с блоком серверным (Onsite Server) 
с использованием одного из следующих методов:
► Использование блока серверного (Onsite Server) в качестве хранилища данных. В этой конфигурации 
секвенатор непосредственно привязан к блоку серверному и сохраняет данные на локальном диске.
Для лаборатории с высокой нагрузкой используйте сетевое устройство хранения данных (NAS). 
Настройте систему секвенирования нового поколения на сохранение данных секвенирования 
непосредственно в определенном расположении на устройстве NAS.
В этой конфигурации настройте блок серверный (Onsite Server) на отслеживание конкретного 
местоположения NAS, которое позволяет серверу контролировать предстоящие циклы секвенирования. 
Можно добавить несколько систем секвенирования нового поколения для увеличения производительности. 
Для получения дополнительной информации о том, как привязать блок серверный к NAS, см Управление  
общим сетевым диском, стр.  23.
Для получения дополнительной информации о том, как привязать системы секвенирования нового поколения 
к блоку серверному или к NAS, обратитесь к руководству пользователя системы.
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO


--- стр. 221 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Глава 4. Программное обеспечение 
VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay
Software v2)
Введение........................................................  11
Компоненты программного обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2)
......................................................................................................................................................11
Веб-интерфейс пользователя................................................................................................................  15
Анализ и отчетность......................................................................................................................................24
Блок серверный VeriSeq^*'^ v2 (VerlSeq^“ Onsite Server v2)..................................................................26
Введение
Программное обеспечение VeriSeq^'^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) производит статистические 
данные для оценки числа копий хромосом исследуемых образцов и обеспечивает определение анеуплоидии 
на хромосомах, выбранных для анализа. Выбор хромосом для анализа зависит от выбранного типа 
скрининга: базового (хромосомы 21, 18, 13. X и Y) или полногеиомного (все хромосомы). При выборе 
полногеномного варианта программное обеспечение также проверяет наличие субхромосомных областей 
прироста или потери числа копий в пределах аутосомы. Секвенатор нового поколения формирует входной 
сигнал для анализа в виде парно-концевого чтения 36 оснований.
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) работает на блоке 
серверном VeriSeq^^ v2 (VeriSeq’’’’^ Onsite Server). Блок серверный (Onsite Server) является центральным 
компонентом системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 и действует как точка соединения между диспетчером задач 
VeriSeq^'^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Workflow Manager v2), системой секвенирования нового поколения и 
пользователем.
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) сравнивает данные с эталоном генома человека и 
выполняет анализ данных, которые совпадают с уникальным участком генома. Программное обеспечение 
для анализа (Assay Software) исключает дублирующиеся данные и участки, которые связаны с высокой 
вариацией охвата эуплоидных образцов. Данные секвенирования нормализуются относительно содержания 
нуклеотид и корректируются относительно эффектов партии и других источников нежелательной 
изменчивости. Информация о длине фрагментов сцДНК получается из данных секвенирования парно­
концевого чтения. Программное обеспечение для анализа (Assay Software) также оценивает статистику 
охвата секвенирования по областям, обогащенным эмбриональной или материнской сцДНК. Данные, 
полученные из длины фрагментов и анализа охвата используются для оценки доли ДНК эмбриона к ДНК 
матери (FF) для каждого образца.
Для каждого выбранного из меню тестирования варианта скрининга для образца программное обеспечение 
для анализа (Assay Software) создает отчет о наличии или отсутствии аномалии. При базовом скрининге все 
аномалии соответствуют анеуплоидии. Для полногеномного скрининга аномалией может быть анеуплоидия, а 
также частичные делеция или дупликация.
ТМКомпоненты программного обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq 
NIPT Assay Software v2)
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) работает непрерывно и отслеживает новые данные 
секвенирования по мере добавления в папку «Input» (Входящие) на блоке серверном (Onsite Server v2). Когда 
выявляется запуск нового прогона, запускается следующий поток операций.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
11


--- стр. 222 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Рисунок 3. Схема потока данных
Контроль
ОбкаруААнл новая лалка aam tbtx 
секвенироаания
пред вари
Увмсмявнмпопьзоавгалю
Метод
0>.иаан11е завелш<’ния се«»вм11рован|н>
Прьмшеиие врсиепи 
ОАИлтия св«в«н)ф<ив»мя 
Умдамлеиив 
пользамтепю
Контроль качества
Контроль качества 
данных сем1ен4{рова»(ия
Анализ Отчетность
$«<iuR'K>ne ОС 
(Н|>уаач1«|й авигроль
«VeCTBH
Ь«кВРНИрО«1ЖИЯ)
УПЛ(Х1ГН!1<И«
попыоитяпш
А|«ЛИ) ивул»КЯ. 
Увеяиылв)«<() 
польмаянзп»
Сяпмлвиив (jwerii 
м« удагюск Умаошшни* пол>-шва(«пю
1 Контроль - предварительная проверка действительности нового прогона секвенирования. Проверка 
действительности включает в себя проверку на совместимость параметров прогона (значения 
соответствуют ожидаемым значениям), связь проточной ячейки с известной существующей пробиркой 
пула, и подтверждение того, что результаты не были внесены в отчет ранее для тех же образцов в 
этом пуле (повторный прогон). Если какая-либо из этих проверок окажется неуспешной, пользователю 
отправляется сообщение посредством системы уведомлений по электронной почте, а также данные 
регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе,
2 Секвенирование - Постоянный контроль выполнения прогона секвенирования. Устанавливается 
таймер, который определяет время выполнения прогона. Если время выполнения будет превышено, 
пользователю отправляется сообщение посредством системы уведомлений по электронной почте, а 
также данные регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе.
3 Контроль качества — Изучает файлы контроля качества Inter Op, создаваемые секвенатором. 
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) проверяет общее количество кластеров, 
плотность кластеров, и считывает показатели качества. Если критерии контроля качества не будут 
достигнуты, пользователю отправляется сообщение посредством системы уведомлений по 
электронной почте, а также данные регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) в веб­
интерфейсе.
4 Анализ - Управление очередью анализа для нескольких прогонов секвенирования, создаваемых 
различными приборами, настроенными на блоке серверном. Блок серверный обрабатывает одно 
задание анализа за один раз в порядке поступления (по принципу FIFO). После успешного завершения 
анализа запускается следующий запланированный анализ в очереди. Если прогон анализа 
завершается ошибкой или истекает время ожидания, программное обеспечение для анализа (Assay 
Software) автоматически перезапускает анализ до трех раз. После каждой неудачи пользователю 
отправляется сообщение посредством системы уведомлений по электронной почте, а также данные 
регистрируются в журнале предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе.
5 Отчетность - Создание отчета, содержащего окончательные результаты после завершения анализа. В 
случае ошибки и неудачного составления отчета пользователю отправляется сообщение посредством 
системы уведомлений по электронной почте, а также данные регистрируются в журнале 
предупреждений (Alerts) в веб-интерфейсе.
Задания программного обеспечения для анализа (Assay Software)
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) выполняет как автоматизированные, так и 
запускаемые пользователем задания.
Автоматизированные задания
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) выполняет следующие автоматизированные 
задания:
Сортировка и хранение журналов подготовки образцов — Создание набора выходных файлов в конце 
каждого этапа и сохранение их в папке Process Logs (Журналы процесса), расположенной в папке Output 
(Выходные данные). Для получения дополнительной информации см, раздел Структура файла отчета на стр.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
12


--- стр. 223 ---
35 с обзором и Отчеты процесса  на стр. 46 с подробной информацией.
^ Создание отчетов, оповещений и уведомлений по электронной почте — Отслеживание состояния 
действительности партии, пула и образца на этапе подготовки образцов и контроля качества данных 
секвенирования и результата анализа каждого образца. На основе этих проверок действительности 
программное обеспечение для анализа (Assay Software) определяет, следует ли продолжать процесс, 
и следует ли создать отчет о результатах. Программное обеспечение для анализа (Assay Software) 
прекращает процесс, если партия или пул признаются недействительными на основании результатов 
контроля качества. Пользователю отправляется уведомление по электронной почте, создается отчет и 
предупреждение регистрируется в веб-интерфейсе.
Анализ данных секвенирования — Анализ необработанных данных секвенирования для каждого 
образца в пуле с помощью встроенного программного обеспечения для анализа NIPT. Программное 
обеспечение для анализа (Assay Software) определяет результаты по анеуплоидии для каждого 
образца. Система не сообщает результаты для образцов, признанных недействительными или 
отмененных пользователем. Для образцов, которые не проходят критерии контроля качества, 
предоставляется обоснование отказа; результаты для для отмененного образца не выводятся. Более 
подробные сведения см. в разделе Отчет NIPT,  стр. 38.
► Создание файла с результатами — Предоставление результатов для образца в формате файла с 
разделением знаками табуляции, который сохраняется в папке Output (Выходные данные). Более 
подробные сведения см. в разделе Отчет NIPT,  стр. 38.
► Создание отчета — Программное обеспечение для анализа (Assay Software) выдает дополнительную 
информацию о результате, уведомления и отчеты по процессу. Более подробные сведения см. в 
разделе Отчеты системы  на стр. 35.
^ Недействительность образца, пула и партии—
►  Недействительность образца — Программное обеспечение для анализа (Assay Software) 
помечает отдельные образцы как недействительные, когда пользователь:
► Однозначным образом признает образец недействительным.
► Признает недействительным весь планшет во время подготовки библиотеки перед 
создание пулов.
Когда образец помечается как недействительный, автоматически создается отчет о 
недействительности образца, см, раздел Отчет о недействительности образца,  стр. 45.
* Создание отчета о недействительности пула и партии — Пулы и партии могут быть 
признаны недействительными только пользователем. Недействительные пулы не 
обрабатываются системой. Пулы, которые уже были созданы из недействительной 
партии, автоматически не признаются недействительными, и могут быть обработаны 
системой. Однако нельзя создавать новые пулы из недействительной партии. Когда пул 
признается недействительным, система выдает отчет о запросе повторного анализа пула 
при следующих условиях:
►  Партия является действительной.
►  Для этой партии больше нет доступных пулов.
►  Число разрешенных пулов в партии не было исчерпано.
Более подробные сведения см. в разделе Отчет о запросе повторного анализа пула.  стр. 46.
>■ Управление повторным анализом —
►  Неудачные пулы — Неудачными пулами, как правило, являются пулы, которые не 
соответствуют нормам показателей контроля качества для секвенирования. Программное 
обеспечение для анализа (Assay Software) не продолжает обработку неудачных пулов, если 
цикл прекращается. Повторное секвенирование с использованием аликвоты второго пула.
► Неудачные пробы — Программное обеспечение позволяет повторно анализировать 
неудачные образцы, если это необходимо. Неудачные образцы должны быть включены в новую 
партию и повторно обработаны с прохождением всех этапов анализа.
►  Повторные прогоны — Система не проводит повторный анализ пулов с образцами, которые 
ранее были обработаны и описаны в отчете Повторный цикл для образца может быть проведен 
путем размещения образца в новой партии.
Задачи пользователя
Система VeriSeq™ NIPT Solution v2 позволяет пользователям выполнять следующие задания:
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
13


--- стр. 224 ---
руководство дпя программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2 
С использованием диспетчера задач (Workflow Manager);
► Отметить как недействительный отдельный образец, все образцы в партии или все связанные с пулом 
образцы.
' Отметить данный образец как отмененный. Программное обеспечение для анализа (Assay Software) 
затем отмечает результат как отмененный в окончательном отчете о результатах.
С использованием программного обеспечения для анализа (Assay Software):
Настройка программного обеспечения для установки и интеграции в сетевую инфраструктуру 
лаборатории.
Изменение параметров конфигурации, таких как настройки сети, местоположение общих папок и 
управление учетными записями пользователей.
Просмотр состояния системы и партии, отчетов о результатах и обработке партий, журналов действий 
и аудита, а также результатов анализа.
^ПРИМЕЧАНИЕ
Пользователи могут выполнять определенные задания в зависимости от прав доступа пользователя. 
Более подробные сведения см. в разделе Назначение ролей пользователей , стр. 22.
Обработчик секвенирования
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) управляет прогонами секвенирования, 
создаваемыми инструментами секвенирования посредством обработчика секвенирования (Sequencing 
Handler). Он определяет новые прогоны секвенирования, проверяет параметры прогона, и сопоставляет 
штрих-код пула с известным пулом, созданным в процессе подготовки библиотеки. Если сопоставление 
невозможно, выдается уведомление пользователю и обработка прогона секвенирования останавливается.
После успешного завершения проверки программное обеспечение для анализа (Assay Software) продолжает 
отслеживать успешное выполнение циклов секвенирования. Выполненные прогоны секвенирования ставятся 
в очередь на обработку обработчиком аналитического процесса (Analytic Pipeline Handler) (см. раздел 
Обработчик аналитического процесса  на стр. 18).
Совместимость прогона секвенирования
Блок серверный анализирует только прогоны секвенирования, которые совместимы с рабочим процессом 
анализа сцДНК.
Для распознавания нуклеотидных оснований используйте только совместимые методы секвенирования и 
версии программного обеспечения.
^ПРИМЕЧАНИЕ
Регулярно контролируйте показатели производительности данных секвенирования, чтобы убедиться, 
что качество данных соответствует требованиям.
Программный модуль Local Run Manager VeriSeq™ NIPT (Local Run Manager VeriSeq™ NIPT module) 
настраивает секвенирование с использованием следующих параметров чтения:
Рабочий прогон секвенирования парно-концевого чтения с 2 х 36.
Двойная индексация с двумя прогонами по 8 прогонов считывания индекса.
Обработчик аналитического процесса
Обработчик аналитического процесса запускает процесс анализа для обнаружения анеуплоидии. Процесс 
обрабатывает один прогон секвенирования за раз со средней продолжительностью менее 5 часов на пул. 
Если анализ не может обработать пул. или анализ не завершен из-за сбоя питания или истечения времени 
ожидания, обработчик аналитического процесса автоматически повторно ставит прогон в очередь. Если 
обработка пула не удается последовательно 3 раза, прогон помечается как не удавшийся, и пользователь 
получает уведомление.
Успешный цикл анализа инициирует создание отчета NIPT. Более подробные сведения см. в разделе Отчет 
NIPT, стр. 38.
Требования к времени ожидания рабочего процесса и хранению
Рабочий процесс анализа сцДНК подлежит следующим ограничениям по времени ожидания и хранению.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
14


--- стр. 225 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Параметр ____ Значение по умолчанию
Максимальное время секвенирования 20 ч
Максимальное время анализа 10ч
Минимальная область хранения временных файлов 900 ГБ
Веб-интерфейс пользователя
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) содержит локальный веб-интерфейс, который 
позволяет осуществлять легкий доступ к блоку серверу (Onsite Server) из любой точки сети.
^  ПРИМЕЧАНИЕ
Сетевой пользовательский интерфейс программного обеспечения для анализа (Assay Software) не 
поддерживает использование мобильных устройств.
Веб-интерфейс обеспечивает следующие функции:
►  Просмотр последних действий — Отображение этапов, выполненных во время проведения анализа. 
Пользователь получает оповещения о многих действиях посредством системы уведомлений по 
электронной почте. Более подробные сведения см. в разделе Уведомления программного обеспечения 
для анализа (Assay Software), стр. 55.
Просмотр ошибок и предупреждений — Выявление проблем, которые могут препятствовать 
продолжению анализа. Сообщения об ошибках и предупреждения отправляются пользователю 
посредством системы уведомлений по электронной почте. Более подробные сведения см. в разделе 
Уведомления программного  обеспечения для анализа (Assay Software), стр. 55.
Настройка сетевых параметров сервера — Персонал компании «Иллюмина» (lllumina), как правило, 
настраивает сеть во время установки системы. Изменения могут потребоваться, если в локальной сети 
меняется ИТ-инфраструктура. Более подробные сведения см. в разделе Изменение настроек сети и  
сервера,  стр. 25.
Управление доступом к серверу — Блок серверный (Onsite Server) позволяет осуществлять доступ 
на уровне Администратора и Оператора. Эти уровни доступа контролируют просмотр журналов 
действий, предупреждений и ошибок и изменение настроек сети и передачи данных. Более подробные 
сведения см. в разделе Управление пользователями,  стр. 22.
Настройка папки данных секвенирования — По умолчанию, данные секвенирования хранятся на 
блоке серверном. Однако для расширения емкости памяти может быть добавлено центральное 
сетевое устройство хранения данных (NAS). Более подробные сведения см. в разделе Управление 
общим сетевым диском, стр. 23.
Настройка списка получателей уведомлений по электронной почте — Управление списком 
абонентов на получение уведомлений по электронной почте, содержащих сообщения об ошибках и 
предупреждения процесса анализа. Более подробные сведения см. в разделе Настройка уведомлений 
системы по электронной почте на стр. 26.
Настройка шифрования резервной копии базы данных — Обеспечивает шифрование и настройку 
пароля шифрования для резервных копий базы данных блока серверного. Эта функция также 
позволяет создавать временную, незашифрованную резервную копию. Более подробные сведения см. 
в разделе Настройка шифрования резервной копии, стр. 27.
► Настройка сетевых паролей — Установка сетевых паролей для обеспечения обмена данными между 
блоком серверным, секвенаторами и станцией дозирующей автоматической VeriSeq NIPT Microiab 
STAR. Более подробные сведения см. в разделе Настройка сетевых паролей, стр. 27.
Перезагрузка или выключение блока серверного — Перезапуск или выключение блока серверного, 
если это необходимо. Перезагрузка или выключение могут потребоваться для вступления в силу 
настроек конфигурации или как средство устранения ошибки блока серверного. Более подробные 
сведения см. в разделе Перезагрузка блока серверного,  стр. 32 и Выключение блока серверного,  стр. 
33.
Лицензионное соглашение для конечного пользователя
При первом входе в веб-интерфейс вам будет предложено принять Лицензионное соглашение для конечного 
пользователя (EULA), Выбрав вариант Download EULA (Загрузить EULA), вы сможете скачать лицензионное 
соглашение на ваш компьютер. Программное обеспечение требует принятия лицензионного соглашения 
перед продолжением работы с веб-интерфейсом.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
15


--- стр. 226 ---
После принятия лицензионного соглашения вы можете вернуться на страницу EULA и загрузить документ, 
если это необходимо.
Настройка веб-интерфейса
Выберите значок "Settings" (Настройки) ^ для появления раскрывающегося списка параметров 
конфигурации. Настройки отображаются на основе роли пользователя и соответствующих прав доступа. 
Более подробные сведения см. в разделе Назначение ролей пользователей  на стр. 22.
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
ПРИМЕЧАНИЕ
Лаборант не имеет доступа к любой из этих функций.
Параметр Описание
User Management
(Управление
пользователями)
Добавление, активация/деактивация и редактирование полномочий пользователей. Только 
Обслуживающие инженеры и Администраторы.
Email Configuration 
(Настройка 
электронной почты)
Редактирование списка абонентов для отправки уведомлений по электронной почте.
Bad<up Encryption
(Резервное
шифрование)
Активация шифрования резервных копий базы данных и создание временной, незашифрованной 
резервной копии.
Network Passwords 
(Сетевые пароли)
Установка сетевых паролей для обеспечения обмена данными между блоком серверным и 
компонентами системы.
Reboot Server 
(Перезагрузка блока 
серверного)
Только Обслуживающие инженеры или Администраторы.
Shut Down Server 
(Выключение блока 
серверного)
Только Обслуживающие инженеры или Администраторы.
Вход в веб-интерфейс
Для получения доступа к интерфейсу и входа в программное обеспечение для анализа (Assay Software):
1 На компьютере, подключенном к той же сети, что и блок серверный (Onsite Server), откройте один из 
следующих веб-браузеров:
»•  Chrome v69 или более поздней версии
► Firefox v62 или более поздней версии
Internet Explorer v11 или более поздней версии
2 Введите IP-адрес сервера или имя сервера, предоставленные компанией «Иллюмина» (lllumina) при 
установке, аналогично \\<VeriSeq Onsite Server v2 IP address>\!ogin.
Например, \\10.10.10.10\!ogin.
3 Если появляется предупреждение системы безопасности обозревателя, добавьте исключение в 
системе безопасности, чтобы перейти к экрану входа в систему.
4 На экране входа в систему введите чувствительное к регистру имя пользователя и пароль, 
предоставленные компанией «Иллюмина» (lllumina), и выберите Log In (Вход).
¥ ПРИМЕЧАНИЕ
Через 10 минут бездействия программное обеспечение для анализа (Assay Software) автоматически 
отключает текущего пользователя от системы.
Использование панели инструментов
Панель инструментов программного обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) 
появляется после входа в систему и является основным окном навигации. Для возврата к панели 
инструментов в любое время выберите пункт меню Dashboard (Панель инструментов).
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
16


--- стр. 227 ---
Панель инструментов всегда показывает последние 50 действий, которые были зарегистрированы в журнале 
(если действий меньше 50, отображаются только зарегистрированные). Можно просмотреть предыдущие 50 
действий и полную историю действий, выбрав Previous (Предыдущая) в нижнем правом углу таблицы 
действий.
Рисунок 4. Панель инструментов программного обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq^'^ NIPT Assay 
Software v2)
Щ Гпеенея отрвнии*
Главная страница
руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
КОГДА ПОЛЬЗОб АТЕ ль поде ИСТЕ М А ИНФОРМАиИА УРОВЕНЬ
201«4Г*П0в:17
РОТ
Ан«пи9 Ot4»t а выналанмч анауплапв»** ааздам дл« 
1W7»_NB55W43.0005^AHCLWJeOAr
Опараиия
ТОТ
Амшиэ Начат аналш ц а « 40729.N8500411_0171.AHCLOJ60XT' Ол^аиия
Амапиз S M K W n^ O C  PM Md fcl-ieCTM N»*ee41Y»<71jU«CtOjeeXY Оларация
20ie-Q7*»0Si14
тот
Анапт Амалка начат для 1M72t.NSM 1049.0005.AHCLW«ie6XY' Оларащ:*
05:14
РОТ
Аиатп P*i4a4«aritOm.Ne«51045.0005.AHCLW;6eXY' (Наудачиьаз 
кемтраль мчаатаа я<яаин1роаан1Ц|>
Опа^афщ
201в-07.2»19^
ТОГ
AHAAig Сакааниреоанианачата для ie07U_N6S»iOA9.0005.AHCLWJ»3XY Ол«|М1Цив
РОТ
Анализ См»м1фоим4*н<ч1тоял)|1МГ>«_М8*в9«11_01Г1_АНСМЛаХГ Олаааиия
2в1в>07^П;1а
ТОТ
Анал1и Паатам <0VTD1t1.PL07.f: оаиан п|п PTSOCUOf* Оларащ»*
РОТ
Диализ ni»T*arOVTei51.PU8.T; аазд» пул PT300U2T Оладация
»19417.2в1в;14
ТОТ
Анатд Эааар шана ОиОл» <ата«а лаапа i 'OVT0151. PL02. т Onapautia
Анализ Ишаумревана партия OVT01St.Pl.P2.r Опараиия
Просмотр последних действий
Вкладка последних действий (Recent Activities) содержит краткое описание недавних действий программного 
обеспечения для анализа (Assay Software) и блока серверного (Onsite Server).
Наименование Описание
When (Когда) Дата и время действия
User
(Пользователь)
Если применимо, указывает пользователя, который выполнил действие
Subsystem
(Подсистема)
Лицо или процесс, которые выполнили действие, такие как пользователь, анализ или конфигурация
Details
(Информация)
Описание действия
Level (Уровень) Уровень, присвоенный действию, из следующих вариантов:
• Действие —- Указывает на действие в пределах блока серверного, например, перезагрузку системы 
или вход/выход пользователя.
• Уведомление — Указывает на неудачно выполненный этап. Например, признание образца 
недействительным или неудачный контроль качества.
• Предупреждение — Указывает на то, что произошла ошибка во время нормального выполнения 
программы и правильной работы оборудования. Например, нераспознанные параметры прогона или 
неудачный анализ.
Просмотр последних ошибок
Вкладка последних ошибок (Recent Errors) содержит краткое описание недавних ошибок программного 
обеспечения и блока серверного.
Наименование Описание
When (Когда) Дата и время действия
User
(Пользователь)
Если применимо, указывает пользователя, который выполнил действие
Subsystem
(Подсистема)
Лицо или процесс, которые выполнили действие, такие как пользователь, анализ или конфигурация
Details Описание действия
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
17


--- стр. 228 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
(Информация)
Наименование Описание
Level (Уровень) Уровень, присвоенный действию, из следующих вариантов:
•  Неотложный — Серьезная аппаратная ошибка, которая ставит под угрозу функционирование  
системы. Обратитесь в слу>»йу технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
•  Предупреждение — Ошибка при нормальной работе. Например, повреждение диска, проблема с 
местом на диске или с конфигурацией, которая делает невозможным создание отчетов или отправку 
уведомлений по электронной почте.
•  Ошибка — Ошибка системы или блока серверного во время нормальной работы. Например,  
проблема с файлом конфигурации или аппаратный сбой.
Отображение статуса системы и предупреждений
Для обзора состояния блока серверного на панели инструментов выберите вкладку Server Status 
(Состояние сервера).
В обзоре состояния содержится следующая информация:
►  Дата — Текущая дата и время
►  Часовой пояс — Часовой пояс настраивается для блока серверного; используется для электронной 
почты, оповещений, а также для даты и времени отчета
►  Имя хоста — Имя системы состоит из сетевого имени хоста и доменного имени DNS
►  Использование дискового пространства — Процент дискового пространства, используемого в 
настоящее время для хранения данных
Программное обеспечение — Нормативная конфигурация программного обеспечения (например, СЕ- 
IVD)
►  Версия — Версия системы программного обеспечения VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay 
Software v2)
В обзоре состояния может также отображаться кнопка Server alarm (Сигнал тревоги блока серверного), 
которая отключает сигнал тревоги контроллера RAID. Зта кнопка отображается только для Администраторов. 
После нажатия этой кнопки обратитесь в службу технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina) для 
получения дополнительной помощи.
Управление пользователями
-г ПРИМЕЧАНИЕ
Лаборант Обслуживающие инженеры и Администраторы имеют право добавлять, изменять или 
удалять разрешения для Техников и других пользователей на их уровне.
Назначение ролей пользователей
Роли пользователей определяют доступ пользователей и права на выполнение определенных задач.
Роль Описание
Обслуживание Обслуживающий инженер компании «Иллюмина» (lllumina), который выполняет первоначальную 
установку и настройку системы (включая создание учетной записи Администратора). Также устраняет 
неисправности, выполняет ремонт блока серверного, устанавливает и изменяет параметры  
конфигурации, а также обеспечивает постоянную поддержку программного обеспечения.
Администратор Администратор лаборатории, который настраивает и поддерживает параметры конфигурации,  
администрирует пользователей, определяет список абонентов электронной почты, а также  
перезагружает и выключает блок серверный.
Лаборант Лаборант, который просматривает состояние системы и оповещения.
Добавление пользователей
При первоначальной установке Обслуживающий инженер компании «Иллюмина» (lllumina) добавляет 
Администратора.
Для добавления пользователя:
1 На экране управления пользователями (User Management) выберите Add New User (Добавить нового
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
18


--- стр. 229 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
пользователя).
ПРИМЕЧАНИЕ
Требуется заполнить все поля. 
Введите имя пользователя.
ПРИМЕЧАНИЕ
Допустимыми символами для имени пользователя являются только нечувствительные к регистру 
буквенно-цифровые символы (например, a-z и 0-9), (подчеркивание), и (дефис). Имена 
пользователей должны состоять из 4-20 символов и содержать по крайней мере один числовой 
символ. Первый символ имени пользователя не может быть числовым.
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) использует имена пользователей для определения 
лиц, участвующих в различных аспектах процесса анализа и взаимодействующих с программным 
обеспечением для анализа.
3 Введите полное имя пользователя. Полное имя отображается только в профиле пользователя.
4 Введите и подтвердите пароль.
■Jr ПРИМЕЧАНИЕ
Пароли должны состоять из 8-20 символов и содержать, по меньшей мере, одну заглавную букву, одну 
строчную букву, и один числовой символ,
5 Введите адрес электронной почты пользователя.
Для каждого пользователя требуется уникальный адрес электронной почты.
6 Выберите требуемую роль пользователя из выпадающего списка.
7 Поставьте флажок Active (Активный), чтобы немедленно активировать пользователя, или снимите 
флажок, чтобы активировать пользователя позже (то есть, после обучения).
8 Дважды нажмите Save (Сохранить), чтобы сохранить и подтвердить изменения.
Новый пользователь появится на экране управления пользователями.
Редактирование пользователей
Для редактирования данных пользователя:
1 На экране управления пользователями выберите имя требуемого пользователя.
2 Измените данные пользователя, по мере необходимости, и нажмите Save (Сохранить) по окончанию.
3 Снова нажмите Save (Сохранить), когда появится диалоговое окно для подтвер>адения изменений. 
Изменения в данных пользователя появятся на экране управления пользователями.
Деактивация пользователей
Для деактивации пользователя;
1 На экране управления пользователями (User Management) выберите имя требуемого пользователя.
2 Снимите флажок Activate (Активировать) и нажмите Save (Сохранить).
3 В подтверждающем сообщении выберите Save (Сохранить).
Статус пользователя изменяется на «Disabled» (Отключен) в окне управления пользователями.
Управление общим сетевым диском
ПРИМЕЧАНИЕ
Только Обслуживающие инженеры или Администраторы имеют право добавлять, изменять или 
удалять папки общего доступа.
Добавление общего сетевого диска
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
19


--- стр. 230 ---
Настройка системы для хранения данных секвенирования на выделенном устройстве NAS, а не на блоке 
серверном, лодключенном к системе секвенирования. Сетевое устройство хранения данных (NAS) может 
обеспечить большую емкость для хранения и резервного копирования данных.
1 На панели инструментов нажмите Folders (Папки).
2 Выберите Add folder (Добавить папку).
3 Введите следующую информацию, предоставленную ИТ-администратором:
Место расположения — Полный путь к устройству NAS, включая папку, в которой хранятся данные
Имя пользователя — Имя пользователя, предназначенное для блока серверного (Onsite Server), 
когда он получает доступ к NAS.
►  Пароль — Пароль, предназначенный для блока серверного (Onsite Server), когда он получает доступ к 
NAS.
4 Выберите Save (Сохранить).
5 Нажмите Test (Тест) для проверки соединения с NAS.
Если не удается установить соединение, проверьте имя блока серверного, имя расположения, имя 
пользователя и пароль у ИТ-администратора.
6 Перезагрузите блок серверный, чтобы применить изменения.
^  ПРИМЕЧАНИЕ
Конфигурация общего сетевого диска может поддерживать только одну папку данных секвенирования
Редактирование общего сетевого диска
1 На панели инструментов нажмите Folders (Папки).
2 Измените путь расположения и выберите Save (Сохранить).
3 Нажмите Test (Тест) для проверки соединения с NAS.
Если не удается установить соединение, проверьте имя блока серверного, имя расположения, имя 
пользователя и пароль у ИТ-администратора.
Удаление общего сетевого диска
1 На панели инструментов нажмите Folders (Папки).
2 Выберите путь расположения для изменения.
3 Выберите Delete (Удалить) для удаления внешней папки секвенирования.
Настройка параметров сети и сертификатов
Обслуживающий инженер компании «Иллюмина» (lilumina) использует экран конфигурации сети для 
изменения параметров сети и сертификатов во время первоначальной установки.
^  ПРИМЕЧАНИЕ
Только Обслуживающие инженеры и Администраторы имеют право на изменение параметров сети и 
сертификатов.
1 На панели инструментов нажмите Configuration (Конфигурация).
2 Выберите вкладку Network Configuration (Конфигурация сети) и настройте параметры сети согласно 
требованиям.
3 Выберите вкладку Certification Configuration (Конфигурация сертификации) для создания 
сертификата SSL,
Изменение настроек сертификата
Сертификат протокола защиты информации (SSL) представляет собой файл данных, который позволяет 
выполнять безопасное соединение обозревателя с блоком серверным (Onsite Server).
1 Используйте вкладку Certificate Configuration (Конфигурация сертификата) для добавления или
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
20


--- стр. 231 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2 
изменения параметров сертификата SSL.
►  Электронная почта лаборатории — Контактный адрес электронной почты в лаборатории (необходим 
корректный формат адреса электронной почты).
^ Подразделение организации — Отдел.
►  Организация — Название лаборатории, проводящей исследования.
► Местоположение — Адрес испытательной лаборатории.
► Штат — Штат расположения лаборатории (автоматически заполняется на основе адреса электронной 
почты).
► Страна — Страна расположения лаборатории (автоматически заполняется на основе адреса 
электронной почты)
Отпечаток сертификата (SHA1) — Идентификационный номер сертификата.
Отпечаток сертификата (SHA1) гарантирует, что пользователи не будут получать предупреждения 
сертификата при доступе к программному обеспечению VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2). 
SHA1 появляется после генерации или регенерации сертификата. См. раздел Регенерация сертификата,  
стр. 26 для получения дополнительной информации.
2 Выберите Save (Сохранить) для подтверждения каких-либо изменений.
Изменение параметров сети и сертификатов
^  ПРИМЕЧАНИЕ
Координируйте все изменение настроек сети и блока серверного с ИТ-администратором во избежание 
ошибок соединения с блоком серверным.
1 Используйте вкладку Network Configuration (Конфигурация сети) для настройки или изменения 
параметров сети и блока серверного (Onsite Server).
►  Статический IP-адрес — Р-адрес, присвоенный физическому блоку серверному (Onsite Server)
► Маска подсети — Маска подсети в локальной сети.
► Адрес шлюза по умолчанию — iP-адрес маршрутизатора по умолчанию.
►  Имя хоста — Присвоенное имя блока серверного (Onsite Server) в сети (определяется как локальный 
хост по умолчанию).
►  DNS-суффикс — Присвоенный суффикс DNS.
Блок серверный имен 1 и 2 — IP-адреса или имена DNS-сервера.
►  Блок серверный времени NTP 1 и 2 — Блоки серверные для синхронизации времени NTPn.
► МАС-адрес — МАС-адрес блока серверного в сети (только для чтения)
►  Часовой пояс — Часовой пояс блока серверного.
2 Убедитесь, что данные являются правильными, и выберите Save (Сохранить), чтобы перезагрузить 
блок серверный и подтвердить любые изменения.
^  ВНИМАНИЕ
Неправильная настройка может нарушить соединение с блоком серверным.
Загрузка и установка сертификата
Для загрузки и установки сертификата SSL:
1 На панели инструментов нажмите Configuration (Конфигурация).
2 Выберите вкладку Certification Configuration (Конфигурация сертификации).
3 Выберите Download Certificate (Загрузить сертификат) на экране конфигурации сети. Загрузка 
файла сертификата root_cert.der.
ПРИМЕЧАНИЕ
В случае отображения подсказки относительно сохранения файла, выберите запоминающееся 
местоположение. В противном случае укажите местоположение загрузки по умолчанию. Некоторые
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
21


--- стр. 232 ---
браузеры автоматически сохраняют файл в папку Downloads (Загрузки).
4 Перейдите к папке на ПК, где был сохранен файл.
5 Щелкните правой кнопкой мыши на файле root_cert.der и выберите Install Certificate (Установить 
сертификат).
В случае отображения окна предупреждения системы безопасности, для открытия файла выберите 
Орел (Открыть).
6 В окне приветствия Мастера импорта сертификата выберите Local Machine (Локальная машина) для 
указания местоположения хранилища, а затем выберите Next (Далее).
7 Выберите вариант Place all certificates in the following store (размещения всех сертификатов в 
следующей директории), а затем нажмите кнопку Browse (Обзор).
8 В окне Select Certificate Store (Выбор сертификата) выберите Trusted Root Certification Authorities 
(Доверенные корневые центры сертификации), а затем нажмите ОК.
9 Убедитесь в том, что в поле каталога местонахождения сертификатов отображаются Доверенные 
корневые центры сертификации, а затем надмите кнопку Next (Далее).
10 В окне Мастера импорта сертификата нажмите кнопку Finish (Готово).
В случае отображения окна предупреждения системы безопасности, для установки сертификата 
выберите Yes (Да).
11 В диалоговом окне подтверждения успешного завершения импорта нажмите ОК для выхода из 
Мастера.
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Регенерация сертификата
ПРИМЕЧАНИЕ
Только Обслуживающие инженеры и Администраторы имеют право на повторное создание 
сертификатов и перезагрузку системы.
Для повторного создания сертификата после изменения настроек сети или сертификата:
1 Выберите Regenerate Certificate (Повторное создание сертификата) на экране конфигурации сети.
2 Выберите Regenerate Certificate and Reboot (Повторно создать сертификат и перезагрузить) для 
продолжения, или выберите Cancel (Отмена) для выхода.
Настройка уведомлений системы по электронной почте
Программное обеспечение VeriSeq'^'^ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) связывается c 
пользователями путем отправки уведомлений по электронной почте с указанием прогресса анализа и 
предупреждениями об ошибках или необходимых действиях пользователя. В разделе Уведомления  
программного обеспечения для анализа (Assay Software),  стр. 55 описаны различные уведомления по 
электронной почте, посылаемые системой.
^  ПРИМЕЧАНИЕ
Убедитесь, что настройки по блокированию спама электронной почты позволяют получать 
уведомления от сервера. Уведомления по электронной почте отправляются с учетной записи с именем 
VeriSeq(g<flOMeH электронной почты пользователя>, где <домен электронной почты пользователя> 
определяется ИТ-отделом при установке блока серверного.
Создание списка абонентов электронной почты
Уведомления по электронной почте отправляются согласно списку указанных абонентов, которые могут быть 
определены следующим образом.
Чтобы указать список абонентов:
1 На панели инструментов выберите значок ^ "Settings" (Настройки).
2 Выберите Email Configuration (Конфигурация электронной почты).
3 В поле «Subscribers» (Абоненты) введите адреса электронной почты, разделенные запятыми. 
Убедитесь, что адреса электронной почты введены правильно. Программное обеспечение не 
проверяет формат адреса электронной почты.
4 Выберите Send test message (Отправить тестовое сообщение) для создания тестового сообщения
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
22


--- стр. 235 ---
руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
(Название образца)
Sample_Plate 
(Планшет образца)
Идентификатор планшета для данного образца. По умолчанию: пусто.
Sampie_Well 
(Лунка образца)
Идентификатор лунки на планшете для данного образца.
l7_lndex_!D Идентификатор первого адаптера индекса.
index Нуклеотидная последовательность первого адаптера.
l5_lndex_ID Идентификатор второго адаптера.
index2 Нуклеотидная последовательность второго адаптера.
Sample_Project 
(Проект образца)
Идентификатор проекта для данного образца. По умолчанию, пусто.
SexChromosomes
(Половые
хромосомы)
Анализ, относящийся к половым хромосомам. Одно из следующего:
•  Yes (Да) -  Требуется указывать данные по анеуплоидии по половым хромосомам и полу.
•  No (Нет) -  Не требуется указывать данные по анеуплоидии по половым хромосомам и полу.
•  SCA -  Требуется указывать данные по анеуплоидии по половым хромосомам, не требуется 
указывать данные по полу.
SampleType 
(Тип образца)
Тип образца. Одно из следующего:
•  Singleton -  Беременность с одним эмбрионом.
•  Twin -  Беременность с несколькими эмбрионами.
•  Control -  Контрольный образец известного пола и классификации анеуллоидии.
•  NTC -  Контроль без матрицы (без ДНК).
Контроль качества секвенирования
Показатели контроля качества секвенирования выявляют проточные ячейки, которые с высокой степенью 
вероятности не пройдут анализ. Плотность кластера, процент проходящих фильтр циклов считывания (PF), 
показатели фазирования и предварительного фазирования описывают общее качество данных 
секвенирования и являются общими для многих способов применения секвенирования нового поколения. 
Предсказанный совмещенный показатель считывания соответствует уровню проточной ячейки глубины 
секвенирования. Если данные низкого качества не соответствуют предсказанному показателю, цикл 
прекращается. Более подробные сведения см. в разделе Показатели и предельные значения КК  
секвенирования,  стр. 34.
Расчет доли фетальной ДНК в крови матери (фетальной 
фракции)
Фетальная фракция относится к проценту свободно циркулирующей ДНК в образце материнской крови, 
которая попадает в кровь из плаценты. Программное обеспечение для анализа (Assay Software) использует 
информацию как из распределения размеров фрагмента сцДНК, так и из различий в геномном покрытии 
между материнской и фетальной сцДНК, для вычисления фетальной фракции.^
Статистика, используемая в окончательной оценке
Для всех хромосом данные секвенирования парно-концевого чтения сопоставляют с исходным геномом 
{HG19). Уникальные, не дублированные и прошедшие сравнение показатели собираются в ячейки по 100 кб. 
Подсчет соответствующих ячеек регулируется для систематической ошибки GC и в соответствии с ранее 
установленным геномным охватом для определенной области. Используя такой нормализованный подсчет 
ячеек, можно получить статистические показатели для каждой аутосомы путем сравнения областей охвата, 
затронутых анеуплоидией, с остальными аутосомами. Для каждого образца вычисляется логарифмическое 
отношение правдоподобия (LLR) с учетом этих основанных на охвате показателей и предполагаемой 
фетальной фракции. ЛОП представляет вероятность того, что образец будет затронут, учитывая 
наблюдаемый охват и фетальную фракцию, в сравнении с вероятностью того, что образец не будет затронут, 
при том же наблюдаемом охвате. При вычислении этого отношения также принимается во внимание оценка 
неопределенности фетальной фракции. При последующих вычислениях используется натуральный 
логарифм отношения. Программное обеспечение для анализа (Assay Software) оценивает ЛОП для каждой 
целевой хромосомы и каждого образца, чтобы обеспечить определение анеуплоидии.
Статистика для хромосом X и Y отличается от статистики, используемой для эухромосом. Для плодов, 
идентифицированных как женский, SCA-вызовы требуют согласования классификации по ЛОП и по
’ Kim, S.K., et а!. Determination offetal DNA fraction from the plasma of pregnant women using sequence read 
counts, PrenatalDiagnosisAug2015; 35(8);810-5. doi; 10.1002/pd.4615
Документ № 1000000067940 V06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
25


--- стр. 236 ---
нормализованному хромосомному значению,^ Конкретные оценки ЛОП вычисляются для [45, X] (синдром 
Тернера) и для [47, XXX]. Для плодов, идентифицированных как мужской, SCA-вызовы для [47, XXY] (синдром 
Клайнфельтера) или [47, XYY] могут быть основаны на соотношении между нормализованными 
хромосомными значениями для хромосом X и Y (NCV_X и NCV_Y). Образцы, относящиеся к плодам мужского 
пола, для которых NCV_X находится в диапазоне, наблюдаемом для эуппоидных женских образцов, могут 
быть названы [47, XXY], Образцы, относящиеся к образцам мужского пола, для которых NCV_X находится в 
диапазоне, наблюдаемом для эуплоидных мужских образцов, но для которых хромосома Y представлена 
чрезмерно, могут быть названы [47, XYY],
Некоторые значения NCV_Y и NCV_X выходят за пределы возможностей системы в отношении определения 
SCA (анеуплоидии половых хромосом). Эти образцы производят результат "Not Reportable" (Не подлежит 
регистрации) для классификации XY. Результаты по аутосомам по-прежнему выводятся для этих образцов, 
если все другие показатели проходят контроль качества.
Контроль качества анализа
Показатели аналитического контроля качества — это показатели, которые вычисляются в ходе анализа и 
используются для обнаружения образцов, которые слишком сильно отклоняются от ожидаемых 
характеристик. Данные для образцов, которые не проходят по этим показателям, считаются ненадежными и 
помечаются как недействительные. Когда образцы дают результаты вне ожидаемых диапазонов для этих 
показателей, отчет NIPT использует основание контроля качества в качестве предупреждения или причины 
неудачи. См. раздел Сообщ ения с основанием КК  на стр, 42 для получения дополнительной информации об 
этих причинах контроля качества.
Контроль качества образцов NTC (контроль без матрицы)
Система VeriSeq™ NIPT Solution позволяет добавлять образцы NTC в качестве составляющей прогона. ML 
STAR может генерировать до двух NTC за прогон для партий на 24 образца и 48 образцов и до четырех NTC 
для партий на 96 образцов. Независимо от того, сколько добавлено образцов NTC, программное обеспечение 
проверяет в среднем не менее 4000000 уникальных отмеченных фрагментов на образец в пуле. По этой 
причине не стоит добавлять более двух образцов NTC на пул. Более подробные сведения см. в разделе 
Показат ели и предельные значения контроля качест ва секвенирования,  стр. 34.
Статусами контроля качества для образцов NTC являются:
►  Обработка образца NTC — При обработке образца NTC программное обеспечение применяет 
результат «PASS QC» (Контроль качества пройден), когда охват для образца является низким, как и 
следовало ожидать для NTC.
►  Образец пациента как NTC — Когда обрабатывается образец пациента, помеченный как NTC, 
обнаруживается высокий уровень охвата. Поскольку образец помечен как NTC, программное 
обеспечение присваивает контролю качества образца статус «FAIL» (Не пройдено) со следующей 
причиной: ОБРАЗЕЦ NTC С ВЫСОКИМ УРОВНЕМ ПОКРЫТИЯ.
Блок серверный VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ Onsite Server v2)
Блок серверный VehSeq^“ v2 (VeriSeq''’^ Onsite Server v2) работает c операционной системой на основе Linux 
и обеспечивает объем памяти для данных около 7,5 ТБ. Учитывая, что для прогона секвенирования 
требуется 25 ГБ, блок серверный может хранить данные до 300 прогонов. Выдается автоматическое 
уведомление, когда отсутствует минимальный объем памяти. Блок серверный устанавливается в локальной 
сети.
Локальный диск
программное обеспечение для анализа (Assay Software) создает определенные папки на блоке серверном 
(Onsite Server), доступные пользователю. Эти папки могут быть подключены с использованием протокола 
Samba к любой рабочей станции или ноутбуку в локальной сети.
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
Имя
каталога
Описание Доступ
Input
(Входные
данные)
Содержит данные секвенирования, полученные с помощью системы 
нового поколения, подключенной к блоку серверному.
секвенирования Чтение и запись.
Output Содержит все созданные программным обеспечением отчеты. Только для
2 BianchiD, Platt L, Goldberg J и др. Genome Wide Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA 
Sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119(5):890-901. doi: 10.1097/aog.0b013e31824fb482.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
26


--- стр. 237 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
(Выходные чтения.
данные)
Backup Содержит резервные копии базы данных. Только для
(Резервное чтения.
копирование)
ПРИМЕЧАНИЕ
Подключение локального диска осуществляется на основе протокола взаимодействия типа клиент- 
блок серверный для локальных сетей (SMB), Программное обеспечение в настоящее время 
поддерживает SMB2 и более поздние версии. Блок серверный требует подписи SMB, Включите эти 
версии на подключаемом оборудовании {ноутбук/рабочая станция^
Локальная база данных
Программное обеспечение для анализа (Assay Software) поддерживает локальную базу данных, где 
сохраняется информация о библиотеке, информация прогонов секвенирования и результаты анализов. База 
данных является неотъемлемой частью программного обеспечения для анализа (Assay Software) и 
недоступна пользователю. Система поддерживает механизм автоматического резервного копирования базы 
данных на блоке серверном (Onsite Server). В дополнение к следующим процессам базы данных 
пользователям рекомендуется создавать резервную копию базы данных на регулярной основе на внешнем 
носителе.
►  Резервная копия базы данных — Образ базы данных автоматически сохраняется на почасовой, 
ежедневной, еженедельной и ежемесячной основе. Почасовые резервные копии удаляются после 
выполнения ежедневного резервного копирования. Таким же образом, ежедневные резервные копии 
удаляются после выполнения еженедельного резервного копирования. Еженедельные резервные 
копии удаляются после создания ежемесячной резервной копии, и сохраняется только одна 
ежемесячная резервная копия. Рекомендуемая практика заключается в создании автоматизированного 
сценария, который может сохранять резервную копию на локальном NAS, Эти резервные копии не 
включают в себя папки входных и выходных данных.
^ ПРИМЕЧАНИЕ
Программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq™ NIPT Assay Software v2) предоставляет 
возможность шифрования резервной копии базы данных. Для получения дополнительной 
информации, см. Наст ройка ш ифрования резервной копии, стр.  27.
>■ Восстановление базы данных — База данных может быть восстановлена из любой резервной копии. 
Восстановление выполняется только Обслуживающими инженерами компании «Иллюмина» (Iliumina). 
Пароль шифрования должен предоставляться для восстановления зашифрованной резервной копии. 
Этот пароль должен быть действительным паролем на момент создания резервной копии.
►  Резервное копирование данных — Несмотря на то, что блок серверный (Onsite Server) может 
использоваться в качестве основного места хранения данных прогонов секвенирования, он может 
хранить только около 300 прогонов. Компания «Иллюмина» (Iliumina) рекомендует настроить 
автоматическое резервное копирование данных на постоянной основе на другом устройстве 
долгосрочного хранения или NAS.
Обслуживание — Обновления программного обеспечения для анализа (Assay Software) или самого 
блока серверного (Onsite Server) предоставляются службой технической поддержки компании 
«Иллюмина» (Iliumina).
Архивация данных
Уточните местную политику архивирования, чтобы определить, как архивировать входные и выходные 
каталоги. Программное обеспечение для анализа (Assay Software) отслеживает оставшееся дисковое 
пространство в каталоге входных данных и уведомляет пользователей по электронной почте, когда 
оставшееся дисковое пространство составляет менее 1 ТБ.
Не используйте блок серверный (Onsite Server) для хранения данных. Передавайте данные на блок 
серверный (Onsite Server) и архивируйте их регулярно.
Типичный прогон секвенирования, совместимый с протоколом анализа сцДНК, требует 25-30 ГБ для прогонов 
секвенатора нового поколения. Фактический размер папки прогона зависит от конечной плотности кластера.
Архивируйте данные только тогда, когда система находится в режиме ожидания и не выполняет анализ или 
прогон секвенирования.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
27


--- стр. 239 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2 
Для выключения блока серверного (Onsite Server):
1 В выпадающем меню Settings выберите Shut Down Server (Выключить блок серверный).
2 Выберите Shut Down (Выключить) для выключения блока серверного (Onsite Server) или выберите 
Cancel (Отмена) для выхода без выключения.
3 Введите причину отключения блока серверного (Onsite Server).
Причина регистрируется в журнале для устранения неполадок.
Восстановление после неожиданного завершения работы
в случае отключения питания или случайного отключение пользователем во время прогона анализа система:
► Автоматически запускает программное обеспечение для анализа (Assay Software) при перезагрузке.
►  Признает, что прогон анализа не удался, и повторно отправляет прогон в очередь на обработку.
►  Формирует выходные данные, когда анализ завершается успешно.
ПРИМЕЧАНИЕ
Если анализ проведен неудачно, программное обеспечение для анализа (Assay Software) позволяет 
системе повторно поставить прогон в очередь до 3 раз.
Условия окружающей среды
Температурные условия окружающей среды для блока серверного (Onsite Server) представлены в таблице 
ниже.
Таблица 1. Температурные условия окружающей среды для блока серверного VeriSeq™ v2 (VeriSeq™ 
Onsite Server v2)
Высота Рабочая температура окружающей 
среды
Нерабочая температура окружающей среды
Уровень моря от 10°C до 40°С от 0°С до 60®С
+10 000 футов от 0°С до 30“С от -10°С до 50"С
Информация об утилизации электронного оборудования (т е. WEEE, как применимо) указана на веб-сайте 
компании «Иллюмина» (lllumina) https://support.illumina.comAweee-recycljng.html .
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
29


--- стр. 240 ---
Приложение A. Показатели 
качества
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
контроля
Количественные показатели контроля качества и предельные значения/метрики качества 30  
Показатели контроля качества секвенирования и предельные значения/метрики качества 30
Количественные показатели контроля качества и предельные  
значения/метрики качества
Показатель Описание Контрольное условие  
для верхней и нижней  
границы значений  
показателя
Н/П -  не применимо
Обоснование
Нижняя
граница
Верхняя
граница
standard_r_squared Величина достоверности  
аппроксимации модели  
стандартной кривой.
0,980 Н/П Стандартные модели кривой,  
показывающие плохую линейность 
в логарифмическом пространстве, 
не являются хорошими  
предсказателями истинных  
концентраций образцов.
standard_slope Наклон модели стандартной 
кривой.
0,95 1,15 Стандартные модели кривой,  
которые наклонены за пределами 
ожидаемых диапазонов, указывают 
на ненадежную модель
ccn_iibrary_pg_ul Максимально допустимая  
концентрация образца.
Н/П 1000 пг/мкл Образцы с расчетными  
концентрациями ДМК, которые  
превышают спецификации,  
указывают на избыточное  
содержание геномной ДНК.
median_ccnj3g_ul Среднее рассчитанное  
значение концентрации для 
всех образцов в партии.
16 пг/мкл Н/П Пул секвенирования  
соответствующего объема не  
может иметь чрезмерное  
количество слишком сильно  
разбавленных образцов. Партии с 
большим числом разбавленных  
образцов указывают на неудачный 
процесс подготовки.
Показатели контроля качества и предельные значения/метрики
качества для этапа секвенирования
Показатель Описание Контрольное условие для Обоснование  
верхней и нижней границы  
значений показателя
Н/П -  не применимо
Нижняя
граница
Верхняя
граница
cluster_ - density Плотность кластера  
секвенирования.
152 000 на мм^ 338 000 на мм^ Проточная ячейка с низкой
плотностью кластера не  
формирует достаточного  
количества измерений.  
Проточные ячейки с  
чрезмерно высокой  
плотностью кластера обычно 
производят данные  
секвенирования низкого  
качества
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
30


--- стр. 241 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT Solution v2
pct_pf Процент показаний, 250%  
прошедших фильтр  
достоверности-
Н/П Проточные ячейки с крайне  
низким %, прошедшим фильтр 
(PF). могут иметь аномальное 
представление основания и.  
вероятно, будут иметь  
проблемы с прошедшими  
фильтр показателями.
prephasing Доля предварительного Н/П  
фазирования.
£0,003 Эмпирически 
оптимизированные 
рекомендации для системы  
VeriSeq™ NIPT Solution v2.
phasing Доля фазирования. Н/П £0.004 Эмпирически 
оптимизированные 
рекомендации для системы  
VeriSeq™ NIPT Solution v2.
predicted_aligned_ reads Расчетное среднее число 2 4 000 000 
однозначно картированных 
фрагментов на образец.
Н/П Определяется как  
минимальное наблюдаемое  
NES (Неисключенные точки) в 
нормальной популяции.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
31


--- стр. 260 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT S( ____л v2
Уведомление Этап When (Когда) Alert Level
•уровень
оповещений)
Эл.
почта
Предлагаемое
действие
Batch Invalidation 
(Недействительность партии)
Подготовка
библиотеки
Пользователь признает образец недействительным. Уведомление Да Не применимо.
Pool Invalidation •  Repool
(Признание пула недействительным
повторное объединение)
Подготовка
библиотеки
Пользователь признал недействительным первый возможный пул  
(определенного типа) для партии.
Уведомление Да Не применимо.
Pool Invalidation - Use second aliquot  
(Признание пула недействительным  
использование второй аликвоты)
Подготовка
библиотеки
Пользователь признал недействительным первый возможный пул  
(определенного типа) для партии.
Уведомление Да Не применимо.
Sequencing Completed Pool Invalidated  
(Секвенирование завершено, пул признан  
недействительным)
Метод Прогон секвенирования был завершен, но пул был признан  
пользователем недействительным.
Уведомление Да Не применимо.
Sequencing QC passed - All samples are invalid 
(Пройден контроль качества секвенирования 
— все образцы недействительны)
Контроль
качества
секвенирования
Проверка контроля качества прогона секвенирования завершена, но все 
образцы являются недействительными.
Уведомление Да Не применимо.
Analysis Completed Pool Invalidated (Анализ 
завершен, пул признан недействительным)
После
Анализ
Анализ был завершен, но пул был признан недействительным  
пользователем.
Уведомление Да Не применимо
Уведомления об устранимых ошибках
Устранимыми ошибками являются условия, которые программное обеспечение VeriSeq™ NIPT v2 (VeriSeq^'^^ NIPT Assay Software v2) может устранить, если пользователь 
выполнит рекомендуемое действие. Если проблема не будет решена, напишите в службу технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Уведомление Этап When (Когда) Уровень Эл. Предлагаемое действие
оповещений почта
Missing Instrument Метод 
Path
(Отсутствует путь к 
инструменту)
Система не может найти/подключиться к внешней Уровень 
папке для секвенирования.
Да •  При использовании NAS проверьте подключение к сети. См.
раздел Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60  
• Возможная неисправность оборудования. Перезагрузите блок 
серверный. Если проблема не будет решена, напишите в службу 
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Insufficient 
Space 
Sequencing 
(Недостаточно 
места на диске для 
секвенирования)
Disk Метод 
for
Система обнаружила новую папку данных Уровень  
секвенирования, но по оценкам на диске  
недостаточно места.
Да 1, Проверьте свободное место на диске. См. раздел  
Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60.
2, Освободите место на диске или выполните резервное  
копирование данных. См. раздел Рекомендуемые процедуры  
действий, стр. 60.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
50


--- стр. 261 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT S' ____n v2
Уведомление Этап When (Когда) Уровень
оповещений
Эл.
почта
Предлагаемое действие
Sequencing Run Метод  
Invalid Folder
(Недопустимая 
папка для прогона 
секвенировакия)
Недопустимые символы в папке для прогона Предупреждение Да  
секвенировакия.
Папка для прогона секвенировакия была переименована  
неправильно. Переименуйте прогон с использованием допустимого 
имени.
Sequencing Started Метод 
but Pool Barcode File 
Missing
(Секвенирование 
начато, но
отсутствует файл  
штрих-кода пула)
Программное обеспечение не обнаружило файл, Предупреждение Да 
содержащий штрих-код пула, в течение 30 минут 
после начала секвенировакия.
Возможный отказ секвенатора или устройства NAS. Проверьте  
конфигурацию секвенатора и сетевое подключение. Система  
продолжит искать файл штрих-кода пула до завершения  
секвенировакия.
Cannot 
Sequencing 
Completion 
(Невозможно 
подтвердить 
завершения прогона 
секвенировакия)
Verify Метод 
Run
Программное обеспечение не в состоянии Предупреждение Да  
прочитать файл состояния завершения прогона в 
папке секвенировакия.
Возможная неисправность оборудования. Перезагрузите блок  
серверный. Если проблема не будет решена, напишите в службу 
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Missing Sample Предварительный Программное обеспечение не может найти Уведомление  
Attributes анализ определение типа образца, вариант регистрации
(Отсутствуют данных о половых хромосомах или тип скрининга
характеристики для некоторых образцов,
образца)
Да Одна или несколько характеристик образца не были предоставлены
для указанного образца. Введите недостающие характеристики 
образца в диспетчере задач (Workflow Manager) или признайте 
образец недействительным, чтобы программное обеспечение могло 
продолжить работу.
Sample Sheet Предварительный Программному обеспечению не удалось создать Уровень
Generation failed анализ лист образцов
(Отказ
формирования 
листа образцов)
Да •  Убедитесь в наличии свободного места на диске. См. раздел
Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60  Если свободного 
места мало, освободите место на диске или выполните  
резервное копирование данных. См. раздел Рекомендуемые  
процедуры действий, стр. 60.
• При использовании NAS проверьте подключение к сети. См.  
раздел Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60
• Возможная неисправность оборудования. Перезагрузите блок 
серверный- Если проблема не будет решена, напишите в службу 
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Unable to check disk 
space
(Невозможно 
проверить наличие 
свободного места
Предварительный Программное обеспечение не смогло проверить Уровень Да
анализ наличие свободного места на диске.
При использовании NAS проверьте подключение к сети. См.  
раздел Рекомендуемые процедуры действий,  идентификатор 
действия 2, стр. 60.
Возможная неисправность оборудования. Выполните  
перезагрузку блока серверного. Если проблема не будет решена.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
51


--- стр. 262 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq"^” NIPT Si ____л v2
Уведомление Этап When (Когда) Уровень
оповещений
Эл.
почта
Предлагаемое действие
на диске) напишите в службу технической поддержки компании  
«Иллюмина» (lllumina).
Insufficient Disk  
Space for Analysis  
(Недостаточно 
места на диске для 
анализа)
Предварительный
анализ
Программное обеспечение определило, что на  
диске недостаточно свободного места для запуска 
нового прогона анализа.
Уровень Да Освободите место на диске или выполните резервное копирование 
данных. См. раздел Рекомендуемые процедуры действий  
идентификатор действия 3, стр. 60.
Unable to launch  
Analysis Pipeline  
(Невозможно 
запустить процесс 
анализа)
Предварительный
анализ
Программному обеспечению не удалось запустить 
прогон анализа для данной папки секвенировзния.
Уровень Да Возможная неисправность оборудования. Перезагрузите блок  
серверный. Если проблема не будет решена, напишите в службу 
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Sequencing folder  
Read/Write 
permission failed 
(He разрешено  
чтение/запись в  
папку
секвенировзния)
Предварительный
анализ
Тест программного обеспечения, который проверяет 
разрешения на чтение/запись в папку  
секвенирования, не пройден.
ПредупреждениеДа •  При использовании NAS проверьте подключение к сети. См.  
раздел Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60
• Возможная неисправность оборудования. Выполните  
перезагрузку блока серверного. Если проблема не будет решена, 
напишите в службу технической поддержки компании  
«Иллюмина» «lllumina».
Analysis Failed  
Retry
(Анализ не удался -
Повторная
попытка).
Анализ Анализ не удался. Повторная попытка. Уведомление Да Нет
Results Already  
Reported
(Результаты уже  
предоставлены)
Система Программное обеспечение определило, что для 
данного типа пула уже сформирован отчет NIPT.
Операция Да Нет
Unable to deliver  
email notifications  
(Невозможно 
доставить
уведомления по  
электронной почте)
Система Система не может доставить уведомления по  
электронной почте.
ПредупреждениеН/П 1. Проверьте настройки электронной почты, определенные в  
системе. Для получения инструкций, см. Настройка  
уведомлений системы , стр 26.
2. Отправьте тестовое письмо. Для получения инструкций, см  
Настройка уведомлений системы . стр. 26.
3. Перезагрузите блок серверный. Если проблема не будет  
решена, напишите в службу технической поддержки компании 
«Иллюмина» (lllumina).
Time Skew Detected 
(Обнаружен
Подготовка
библиотеки
Программное обеспечение обнаружило временной 
сдвиг на более чем 1 минуту между отметкой
ПредупреждениеНет 1, Проверьте местное время на компьютере с установленным  
диспетчером задач (Workflow Manager).
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ !N VITRO
52


--- стр. 263 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq"^” NIPT S^.w.wn v2
Уведомление Этап When (Когда) Уровень
оповещений
Эл.
почта
Предлагаемое действие
временной сдвиг) времени, предоставленной диспетчером задач  
(Workflow Manager) и блоком серверным по  
местному времени.
2. Проверьте местное время на блоке серверном (Onsite Server), 
отображаемое в веб-интерфейсе (вкладка «Server Status»  
(Состояние блока серверного)).
Уведомления о неустранимых ошибках
Неустранимыми являются ошибки, которые приводят к такому состоянию системы, при котором никакое дальнейшее действие не может возобновить выполнение анализа.
Уведомление Этап When (Когда) (Alert Level)
Уровень
оповещений
Эл.
почта
Предлагаемое действие
Batch Failure 
(Ошибка партии)
Подготовка
библиотеки
Batch QC failed (Неудачный контроль качества 
партии).
Уведомление Да Restart library plating. (Перезапуск планшета библиотеки)
Report Generating  
(Ошибка создания  
отчета
Отчетность Системе не удалось создать отчет. Уровень Да •  Убедитесь в наличии свободного места на диске. См. раздел  
Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60  Если  
свободного места мало, освободите место на диске или  
выполните резервное копирование данных. См. раздел  
Рекомендуемые процедуры действий  на стр. 60.
•  Возможная неисправность оборудования. Выполните  
перезагрузку блока серверного. Если проблема не будет  
решена, напишите в службу технической поддержки компании 
«Иллюмина» (lllumina).
Failed to Parse Run
Parameters file
(He удалось
проанализировать
файл)
Метод Система не смогла открыть/проанализировать 
файл RunParameters.xml.
ПредупреждениеДа Файл RunParameters.xml поврежден. Проверьте конфигурацию  
секвенатора и проведите повторное секвенирование пула.
Unrecognized Run 
Parameters 
(Непризнанные 
параметры прогона)
Метод Считывание программным обеспечением  
несовместимых параметров прогона.
ПредупреждениеДа Программному обеспечению не удалось построить параметры  
прогона секвенирования из конфигурационного файла секвенатора. 
Проверьте конфигурацию секвенатора и проведите повторное  
секвенирование пула.
Invalid Run 
Parameters
(Неверные параметры 
прогона)
Метод Программное обеспечение считало параметры 
прогона, не совместимые с анализом.
ПредупреждениеДа Проверка совместимости программного обеспечения не пройдена. 
Проверьте конфигурацию секвенатора и проведите повторное  
секвенирование пула.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
53


--- стр. 264 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT S n v2
Уведомление Этап When (Когда) (Alert Level)
Уровень
оповещений
Эл.
почта
Предлагаемое действие
No Pool Barcode found 
'Штрих-код пула не  
найден)
Метод Программное обеспечение не смогло связать 
проточную ячейку для прогона секвенирования 
с известным штрих-кодом пула.
ПредупреждениеДа Возможно был введен неправильный штрих-код пула. Проведите 
повторное секвенирование пула.
Sequencing Completed 
but Pool Barcode File  
Missing
(Секвенирование 
завершено, но  
отсутствует файл  
штрих-кода пула)
Метод Прогон секвенирования был завершен, но файл, 
содержащий штрих-код пула, не был обнаружен.
Уровень Да Возможная неисправность секвенатора. Обратитесь в службу  
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina) за помощью.
Unable to read Pool  
Barcode File  
(Невозможно прочесть 
файл штрих-кода пула)
Метод Файл, содержащий штрих-код пула, поврежден.Уровень Да Возможная неисправность секвенатора или ошибка сети. Обратитесь 
в службу технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina) за 
помощью.
Pool Barcode File  
Mismatch
(Несовпадение файла 
штрих-кода пула)
Метод Обнаруженный файл штрих-кода пула  
относится к другой проточной ячейке, чем файл, 
связанный с прогоном секвенирования.
Уровень Да Возможная неисправность секвенатора. Обратитесь в службу  
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina) за помощью.
Sequencing Timed Out 
(Превышение времени 
ожидания 
секвенирования).
Метод Прогон секвенирования не завершен в данном 
периоде времени.
ПредупреждениеДа Проверьте секвенатор и сетевое подключение. 
Проведите повторное секвенирование пула.
Sequencing QC files  
generation failed 
(He удалось создать  
файлы контроля  
качества 
секвенирования)
Контроль
качества
секвенирования
Прогон секвенирования завершен, но файлы 
контроля качества повреждены.
Уровень Да Проверьте секвенатор и сетевое подключение. Проведите повторное 
секвенирование пула.
Sequencing QC failed  
(Неудачный контроль 
качества 
секвенирования)
Контроль
качества
секвенирования
Прогон секвенирования завериюн и не прошел 
проверку контроля качества.
Уведомление Да Проведите повторное секвенирование пула.
Analysis Failed for  
Maximum number of  
attempts
(Анализ не удался
Анализ Все попытки анализа не удались. Перезапуск 
выполняться не будет.
ПредупреждениеДа Проведите повторное секвенирование второго пула.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
54


--- стр. 265 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq"'^” NIPT v2
Уведомление Этап When (Когда) (Alert Level)
Уровень
оповещений
Эл.
почта
Предлагаемое действие
после максимального 
числа попыток)
Analysis Post- Период
Processing Failed анализа  
(Отказ выполнения
анализа после
обработки)
после Программное обеспечение не в состоянии Уровень Да
выполнить постобработку результатов анализа.
При использовании NAS проверьте подключение к сети. См.  
раздел Рекомендуемые процедуры  действии, стр. 60  
Возможная неисправность оборудования. Перезагрузите блок 
серверный. Если проблема не будет решена, напишите службу 
технической поддержки компании «Иллюмина» (lllumina).
Analysis Upload Failed Период 
(Загрузка анализа не анализа  
удалась)
после Программному обеспечению не удалось Уровень Да
загрузить результаты анализа в базу данных.
При использовании NAS проверьте подключение к сети. См.  
раздел Рекомендуемые процедуры действий, стр. 60  
Возможная неисправность оборудования. Выполните  
перезагрузку сервера. Если проблема не будет решена,  
напишите службу технической поддержки компании «Иллюмина» 
(lllumina).
Рекомендуемые процедуры действий
Идентификатор Рекомендуемое  
действия Действие
Этапы
Проверьте подключение 
к сети
Убедитесь, что удаленное хранилище NAS и локальный компьютер находятся в одной и той же сети.
1. В командной строке Windows (and) введите следующую команду: ping <1Р-адрес сервера>
При использовании NAS также проверьте соединение с NAS.
2. Убедитесь в отсутствии потерянных пакетов.
При наличии потерянных пакетов обратитесь к ИТ-администратору.
3. Проверьте соединение.
a. Войдите в веб-интерфейс блока серверного (Onsite Server).
b. На панели инструментов нажмите Folder (Папка).
c. Выберите Test (Проверка) и убедитесь, что проверка прошла успешно. Если проверка не пройдена, см раздел Редактирование общего  
сетевого диска,  стр. 24 и убедитесь, что все параметры настроены правильно.
Проверьте свободное Убедитесь, что компьютер с ОС Windows отображает папку входных данных блока серверного (Onsite Server). Более подробные сведения см. в 
место на диске разделе Подключение дисков сервера  на стр. 30.
Щелкните правой кнопкой мыши по диску, на котором отображается папка входных данных. Выберите Properties (Свойства) и проверьте 
информацию о свободном месте.
Освободите место на Компания «Иллюмина» (lllumina) рекомендует выполнять периодическое резервное копирование данных и/или сохранение данных секвенирования 
диске I выполните на стороне блока серверного. Более подробные сведения см. в разделе Управление общим сетевым диском, стр. 23.  
резервное копирование 1. Для данных, хранящихся локально на блоке серверном (Onsite Server):
данных. Убедитесь, что компьютер с ОС Windows отображает папку входных данных блока серверного (Onsite Server). Более подробные сведения см.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
55


--- стр. 266 ---
Руководство для программного обеспечения VeriSeq™ NIPT S( п v2
Идентификатор Рекомендуемое  
действия Действие
Этапы
в разделе Подключение дисков блока серверного на стр. 30.
a. Дважды щелкните по папке входных данных (Input) и введите учетные данные для доступа.
b. Данные прогонов секвенирования перечислены с именами папок, соответствующими именам прогонов секвенирования.
c. Удалите или выполните резервное копирование обработанных папок секвенирования 
2. Для данных, хранящихся на удаленном устройстве NAS:
Убедитесь, что удаленное хранилище NAS и локальный компьютер находятся в одной и той же сети.
Получите доступ к папке на удаленном диске. Требуются учетные данные для доступа, которые можно получить у ИТ-администратора.
a. Данные прогонов секвенирования перечислены с именами папок, соответствующими именам прогонов секвенирования.
b. Удалите или выполните резервное копирование обработанных папок секвенирования.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
56


--- стр. 267 ---
Руководство по программному обеспечению VeriSeq NIPT Solution v2
Проблемы с системой
Проблема Предлагаемое действие
Программное Если обнаружены ошибки при запуске программного обеспечения для анализа (Assay Software), список 
обеспечение не всех ошибок появляется вместо экрана входа в систему. Обратитесь в службу технической поддержки 
запускается. компании «Иллюмина» (illumina) и сообщите об ошибках в списке.
Требуется Если требуется восстановление из резервной копии базы данных, свяжитесь с обслуживающим
восстановление инженером компании «Иллюмина» (Illumina). 
базы данных.
Обнаружено
смещение
параметров
системы.
Если обнаружено смещение параметров системы, программное обеспечение для анализа (Assay  
Software) больше не обрабатывает сигналы от других компонентов системы. Администратор может 
сбросить систему в нормальный режим работы после обнаружения дрейфа детектирования.
Срабатывает Администратор может нажать кнопку Server alarm (Сигнал тревоги блока серверного) на вкладке
сигнал тревоги «Server Status» (Состояние сервера) панели инструментов программного обеспечения для анализа  
RAID- (Assay Software), чтобы отключить сигнал тревоги RAID-контроллера. После нажатия этой кнопки
контроллера. обратитесь в службу технической поддержки компании «Иллюмина» (Illumina) для получения  
дополнительной помощи.
Проверка обработки данных
Предустановленные наборы данных на блоке серверном (Onsite Server) позволяют выполнять оперативное 
тестирование блока серверного и ядра анализа.
Проверка блока серверного
Этот тест моделирует прогон секвенирования при моделировании создания результатов анализа без 
фактического запуска процесса анализа. Выполните этот тест, чтобы убедиться, что блок серверный (Onsite 
Server) работает правильно, и что создаются отчеты и уведомления по электронной почте. 
Продолжительность: Приблизительно 3-4 минуты.
Методика
1 Откройте установленный входной каталог, а затем откройте папку TestingData.
2 Скопируйте одну из следующих папок, которые можно найти в папке TestingData:
► Для данных NextSeq: 170725„NS500110_0382_AHT3MYBGX2_Copy_Analysis_Workflow.
► Для данных NextSeqDx: 180911_NDX550152_0014_AXXXXXXXDX_Copy^Analysis_Workf]ow.
3 Переименуйте копию в папку с суффиксом _ХХХ. _ХХХ представляет собой последовательный счетчик 
тестового прогона. Например, если в папке существует _002, назовите новую копию _003.
4 Переместите переименованную папку в папку входных данных.
5 Подождите 3-5 минут для завершения прогона. Убедитесь, что были получены следующие 
уведомления по электронной почте:
а Начат анализ прогона секвенирования
Ь Создан отчет NIPT для прогона секвенирования
Свяжите оба отчета с именем секвенирования, присвоенным папке.
6 В папке выходных данных откройте папку TestData_NS_CopyWorkflow или TestData_NDx_CopyWorkflow 
и проверьте один из следующих отчетов:
►  Для NextSeq: TestData_NS_CopyWorkflow_C_TestData_NS_CopyWorkfiow_PoolC_HT3MYBGX2_ 
nipt_report_rrrrMMA0_44MMCC tab.
► Для NextSeqDx: TestData_NDx_CopyWorkflow_C_TestData_NDx_CopyWorkflow_Poo!C_
XXXXXXXDX_nipt_report_YYYYMMDD_HHMMSS.tab.
Ожидаемый размер файла составляет примерно 7 кБ.
7 Переместите тестовый прогон секвенирования обратно в папку TestingData. Этот способ помогает 
управлять количеством раз выполнения тестового секвенирования.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
57


--- стр. 268 ---
руководство по программному обеспечению VeriSeq NiPT Solution м2
▼  ПРИМЕЧАНИЕ
Можно удалять старые копии тестовых файлов для освобождения пространства.
Выполнение полного тестового анализа данных
Этот тест выполняет полный прогон анализа. Выполните этот тест, если блок серверный не обрабатывает/не 
анализирует данные или истекает время ожидания. Продолжительность; Приблизительно 4-5 часов.
Методика
Откройте установленный входной каталог, и откройте папку Testing Data.
Переименуйте следующую папку, добавив суффикс _000:
180911_NDX550152_0014_AXXXXXXXDX_Ful!Run.
Суффикс создает уникальное имя для каждого прогона секвенирования. Если прогон уже имеет 
суффикс, переименуйте папку с приращением числового значения суффикса на 1,
Переместите переименованную папку в папку входных данных.
Подождите 4-5 часов для завершения анализа. Убедитесь, что были получены следующие 
уведомления по электронной почте:
а Начат анализ прогона секвенирования
Ь Создан отчет NIPT для прогона секвенирования
Свяжите оба отчета с именем секвенирования, присвоенным папке,
В папке выходных данных откройте папку TestData_NDx_Ful!Run и проверьте следующий отчет:
TestData_NDx_FullRun_C_TestData_NDx_FullRun_PoolC_XXXXXXXDX_nipt_report_YYYYMMDD_HHMM
SS.tab.
Ожидаемый размер файла составляет примерно 7 кБ,
Переместите тестовый прогон секвенирования обратно в папку Testing Data.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
58


--- стр. 269 ---
Приложение D. Дополнительные ресурсы
Указанную ниже документацию можно скачать с веб-сайта компании «Иллюмина» (lllumina).
Ресурс Описание
Инструкция по применению для  Описывает изделие и назначение, а также содержит инструкции по использованию 
системы VeriSeq™ NIPT Solution v2  и устранению неисправностей.
(документ № 1000000078751)
Руководство по эксплуатации для Предоставляет информацию по эксплуатации и техническому обслуживанию и  
станции дозирующей автоматической содержит технические требования для станции дозирующей автоматической 
VeriSeq NIPT Microiab STAR (кат. № VeriSeq NIPT Microlab STAR, производства «Гамильтон» (Hamilton).
806288)
Посетите страницы поддержки системы VeriSeq™ NIPT Solution v2 на веб-сайте компании «Иллюмина» 
(lllumina) для доступа к документации, загрузки программного обеспечения, онлайн-обучения и ответов на 
часто задаваемые вопросы.
Документ N5 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
59


--- стр. 270 ---
Приложение Е. Сокращения
Сокращение Определение
BCL Файл распознавания нуклеотидных оснований
CE-IVD Маркировка соответствия европейским нормам для диагностического оборудования in vitro
сцДНК Свободно циркулирующая ДНК
ДНК Дезоксирибонуклеиновая кислота
DNS Система доменных имен
FASTQ Текстовый формат файлов для хранения выходных данных приборов для секвенирования.
FF Доля фетальной ДНК в крови матери
FIFO Принцип «в порядке поступления»
iFACT Отдельная проверка на достоверность анеуплоидии плода
IP Протокол Интернета
LIMS Система управления лабораторной информацией
LIS Система лабораторной информации
ЛОП Логарифмическое отношение правдоподобия
MAC Управление доступом к среде
NAS Сетевое устройство хранения данных
NES Неисключенные точки
NGS Секвенирование нового поколения
NIPT Неинвазивный пренатальный тест
NTC Контроль без матрицы
NTP Протокол сетевого времени
PF Прохождение фильтра
PQ Квалификация процесса
Контроль качества Контроль качества
Регулярное выражение Регулярное выражение. Последовательность символов, которые могут быть использованы 
алгоритмами сопоставления строк для проверки данных.
RTA Анализ в реальном времени
RUO Только для исследовательских целей
SCA Анеуплоидия половых хромосом
SDS Паспорта безопасности
SHA1 Защищенный алгоритм хеширования 1
SSL Протокол защищенных соединений
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
60


--- стр. 271 ---
Техническая помощь
Для получения технической помощи обратитесь в службу технической 
поддержки компании «Иллюмина» (iHumina).
через веб-сайт: www.illumina.com
Эпектронная почта: techsupport@illumina.com
Номера телефонов службы тех-поддержки компании «Иллюмина» (lllumina)
Регион Бесплатный номер Региональная поддержка
Северная Америка +1.800.809.4566
Australia (Австралия) + 1.800.775.688
Австрия +43 800006249 +43 1 9286540
Бельгия +32 80077160 +32 34002973
Китай 400.066.5835
Дания +45 80820183 +45 89871156
Финляндия +358 800918363 +358 97479011 0
Франция +33 805102193 +33170770446
Германия +49 8001014940 +49 8938035677
г. Гонконг, КНР 800960230
Ирландия +353 1800936608 +353016950506
Италия +39 800985513 +39 236003759
Япония 0800 111 5011
Нидерланды +31 8000222493 +31 207132960
Новая Зеландия 0800.451.650
Норвегия +47 800 16836 +47 21939693
Сингапур +1.800.579.2745
Южная Корея +82 80 234 5300
Испания +34 911899417 +34 800300143
Швеция +46 850619671 +46 200883979
Швейцария +41 565800000 +41 800200442
Тайвань, КНР 00806651752
Великобритания +44 8000126019 +44 2073057197
Другие страны +44,1799.534000
Паспорта безопасности (SDS) доступны на веб-сайте компании «Иллюмина» (lllumina);
support.illumina.com/sds.html.
Документация на изделия - Доступна для загрузки по адресу в сети Интернет support.iltumina.com.
Документ № 1000000067940 v06
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ IN VITRO
61